NIPTを受けるなら臨床遺伝専門医のいる施設がいい理由

妊娠初期に胎児の染色体異常リスクを調べる「NIPT（新型出生前診断）」。採血だけで高い精度の検査が可能なため、近年注目を集めています。しかし、どの施設でNIPTを受けるべきなのか迷っていませんか？

日本では様々な施設でNIPTが提供されていますが、臨床遺伝専門医が在籍している施設を選ぶことには大きなメリットがあります。この記事では、NIPTを受ける際になぜ臨床遺伝専門医のいる施設を選ぶべきなのか、その理由を詳しく解説します。

臨床遺伝専門医とは何か

臨床遺伝専門医は、日本人類遺伝学会と日本遺伝カウンセリング学会が認定する専門的な資格を持つ医師です。遺伝医療に精通し、遺伝性疾患の診断・治療・予防に関する幅広い知識を持っています。

主に産婦人科や小児科を専門としていることが多いですが、成人発症の遺伝性疾患やがんなども対象としており、様々な診療科の医師が臨床遺伝専門医として活躍しています。大学病院や総合病院では「遺伝診療科」として独立した部門を持つことも増えてきました。

NIPTにおける臨床遺伝専門医の役割は非常に重要です。検査の意義や限界を正確に説明し、結果の解釈、そして結果に基づく今後の選択肢について専門的な立場からアドバイスを提供します。また、認定遺伝カウンセラーや主治医と連携しながら、妊婦さんとそのパートナーを総合的にサポートします。

NIPTを受ける際の施設選びの重要性

認証施設と非認証施設の違い

日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会は、NIPTを実施する医療機関を審査・認証しています。認証施設は専門家のサポート体制など、一定の要件を満たした施設であることが保証されています。

一方で、認証を受けていないにもかかわらず検査を実施している非認証施設も存在します。これらの施設では、検査で染色体疾患が疑われても適切な情報提供や遺伝カウンセリングを実施せず、妊婦さんとパートナーが困惑してしまうというケースも報告されています。

ただし、ミネルバクリニックのように非認証施設でありながら、臨床遺伝専門医が在籍し、質の高い遺伝カウンセリングと最新技術によるNIPTを提供している例外的な施設もあります。

日本医学会の出生前検査認証制度について

日本医学会は、出生前検査についての情報提供、NIPTを実施する施設認証、検査精度評価などの機能を担う委員会を設置しています。この委員会によって認証された施設のみが、公式に「NIPT実施医療機関」として認められています。

認証基準には、臨床遺伝専門医の在籍、適切な遺伝カウンセリング体制、検査後のフォローアップ体制などが含まれています。認証制度は妊婦さんの安全と安心を守るための重要な仕組みです。

施設選びで注意すべきポイント

NIPTの施設を選ぶ際には、以下のポイントに注意すべきです：

• ✔ 臨床遺伝専門医の在籍： 専門的な遺伝カウンセリングと結果解釈のために不可欠
• ✔ 検査前後の遺伝カウンセリング体制： 検査の目的や限界を理解し、結果に基づく選択を支援
• ✔ 検査技術の信頼性： 最新の技術を用いた高精度な検査が提供されているか
• ✔ 陽性結果時のサポート体制： 心理的サポートや次のステップに関する情報提供
• ✔ 確定検査への移行体制： 羊水検査などの確定検査が必要な場合の紹介体制

ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医による質の高い遺伝カウンセリングと、最新のCOATE法を用いた高精度NIPTを提供しています。COATE法は従来のNIPTよりもさらに高い精度で染色体異常を検出できる革新的な技術です。詳しくはミネルバクリニックのNIPT技術の進化をご覧ください。

臨床遺伝専門医がいる施設を選ぶべき5つの理由

理由1: 検査前の適切な遺伝カウンセリングが受けられる

臨床遺伝専門医のいる施設では、検査前に専門的な遺伝カウンセリングを受けることができます。この過程で、NIPTの目的、検査で分かること・分からないこと、検査精度、結果の解釈方法などについて正確な情報を得ることができます。

特に重要なのは、「NIPTはスクリーニング検査であり、確定的な診断検査ではない」という点の理解です。臨床遺伝専門医は、この違いを正確に説明し、検査を受ける前に十分な情報提供を行います。

理由2: 検査結果の正確な解釈と説明が期待できる

NIPTの結果は単に「陽性」「陰性」だけではなく、様々な要素を考慮して総合的に解釈する必要があります。臨床遺伝専門医は、妊婦さんの年齢、家族歴、検査の精度など複数の要素を考慮して、結果の意味を正確に解釈し説明することができます。

例えば、検査の陽性的中率（PPV）は年齢によって大きく異なります。44歳の方がダウン症で陽性と判定された場合は99％近くの確率で実際にダウン症である一方、25歳の方が13トリソミーで陽性だった場合は実際に13トリソミーである確率は20％を下回ります。このような複雑な情報を専門的な立場から説明できるのが臨床遺伝専門医の大きな強みです。

※年齢別の陽性的中率（PPV）は概算値です。実際の値は検査方法や研究によって異なります。

理由3: 陽性結果が出た場合の心理的サポートが充実している

NIPTで陽性結果が出た場合、多くの妊婦さんとそのパートナーは大きな不安と戸惑いを感じます。臨床遺伝専門医のいる施設では、このような状況での心理的サポートが充実しています。

専門医は、陽性結果の意味を冷静に説明し、次のステップについての選択肢を提示します。また、単なる医学的な説明だけでなく、心理的・社会的側面からのサポートも提供することができます。

「陽性結果を受け取った時は頭が真っ白になりましたが、専門医の先生がとても丁寧に説明してくださり、少しずつ冷静に考えられるようになりました。次にどうすればいいのかを一緒に考えてくれたことが本当に支えになりました。」

– NIPTを受けた30代女性

理由4: 確定検査（羊水検査など）への適切な移行が可能

NIPTで陽性結果が出た場合、羊水検査や絨毛検査などの確定検査を検討することになります。臨床遺伝専門医のいる施設では、これらの確定検査へのスムーズな移行が可能です。

確定検査には流産リスク（羊水検査で約0.3％）が伴うため、そのメリットとリスクを十分に理解した上で検査を受けるかどうかを決定する必要があります。臨床遺伝専門医は、この意思決定プロセスを専門的な観点からサポートすることができます。

理由5: 染色体異常が見つかった場合の総合的なサポート体制がある

確定検査で実際に染色体異常が確認された場合、妊婦さんとパートナーは次にどうするかという難しい選択に直面します。臨床遺伝専門医のいる施設では、このような状況での総合的なサポート体制が整っています。

染色体異常がある場合の今後の妊娠経過、出産後の見通し、医療的・社会的支援制度など、様々な側面から情報提供を行い、夫婦の意思決定をサポートします。また、必要に応じて小児科医や他の専門家とも連携し、多角的な支援体制を構築することができます。

ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医による継続的なサポートと、必要に応じた他施設への紹介も行っています。詳しくはNIPT検査で何がわかるかをご覧ください。

遺伝カウンセリングの重要性

遺伝カウンセリングで話し合われること

検査前の遺伝カウンセリングでは、主に以下のような内容が話し合われます：

• ・ NIPTの仕組みと検査精度： 検査の科学的背景と精度に関する情報
• ・ 検査で分かること・分からないこと： 検査の対象となる染色体異常と限界
• ・ 検査結果の解釈： 陽性・陰性・判定保留の意味と次のステップ
• ・ 検査を受ける目的と動機： 何を知りたいのか、結果をどう活用するのか
• ・ 検査結果に基づく選択肢： 結果が出た後の様々な選択肢と意思決定の考え方

これらの内容を事前に理解しておくことで、検査結果を受け取った際の心の準備ができ、より冷静な判断ができるようになります。

カウンセリングを受けるメリット

検査前に遺伝カウンセリングを受けることの主なメリットは以下の通りです：

• ✔ 検査への正しい理解： NIPTの仕組みや限界についての正確な理解が得られる
• ✔ 期待の調整： 検査で分かること・分からないことを事前に理解できる
• ✔ 不安の軽減： 専門家に相談することで不安や疑問が解消される
• ✔ 意思決定の準備： 結果が出た後の選択肢について事前に考えることができる
• ✔ 心の準備： 様々な結果の可能性について心の準備ができる

臨床遺伝専門医による専門的なカウンセリングは、検査の全過程を通じて妊婦さんとパートナーを支える重要な役割を果たします。

パートナーと一緒に受けることの意義

遺伝カウンセリングは、可能であればパートナーと一緒に受けることをお勧めします。NIPTの結果は、妊婦さん一人だけでなくパートナーや家族全体に関わる重要な情報です。二人で同じ情報を共有し、理解を深めることで、その後の意思決定もスムーズになります。

また、検査結果に対する考え方や価値観は人それぞれ異なるため、事前にパートナーと話し合っておくことで、結果を受け取った際の対応も円滑になります。

「主人と一緒にカウンセリングを受けたことで、二人で同じ理解を持つことができました。特に結果が出た後の選択肢について事前に話し合えたことは、とても良かったと思います。」

– NIPTを受けた20代女性

検査結果が陽性だった場合のサポート

陽性結果の意味と次のステップ

NIPTで陽性結果が出たからといって、必ずしも胎児に染色体異常があるわけではありません。NIPTはスクリーニング検査であり、偽陽性（実際には染色体異常がないのに陽性と判定されること）の可能性もあります。

陽性結果が出た場合の次のステップとしては、通常、羊水検査や絨毛検査などの確定検査を検討します。臨床遺伝専門医は、これらの検査のメリット・リスクを説明し、妊婦さんとパートナーの意思決定をサポートします。

臨床遺伝専門医によるフォローアップ

臨床遺伝専門医のいる施設では、陽性結果後のフォローアップも充実しています。確定検査の結果が出るまでの不安な期間を支え、結果が出た後の選択肢について専門的な立場からアドバイスを提供します。

また、染色体異常が確認された場合には、その疾患に関する最新の医学情報、予後、治療法、社会的支援制度などについても詳しく説明し、妊婦さんとパートナーの意思決定を支援します。

ミネルバクリニックでは、陽性結果が出た場合も臨床遺伝専門医が継続的にサポートし、必要に応じて連携医療機関への紹介も行っています。詳しくはNIPTについてをご覧ください。

心理的ケアの重要性

NIPTの陽性結果を受け取ることは、多くの妊婦さんとパートナーにとって大きなストレスとなります。臨床遺伝専門医のいる施設では、医学的な側面だけでなく、心理的な側面からのサポートも提供します。

必要に応じて臨床心理士や社会福祉士、患者会などの社会的リソースとも連携し、総合的な支援体制を構築することができるのも、臨床遺伝専門医のいる施設の大きな強みです。

ミネルバクリニックでは、検査結果に関わらず、不安や疑問があれば何度でも遺伝カウンセリングを受けることができます。妊娠期間中のサポートを大切にしています。

よくある質問と回答

まとめ

NIPTを受ける際に臨床遺伝専門医のいる施設を選ぶことには、多くのメリットがあります。検査前の適切なカウンセリングから、結果の正確な解釈と説明、陽性結果が出た場合の心理的サポート、確定検査への適切な移行、そして染色体異常が見つかった場合の総合的なサポート体制まで、検査の全過程において専門的な支援を受けることができます。

NIPTは単なる医学的検査ではなく、その結果によって妊婦さんとパートナー、そして家族全体の人生に大きな影響を与える可能性のある重要な検査です。だからこそ、臨床遺伝専門医という専門家のサポートが非常に重要なのです。

検査を受けるかどうか、どの施設で受けるかという選択は、それぞれの妊婦さんとパートナーが自分たちの価値観や状況に基づいて決めるべきことです。しかし、できるだけ多くの正確な情報を得た上で、十分なサポート体制のある環境で検査を受けることが、より良い意思決定につながるでしょう。

ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医による質の高い遺伝カウンセリングと、最新のCOATE法を用いた高精度NIPTを提供しています。検査に関するご質問やご不安があれば、お気軽にお問い合わせください。