神経線維腫症1型（NF1／レックリングハウゼン病）：症状・診断基準・遺伝・MEK阻害薬による最新治療

神経線維腫症1型（NF1／レックリングハウゼン病）は、皮膚のカフェ・オ・レ斑から神経・骨・眼まで多臓器に症状が現れる、最も頻度の高い遺伝性疾患の一つです。出生約2,000〜3,000人に1人で発症し、2021年に国際診断基準が30年ぶりに大幅改訂されました。さらに2025年にはMEK阻害薬コセルゴが日本でも成人にも適応拡大され、手術不能だった叢状神経線維腫への内科的治療が現実のものとなっています。本記事では、症状・診断・遺伝・最新治療までを臨床遺伝専門医が網羅的に解説します。

1. 神経線維腫症1型（NF1）とは：疾患の概要と歴史

神経線維腫症1型（Neurofibromatosis type 1: NF1、OMIM 162200）は、皮膚、神経系、骨格系、眼など全身の多岐にわたる器官に多彩な症状を引き起こす常染色体顕性遺伝（旧称：常染色体優性遺伝）の多臓器疾患です。1882年にドイツの病理学者フリードリヒ・フォン・レックリングハウゼンによって初めて詳細に記述されたことから、歴史的に「レックリングハウゼン病（von Recklinghausen disease）」とも呼ばれてきました。発生段階における胚の神経堤（ニューラルクレスト）に由来する細胞群の分化・増殖異常を本態とするため、特有の皮膚色素異常や良性および悪性の腫瘍性病変を高頻度に合併します。

本疾患は遺伝性疾患の中で最も発症頻度が高い疾患の一つです。人種、民族、性別による偏りはなく、出生約2,000人から3,000人に1人の割合で発症します。日本国内には約4万人の患者さんがいると推定されており、厚生労働省により「指定難病34」および「小児慢性特定疾病」に指定されています。

NF1の臨床診断で重要な点は、臨床的にNF1と診断される症例の約半数が、両親にNF1の臨床的特徴を認めない新生突然変異（de novo変異）によって孤発的に発症するということです。この新生突然変異率の高さは、原因遺伝子であるNF1遺伝子がヒトゲノムの中で極めてサイズが大きく、自然発生的な変異の標的となりやすいことに起因しています。疾患の浸透率（病的バリアントを保有する者が臨床症状を呈する割合）は小児期以降においてほぼ100%に達するものの、その表現型（合併症の種類や重症度）は同一家系内であっても極めて大きな多様性を示すという、興味深い臨床的特徴を持ちます。

2. 病態生理：NF1遺伝子とニューロフィブロミンの分子機構

NF1の原因遺伝子は、第17番染色体長腕（17q11.2）にマッピングされる『NF1』遺伝子（OMIM 613113）です。この遺伝子は、細胞質タンパク質である「ニューロフィブロミン（Neurofibromin）」をコードしており、主に神経細胞、シュワン細胞、オリゴデンドロサイト、白血球などに広く発現しています。NF1遺伝子はヒトゲノムの中で極めてサイズの大きい遺伝子（約350kb）であり、コードするニューロフィブロミンも巨大な多ドメイン分子です。

RAS/MAPK経路における「ブレーキ役」

ニューロフィブロミンの最も重要な機能は、細胞の増殖、分化、生存を司る「RAS/MAPKシグナル伝達経路」に対する強力な負の制御因子（GTPase活性化タンパク質：GAP）としての役割です。正常な生理的環境下において、ニューロフィブロミンは活性型のRAS-GTP（グアノシン三リン酸結合型）の加水分解を促進し、不活性型のRAS-GDP（グアノシン二リン酸結合型）へと変換させることで、過剰な細胞増殖シグナルを抑制しています。いわば細胞増殖の「ブレーキ役」です。

ニューロフィブロミン（NF1）はRAS-GTP（活性型）をRAS-GDP（不活性型）に変換することで増殖シグナルを抑制する「ブレーキ役」を担う。SPRED1（Legius症候群の原因タンパク質）も同経路でRAFの活性化を阻害する。これらの機能が失われると経路が恒常的に活性化し、腫瘍形成や色素異常を引き起こす。

NF1遺伝子にヘテロ接合性の不活性化変異や欠失が生じ、機能的なニューロフィブロミンが喪失（Loss of Function）すると、細胞内ではRASが恒常的に活性化された状態（RAS-GTPの異常蓄積）に陥ります。その結果、下流のエフェクター分子であるRAF/MEK/ERKカスケードへと過剰な増殖・生存シグナルが伝達され続けます。このシグナル伝達の恒常的暴走が、末梢神経におけるシュワン細胞の異常増殖（神経線維腫の形成）、悪性腫瘍の発生、メラノサイトの機能異常に伴う特有の色素沈着（カフェ・オ・レ斑）など、NF1に特有の病態を引き起こす直接的な分子機構となります。

遺伝子型と表現型の相関（Genotype-Phenotype Correlation）

NF1は極めて多様な表現型を示す疾患であり、長らく明確な遺伝子型と表現型の相関は見出されてきませんでした。しかし次世代シーケンサー（NGS）をはじめとする網羅的遺伝子解析技術の進展に伴い、現在ではいくつかの特異的なバリアントと臨床症状の相関が確立されています。これらは予後予測と遺伝カウンセリングにおいて極めて重要な情報を提供します。

また、患者に見られる病的バリアントの約22%から30%はスプライシング異常を引き起こすものであり、これらはタンパク質コード領域を対象としたゲノムDNA（gDNA）シーケンスだけでは検出が困難な場合があります。スプライスバリアントを確実に検出するためには、RNA（cDNA）シーケンスやACMGガイドラインに準拠した詳細な解析が要求されることがあります。

3. NF1の臨床症状：多臓器に及ぶ多彩な症候

NF1は生涯にわたって進行・変化する疾患です。多くの症候は出生時や乳幼児期には明確ではなく、成長過程（特に思春期前後）において段階的に顕在化するため、年齢を考慮した縦断的かつ注意深い観察が不可欠となります。

皮膚症状：診断の最初の手がかり

NF1の診断における最も早期の指標となるのが皮膚の色素異常です。患者の99%以上に認められるカフェ・オ・レ斑（Café au lait macules: CALMs）は、ミルクコーヒー色を呈する平坦で境界明瞭な色素斑です。出生時または乳児期早期に出現し、生後数年間で数とサイズが増加します。診断のメルクマールとして、思春期前で最大径5mm以上、思春期以降で最大径15mm以上のものが6個以上存在することが指標となります。

また、雀卵斑様色素斑（Freckling）は、日光に曝露されない摩擦部位、すなわち腋窩（わきの下）、鼠径部（足の付け根）、女性における乳房下部などに小色素斑（1〜3mm程度）が群生する病変で、患者の約85%に認められます。乳児期から幼児期にかけて出現し、年齢とともに頻度が増加します。

良性および悪性腫瘍病変：生命予後を左右する症候

NF1患者のQOLと生命予後に最も直結するのが、末梢神経鞘に由来する種々の腫瘍です。皮膚神経線維腫（Cutaneous neurofibromas）は、シュワン細胞、線維芽細胞、肥満細胞などが混在する良性の腫瘍で、思春期から成人期にかけてほぼ全例（99%）に出現します。これらは悪性化することはないものの、全身に無数に多発することで深刻な整容的苦痛や瘙痒をもたらします。

一方、叢状神経線維腫（Plexiform neurofibromas: PN）は、複数の神経束や神経根に沿って網目状かつびまん性に増殖する腫瘍で、MRIスクリーニングで約50%の患者に見られます。先天性あるいは小児期早期に発生し、深部組織に存在することが多いため初期には外見から疑われないことも多いのが特徴です。しかし、腫瘍が増大すると周囲の血管や神経、臓器を巻き込み、激しい疼痛、運動感覚麻痺、気道圧迫、外観の著しい変形など、重篤な機能障害を引き起こします。

眼科的所見：診断確定の鍵

Lisch結節（虹彩小結節）は、虹彩の表面に発生する良性の過誤腫であり、視力には全く影響を及ぼしません。スリットランプ（細隙灯顕微鏡）検査によって確認され、成人患者においては95%以上に認められるため、極めて特異度の高い診断指標となります。

さらに近年の画像診断技術の進歩により、脈絡膜異常（Choroidal abnormalities: CAs）の存在が明らかになりました。光干渉断層計（OCT）や近赤外光反射（NIR）イメージングで検出される、脈絡膜内の明るい斑状結節です。視覚障害を引き起こさないものの、患者の82〜98%という極めて高頻度で認められ、Lisch結節よりも早期（幼少期）から観察可能であることから、2021年の診断基準改訂において新たな診断項目として採用されました。

視神経に発生する腫瘍である視神経膠腫（Optic pathway glioma: OPG）は、主として15〜20%の患者に見られ、出生から6歳頃までの小児期に好発する低悪性度の毛様細胞性星細胞腫です。多くの症例では無症候性のまま臨床的に安定していますが、腫瘍が視交叉や視床下部へ進展・増大すると、不可逆的な視力低下、視野欠損、眼球突出、あるいは思春期早発症などの内分泌異常を引き起こします。

神経認知・行動的特徴

中枢神経系におけるニューロフィブロミンの機能欠失は、脳の器質的異常を伴わずとも、高次脳機能や行動面に多大な影響を与えます。NF1患者のIQの中央値は一般集団よりも約1標準偏差（約15ポイント）低く、IQ70未満の明確な知的障害の頻度は4〜8%と、一般集団の約2倍に達します。

知的能力にかかわらず、子どもの50〜60%において特異的な学習障害（LD）、特に視空間認知機能、実行機能、記憶、言語における障害が認められ、これらは生涯にわたって持続します。注意欠如・多動症（ADHD）が30〜50%に併発するほか、自閉スペクトラム症（ASD）の標準的な診断基準を満たす小児が約25%に上ります。これらの神経発達症は、社会的孤立、ピア受容の低下、社会的コンピテンスの欠如をもたらし、成人期における気分障害、不安障害の合併リスクを高めます。

てんかん発作の有病率も6〜7%と上昇しており、多くは脳の焦点性病変（脳腫瘍、梗塞、内側側頭葉硬化症など）に起因する焦点発作です。詳しいてんかんの遺伝子検査については思春期・成人発症てんかん遺伝子検査NGSパネルもご参照ください。

骨格系・その他全身合併症

骨格系の異形成もNF1に特有の合併症です。蝶形骨翼形成不全（眼窩後方の骨欠損により拍動性眼球突出を呈する）、脛骨の前外側弯曲、長管骨の偽関節（Pseudarthrosis）は、先天性または乳児期に明らかになる特異的な骨病変です。脊柱変形（側弯症）は患者の約10%に生じ、椎体そのものの異形成を伴い6〜10歳頃に発症して急速に進行する「ジストロフィー性側弯症」（5%）と、思春期に発症する「非ジストロフィー性側弯症」（5%）が存在します。

心血管系では年齢を問わず高血圧が頻発します。本態性のものに加え、腎動脈狭窄や大動脈縮窄などの特有の血管障害（Vasculopathy）に起因することがあり、小児や若年成人における脳卒中や致死的な心血管イベントの原因となり得ます。さらに、肺における間質性肺疾患も合併することがあり、これは肺疾患NGS遺伝子パネル検査でも評価対象となります。腫瘍リスクに関してはMPNSTやOPG以外にも、若年性骨髄単球性白血病（JMML）、消化管間質腫瘍（GIST）、褐色細胞腫、脳の非視神経膠腫などの発症リスクが上昇します。特筆すべき点として、NF1の女性患者においては乳がんの罹患リスクが有意に高く、一般集団よりも早期からのスクリーニングが推奨されています。

4. 2021年改訂NF1診断基準：30年ぶりのパラダイムシフト

神経線維腫症1型の臨床診断は、1987年に米国国立衛生研究所（NIH）コンセンサス開発会議で制定された診断基準に長らく依存してきました。しかし30年以上の医学的進歩の中でいくつかの限界が露呈し、表現型が加齢とともに完成するため幼少期の小児では感度が低いこと、遺伝子診断技術の進展が反映されていないこと、類縁疾患「Legius症候群」の発見により特異度の低さが大きな問題となりました。

これらの課題を解決するため、世界各国のNF専門家90名以上によるDelphi法を用いた多段階のコンセンサス形成プロセスを経て、2021年にGenetics in Medicine誌において抜本的な改訂診断基準が発表されました。改訂基準は、発端者の親がNF1に罹患しているか否かによって、適用される基準（AとB）が明確に分けられています。

基準A：NF1と診断された親を持たない個人の場合

以下の7項目のうち、2項目以上を満たす場合にNF1と確定診断されます。

• ①カフェ・オ・レ斑：思春期前で最大径5mm以上、思春期以降で最大径15mm以上のものが6個以上存在する。少なくとも1つの色素異常は「両側性」であることが求められる（モザイク型の鑑別のため）
• ②雀卵斑様色素斑（Freckling）：腋窩あるいは鼠径部に存在する
• ③神経線維腫：任意のタイプの神経線維腫が2個以上、または叢状神経線維腫が1個以上存在する
• ④視神経膠腫の存在
• ⑤眼科的所見（改訂の核心）：スリットランプ検査によるLisch結節が2個以上、またはOCT/NIRイメージングによる脈絡膜異常（CAs）が2個以上存在する
• ⑥特有の骨病変：蝶形骨翼形成不全、脛骨の前外側弯曲、または長管骨の偽関節
• ⑦遺伝学的所見（新規追加）：正常組織（白血球など）において、バリアントアレル頻度（VAF）が50%を示すNF1遺伝子のヘテロ接合性病的バリアントが同定される

基準B：親が診断基準Aを満たす場合

親がNF1の診断基準（基準A）を満たしている子どもにおいては、上記の基準Aに挙げられた7項目のうち、1項目以上を満たせばNF1と診断されます。家族歴があれば、より少ない症状で診断が可能になります。

改訂の医学的意義：早期診断と鑑別への貢献

この改訂は臨床遺伝学の実地診療に極めて大きなインパクトをもたらしました。第一に、脈絡膜異常（CAs）の追加です。Lisch結節の出現には年齢を要しますが、脈絡膜異常は乳幼児期から高頻度（82〜98%）で検出され、かつ鑑別疾患であるLegius症候群では決して見られません。これにより、眼科医との連携による早期の確定診断が可能となりました。

第二に、遺伝子診断の基準化です。表現型が出揃っていない小児や、家族歴のない孤発例において、網羅的シーケンスや欠失・重複解析によって病的バリアントを同定することが、確定診断の強力な根拠として正式に位置づけられました。

5. Legius症候群との鑑別：色素斑のみの患者で最重要

NF1の診断において、最も注意深く鑑別すべき疾患がLegius（レジウス）症候群（LGSS：OMIM 611431）です。2007年に疾患概念が確立されたこの症候群は、色素異常という点でNF1と極めて類似した表現型を示しますが、生命を脅かす腫瘍性病変の発生リスクが全く異なるため、両者の鑑別は患者の予後とサーベイランス方針を決定づける上で決定的に重要です。

Legius症候群の病態と臨床像

Legius症候群（別名：NF1様症候群）は、第15番染色体（15q14）に位置するSPRED1遺伝子のヘテロ接合性不活性化変異によって引き起こされる常染色体顕性遺伝疾患です。SPRED1タンパク質はニューロフィブロミンと同様に、RAS/MAPKシグナル伝達経路において負の制御因子として機能し、正常状態ではRAFによるRASの活性化を阻害しています。

実際の臨床現場において、多発性カフェ・オ・レ斑のみを呈する乳幼児の約2〜8%は、NF1ではなくLegius症候群であると推定されています。これら色素斑のみを有する「NF1疑い」の小児患者に対して、不要な不安（腫瘍発生の恐怖）や過剰な画像スクリーニング検査を回避するためには、NF1およびSPRED1遺伝子の分子遺伝学的検査による確定診断が極めて有用です。当院では神経線維腫症NGS遺伝子パネル検査でNF1・NF2・SPRED1の3遺伝子を一括して調べることが可能です。

6. 日本におけるNF1の診療体制：指定難病と重症度分類

日本国内において、神経線維腫症1型は厚生労働省により「指定難病34」および「小児慢性特定疾病」に指定されています。これは、多臓器にわたる複雑な病態に対し、生涯を通じた専門的かつ集学的な医療介入が必要であるためです。

日本皮膚科学会診療ガイドライン

日本の実地診療は、日本皮膚科学会が策定した「神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病）診療ガイドライン（2018年）」を基盤として行われています。本ガイドラインの臨床診断基準は、概ね旧NIH基準を踏襲しつつ、日本人の臨床データに基づく合併率や初発年齢を参考にした運用がなされています。また、確定診断のための遺伝学的検査（次世代シーケンサー等の活用）の重要性も明記されています。

難病法に基づく重症度分類（DNB分類）

難病法に基づく医療費助成の対象となるか否かは、神経皮膚症候群研究班によって作成された日本独自の「重症度分類（DNB分類）」を用いて判定されます。このシステムは、皮膚病変（D：Dermal）、神経症状（N：Neurological）、骨病変（B：Bone）の3つのドメインを個別に評価し、それらの組み合わせによってStage 1からStage 5までを総合判定します。

この分類において、Stage 3以上と判定された場合、あるいは症状がStage 2以下であっても高額な医療費を継続的に要する場合には、指定難病としての医療費助成（公費負担医療）の対象となります。具体的にはStage 1（D1かつN0かつB0）、Stage 2（D1またはD2でN2およびB2を含まない）、Stage 3（D3かつN0かつB0）、Stage 4（D3でN1またはB1のいずれか）、Stage 5（D4・N2・B2のいずれかを含む）の5段階で判定されます。

7. 治療の最前線：MEK阻害薬による内科治療のパラダイムシフト

NF1は生涯にわたって進行する多臓器疾患であるため、皮膚科、小児科、脳神経外科、整形外科、眼科、腫瘍内科、遺伝子診療科などの専門医が連携する集学的アプローチ（Multidisciplinary care）が不可欠です。長らくNF1の治療は対症療法と外科的介入に限られていましたが、近年MEK阻害薬という分子標的薬の登場により治療体系に歴史的なパラダイムシフトが起きています。

セルメチニブ（コセルゴ）：日本初承認のMEK阻害薬

セルメチニブ（Selumetinib／商品名：コセルゴ）は、NF1に伴う叢状神経線維腫に対して初めて承認されたMEK1/2阻害薬です。RAS/MAPK経路の中継地点であるMEK1/MEK2を選択的に阻害することで、過剰活性化したシグナルを正常化し、腫瘍体積の有意な縮小、疼痛の軽減、運動機能の改善、QOLの向上を実現します。

ミルダメチニブ（Gomekli）：FDAで2025年に承認

米国FDAにおいては、新たなMEK1/2阻害薬であるミルダメチニブ（Mirdametinib／商品名：Gomekli）が、2025年2月11日に「手術不能な症候性叢状神経線維腫を有する2歳以上の小児および成人患者」を対象として承認されました。

ReNeu第IIb相試験では、成人58名、小児56名を対象に独立中央判定による客観的奏効率（ORR）が成人で41%、小児で52%に達しました。特筆すべきは、標的PNの腫瘍体積縮小幅の中央値が成人で-41%、小児で-42%と極めて深く、奏効した患者の約半数（成人50%、小児48%）でその効果が24ヶ月以上持続した点です。

MEK阻害薬の副作用とモニタリング

頻度の高い有害事象（>25%）として、成人と小児共通で発疹（ざ瘡様皮疹など）、下痢、悪心、筋骨格痛、嘔吐が報告されているほか、小児では爪囲炎も見られます。また、MEK阻害薬のクラスエフェクトとして、左室機能障害（心機能低下）や眼科的毒性（網膜静脈閉塞症、網膜色素上皮剥離など）のリスクがあるため、投与中の定期的な心エコーおよび眼科的モニタリングが必須とされています。

従来の外科的・対症的アプローチ

MEK阻害薬の登場以前から、NF1の合併症に対しては以下のような対症療法が中心でした。皮膚神経線維腫に対しては、強い瘙痒、疼痛、または整容的な苦痛をもたらす場合、局所麻酔または全身麻酔下での外科的切除、あるいは炭酸ガスレーザー等による焼灼術が選択されます。悪性末梢神経鞘腫瘍（MPNST）には、早期発見と広範な外科的完全切除が唯一の根治的治療であり、必要に応じて放射線療法や化学療法が併用されます。

整形外科的介入については、急速に進行するジストロフィー性側弯症や先天性脛骨偽関節症に対しては、装具療法のみでは不十分であり、専門医による早期の外科的固定術や骨移植術などの介入が必要となります。MEK阻害薬は腫瘍の増殖を「抑える」ものであり、根絶するものではないため、これらの従来治療との適切な組み合わせが重要です。

未来の治療展望：根治を目指す次世代治療

現在、さらなる根治を目指して以下のような次世代治療のトランスレーショナルリサーチが進行中です。

• ➤AAVベースの遺伝子治療：正常なニューロフィブロミン機能を標的細胞に直接復元させるアプローチ
• ➤腫瘍溶解性ウイルス療法（oHSV）：RAS経路が異常活性化した腫瘍細胞においてのみ特異的に増殖し、細胞を破壊する単純ヘルペスウイルスを用いた治療
• ➤CAR-T細胞療法：NF1に関連する腫瘍（特にMPNST）の特異的表面抗原を標的とする免疫療法

8. NF1の遺伝子検査と遺伝カウンセリング

2021年の改訂診断基準により、NF1遺伝子の病的バリアント同定が確定診断の重要な根拠として位置づけられました。これは特に、表現型が出揃っていない小児例や、家族歴のない孤発例において大きな意味を持ちます。当院では複数の検査オプションをご提供しています。

出生前のスクリーニング

妊娠中の段階でNF1のリスク評価を希望される場合、当院のNIPTのうちインペリアルプラン（154遺伝子218疾患をカバー）にはNF1遺伝子が含まれています。確定診断には羊水検査・絨毛検査を組み合わせます。

出生後の遺伝子検査

出生後にNF1が疑われる場合の確定診断は、血液または唾液を検体とした遺伝子検査が中心となります。当院では神経線維腫症NGS遺伝子パネル検査を提供しており、NF1・NF2・SPRED1の3つの遺伝子を一括して解析し、NF1とLegius症候群、NF2を一度の検査で鑑別することが可能です。

また症状の表現型に応じて、関連する以下の検査をご検討いただけます。

遺伝カウンセリングの重要性

NF1の遺伝子検査を受ける際は、検査前後に遺伝カウンセリングを受けることが極めて重要です。臨床遺伝専門医が以下のような重要事項を丁寧にご説明します。

• ➤遺伝形式と再発リスク：NF1患者さんの子どもへの遺伝確率は理論上50%。家族歴がある場合とde novo変異の場合では、次子への再発リスクが大きく異なる
• ➤表現型の多様性：同じ家族内でも症状の重症度が大きく異なる可能性
• ➤遺伝子型と予後の相関：全遺伝子欠失、Arg1809ミスセンス変異、c.2970-2972delAATなど、特定の変異と関連する表現型
• ➤関連疾患・アレル疾患：Watson症候群、神経線維腫症-ヌーナン症候群、家族性脊髄神経線維腫症などNF1遺伝子変異による関連疾患の存在

9. 臨床遺伝専門医からのメッセージ

NF1は患者さんごとに症状の重症度が大きく異なり、同じご家族の中でも兄弟姉妹で表現型が違うことが珍しくありません。だからこそ、ご家族はしばしば「なぜ自分の子だけ症状が重いのか」「兄弟が発症する可能性はあるのか」といった答えにくい問いを抱えて受診されます。

よくある質問（FAQ）

参考文献

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• [10] アレクシオンファーマ合同会社. コセルゴ®、神経線維腫症1型（NF1）患者さんにおける叢状神経線維腫（PN）の国内初となる成人用法用量追加の承認を取得（2025年8月25日）. [プレスリリース]
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この記事の監修・執筆者：仲田 洋美

（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）

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ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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