欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性と技術をみなさんに提供するために診療お行っていますので無料の相談は受け付けていません。問診票は医師があなたの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しております。診察の一部となるので配布する時点で料金が発生します。あらかじめお知りおきください。

NIPT(新型出生前診断)は確定診断ですか?

東京でNIPTを提供するミネルバクリニックです。NIPTは確定診断ですか?というお問合せにお答えいたします。陰性の場合はそれ以上の検査は必要ありません。陽性の場合はどんなにNIPTの精度が高くてもこの検査だけで確定診断することはできません。理由をお書きしておりますのでぜひ目を通していただければと思います、

この記事の著者 仲田洋美(総合内科専門医がん薬物療法専門医臨床遺伝専門医

確定診断とは?

確定診断とは、自覚症状身体所見、いろんな検査結果を総合的に参考に下した最終的診断のことを言います。
最近では迅速診断キットが出現し、インフルエンザなどの診断に使われていますよね。
たとえば、インフルエンザの迅速診断キットでは、感度(陽性をちゃんと陽性と出した率)、特異度(陰性を陰性と出した率)ともに90%くらいです。

NIPTは精度が高いのが特徴ですよね。感度特異度ともにインフルエンザキットより断然高いです。

じゃあ、インフルエンザキットでインフルエンザと診断していいのに、なぜNIPTでたとえばダウン症候群21トリソミー)だと診断してはいけないのでしょうか?

なぜNIPTで確定してはいけないのか?

あ。いえいえ。全部だめってわけじゃないです。
陰性は陰性でいいんですよ。
すべてのスクリーニング検査は陰性は陰性です。
逆も真なり。
すべてのスクリーニング検査は陽性は対象の疾患を疑わせる原因でしかありません。

それでは、なぜ、NIPTでは陽性を確定してはいけないのかというと。
赤ちゃんのDNA(cffDNA)は赤ちゃん自身ではなく胎盤に由来しているからです。

胎盤も赤ちゃんも一つの受精卵に起源を同じくするのですが。

細胞分裂のとき、同じ染色体常染色体なら2本ありますよね。
分裂する前に増やして4本にします。それを分けます。
4本を3と1に分けてしまうと、トリソミーができますね?
常染色体のモノソミーは生きていけないので死滅しますが。
トリソミーは生き残る。

小さくても体が出来上がってからなら、比率の問題でほとんどの細胞が正常なので問題はほとんどない。
しかし。細胞が1個→2個→4個→8個 こんな時期に分裂の事故でトリソミーが混ざったらどうなるのでしょう?
正常と異常が混ざったモザイクになります。

モザイクができるパターンは3つ。
胎盤のみ、赤ちゃんのみ、その両方。

胎盤のみでモザイクの場合、NIPTでは陽性になりますが、赤ちゃんは無事です。
そしてこの赤ちゃんが無事なことが羊水検査をしないとわからないんです。

だから、陽性は「疑い」にしかできません。

大きな理由はこれです。

しかし。偽陽性の原因はほかにもあります。

インフルエンザがたとえば偽陽性で、これをもって確定診断したことが不適切であったとします。抗インフルエンザ薬が効かないのに投与されたとしても、人間の体の免疫の力で何日かすると感染症はよくなり、不利益は抗インフルエンザ薬を必要もないのにのんだ、ということくらいです。

しかし、しかし、しかーしっ!!
NIPTではどうでしょうか???

偽陽性で無事な赤ちゃんなのに、羊水検査もせずにそれを知ることもせず、そのまま命が絶たれてしまいます。

同じ「偽陽性」でもインフルエンザの検査と違って不利益は「命が失われること」と重たいのです。

だから。こういうことをちゃんと理解して落ち着いてほしいし、ミネルバではよその医療機関で説明を受けずに検査して陽性で混乱する人を受け入れています。

赤ちゃんを守りたいからです。

 

 

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