この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
遺伝性乳がん卵巣がんの遺伝子パネル検査は、BRCA1・BRCA2を含む37の遺伝子を一度に調べて、乳がん・卵巣がんになりやすい体質を生まれ持っているかを確かめる検査です。お母さんやおばあさん、姉妹に乳がん・卵巣がんの方がいて、「自分も遺伝しているのでは」と気になっている方が多く受けています。生まれ持った遺伝子は一生変わりません。一度の検査でわかったことは、ご自身の検診や予防だけでなく、ご家族の健康を考えるときにもずっと使える情報です。このページでは、37遺伝子でわかること、保険で受けるBRCA検査や154遺伝子の検査との違い、結果のあとにできることを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
BRCA1・BRCA2を含む37の遺伝子に、乳がん・卵巣がんのなりやすさにつながる変化があるかを調べます。リンチ症候群・リ・フラウメニ症候群など、乳がん・卵巣がんと関係するほかの遺伝性腫瘍の遺伝子も含みます。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
ご家族に乳がん・卵巣がんの方が多い方、若くして乳がんになった方、卵巣がんになった方、ご家族に遺伝子の変化が見つかった方です。がんの経験がない方も受けられます。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・口腔粘膜ぬぐい液です。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。変化が見つかれば、検診・予防の手術・治療薬の選び方・ご家族の検査を一緒に考えます。意義がまだわからない変化（VUS）の扱いもご説明します。
1. 遺伝性乳がん卵巣がんの遺伝子パネル検査（37遺伝子）とは
この検査は、乳がん・卵巣がんのなりやすさに関係する37の遺伝子を、血液や唾液から一度に調べる遺伝子検査です。調べるのは、がんの組織ではなく、生まれたときから体のすべての細胞にある遺伝子です。そのため、がんを経験した方だけでなく、がんの経験がない方も受けられます。
当院の遺伝子検査は乳がん・卵巣がんに限らず、心臓・神経・妊娠に関わるものまで幅広くそろえています。妊娠中の赤ちゃんの染色体を調べる東京のNIPT（新型出生前診断）とは目的も調べる相手も違い、この検査はご自身の「がんのなりやすさ」を知るための検査です。
遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）とは
遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）は、BRCA1遺伝子やBRCA2遺伝子の生まれ持った変化によって、乳がん・卵巣がんになりやすくなる体質です。BRCA1またはBRCA2の病的バリアントをもつ女性を追跡した研究があります。80歳までに乳がんになる確率はBRCA1で72%、BRCA2で69%でした。卵巣がんはBRCA1で44%、BRCA2で17%と推定されています[1]。
この数字は、変化をもつ方の「集団」の平均です。ご本人やご家族の年齢、がんの経験、生活の背景によって、一人ひとりの見通しは変わります。
BRCA1・BRCA2以外にも、乳がん・卵巣がんに関係する遺伝子がある
乳がん・卵巣がんのなりやすさに関係する遺伝子は、BRCA1・BRCA2だけではありません。乳がんの女性60,466人と、乳がんのない女性53,461人で34の遺伝子を比べた大規模な研究があります。ATM・BRCA1・BRCA2・CHEK2・PALB2の5つは、乳がんのなりやすさとはっきり関係していました。BARD1・RAD51C・RAD51D・TP53の4つも関係が示されています[2]。
卵巣がんについては、米国臨床腫瘍学会（ASCO）の指針があります。上皮性卵巣がんと診断されたすべての方に、BRCA1・BRCA2と、そのほかの卵巣がんに関係する遺伝子の検査を勧めています[5]。この検査は、こうした遺伝子をまとめて調べられるように組まれています。
💡 用語解説：病的バリアント（病的変異）
遺伝子の文字（塩基）の並びの違いのうち、病気の原因になる、またはなりやすさを高めると判断されたものです。人によってある「個人差の範囲の違い」とは区別して報告されます。
💡 用語解説：生まれ持った遺伝子の変化（生殖細胞系列の変化）
受精卵のときから体のすべての細胞にある遺伝子の変化です。卵子や精子にも含まれるため、親から子へ受け継がれることがあります。がんの組織だけに後から起きる変化（体細胞の変化）とは区別します。
💡 用語解説：遺伝子パネル検査
複数の遺伝子をまとめて一度に読む検査です。1つずつ順番に調べるより、短い期間で多くの遺伝子を確かめられます。一方で、調べる遺伝子が多いほど、意義がまだわからない変化が見つかる機会も増えます。
2. 乳がん・卵巣がんは遺伝する？遺伝の確率と、ご家族への広がり
乳がん・卵巣がんの多くは遺伝だけで起こるものではありませんが、一部は生まれ持った遺伝子の変化によって起こります。日本の乳がん患者さん7,051人を調べた研究では、11の遺伝子のどれかに病気の原因となる変化が見つかった方は5.7%で、そのうち3分の2がBRCA1・BRCA2でした[3]。日本の卵巣がん患者さん634人の研究では、14.7%にBRCA1・BRCA2の生まれ持った変化が見つかりました[4]。
常染色体顕性（優性）遺伝：お子さんへは2分の1
BRCA1・BRCA2をはじめ、このパネルで乳がん・卵巣がんのなりやすさに関わる遺伝子の多くは、常染色体顕性（優性）遺伝で伝わります。変化をもつ親から、お子さん1人あたり2分の1の確率で受け継がれます。性別には関係なく、男性も受け継ぎ、お子さんに伝えることがあります。
「乳がんは母方から遺伝する」と思われがちですが、お父さんの側から受け継ぐこともあります。お父さんの家系の女性に乳がん・卵巣がんが多い場合も、同じように考えます。
受け継いでも、必ずがんになるわけではない
病的バリアントをもっていても、一生がんにならない方もいます。原因をもつ人のうち実際に発症する人の割合を「浸透率」といい、遺伝子ごとに違います。だからこそ、どの遺伝子のどんな変化かを知ることが、検診や予防の計画の出発点になります。
⚠️ 「家族に乳がんの人がいない」から大丈夫、とは言えません
家族の人数が少ない、女性の家族が少ない、若いうちに別の病気で亡くなった、といった事情で、遺伝性のがんが家系図に表れにくいことがあります。卵巣がんについては、家族歴の有無にかかわらず遺伝子の検査が勧められています[5]。
3. どんな人がこの検査を受けるとよいか
ご家族に乳がん・卵巣がんの方が多い方や、ご本人が若くして乳がん・卵巣がんになった方に向く検査です。見た目や家族歴だけでは、遺伝性かどうかを決めることはできません。迷ったら、まず遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。
こんなときは、遺伝子検査を考えるきっかけになります
- ●お母さん・姉妹・おば・祖母など、血のつながったご家族に乳がん・卵巣がんの方が複数いる
- ●ご本人が若くして乳がんになった、両方の乳房に乳がんができた、トリプルネガティブ乳がんと言われた
- ●ご本人またはご家族が卵巣がん（卵管がん・腹膜がんを含む）になった
- ●ご家族に男性の乳がん、膵がん、前立腺がんの方がいる
- ●ご家族に、BRCA1・BRCA2などの遺伝子の変化が見つかった方がいる
- ●保険のBRCA1/2遺伝子検査の対象に当てはまらないが、ほかの遺伝子も含めて調べたい
「自分もなるかもしれない」という不安を抱えている方へ
お母さんや姉妹ががんになったのを見てきて、胸のしこりや体調の変化のたびに「始まったのでは」とおびえながら暮らしている方もいます。そうした気持ちを抱えるのは、決して特別なことではありません。
ご家族で見つかった変化を受け継いでいないとわかれば、その変化について、ご家族と同じ確率を心配する必要はなくなります。一方で、乳がんは遺伝と関係なく起こることもあるため、一般の検診は続けます。受け継いでいるとわかった場合も、第7章のように、検診や予防で備える方法があります。知らないでいることを選ぶのも、ひとつの選択です。検査の前に、臨床遺伝専門医と時間をかけて考えることができます。
当院は、ライフステージごとに患者さんの人生をサポートするという考え方で診療しており、知りたいと願う方を拒むことはしません。遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合は、その意思を尊重して検査まで行います。
結婚・妊娠を考えている方：がん家系と結婚
「がん家系」であることを理由に、結婚や妊娠をためらったり、周りから心配されたりする方もいます。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。ご自身が変化をもっているかがわかれば、お子さんへの確率や、妊娠のときに選べることを、具体的に考えられるようになります。おふたりで遺伝カウンセリングを受けていただくこともできます。
この検査より別の検査が向いている場合
ご家族のがんの種類によっては、別の検査のほうが合うことがあります。比べるのは検査の種類で、どれを選ぶかは家系図をうかがって一緒に決めます。
🔍 ご家族のがんに合わせた検査の選び方
※どの検査が合うかは、ご本人とご家族のがんの種類・診断された年齢・家系の大きさで変わります。
4. 保険のBRCA検査・154遺伝子のがんパネルとの違い
保険で受けられるのはBRCA1・BRCA2の2遺伝子の検査で、対象になる方に条件があります。この検査は自費診療で、がんの経験がない方も含め、37遺伝子をまとめて調べます。
保険で受けるBRCA1/2遺伝子検査（2026年11月時点）
日本では、BRCA1/2遺伝子検査が保険の項目として定められています。血液で調べる検査の対象は、転移・再発した乳がんや手術後に薬物療法を受ける一部の乳がん、診断されたばかりの進行卵巣がん、切除できない膵がん、転移のある去勢抵抗性前立腺がんの方などです。治療薬を選ぶため、また遺伝性乳がん卵巣がんかを確かめるために行われます。
2026年度の診療報酬改定で、この検査で遺伝性乳がん卵巣がんと診断された方の父母・子・兄弟姉妹も、がんを発症していなくても保険で検査を受けられるようになりました。保険の検査は、国の基準を満たして届け出た医療機関で行われます。詳しくは、HBOC（遺伝性乳がん卵巣がん症候群）の保険適用の解説もご覧ください。
当院の検査と遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。保険の対象に当てはまらない方、BRCA1・BRCA2以外の遺伝子も一緒に調べたい方は、この検査を選べます。
⚖️ 保険のBRCA1/2遺伝子検査と、この検査の違い
※保険の内容は、2026年度の診療報酬改定（厚生労働省）の告示・通知による。2026年11月時点。
154遺伝子の遺伝性がん遺伝子検査との違い
このパネルの37遺伝子は、すべて当院の遺伝性がん遺伝子検査（154遺伝子）にも含まれています。料金も結果までの日数も同じです。違うのは、調べる範囲の広さです。
🔬 37遺伝子と154遺伝子の検査の比べ方
※154遺伝子の検査の内容は、当院の公開ページ（2026年11月時点）による。
パネルに入っていない遺伝子を調べたいとき
ご家族に見つかった遺伝子がこのパネルに入っていない場合は、154遺伝子の検査に含まれていないかを先に確かめます。どちらにも入っていない遺伝子も、追加して調べることができます。遺伝カウンセリングのときにご相談ください。調べたい遺伝子を選んで調べるカスタマイズ遺伝子パネル検査は、1遺伝子275,000円、2遺伝子以上363,000円（税込）です。
5. 調べる37遺伝子と、それぞれの遺伝子でわかる病気
この検査では、次の37の遺伝子の配列を読み、あわせて遺伝子の一部がまとまってなくなったり増えたりする変化（欠失・重複）も調べます。乳がん・卵巣がんとの関係がはっきりしている遺伝子のほか、関係の根拠がまだ限られている遺伝子も含まれます。
🧬 遺伝性乳がん卵巣がんの遺伝子パネル検査で調べる37遺伝子
※病名と遺伝のしかたはOMIM（ヒトの遺伝性疾患のデータベース）の遺伝子と病気の対応による。「2つそろった場合」は、両親から1つずつ受け継いで同じ遺伝子に2つの変化がそろったときに起こる病気。乳がんとの関係は文献[2]による。
表のうち、ATM・BRIP1・PALB2・RAD51C・BRCA1・BRCA2などは、1つだけ変化をもつと「がんのなりやすさ」につながります。両親から1つずつ受け継いで2つそろうと、ファンコニ貧血などの別の病気になります。変化が1つ見つかった方は、パートナーが同じ遺伝子の変化をもっているかが、お子さんを考えるうえで大切になることがあります。
6. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、37遺伝子の小さな変化（1文字の変化や小さな挿入・欠失）と、遺伝子の一部の欠失・重複です。MSH2遺伝子の一部が逆向きになる変化（インバージョン）も調べます。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。
- ●調べていない遺伝子：この37遺伝子以外の変化はわかりません。
- ●見つけにくい変化：遺伝子の働きを調節する領域や、遺伝子の中のタンパク質の設計に使われない部分の奥にある変化は検出できません。
- ●モザイク：体の一部の細胞にだけある変化は、この検査では正しく調べられないことがあります。
- ●骨髄移植を受けた方・血液のがんの方：血液や唾液では、ご本人の生まれ持った遺伝子を正しく調べられないことがあります。検査の前にお申し出ください。
- ●意義がまだわからない変化（VUS）：病気の原因かどうかまだ判断できない変化が見つかることがあります。
- ●陰性でも否定はできません：変化が見つからなくても、乳がん・卵巣がんにならないという意味ではありません。年齢に合った一般の検診は続けます。
- ●がんの組織の検査ではありません：がんの治療薬を選ぶための、がんの組織の遺伝子検査とは別の検査です。
7. 病的変異が見つかったら、次にできること
病的バリアントが見つかったら、どの遺伝子かに合わせて、検診・予防・治療薬・ご家族の検査を具体的に考えます。わかるだけで終わりではなく、そこから備えを始められることが、この検査を受ける大きな意味です。結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。
ご本人（がんを経験した方）：治療薬の選び方と、次のがんへの備え
BRCA1・BRCA2の変化は、保険の検査が治療薬を選ぶためにも使われているように、PARP阻害薬など一部の治療薬を選ぶ手がかりになります。また、反対側の乳房や卵巣など、次に起こりうるがんへの備え方も変わります。治療は、乳腺外科・婦人科などの主治医と相談して決めます。
がんを発症していない方：検診と予防の手術
変化が見つかった遺伝子と年齢に合わせて、乳房MRIを含む検診をいつから、どのくらいの間隔で受けるかを考えます。BRCA1・BRCA2では、卵巣・卵管を予防のために切除する手術（リスク低減卵巣卵管摘出術）も選択肢になります。
BRCA1またはBRCA2の病的バリアントをもつ女性2,482人の研究があります。卵巣・卵管を予防のために切除した方は、しなかった方より死亡の割合が低くなっていました。乳房を予防のために切除した247人では、観察期間中に乳がんは見つかりませんでした[6]。手術を受けるか、受けるならいつかは、妊娠の希望や年齢を踏まえて、婦人科・乳腺外科の専門医と相談して決めます。
ご家族：同じ変化を持っているかを、ピンポイントで調べられる
ご本人に変化が見つかると、ご両親・きょうだい・お子さん・いとこなどが、同じ変化を持っているかをピンポイントで調べられます（カスケード検査）。症状のないご家族の検査は、ご本人の同意で行います。当院では、ご家族の変化だけを調べる既知の変異検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。
子どもを持つときの選択肢
遺伝性乳がん卵巣がんは、大人になってから発症することが多い体質です。知ったうえで、次のような選択肢を考えられます。どれを選ぶかはご夫婦が決めることで、何もしないで妊娠・出産することも、そのまま選べる選択肢です。
- ●自然に妊娠して、出生前診断について相談する（大人になってから発症する体質の出生前診断ができるかは、国内の指針を踏まえて個別に判断します）
- ●海外で、体外受精による着床前遺伝学的検査（PGT-M）を受ける（次の項目）
- ●お子さんが成人してから、ご自身で検査を受けるかを決められるようにしておく
絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんに同じ変化があるかを調べられます。妊娠を考えるときは、出生前診断ができるかも含めて当院でご相談いただけます（羊水検査・絨毛検査は院内で行っています）。
なお、このパネルの遺伝子のうちNF1・PIK3CA・SMARCA4は、赤ちゃんに新しく起きた遺伝子の変化を調べる当院のNIPT（インペリアルプラン）の対象遺伝子にも入っています。当院のNIPTは妊娠9週から、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。ただし、NIPTは乳がん・卵巣がんのなりやすさ（BRCA1・BRCA2など）を調べる検査ではありません。
海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます
当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でできるのは、原因遺伝子の確定、英語の検査結果のご用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠後の絨毛検査・羊水検査です。海外でPGT-Mを受けたいというお問い合わせが多いため、準備に必要なことをまとめます。
PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。欧州ヒト生殖医学会（ESHRE）の指針[7]では、準備として次のことが求められています。
- ●病気の原因と確かめられた遺伝子の変化があること（可能な限り、その変化を確かめておく）
- ●見つかった変化の内容（どの遺伝子のどの変化か）が書かれた元の報告書（認定を受けた検査室のもの）
- ●ご家族の検体：受精卵から取れるDNAはごくわずかで、2本あるうちの片方が読み取れない「アレルドロップアウト」などで判定を誤るおそれがあります。そのため、変化のある場所の両側にある目印（STR・SNPなどの多型マーカー）で、変化をもつ染色体を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます
どちらの染色体に変化が乗っているかを決めるには、ご夫婦に加えて、病気の有無がわかっている血縁者のDNAが必要です。顕性遺伝の遺伝性乳がん卵巣がんでは、発症した方が少なくとも1人（できれば2人）、および／または発症していない方1人が目安とされています[7]。ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。血縁者がいない場合について、指針は、ご夫婦で目印を調べたうえで治療周期の受精卵や1個の精子を調べる方法を挙げています[7]。ただし、できるかどうかは施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります。
海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。
臨床遺伝専門医としての判断として、意義がまだわからない変化（VUS）は病気の原因と確かめられていないため、そのままPGT-Mの対象にするのは難しいと考えます。また、海外の施設によって求められる書類や検体は違うので、受ける予定の施設にも前もって確認してください。
⚠️ PGT-Mは診断ではなく、スクリーニング検査です
受精卵のごく一部の細胞を調べる検査で、結果が赤ちゃんの状態と食い違うことがあります。ESHREの指針は、多くの施設で誤った結果になる割合は全体で1〜3%まで下げられているとしたうえで、PGTのあとに妊娠したすべての方に出生前診断を提案すべきとしています[8]。PGT-Mで選んだ胚で妊娠した場合も、妊娠中に赤ちゃんそのものを調べる確定検査（絨毛検査・羊水検査）で確かめることが望ましいと考えます。当院では絨毛検査・羊水検査を院内で行っており、海外でPGT-Mを受けたあとの妊娠でもご相談いただけます。
日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづき、症例ごとに学会の審査を受け、実施施設の倫理委員会が承認して行われます。指針の「重篤」は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、有効な治療法がないか、あっても高度かつ侵襲度の高いものとされています。学会の発表では、2025年7月〜2026年6月の1年間に審査した73件のうち、37件が審査継続中でした（2026年9月発表）。
英国では、公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています（2026年9月17日更新の一覧で2,067）。BRCA1・BRCA2などの遺伝性乳がん卵巣がんは、この一覧に載っています（2026年9月時点）。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[9]。米国生殖医学会（ASRM）の倫理委員会は2024年、大人になってから発症する病気に対するPGT-Mも倫理的に許容されうるとする意見を出しています[10]。
どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。くわしくは海外でPGT-Mを考えている方へのコラムで解説しています。
陰性・VUSだったとき
変化が見つからなかった場合、ご家族ですでにわかっている変化がないことを確かめたのであれば、その変化については、ご家族と同じ確率を心配する必要はなくなります。ご家族の変化がわかっていない場合の陰性は、「調べた範囲では見つからなかった」という意味で、家族歴に合わせた検診を続けることがあります。
VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査に使ったりはしません。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。調べた目的と別の病気の原因が見つかったときの扱いは、当院の二次的所見の開示方針をご覧ください。
当院でのその後
結果をお伝えしたあとも、遺伝カウンセリングで、検診の計画、ご家族への伝え方、妊娠の計画などをご相談いただけます（遺伝カウンセリング料は30分22,000円・税込）。治療や手術は、乳腺外科・婦人科などの専門の医療機関で受けていただきます。
8. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・口腔粘膜ぬぐい液のいずれかです。
ご予約
▶
遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
▶
検体の採取血液・唾液・口腔粘膜
▶
結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
💴 費用・日数・検体
※ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。
報告書の見かたは、遺伝子検査結果の見かたで解説しています。検体はご自身で勝手に採取せず、当院の案内に沿って採取してください（検体の取り違えや品質の低下を防ぐためです）。検査を受けるかどうかは、遺伝カウンセリングで説明を聞いて納得してから決めていただきます。
9. 院長コラム
🩺 院長コラム【知ることは、ご家族と備えるための出発点】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
遺伝性乳がん卵巣がんは、わかったあとにできることが多い体質です。検診の始め方、予防の手術、治療薬の選び方、ご家族の検査と、知ったところから備えを始められます。あなたの1回の検査が、ご両親・きょうだい・お子さんが自分の状態を知る手がかりにもなります。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。知る・知らない、どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 乳がん・卵巣がんの遺伝子検査で何がわかりますか？
生まれ持った遺伝子に、乳がん・卵巣がんのなりやすさにつながる変化（病的バリアント）があるかがわかります。この検査ではBRCA1・BRCA2を含む37の遺伝子を一度に調べます。見つかった遺伝子によって、検診の始め方、予防の手術を考えるかどうか、治療薬の選び方、ご家族の検査の進め方が変わります。
Q2. 乳がんの遺伝子検査は保険適用ですか？
保険で受けられるのはBRCA1・BRCA2の検査で、乳がん・卵巣がん・膵がん・前立腺がんの一部の方などが対象です。2026年度の診療報酬改定で、検査で遺伝性乳がん卵巣がんと診断された方の父母・子・兄弟姉妹も対象になりました（2026年11月時点）。当院の検査と遺伝カウンセリングはすべて自費診療で、がんの経験がない方も、37遺伝子をまとめて調べられます。
Q3. 費用と結果が出るまでの日数は？
検査費用は税込330,000円で、結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・口腔粘膜ぬぐい液です。検査の前後の遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が、検査費用とは別にかかります。
Q4. 母親や祖母が乳がんだと遺伝しますか？
乳がんの多くは遺伝だけで起こるものではありませんが、一部は生まれ持った遺伝子の変化によるものです。日本の乳がん患者さん7,051人の研究では、5.7%に病気の原因となる変化が見つかりました。お母さんの側でも、お父さんの側でも受け継がれます。変化がある場合、お子さんに受け継がれる確率は2分の1です。
Q5. 154遺伝子の遺伝性がん遺伝子検査とどちらを受ければよいですか？
この検査の37遺伝子は、すべて154遺伝子の検査にも含まれています。料金と日数は同じです。ご家族のがんが乳がん・卵巣がんにほぼ限られるならこの検査、大腸がん・胃がん・膵がんなどほかのがんも多いなら154遺伝子の検査が向いています。遺伝カウンセリングで家系図をうかがい、一緒に決めます。
Q6. 陽性だったらどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明します。見つかった遺伝子に合わせて、乳房MRIを含む検診、卵巣・卵管を予防のために切除する手術、治療薬の選び方などを考えます。ご家族は、見つかった変化だけを調べる検査で、同じ変化を持っているかを確かめられます。
Q7. 乳がん・卵巣がんの家系だと結婚に差し支えますか？
遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、結婚に差し支えるものではありません。変化をもっていても、検診や予防で備えられることがわかっています。お子さんへの確率や、妊娠のときの選択肢も、検査の結果をもとに具体的に考えられます。おふたりでの遺伝カウンセリングもお受けしています。
Q8. 海外でPGT-Mを受けたいのですが、英語の検査結果はもらえますか？
はい。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。PGT-Mの準備には、ご本人の結果だけでなくご家族の検体が必要になることが多いため、検査の段階からご相談ください。
Q9. 男性も受けられますか？
受けられます。BRCA1・BRCA2などの変化は男性も同じ確率で受け継ぎ、お子さんに伝えることがあります。BRCA2は前立腺がん・膵がんのなりやすさとも関係します。ご家族の女性の健康を考える手がかりにもなります。
🧬 一度の検査で、ご自身とご家族のこれからのがん対策を
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。乳がん・卵巣がんのなりやすさに関係する37遺伝子を調べれば、ご自身の検診や予防だけでなく、ご家族の検査や、結婚・妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、ご家族の検査、羊水検査・絨毛検査による出生前診断のご相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
- [1] Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416. [DOI: 10.1001/jama.2017.7112]（PMID: 28632866）
- [2] Breast Cancer Association Consortium; Dorling L, et al. Breast cancer risk genes — association analysis in more than 113,000 women. N Engl J Med. 2021;384(5):428-439. [DOI: 10.1056/NEJMoa1913948]（PMID: 33471991）
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