NIPT（非侵襲的出生前診断）施設の認可と無認可：リスクと安全な選び方

NIPT（非侵襲的出生前診断）施設における認可と無認可の違いについて、それぞれのメリットとリスクを説明します。妊婦が選ぶ際の重要なポイントを提供します。

NIPTとは

NIPT（非侵襲的出生前診断）の基本的な説明と、出生前診断の重要性について説明します。

NIPTの基本的な説明

NIPT（非侵襲的出生前診断）は、妊娠中に行われる新しい出生前診断法の一つです。この検査は、母体の血液中に存在する胎児のDNA断片を解析することによって、染色体異常や特定の遺伝的異常を検出します。NIPTは非侵襲的で、母親に対するリスクが低いため、胎児に対する危険性が少なく、伝統的な出生前検査法（羊水検査や絨毛検査）よりも安全です。

出生前診断の重要性

出生前診断は非常に重要な役割を果たします。その理由は以下の通りです。

染色体異常の早期発見

NIPTは染色体異常の早期発見に役立ちます。染色体異常（例: ダウン症候群）がある場合、NIPTを通じて早急な医療的対応やカウンセリングが可能です。

遺伝的リスクの評価

家族歴や個人の遺伝的リスク要因を考慮し、NIPTは遺伝的リスクの評価に役立ちます。これにより、特定の遺伝的疾患に対するリスクが評価できます。

選択肢の提供

NIPTの結果に基づいて、妊婦は出生前の選択肢を検討できます。例えば、異常が検出された場合、中絶、特別な医療ケアの計画、または精神的なサポートなどの選択肢が考えられます。

ストレスの軽減

NIPTは非侵襲的で、母体や胎児に対するリスクが低いため、妊娠中のストレスを軽減できる要素を提供します。

出生前診断は妊娠中の健康管理において非常に重要であり、遺伝的リスクを評価し、適切な医療的決定を支援します。NIPTはこの分野において画期的な進歩をもたらし、母子の安全を確保するのに役立っています。

NIPTは認可施設と無認可施設どちらで受けるべき？

NIPTは、どの産科や婦人科でも行っているわけではなく、一部の大学病院やクリニックなど、検査が実施できる環境の整った病院でしか受けることができません。

NIPTを受けられる病院には、認可施設と無認可施設の2種類があります。
認可施設・無認可施設と聞くと、まるで優劣があるような印象を受けますが、実際にはそのようなことはなく、どちらの施設にもメリットとデメリットがあります。
そして、NIPTを認可施設か無認可施設のどちらで受けるかどうかは、妊婦さんの年齢や身体の状態、求めている検査内容によって異なります。
両者の特徴を理解し、自分の目的に合っている施設を選ぶようにしましょう。

認可施設（認証施設）とは？

認可施設とは、日本医学会により認証された一定の基準を満たすNIPT実施施設です。
認可施設には「基幹施設」と「連携施設」があり、施設の拡充を通して適切なNIPTを提供するため施設間で連携しています。
2020年に指針が改定され、NIPTを受けられる妊婦さんの条件は撤廃されました。

しかし、認可施設でのNIPT受検のためには紹介状が必要であったり、検査機関で分娩する方を対象としていたりするのが現状です。
そのため、すべての妊婦さんが認可施設で受検できる状況ではありません。
下記では、基幹施設と連携施設の概要や、認可施設のメリット、デメリットについて解説します。

基幹施設とは

基幹施設とは、大学病院のようなNIPTの実施から分娩までの全過程に対応できる施設です。
豊富な知識と経験を持つ産婦人科専門医と小児科専門医が常勤しており、どちらかは臨床遺伝専門医の資格を所有しています。
医師以外の認定遺伝カウンセラーや遺伝看護専門看護師も在籍するため、手厚いサポートが受けられるでしょう。

また、基幹施設は連携施設で陽性判定となった妊婦さんの遺伝カウンセリングを行うなど、連携施設のフォローをする役目も担っています。
基幹施設は連携施設と協力し、地域の妊婦さんが安心して妊娠生活を送るための主柱となる存在です。

連携施設とは

連携施設とは、基幹施設のバックアップを受けながらNIPTを実施する施設です。
臨床遺伝専門医の資格を有する産婦人科専門医（日本産科婦人科遺伝診療学会により定められた研修を修了した者も含む）が常勤しています。
また、小児科専門医と常に連携し、必要に応じて医師と妊婦さんが面談できる体制が整えられています。連携施設で検査結果が陽性や判定保留となった場合は、基幹施設でカウンセリングが実施される点に注意しましょう。

しかし、妊婦さんの事情により基幹施設の受診が困難な場合は、一定の条件下で連携施設でのカウンセリングが可能です。
このように常に基幹施設と協同し、妊婦さんが混乱や不安なくNIPTを受検できる体制が整えられています。

認可施設のメリット・デメリット

「認可施設についてなんとなくわかったけど、まだ具体的なイメージができない」と思った方もいるかもしれません。
そこで以下では、認可施設のメリット、デメリットについて解説します。

メリット1：専門家による遺伝カウンセリングの実施

1つめの認可施設のメリットは、専門家による遺伝カウンセリングが受けられる点です。
認可施設には必ず臨床遺伝専門医と医師以外の認定遺伝カウンセラーや遺伝専門看護師が在籍しているため、綿密な遺伝カウンセリングが受けられます。
万全なサポート体制が整えられているため、NIPTについてよく理解した上で検査に臨めるでしょう。
知識と経験が豊富な専門家が多数在籍しているため、万が一陽性判定が出たとしてもすぐに相談できる安心感も大きな魅力です。

参考（１）基幹施設が備えるべき要件
www.mhlw.go.jp/content/11908000/000687364.pdf

メリット2：正確な診断と適切なアフターフォロー

2つめのメリットは、迅速な確定診断ときめ細やかなアフターフォローが受けられる点です。
万が一NIPTの検査結果が陽性となっても、認可施設であれば羊水検査や絨毛検査といった確定検査を施設内で速やかに受けられます。自分で検査施設を探す手間がなく、早期に診断を確定させられるため心身への負担が少ないでしょう。

また、認可施設は妊婦さんの分娩までの観察や妊娠中断の可否判断についても十分な知見を持っています。
検査後も継続したサポートを得られるため、分娩までの期間を安心して過ごすことができます。

デメリット1：合計3回通わなければならない

一方でデメリットとしては、合計3回の通院が必要な点があげられます。
3回の通院内容は「NIPT検査前のカウンセリング」「採血検査」「NIPTの結果告知」です。
NIPTは妊娠10週前後に実施されるため、つわりの時期と重なり心身の負担が大きい場合があるでしょう。
また、妊婦検診に加えて複数回の通院が重なることや、面談内容によっては緊張を伴うことから、小さなお子さんを持つ妊婦さんにとっては気軽な通院が難しいといえます。

デメリット2：受けられる妊婦さんに限りがあるケースも

2つめのデメリットは、NIPTを受検できる妊婦さんが限られる点です。
2022年にNIPTに関する年齢制限は撤廃され、35歳以下の妊婦さんも受検可能になりました。
しかし、認可施設の中には「妊婦検診、分娩ともに当院を利用される方のみ」という条件を設けている施設や、かかりつけ医による紹介状や予約を必須としている施設があります。
また、妊娠、出産へのリスクがある妊婦さんのみを対象としている施設もあり、依然としてすべての妊婦さんが認可施設でNIPTを受検できる状況とはいえません。

無認可施設（非認証施設）とは？

無認可というと悪いことのように聞こえるかもしれませんが、NIPTにおける無認可というのは、日本産婦人科学会と日本医師会から認定をされていないというだけです。検査の質は国際認証で保障されており、多くの無認可施設が検査を提出する欧米の会社はNIPTに関する知見を持っています。

無認可施設では、NIPTを受ける妊婦さんに条件を設けていないケースがほとんどです。
妊婦さんお一人でのカウンセリング・受検も可能で、かかりつけ医の紹介状も必要ないため、幅広い検査の機会が与えられています。
また、欧米ではNIPTを受ける妊婦さんは日本よりも遥かに多く、日本の会社よりもしっかりとした検査体制や精度、手続きが整っています。無認可施設でのNIPTは、決して違法ということではありませんのでご安心ください。

また、無認可施設とは、日本産婦人科学会と日本医師会からの認定を受けていないNIPT実施施設です。
無認可というと「違法なのでは？」「検査の質が悪いのでは？」と心配される方もいるかもしれません。
しかし、無認可施設で行う検査の質は国際認証で保障されており、検査を提出する会社はNIPTに関する充分な知見を持っています。
検査精度は認可施設と無認可施設で差がないとされているため、安心して受検していただけるでしょう。

また、無認可施設ではNIPTに受検に条件を設けていないケースがほとんどです。
妊婦さんお一人でのカウンセリングや受検も可能で、かかりつけ医の紹介状も必要ないため、幅広い方に受検していただけるのも魅力といえます。
ただ、一部の無認可施設では、NIPTの知識が少ない医師によって検査が提供されている場合があります。
無認可施設での受検を検討されている方は、産婦人科専門医や臨床遺伝専門医の在籍やカウンセリングの有無、NIPT後のアフターフォローがあるかどうかを確認するとよいでしょう。

無認可施設のメリット・デメリット

一部の無認可施設では、不適切なNIPTにより妊婦さんが混乱する事態が発生しています。
安心してNIPTを受検するために、無認可施設のメリット、デメリットを知っておきましょう。

メリット1：安価・手軽に受けられる

1つめのメリットは、安価で手軽にNIPTが受検できる点です。
無認可施設では、妊婦さんの希望に応じて検査内容をカスタマイズできます。
検査項目の削減も可能なため、検査内容が固定されている認可施設よりもリーズナブルに受検できます。
また、カウンセリングや結果報告をオンラインで完結できるため、採血以外は通院の必要がありません。
つわりや小さなお子さんがいて外出が難しい妊婦さんにとっても、メリットが大きいといえるでしょう。

メリット2：結果までが早い

2つめのメリットは、早期に結果がわかる点です。
認可施設でNIPTを受検した場合、結果の通知まで1〜2週間程度を要します。
不安を抱えながら待つ時間は、妊婦さんにとって非常に大きな精神的負担になるでしょう。
一方で無認可施設では、2〜5営業日以内に結果が分かる場合もあり、結果判定までの流れが非常にスムーズです。
妊娠中はお腹の赤ちゃんの健康に関するストレスを感じやすいため、通常時よりも緊張状態が持続しやすい状況になります。
悪い結果を恐れ気を揉む時間が短くなれば、心身の負担を軽減してくれる大きなメリットとなるでしょう。

メリット3：検査できる項目が多い

3つめのメリットは、無認可施設は検査できる項目が多い点です。
認可施設では、13、18、21トリソミーの基本検査しかできません。一方で無認可施設では、基本検査に加え1〜22番の染色体検査ができる全染色体検査が可能です。

また、染色体の一部の遺伝子欠失による微小欠失症候群や、クラインフェルター症候群などを起こす性染色体の検査も選択できます。
そのため早期に性別の判定も可能となり、多くの項目を検査したい妊婦さんに向いている検査といえるでしょう。

デメリット1：陽性判定時に相談できる人がいない

続いてはデメリットをお伝えしていきます。
1つめのデメリットは、陽性判定時の相談ができない施設がある点です。
無認可施設は、産婦人科専門医や臨床遺伝専門医などの専門家の在籍は必須ではありません。
そのため専門的な相談対応ができず、メールや郵送で陽性判定のみを通知され、妊婦さんが混乱するケースもみられます。
適切なアフターフォローが受けられないと、検査による不安や悩みだけが増え適切な判断ができない結果となってしまいます。
無認可施設でNIPTを受検する際は、適切なカウンセリングやアフターフォローがあるかを確認しましょう。

デメリット2：確定検査を受けるまでに苦労する可能性も

2つめのデメリットは、確定的検査をスムーズに受けられない可能性がある点です。
NIPTで陽性判定を受けた場合、羊水検査や絨毛検査などの確定的検査に進む必要があります。
しかし、無認可施設の中には確定的検査が実施できない施設や、検査のための紹介を断られるケースがあります。その結果、確定的検査を受ける施設が見つからなかったり、確定的検査が可能な週数を超過したりする事態も起き得るでしょう。
このような事態を避けるため、確定的検査を受けられる体制が整っているかを確認する必要があります。

認可施設、無認可施設それぞれで起きている問題

ここまででお伝えした内容だけをみてみると、「認可施設はフォロー体制が整っているので安心」と考えてしまいそうですが、実はそうとも限らない現状があります。
ここでは、認可施設と無認可施設それぞれで起きている問題について取り上げます。

認可施設で起きている問題

日本産婦人科学会や日本医師会が認定している病院なら問題ないのか？と言われると、そうとも言い切れません。認可施設であっても、無認可施設同様に問題を抱えている病院もあります。

ある認定施設では、認定遺伝カウンセラーが説明するに終始しており、医師はインフォームドコンセントの確認をするだけだと耳にしました。
また、K大学病院では、ipadを見せるだけでカウンセリングはほとんどないと患者さんたちから聞いています。これでは事前に遺伝カウンセリングを実施している意味がありません。

無認可施設で起きている問題

先にお伝えしたように、無認可施設では遺伝カウンセリングを実施していないケースがほとんどです。そのため、日本医師会や日本産婦人科学会、およびマスコミは、無認可施設の「患者さんの疑問や不安に応えられない点」を指摘しています。
実際に、無認可施設で行われているNIPTは、妊婦さんから血液を採取して検査会社に送るだけです。結果も郵送やメールで送るだけのシステムなので、アフターケアができません。

また、NIPTは陽性判定が出ても実は陰性（偽陽性）の可能性がありますが、結果説明や理解が不十分なまま慌てて中絶をしてしまい、本当は元気だった命が失われるケースもあります。
その点も、無認可施設が「命の選別につながる」というNIPT批判を生み出してしまっている一因なのかもしれません。

無認可施設で遺伝カウンセリングが実施できないのは、専門的な知識を持つ医師がいないためです。美容科や皮膚科、精神科など、専門知識を持たない医療機関で、命の選別につながるNIPTが行われていることが、問題の大きな根源なのでしょう。

NIPT検査施設の選び方

認可施設と無認可施設の違いについて解説をしました。その点を踏まえてNIPT検査施設の選び方をご紹介します。

①陽性判定が出たときの対応はどうか

認可施設では、NIPTが陽性だった場合に関連病院で羊水検査を受けることができます。
対して、無認可施設では、羊水検査の費用を補助してくれるところは多いものの、羊水検査を受ける病院の紹介はできないケースが少なくありません。

ただし、無認可施設の中にも羊水検査を受ける病院を紹介してくれるところもあります。
無認可施設でNIPTを受ける際には、羊水検査の費用の補助と病院紹介の有無を確認しておくとよいでしょう。

②費用面

NIPT（新型出生前診断）を無認可のクリニックで受ける場合、5～20万円以上と費用に大きな差があります。これは、検査項目が少なかったり、事前の遺伝カウンセリングを実施していなかったりと、内容が大きく違うためです。
費用だけでなく、ご自身が受けたい検査内容やアフターケアを含めたサービス面についてもチェックした上で選ぶのがいいでしょう。

③アクセス面

いくら検査項目やサービス面が良くても、移動に時間がかかると妊婦さんにとって大きな負担になります。駅から遠い場所や車でも1時間かかるような場所は、あまりおすすめはできません。
最近ではオンラインでの遺伝カウンセリングを実施しているクリニックもあるため、できる限り身体の負担の少ないクリニックを選びたい場合は候補に入れるのもよいでしょう。

ミネルバクリニックのオンラインNIPT

④検査会社

実は、NIPT（新型出生前診断）を受けるにあたって重要なのが検査会社です。
NIPTは、採血は病院で行うものの、血液の分析は国内外の検査会社に依頼をします。検査会社にも多くの種類があり、実績のある検査会社と提携している医院を選ぶと、より高い精度の結果が得られるでしょう。
ただし、国内でやっているからいいというわけではありません。
アメリカをはじめとする海外では、日本よりもNIPT検査が発展しており、検査を受ける人数も多いため、実績や精度が安定しています。

安心してNIPTを受けるために

妊婦が安心してNIPT（非侵襲的出生前診断）を受けるために考慮すべきポイントと、選択肢に関する最終的なアドバイスとしては、NIPTを受ける前に遺伝カウンセリングを受けることが重要だということです。臨床遺伝専門医から検査のリスクとメリットについての情報を受け、自身の状況に合わせた意思決定を行うためのサポートを受けましょう。

ミネルバクリニックでは、NIPT検査の質は世界でもトプレベルの検査会社に提出しており、日本ではミネルバクリニックでしか受けられない検査内容がほとんどとなっています。無認可施設での診療自体も合法的なものですのでご安心ください。ミネルバクリニックは無認可施設ですが、臨床遺伝専門医である院長が遺伝カウンセリングを行い、陽性判定後の病院探しや費用の補助などのフォロー体制も整えています。

無認可施設をお探しなら「ミネルバクリニックのNIPT」

当院、ミネルバクリニックは妊婦さんが安心してNIPTを受けていただけるような環境を整えており、これまでたくさんの出産のお手伝いをしてきました。
ここからはミネルバクリニックのNIPTを詳しく紹介していきます。

【無認可施設で唯一】臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを実施

ミネルバクリニックでは、無認可施設で唯一、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを行っています。
認可施設と同様、検査前と検査後の結果通知に遺伝カウンセリングを実施しており、NIPTや遺伝子に関する理解を正しく深めていただけます。

また、無認可施設では結果を郵送やネットで返すだけというのがほとんどですが、当院では対面でしっかりとお話をしています。（来院が難しい場合はオンラインでの結果通知にも対応）
遺伝の専門医は、知識面だけでなく、検査や結果に不安を持つ妊婦さん達の心に寄り添い援助するため、心のケアやサポート面にもしっかり対応させていただきます。

陽性判定が出た場合は費用の補助、信頼できる病院を紹介

無認可施設の中には陽性判定が出ても羊水検査費用を負担してくれないところがありますが、ミネルバクリニックでは、羊水検査費用の補助制度を設けています。
NIPT1回につき2000円の互助会（カトレア会）に入会していただければ、15万円まで羊水検査費用が補助されます。

また、無認可施設では陽性判定後の羊水検査を受ける病院を紹介してもらえないケースがありますが、こちらに関してもご心配には及びません。ミネルバクリニックでは、まずは結果を踏まえた遺伝カウンセリングを受けていただき、検査をきちんと受けられる状態を確保できた上で、信頼できる病院へ紹介する形をとっています。

24時間つながる電話相談窓口を開設

もしNIPTで陽性と判定されてしまえば、妊婦さんやご家族は、強い戸惑いやショックを受けてしまうことでしょう。さらに、NIPTの結果が出てすぐに羊水検査を受けられるわけではなく、羊水検査自体も結果が出るまでに約4週間ほどかかってしまい、この間にも不安は募るばかりです。

また、妊娠中絶を選択した方に対してのケアもしっかりと行っております。妊娠中期に胎児異常のため中絶を行った女性は、妊娠初期に中絶を行った女性に比べて、心的外傷後ストレス症状を持つ可能性が高いと報告されています。この点も当院では重大なことと受け止めています。
これらのNIPT受検前後の不安や悩みのために、ミネルバクリニックでは24時間つながる電話相談窓口を開設しております。臨床遺伝専門医である院長が、お悩みや不安をお聞きします。
この取り組みは無認可施設だけではなく、認可施設の多くも行っていません。

ミネルバクリニックでは、妊婦さんの身心のサポートやケアも必要不可欠だと感じており、したカウンセリングの実施と相談窓口を設けています。

まとめ

NIPT（新型出生前診断）の認可施設と無認可施設との違いについて具体的に紹介をしました。ひとくちにNIPTといっても、クリニックによって検査項目や遺伝カウンセリングの有無、陽性判定後のケア、それぞれの問題点など多くの違いがあるのがおわかりいただけたかと思います。
NIPT（新型出生前診断）は、単に母体血を採血して陽性かどうかを判定する検査ではありません。ご両親とお腹の子どもの運命を左右するといっても過言ではないくらい重大な検査のため、ご自分に合った検査機関を選ぶのが何よりも大切です。

ミネルバクリニックは臨床遺伝専門医が在籍するNIPT実施施設であり、たくさんの妊婦さんの悩みや不安と真摯に向き合い、笑顔になれる出産に導いてきました。
妊娠6週から受けられるNIPTを、業界最新の技術と業界随一の対象疾患の広さで行っております。遺伝のエキスパートである臨床遺伝専門医が出生前診断を提供しておりますので、お気軽にご相談ください。