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NIPTの受検を考えている妊婦さんは、赤ちゃんの病気をどこまで調べようか悩む人も多いのではないでしょうか。
NIPTを受検できる施設は大きく分けて認証施設と非認証施設があります。それぞれ検査する施設によってどこまで調べられるのか、病気の内容や項目が変わってきます。
そこで、NIPTを受けることができる施設の特徴や調べられる検査内容のちがいについて解説していきます。NIPT検査をどこまで調べるか悩んでいる方は、ぜひ参考にしてください。
NIPTとは
NIPTとは、日本で2013から実施が始まった新型出生前診断です。妊娠9〜10週以降に妊婦さんからの採血で赤ちゃんのさまざまな病気を調べることができます。。妊婦さんの採血のみで検査できるため、赤ちゃんへの影響がないのが特徴です。検査結果は採血をしてから約2週間程度です。料金はどこまで調べるか、どの施設で行うかによって大きく異なりますが、約10〜20万円ほどです。
また、NIPTは他の非確定的検査（コンバインド検査や母体血清マーカー検査など）に比べて検査の精度が非常に高いです。ただし、あくまでNIPTは非確定的検査であるため、万が一NIPTで陽性が出た場合は、確定的検査（羊水検査・絨毛検査）を受けるかどうか検討する必要があります。
【認証施設】NIPTでどこまで調べる？
NIPTは、認証施設・非認証施設のどちらで検査を行うかによって調べられる赤ちゃんの病気が異なります。
認証施設で行えるのは、基本検査（13/18/21トリソミー）のみです。基本検査の内容について詳しく見ていきましょう。
13トリソミー（パトウ症候群）
パトウ症候群は、赤ちゃんの13番染色体の数が、通常2本あるべきところが3本になってしまう染色体異常です。
パトウ症候群の主な症状は以下のとおりです。
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出生の約5000〜12000人に1人の確率で起こるとされ、母親の年齢が上がるほど確率は高くなることがわかっています。
▶︎パトウ症候群に関しては、くわしくこちらでも解説しています。ぜひご覧ください。
18トリソミー（エドワーズ症候群）
エドワーズ症候群とは、赤ちゃんの18番染色体の数が、通常2本あるべきところが3本になってしまう染色体異常です。出生の約3,500〜8,500人に1人の割合で、男性：女性＝1：3と女の子の方が発症が多いことがわかっています。
エドワーズ症候群の主な症状は以下のとおりです。
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先天性疾患として重度の心疾患を合併するケースが多いのも特徴の1つで、生まれてきた子どもの約90％が動脈管開存、心室中隔欠損などの症状を抱えています。
発育も運動面、知的面ともに遅れているケースが多く、気管挿管や呼吸補助が必要な場合もあります。
原因ははっきりとは解明されていませんが、母親の年齢が上がるほど確率は高くなることがわかっています。
▶︎エドワード症候群に関しては、くわしくこちらでも解説しています。ぜひご覧ください。
21トリソミー（ダウン症候群）
ダウン症候群とは、赤ちゃんの21番染色体の数が、通常2本あるべきところが3本になってしまう染色体異常です。出生率は約700人に1人の確率とされています。
ダウン症候群の主な症状は以下のとおりです。
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こちらも、母親の年齢が上がるほど確率は高くなることがわかっています。
▶︎ダウン症候群に関しては、くわしくこちらでも解説しているのでご覧ください。
【非認証施設】NIPTでどこまで調べる？
非認証施設では、上記の基本検査に加え、より多くの疾患や病気を調べることができます。具体的には、施設によって異なるものの全染色体の数的異常や微笑欠失症候群、赤ちゃんの性別を調べることが可能です。
全染色体の数的異常（ターナー症候群など）
全染色体の数的異常の検査とは、細胞の中に含まれる1～22番のすべての常染色体とXY染色体（性染色体）を検査、つまり全部の染色体のトリソミー、モノソミーといった数の異常があるかどうか調べることです。
主な染色体の数的異常は以下のとおりです。詳しく紹介している記事を載せていますのでぜひ見てみてください。
基本検査で調べられないこれらの染色体異常は、一般的には稀な疾患ですが、それでも存在するのが事実です。
全染色体の数的異常を調べて病気を早期に見つけることができれば、家族の心の準備、出産後の医療的介入や支援サポート体制を整える時間を確保できるでしょう。
▶︎全染色体の数的異常検査の必要性についてくわしく知りたい方はこちらをご覧ください。
微小欠失症候群
微小欠失症候群とは、染色体のある特定の一部の遺伝子群が欠けたり抜けたりすることによって引き起こる疾患群です。そのほとんどは、両親からの遺伝ではなく、新生突然変異が原因で起こります。
微笑欠失症候群が起こる確率は、男女差・年齢にまったく相関性はありません。妊婦さんみなさんに同じ確率で起こるとされています。
微小欠失症候群の特徴は、それぞれの疾患によって異なります。くわしくはこちらをご覧ください。
赤ちゃんの性別
NIPT検査では、赤ちゃんの病気を調べることができるのはもちろんのこと、99.9%の確率で赤ちゃんの性別もわかります。しかし、認証施設では性別の告知は受けることができません。性別の告知が受けられるのは非認証施設のみです。
NIPTを受けられる認証施設と非認証施設のちがい
NIPTを受けられる施設には、認証施設と非認証施設の2つがあることを示しました。
これまで解説したように施設形態によって検査できる内容が違うのはもちろんですが、その他にも異なる点があります。
NIPTを受けられる認証施設・非認証施設のちがいをより詳しく見ていきましょう。
認証施設とは
認証施設とは、一定の基準を満たしてNIPTを実施する施設のことで、日本医師会の「出生前検査認証制度等運営委員会」に認証された医療機関です。
認証施設では、夫婦揃っての遺伝カウンセリングが必須であり、NIPTの受検前、採血、NIPTの結果通知の計3回病院へ通う必要があります。
施設によっては該当施設での分娩予定がなければ受検できない場合やかかりつけ医の紹介状が必要です。
また、認証施設は地域ごとに「基幹施設」と「連携施設」が連携し、妊婦さんが十分なサポートを受けながら検査ができる仕組みが整えられています。
基幹施設と連携施設の基準は以下のとおりです。
基幹病院の基準
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連携施設の基準
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非認証施設とは
非認証施設は、「出生前検査認証制度等運営委員会」に認証されていない医療機関です。だからといってもちろん違法ではなく、検査精度にも変わりはありません。先述しているとおり、認証施設では検査のできない疾患を調べられたり、性別の告知を受けられたりすることが特徴です。
非認証施設では遺伝カウンセリングの実施が義務化されていません。施設によっては臨床遺伝専門医が在籍しておらず、遺伝カウンセリングを受けられない場合があるため注意しましょう。
非認証施設を選ぶ場合、遺伝カウンセリングが受けられるかどうかを確認するのもひとつのポイントです。
調べたいことが多い方は非認証施設であるミネルバクリニックがおすすめ！
ミネルバクリニックは、NIPTにおける豊富な診療メニューを揃えています。また、非認証施設ですが、充実した遺伝カウンセリングを行っているのも特徴です。ミネルバクリニックの豊富な診療メニューや、遺伝カウンセリングについて紹介していきますので病院選びやどこまで調べたらよいのか悩んでいる方はぜひチェックしてください。。
NIPTでどこまで調べる？ 検査選択の基準
NIPT（新型出生前診断）を受ける際に、どこまで調べるかを決めるのは重要なポイントです。以下の基準を参考にすると、適切な検査範囲を選びやすくなります。
- 検査結果に対する考え方: もし陽性だった場合に確定検査を受ける意思があるかを考えましょう。
- 不安の解消度: 調べられる範囲が広がるほど、不安の軽減につながるかもしれません。
- 検査費用: 調査範囲が広いほど費用も高額になるため、予算とのバランスも考慮しましょう。
- どの疾患を調べるか: 13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーだけでなく、微細欠失症候群などの追加検査を希望するかどうかも選択肢の一つです。
NIPTで分からないこととは？
NIPTは非常に高精度な検査ですが、すべての遺伝的疾患を検出できるわけではありません。以下のような疾患や状態はNIPTでは分かりません。
- 視覚障害・聴覚障害
- 発達障害（自閉症スペクトラム、ADHDなど）：ミネルバクリニックでは一部のASDを知ることができます
- 単一遺伝子疾患（筋ジストロフィー、嚢胞性線維症など）：ミネルバクリニックでは一部の単一遺伝子疾患を知ることができます
- 多因子遺伝疾患（糖尿病、高血圧など）
これらの疾患に関しては、他の遺伝子検査や新生児期のスクリーニングが必要となります。
NIPTの結果が陽性だった場合の対応
NIPTの結果が陽性だった場合、確定診断のための追加検査を検討する必要があります。確定検査として以下の2種類があります。
- 絨毛検査（CVS）: 妊娠10〜14週頃に行う検査で、胎盤の組織を採取します。
- 羊水検査: 妊娠15週以降に行う検査で、羊水中の胎児の細胞を調べます。
これらの検査は精度が高いものの、わずかに流産のリスクがあるため、慎重に検討する必要があります。また、NIPTの陽性率と実際の確定診断の結果には差があることも認識しておくことが重要です。
どのNIPT検査プランを選ぶべき？
NIPTにはさまざまな検査プランがあり、内容や費用が異なります。特に、ミネルバクリニックでは日本で唯一、単一遺伝子疾患の検査も可能です。以下の比較表を参考にしながら、自分に合ったプランを選びましょう。
| 検査項目 | ライトプラン | スタンダードプラン | NEWプレミアムプラン | ダイヤモンドプラン |
|---|---|---|---|---|
| 21トリソミー（ダウン症候群） | ○ | ○ | ○ | ○ |
| 18トリソミー | ○ | ○ | ○ | ○ |
| 13トリソミー | ○ | ○ | ○ | ○ |
| 性染色体異常 | ○ | ○ | ○ | ○ |
| 微細欠失症候群 | × | ○（4種的中率70％） | ○（12種的中率ほぼ100％） | ○（12種的中率ほぼ100％） |
| 単一遺伝子疾患（ヌーナン症候群など） | × | × | × | ○（日本で唯一、的中率ほぼ100％） |
| 費用 | 176000 | 198000 | 275000 | 451000 |
これまでのNIPTでは、22q11.2欠失症候群の陽性的中率は約70％にとどまっていましたが、COATE法によるNIPTが登場したことで、ほぼ100％の精度で検出できるようになりました。
また、精子側で起こる新生突然変異による単一遺伝子疾患（ヌーナン症候群など）を調べられるのは、日本で唯一、ミネルバクリニックだけです。 こちらも陽性的中率ほぼ100％となっています。
どのプランを選ぶかは、費用、検査の範囲、安心感のバランスを考慮することが大切です。医師と相談しながら、自分に合ったプランを決めましょう。
単一遺伝子疾患も調べられるのはミネルバクリニックだけ
一般的なNIPT（新型出生前診断）では、21トリソミー（ダウン症候群）や18トリソミー、13トリソミーの検査が主流ですが、日本で唯一、ミネルバクリニックでは単一遺伝子疾患も検査することが可能です。
特に、精子側で起こりやすい「新生突然変異」による単一遺伝子疾患の検査を提供しているのは、日本でミネルバクリニックだけです。
ミネルバクリニックで調べられる単一遺伝子疾患
- ダウン症候群（21トリソミー）：1/700の確率で発生
- ヌーナン症候群：1/1000～2000の確率で発生
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22q11.2欠失症候群：
これまでのNIPTでは検出が難しく、陽性的中率も70％にとどまっていましたが、
COATE法によるNIPTが登場したことで、陽性的中率がほぼ100％と進化しました。
これらの疾患は、一般的なNIPTでは検出できませんが、ミネルバクリニックでは最新の技術を用いることで、ほぼ100％の陽性的中率で診断が可能です。
お子さまの健康をより確実に知りたい方は、単一遺伝子疾患の検査も視野に入れることをおすすめします。
ミネルバクリニックの豊富な診療メニュー
ミネルバクリニックのNIPTの基本プランは、ライトプラン、スタンダードプラン、プレミアムプランがあります。
その他のオプションとして、遺伝子を検査する「ジーンプラス」、「デノボ」などのオプションプランもあります。
ライトプランにおける18/21トリソミーに関しては、偽陽性の報告もなく、陽性的中率100％の精度を誇ります。
また、オプションの中の「デノボ」は、父親側の高齢が原因で起こる新生突然変異のリスクを調べるもので、2025年3月時点で日本で父親側のNIPTを行えるのはミネルバクリニックだけです。
正確性の高いスーパーNIPTから、両親、父方の疾患まで調べることができるのはミネルバクリニックの大きな特徴といえます。
▶︎診療プラン・料金に関してくわしく知りたい方は、こちらをご覧ください。
充実の遺伝カウンセリングで徹底的にサポート
ミネルバクリニックでは、非認証施設ではあるものの、認定臨床遺伝専門医の院長自らが遺伝カウンセリングを行い、不安を抱える妊婦さんの徹底サポートを行っています。
カウンセリングを行う院長自身も3児の母であることから、お母さんの先輩として妊婦さんの気持ちに寄り添ったカウンセリングを行うように尽力しています。もちろん専門的な遺伝子に関することや、結果が出た際の意思決定のサポートも認定臨床遺伝専門医として真摯に行っています。
万が一、検査結果が陽性の妊婦さんのご相談は、追加費用一切無しでサポートし、遠方で直接来院することが難しい妊婦さんにはオンラインでのカウンセリングにも対応しています。
NIPTや染色体異常のリスクについて少しでも気になることがある方はぜひお気軽にご相談ください。
まとめ
NIPTは、検査自体を受けるかどうかはもちろん、赤ちゃんの病気をどこまで検査をするべきなのか、選択肢の多さから悩んでしまう方が多いです。そのような場合にも遺伝カウンセリングで臨床遺伝専門医と相談しながら、どこまでの検査をするか、気になることは何なのか伝えることができるといいでしょう。
しかし、非認証施設では、遺伝カウンセリングを必須としていないため、受検する施設に遺伝カウンセリングがあるかどうかは、事前に調べるように注意してください。
東京ミネルバクリニックでは、非認証施設でありながら臨床遺伝専門医である院長自らが遺伝カウンセリングを行い妊婦さんの悩みを徹底的にサポートしています。診療メニューも豊富に揃え、来院が難しい方にはオンライン診療で対応することも可能です。
ぜひお気軽にご相談いただきご検討ください。
