ヌーナン症候群とは？NIPTでの検査方法と早期発見の重要性

ヌーナン症候群は、ダウン症に次いで多い先天性疾患であり、遺伝子の変異によって引き起こされます。出生1,000～2,500人に1人の割合で発生し、心疾患や発育の遅れ、特徴的な外見などの症状が見られることが特徴です。

近年、出生前診断（NIPT）によってヌーナン症候群の可能性を調べることができるようになり、早期発見と適切な医療ケアの重要性が注目されています。本記事では、ヌーナン症候群の主な症状や特徴、原因について詳しく解説し、NIPTによる検査の意義についても触れていきます。

お子さんの健康を考えるうえで、正しい知識を持つことが重要です。ヌーナン症候群について理解を深め、適切な対応を取るための参考にしてください。

ヌーナン症候群とは？その特徴と原因

ヌーナン症候群の主な症状と特徴

ヌーナン症候群とは、遺伝子の変異によって引き起こされる先天性疾患の一つで、出生1,000～2,500人に1人の割合で発生するとされています。ダウン症に次いで多い遺伝性疾患であり、心疾患や発育の遅れ、特徴的な外見などの症状を伴うことが特徴です。ここでは、ヌーナン症候群の代表的な症状について詳しく解説します。

心疾患や発育遅延などの代表的な症状

ヌーナン症候群の約50～80％の患者に先天性心疾患が見られます。特に多いのが以下の疾患です。

• 肺動脈弁狭窄症 – 肺動脈の弁が狭くなり、血流が妨げられる。
• 肥大型心筋症 – 心筋が異常に厚くなり、心臓の機能に影響を与える。

また、成長障害（低身長）も一般的な症状の一つです。出生時の身長・体重は正常範囲であることが多いものの、幼児期以降に成長が遅れる傾向があります。最終的な成人身長は、男女ともに平均より低めになることが多いです。

外見的な特徴（低身長、特徴的な顔立ちなど）

ヌーナン症候群の子どもは、特定の顔立ちの特徴を持つことが多く、成長とともにその特徴がより明確になります。代表的な外見的特徴としては以下のようなものがあります。

• 目が離れている（眼間開離）
• つり上がった目（下眼瞼外反）
• 低い位置についた耳、後ろ向きの耳
• 幅の広い鼻、低い鼻梁
• 短く幅の広い首、翼状頸

このような特徴は、出生後すぐには分かりにくいこともありますが、成長とともに徐々に顕著になる傾向があります。

ヌーナン症候群は、早期発見と適切な医療ケアによって、生活の質を向上させることが可能な疾患です。次のセクションでは、その原因と遺伝的背景について詳しく解説します。

ヌーナン症候群の原因と遺伝的背景

遺伝子変異が関与（PTPN11遺伝子など）

ヌーナン症候群は特定の遺伝子変異によって引き起こされる先天性疾患です。主にPTPN11遺伝子の変異が原因となりますが、SOS1遺伝子、RAF1遺伝子、KRAS遺伝子など複数の遺伝子も関与していることが分かっています。

これらの遺伝子は、細胞の成長や分化を制御するRAS/MAPK経路に関連しており、異常が生じることで心疾患や発育の遅れ、特徴的な外見などの症状が現れると考えられています。

特にPTPN11遺伝子の変異は、ヌーナン症候群の約50％の症例で確認されており、遺伝子検査を通じて確定診断が可能です。

どのように遺伝するのか（遺伝形式の解説）

ヌーナン症候群は常染色体優性遺伝の形式をとることが多く、片方の親から変異遺伝子を受け継ぐだけで発症する可能性があります。しかし、ヌーナン症候群の発生には新生突然変異（de novo突然変異）が大きく関与していることが分かっています。

具体的には、ヌーナン症候群の症例の約60%〜80%が新生突然変異によるものと推測されています。これは、遺伝子検査で陽性となった患者の多くが、家族歴を持たずに突然変異によって発症していることから示唆されています。

一方で、患者の20%〜40%には罹患した親（多くの場合母親）が認められるため、遺伝性の要素も完全に無視できるものではありません。親がヌーナン症候群である場合、子どもに遺伝する確率は50％とされています。

ただし、正確な疫学的データは限られており、この割合は概算であることに注意が必要です。将来の妊娠を考える際には、遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。

ヌーナン症候群の発症メカニズムを理解することは、早期診断や適切な医療ケアに役立ちます。次のセクションでは、出生前診断（NIPT）によるヌーナン症候群の検査方法について詳しく解説します。

ヌーナン症候群の診断方法とNIPTの役割

ヌーナン症候群の診断方法

ヌーナン症候群は、出生時には特徴がはっきりしないこともあり、成長とともに症状が明確になることが多い疾患です。そのため、診断は臨床的診断と遺伝子検査の両方を組み合わせて行われます。

出生後の診断（臨床的診断、遺伝子検査）

出生後、医師は以下のような症状を基に臨床的診断を行います。

• 先天性心疾患（肺動脈弁狭窄症や肥大型心筋症など）の有無
• 成長の遅れや低身長の傾向
• 特徴的な顔立ち（眼間開離、低い鼻梁、翼状頸など）
• 発達の遅れや筋緊張低下

ただし、ヌーナン症候群の症状は個人差が大きく、ダウン症やターナー症候群など他の疾患と類似している点もあります。そのため、確定診断には遺伝子検査が必要です。

遺伝子検査では、PTPN11遺伝子、SOS1遺伝子、RAF1遺伝子、KRAS遺伝子などの変異を調べます。特にPTPN11遺伝子の変異は50%以上の症例で確認されているため、検査の中心となります。

確定診断の流れ

ヌーナン症候群の確定診断は、以下の流れで進められます。

1. 臨床的診断：医師が身体的特徴や症状を評価し、ヌーナン症候群の可能性を判断する。
2. 心臓検査：心エコーや心電図を用いて先天性心疾患の有無を確認する。
3. 遺伝子検査：血液検査により関連遺伝子の変異を特定し、確定診断を行う。

近年では、遺伝子検査の精度が向上しており、ヌーナン症候群の診断率も向上しています。しかし、すべての遺伝子変異が解明されているわけではなく、遺伝子検査で異常が見つからない場合でも、症状から診断が下されるケースもあります。

診断が確定した後は、専門医による継続的なフォローアップが重要になります。特に、心疾患や発達の遅れに対する適切な治療・支援を受けることで、生活の質を向上させることが可能です。

次のセクションでは、出生前診断（NIPT）によるヌーナン症候群の検査方法について詳しく解説します。

NIPTでヌーナン症候群を検査できるのか？

NIPTの基本概要と検査対象疾患

NIPT（非侵襲的出生前遺伝学的検査）は、妊婦さんの血液を採取し、胎児のDNAを分析することで、特定の遺伝子疾患のリスクを調べる検査です。母体からの採血のみで行えるため、流産のリスクがない安全な検査方法として注目されています。

一般的なNIPTでは、以下のような疾患のスクリーニングが行われます。

• ダウン症候群（21トリソミー）
• エドワーズ症候群（18トリソミー）
• パトウ症候群（13トリソミー）
• 性染色体異常（ターナー症候群、クラインフェルター症候群など）

しかし、これらの基本的なNIPTでは、ヌーナン症候群のスクリーニングは対象外となることが一般的です。では、ヌーナン症候群を検査できるNIPTは存在するのでしょうか？

ヌーナン症候群を検査できるNIPTの種類

近年、拡張型NIPT（エクスパンデッドNIPT）と呼ばれる、新しいタイプの検査が登場しています。これは、従来の染色体異常に加えて、単一遺伝子疾患（シングルジーン疾患）を調べることができる検査です。

ヌーナン症候群はPTPN11遺伝子などの変異が原因となるため、拡張型NIPTの対象となる場合があります。実際に、一部の医療機関では、以下のような遺伝子疾患のスクリーニングを提供しています。

• ヌーナン症候群（PTPN11、SOS1、RAF1、KRAS遺伝子の変異を検査）
• マルファン症候群
• コステロ症候群
• CFC症候群（Cardio-Facio-Cutaneous症候群、心臓・顔・皮膚症候群）

ただし、拡張型NIPTの普及はまだ進行中であり、検査を提供している医療機関が限られている点に注意が必要です。また、NIPTはスクリーニング検査であるため、陽性の場合は羊水検査や遺伝子検査による確定診断が推奨されます。

ヌーナン症候群の可能性を調べるためにNIPTを希望する場合は、事前に医療機関へ検査の対象疾患について確認することが重要です。

次のセクションでは、早期発見による医療ケアとサポートの重要性について詳しく解説します。

NIPTでの早期発見が重要な理由

早期発見による医療ケアとサポート

ヌーナン症候群は、適切な医療ケアとサポートによって生活の質を向上させることが可能な疾患です。そのため、出生前診断（NIPT）で早期に発見することが重要になります。早期発見により、出産後すぐに必要な治療や支援を受ける準備ができるため、お子さんの健康管理がよりスムーズになります。

早期治療で改善できる症状

ヌーナン症候群の症状は多岐にわたり、特に心疾患や成長障害は適切な治療が必要です。しかし、早期に診断を受けることで、以下のような症状に対して早期治療が可能になります。

• 心疾患の管理：肺動脈弁狭窄症や肥大型心筋症など、早期に診断し、適切な治療を行うことで重篤化を防ぐことができます。
• 成長障害への対応：低身長の改善のために、成長ホルモン治療を早期に開始することが可能になります。
• 発達の遅れに対する支援：言語や運動発達の遅れに対して、リハビリや療育プログラムを早期から導入できます。
• 食事・栄養管理：摂食障害や消化器系の問題に対し、栄養サポートや専門的な指導を受けることで適切なケアを行えます。

これらの対応を出生直後から実施することで、お子さんの成長と発達を最大限にサポートすることができます。

専門医療機関でのフォローアップの重要性

ヌーナン症候群の診断を受けたお子さんは、定期的に専門医療機関でのフォローアップが必要です。特に、以下のような診療科と連携しながら、継続的なケアを行うことが推奨されます。

• 小児循環器科：心疾患の管理と治療を担当し、心エコーや心電図検査を定期的に実施。
• 内分泌科：成長ホルモン治療や代謝の問題について管理。
• 小児神経科：発達や学習障害に対する診断と支援。
• リハビリテーション科：運動発達の遅れに対する理学療法や作業療法を提供。
• 耳鼻咽喉科・眼科：聴覚や視覚の問題を早期に発見し、必要な治療を行う。

また、家族も適切な情報を得てサポート体制を整えることが重要です。遺伝カウンセリングや患者会を活用することで、同じ状況の家族と情報交換を行いながら、お子さんの成長を支えていくことができます。

ヌーナン症候群は早期発見と適切な治療によって、より良い生活環境を整えることが可能な疾患です。次のセクションでは、NIPTを受ける際の注意点と検査の流れについて詳しく解説します。

出生前診断の選択と家族の準備

NIPTを受けるべきかどうかの判断基準

出生前診断としてNIPTを検討する際、どのような基準で検査を受けるかを慎重に考える必要があります。NIPTは非侵襲的で安全な検査ですが、全ての遺伝子疾患を診断できるわけではなく、結果に基づいた選択を迫られることもあります。

以下のようなケースでは、NIPTを受けることが推奨されることがあります。

• 高齢妊娠（35歳以上）である場合
• 家族にヌーナン症候群または関連疾患の既往歴がある場合
• 妊娠初期のエコー検査でヌーナン症候群を示唆する特徴が見られた場合
• より詳細な出生前診断を希望し、将来の医療ケアの準備をしたい場合

一般的にNIPTはスクリーニング検査とされていますが、遺伝子検査としては、塩基配列をすべて決定する方法が用いられるため、確定診断と同じ精度で結果を得ることが可能です。特に、ヌーナン症候群を対象とした拡張型NIPTでは、陽性的中率が99.9%以上と極めて高い精度が報告されています。

そのため、ヌーナン症候群に関するNIPTの陽性結果は、ほぼ確定診断に近いものと考えられますが、最終的な診断を確定するためには、羊水検査や絨毛検査などの追加検査が推奨されます。

検査結果を受け止めるための心構え

NIPTを受ける場合、結果がどのように出ても冷静に受け止める心構えが必要です。特に陽性判定が出た場合は、精神的な負担も大きくなるため、事前に家族と話し合っておくことが重要です。

検査結果を受け止めるためのポイントを以下にまとめました。

• 事前に情報を集める：ヌーナン症候群についての正しい知識を持ち、どのような医療ケアが必要になるかを理解する。
• 家族としっかり話し合う：検査結果に対する対応を家族と共有し、サポート体制を整える。
• 医療機関でカウンセリングを受ける：専門医や遺伝カウンセラーと相談し、不安や疑問を解消する。
• 必要ならサポートグループを活用する：ヌーナン症候群の患者家族会や支援団体を活用し、経験者の話を聞く。

また、NIPTの結果が陰性であっても、100％の保証ではないことも理解しておく必要があります。すべての遺伝子変異を特定できるわけではないため、出生後の診察や成長の経過を注意深く観察することが重要です。

NIPTの結果は、今後の医療ケアや子育ての準備に役立てることができます。しっかりと情報を得て、冷静に対応できるよう準備をしておきましょう。

次のセクションでは、NIPTを受ける際の注意点と検査の流れについて詳しく解説します。

NIPTを受ける際の注意点と検査の流れ

NIPTの費用や検査可能な病院

検査費用の相場

NIPT（新型出生前診断）の費用は、提供する医療機関や検査内容によって異なります。一般的な相場として、8万円から30万円以上と幅広く設定されています。

具体的には、以下の要因が費用に影響を与えます。

• 検査内容：基本的な染色体異常の検査に加え、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患など、検査項目を追加することで費用が増加します。
• 医療機関の種類：認可施設と認可外施設で費用が異なる場合があります。一般的に、認可外施設の方が費用が安い傾向にあります。
• 地域差：都市部と地方では、医療機関の運営コストや需要の違いにより、費用に差が生じることがあります。

検査を受ける際は、各医療機関の公式ウェブサイトや直接問い合わせることで、最新の費用情報を確認することをおすすめします。

日本国内でNIPTが受けられる施設

日本国内では、多くの医療機関でNIPT（新型出生前診断）が提供されています。しかし、発生確率第2位（1/1000～2000）のヌーナン症候群を検査対象とするNIPTを提供している施設は限られています。

2025年2月24日時点で、ミネルバクリニックがヌーナン症候群をカバーするNIPTを提供している唯一の医療機関であることが確認されています。

ミネルバクリニックは東京都に所在していますが、オンライン診療に対応しており、全国どこからでも検査を受けることが可能です。お住まいの都道府県にある採血連携施設で採血を行うことで、遠方の方でも来院することなくNIPTを受けられる体制が整っています。

また、NIPTの費用について悩まれる方も多いかもしれません。しかし、お子さんを迎えるということは、一生に関わる大切な決断です。妊娠・出産はかけがえのない経験であると同時に、将来のリスクを見据えることも必要になります。「今だけのコスト」ではなく、「生涯を通じた安心のための投資」と考え、最適な選択をすることが大切です。

医療機関を選ぶ際には、以下のポイントを考慮すると安心です。

• アクセスの良さ：オンライン診療が利用できるか、または通院しやすいか。
• 検査内容：希望する疾患（ヌーナン症候群など）が検査対象に含まれているか。
• 費用：検査の料金が予算内に収まるか。ただし、金額だけでなく検査の質や信頼性も考慮する。
• アフターケア：検査結果を受けた後のカウンセリングやサポートが充実しているか。

ヌーナン症候群の検査を検討している方は、全国どこからでも受けられるオンライン診療の活用も視野に入れて、最適な選択をしましょう。

NIPTの精度と限界について

確定診断ではないことの理解

NIPT（新型出生前診断）は、高い精度を誇る検査ですが、すべてのケースで確定診断となるわけではありません。NIPTは主にスクリーニング検査として位置づけられ、胎児の特定の遺伝子疾患の可能性を評価するものです。

一般的なNIPTでは、染色体異常（ダウン症候群・エドワーズ症候群・パトウ症候群など）のスクリーニングを行い、陽性または陰性の結果を提供します。ただし、最終的な診断を確定するためには、羊水検査や絨毛検査などの侵襲的検査が推奨されます。

一方で、遺伝子の塩基配列を直接解析する拡張型NIPT（エクスパンデッドNIPT）では、単一遺伝子疾患（シングルジーン疾患）を対象に、高い精度で結果を得ることができます。特にヌーナン症候群のような遺伝子変異による疾患については、塩基配列を決定することで確定診断とほぼ同等の精度が実現されています。

陽性的中率・陰性的中率の説明

NIPTの結果を正しく理解するためには、陽性的中率（PPV）と陰性的中率（NPV）の概念を知っておくことが重要です。

• 陽性的中率（PPV）: 陽性と判定された場合に、実際にその疾患を持つ確率
• 陰性的中率（NPV）: 陰性と判定された場合に、実際にその疾患を持たない確率

従来のNIPTでは、疾患によって陽性的中率に差があり、例えばダウン症候群の陽性的中率は90％以上と高いものの、他の疾患では50％程度の場合もあります。

しかし、ヌーナン症候群を対象とした拡張型NIPTでは、遺伝子の塩基配列を直接解析するため、陽性的中率は99.9％以上と非常に高いとされています。つまり、ヌーナン症候群のNIPTで陽性が出た場合、ほぼ確定診断に近い結果と考えられます。

ただし、陰性的中率が100％ではないことにも注意が必要です。まれに、胎児の細胞が母体血中に十分に存在せず、遺伝子変異を検出できないケースもあります。そのため、陰性の結果であっても、出生後の診察や発育の経過を注意深く見守ることが大切です。

以上のように、NIPTは非常に高精度な検査ではありますが、その結果を正しく理解し、必要に応じて追加の検査を受けることが重要です。

次のセクションでは、NIPTを受けた後の対応や、結果をどう活用するかについて詳しく解説します。

まとめ｜ヌーナン症候群の理解と出生前診断の重要性

ヌーナン症候群は適切なケアで生活の質を向上できる

ヌーナン症候群は遺伝子の変異によって発症する先天性疾患ですが、適切な医療ケアやサポートを受けることで、生活の質を大きく向上させることが可能です。

特に、以下のような医療的対応が重要です。

• 心疾患の管理：定期的な心臓検査を行い、必要に応じた治療を受ける。
• 成長ホルモン療法：低身長の改善に向けて、医師と相談しながら適切な治療を選択する。
• 発達サポート：言語や運動の発達の遅れがある場合、早期からリハビリや療育を受ける。
• 栄養管理：摂食障害がある場合、専門家の指導のもとで適切な食事指導を受ける。

また、ヌーナン症候群のお子さんを育てる家族にとっても、医療機関や支援団体との連携が大切です。患者会やサポートグループを活用することで、同じ境遇の家族と情報を共有し、より良い育児環境を整えることができます。

NIPTを活用して、家族としての準備をすることが大切

近年、NIPT（新型出生前診断）を活用することで、妊娠中にヌーナン症候群の可能性を知ることができるようになりました。特に、拡張型NIPTでは遺伝子の塩基配列を直接解析するため、99.9％以上の精度で診断が可能です。

NIPTを受けることで、以下のような準備をすることができます。

• 医療体制の整備：出生後すぐに適切な医療を受けられるよう、専門医療機関を選ぶ。
• 精神的な準備：検査結果をもとに、家族としてどのようなサポートが必要かを考える。
• 経済的な計画：必要な医療費やサポートの費用を見積もり、将来に備える。
• 支援体制の確立：患者会やサポートグループを活用し、同じ経験を持つ家族とのネットワークを築く。

妊娠・出産は家族にとって大きな決断の連続ですが、事前に正しい情報を得て準備することで、不安を軽減し、より前向きに子育てに臨むことができます。

ヌーナン症候群と診断されたとしても、それは「困難」ではなく「新しい人生のスタート」です。適切な医療とサポートを活用し、お子さんの健やかな成長を支えていきましょう。

本記事が、ヌーナン症候群についての理解を深め、NIPTの活用について考える一助となれば幸いです。