この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
大腸がんの多くは遺伝と関係なく起こりますが、一部は生まれつきの遺伝子の変化による「遺伝性大腸がん」です。この検査は、リンチ症候群や家族性大腸腺腫症（FAP）などに関わる29の遺伝子を、1回の採血などでまとめて調べます。生まれ持った遺伝子は一生変わりません。一度の検査でわかったことは、ご自身の検診の計画にも、ご家族の健康を考えるときにも、ずっと役に立ちます。このページでは、大腸がんは遺伝するのか、検査でわかること、154遺伝子の検査との違い、結果のあとの検診とご家族の検査を、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
遺伝性大腸がんに関わる29遺伝子を一度に調べ、リンチ症候群・家族性大腸腺腫症（FAP）・MUTYH関連ポリポーシスなどの原因となる生まれつきの変化があるかを確かめます。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
ご家族に大腸がんや子宮体がんが多い方、50歳未満で大腸がんになった方、大腸のポリープが多い方、ご家族に原因の遺伝子の変化が見つかった方です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込330,000円で、遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・口の内側の粘膜のいずれかです。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。変化が見つかれば、検診の計画とご家族の検査につなげます。意義がまだわからない変化（VUS）の扱いもご説明します。
1. 遺伝性大腸がんとは：大腸がんは遺伝する？
大腸がんの多くは、年齢や生活習慣などが重なって起こり、親から子へそのまま受け継がれるものではありません。一方で、生まれつき特定の遺伝子に変化があり、若いうちから大腸がんになりやすい体質があります。これを遺伝性大腸がんと呼びます。
遺伝性の体質があると、同じ家系に大腸がんの方が何人もいたり、若くして大腸がんになったりします。遺伝と関係のない大腸がんについては、散発性の大腸がん（体細胞の遺伝子の変化）で解説しています。
若くして大腸がんになった方では6人に1人に原因が見つかった報告
米国で50歳未満で大腸がんと診断された450人を調べた研究では、72人（16%）にがんのなりやすさに関わる遺伝子の病的な変化が見つかりました[1]。最も多かったのはリンチ症候群で、37人でした[1]。
注目したいのは、変化が見つかった72人のうち24人（33.3%）が、それまでの遺伝子検査の基準に当てはまっていなかったことです[1]。家族歴だけでは判断できないことがある、ということです。この研究は、若くして大腸がんになった方全員に、遺伝カウンセリングと多遺伝子パネル検査を考えてよいとしています[1]。ただし、米国の1つの地域の研究で、日本の方にそのまま当てはまるとは限りません。
主な遺伝性大腸がんの種類
遺伝性大腸がんは、ポリープ（腺腫）がたくさんできるタイプと、ポリープはそれほど多くないのに大腸がんになりやすいタイプに分かれます。代表的なものは次のとおりです[2]。
🧬 主な遺伝性大腸がん・ポリポーシス
※病気の範囲は文献[2]、FAPの特徴は文献[4]、MUTYH関連ポリポーシスの遺伝のしかたは文献[5]による。
💡 用語解説：ミスマッチ修復
細胞が分裂するときにDNAを写し間違えると、それを見つけて直すしくみがあります。これをミスマッチ修復といいます。リンチ症候群は、このしくみに関わる遺伝子の変化で起こります。ミスマッチ修復が働かないがんでは、マイクロサテライト不安定性（MSI）という特徴が見られます。
💡 用語解説：ポリポーシス・腺腫
大腸にポリープがたくさんできる状態をポリポーシスといいます。腺腫は、放っておくとがんになることがあるポリープの一種です。過誤腫は、組織が混ざり合ってできるポリープで、腺腫とは性質が違います。
💡 用語解説：浸透率
同じ遺伝子の変化を持っていても、全員が病気になるわけではありません。変化を持つ人のうち、実際に病気になる人の割合を浸透率といいます。リンチ症候群では、どの遺伝子に変化があるかで、がんのなりやすさが違います[3]。
2. どんな人がこの検査を受けるとよいか
ご家族に大腸がんが多い方、若くして大腸がんになった方、大腸のポリープが多い方に向く検査です。見た目や家族歴だけでは判断できないことが多いので、迷ったら、まず遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。
当院では、遺伝子検査のほか、東京のNIPT（新型出生前診断）や羊水検査・絨毛検査まで、妊娠の前後を通して遺伝の相談をお受けしています。
ご家族に大腸がん・子宮体がんが多い方（大腸がんの家系かもしれない方）
親・きょうだい・おじ・おばなどに大腸がんの方が何人もいる場合は、遺伝性の体質を考えます。リンチ症候群では、大腸がんのほかに子宮体がん（子宮内膜がん）などにもなりやすいため、こうしたがんがご家族にあるかも大事な手がかりです[2]。
若くして大腸がんになった方
50歳未満で大腸がんになった方では、遺伝子の病的な変化が見つかる割合が高いと報告されています[1]。ご本人の原因がわかると、ほかの臓器のがんへの備えや、ご家族の検査に役立ちます。治療中の方は、主治医とも相談してください。
大腸のポリープが多い方
大腸内視鏡検査で、腺腫などのポリープがたくさん見つかった方は、家族性大腸腺腫症やMUTYH関連ポリポーシスなどを考えます[2]。ポリープの種類（腺腫・過誤腫・鋸歯状など）によって関わる遺伝子が違うので、この検査ではまとめて調べます。
ご家族に遺伝子の変化が見つかっている方
ご家族の誰かに原因の変化が見つかっている場合、症状のない方が受け継いでいるかを調べる検査は「発症前の検査（予測的検査）」になります。家族の中でわかった変化を順に調べていくことをカスケード検査といいます。ご家族の変化がわかっている場合は、その報告書をお持ちください。
この検査より別の検査が向いている場合
大腸がんやポリープが中心のご家系なら、まずこの検査が候補です。一方で、知りたいことによっては、次の検査のほうが向いていることがあります。比べる相手は検査の種類です。
🔍 知りたいことに合わせた検査の選び方
※どの検査が合うかは、ご本人とご家族の病歴で変わります。遺伝カウンセリングで一緒に決めましょう。
3. この検査で調べる29遺伝子と、わかる病気
この検査では、遺伝性大腸がんやポリポーシスに関わる29の遺伝子を調べます。リンチ症候群の原因の5遺伝子（MLH1・MSH2・MSH6・PMS2・EPCAM）、家族性大腸腺腫症のAPC、MUTYH関連ポリポーシスのMUTYHを含みます。
遺伝子の配列を読む方法と、遺伝子の一部がまとまって抜けたり増えたりしていないか（欠失・重複）を調べる方法を組み合わせます。MSH2遺伝子では、リンチ症候群の原因になる、遺伝子の一部の向きが逆になった変化（逆位）も調べます。
🧬 遺伝性大腸がんの遺伝子検査で調べる29遺伝子
※対象遺伝子は当院の検査内容（2026年11月時点）による。病気と遺伝のしかたは、検査の対象遺伝子の説明と文献をもとに当院でまとめたもの。「研究中の遺伝子」は、病気との関係がまだはっきりしていない遺伝子です。
表の中には、大腸がんとの関係がまだ研究の途中の遺伝子も含まれます。こうした遺伝子で変化が見つかっても、それだけで検診の方針を大きく変えるとは限りません。結果の意味は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明します。
この検査に入っていない遺伝子を調べたい場合は、追加して調べることができます。遺伝カウンセリングのときにご相談ください（カスタマイズ遺伝子パネル検査）。
4. 154遺伝子の遺伝性がん遺伝子検査との違い
この検査の29遺伝子は、1つ残らず、当院の遺伝性がん遺伝子検査（154遺伝子）にも含まれています。当院で2026年11月に、2つの検査の遺伝子の一覧を1つずつ照らし合わせて確かめました。
⚖️ 2つの検査の比べ方
※154遺伝子の検査の費用は、当院のそのページの記載による（2026年11月時点）。
料金は同じなので、「安いから29遺伝子」という選び方にはなりません。調べる範囲が広いほど、大腸以外のがんのなりやすさや、意義がまだわからない変化（VUS）が見つかる可能性も増えます。知りたい範囲を先に決めておくことが、選ぶときの手がかりになります。
リンチ症候群の5遺伝子は、どちらの検査にも含まれています。リンチ症候群そのものについては、リンチ症候群 総論でくわしく解説しています。
5. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、29遺伝子に生まれつきの病的な変化があるかどうかです。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。
- ●調べていない遺伝子：29遺伝子以外の原因は、この検査ではわかりません。
- ●見つけにくい変化：遺伝子のつなぎ目から遠い場所（イントロンの深い部分）の変化や、一部の小さな挿入・欠失は見つけにくいことがあります。GALNT12遺伝子の一部の欠失・重複は報告の対象外です。
- ●モザイク：体の一部の細胞にだけ変化がある状態（モザイク）は、変化をもつ細胞の割合が20%を下回ると、確実には見つけられません。
- ●意義がまだわからない変化（VUS）：病気の原因かどうか、まだ判断できない変化が見つかることがあります。
- ●陰性でも否定はできません：原因が見つからなくても、遺伝性大腸がんを完全に否定できるわけではありません。大腸がんにならないという意味でもありません。
- ●がんの組織の検査とは別のもの：この検査は生まれつきの遺伝子を調べます。がんの組織の遺伝子を調べて治療薬を選ぶ検査とは目的が違います。
調べた目的とは別の病気の原因が見つかった場合の扱いは、当院の二次的所見の開示方針をご覧ください。
6. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。陽性・陰性・VUSのそれぞれで、次にできることが違います。
陽性だったとき：体質がはっきりし、検診の計画が立てられる
病的な変化が見つかると、どの遺伝性大腸がんの体質かがはっきりします。米国消化器病学会の指針は、遺伝性の消化管がんの体質がわかった方は、それぞれの体質に合った検診（サーベイランス）を受けて、がんのリスクを下げるべきとしています[2]。また、遺伝子検査は、検査の前後の遺伝カウンセリングとセットで行うべきとしています[2]。
家族性大腸腺腫症では、10代ごろから大腸に腺腫ができはじめ、治療をしなければ大腸がんになるとされています[4]。そのため、10代後半から20代前半に、大腸がんを防ぐための手術が勧められています[4]。十二指腸などの検査も続けて受けます[4]。
病的変異が見つかったら、次にできること
わかるだけで終わりではありません。結果を知ったあとにできることを、立場ごとにまとめます。
- ●① ご本人（大腸がん・ポリープがある方）：体質がわかると、大腸以外に気をつける臓器と、検診の間隔が決まります。治療や手術の方法を考える材料にもなります。検診や治療は、消化器の専門の医療機関で受けていただきます。
- ●② 症状のないご本人（家族歴で受けた方）：症状が出る前から、体質に合った大腸内視鏡検査などの検診を始められます。MUTYHなど潜性遺伝の遺伝子で変化が1つだけ見つかった方は、パートナーの方が同じ遺伝子に変化を持っているかを調べることも考えます。
- ●③ 子どもを持つときの選択肢：顕性遺伝の体質なら、お子さんが同じ変化を受け継ぐ確率は2分の1です。知ったうえで、自然に妊娠して出生前診断を考える、海外でPGT-Mを考えるなどの選択肢があります。何もせずにそのまま産むことも、もちろん選べる選択肢です。
- ●④ ご家族：ご両親・きょうだい・お子さんなどは、同じ変化を持っているかを、その場所だけピンポイントで調べられます。症状のない方の検査は、ご本人の同意のうえで行います。
- ●⑤ 当院でのその後：結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、検診の計画やご家族への伝え方を一緒に考えます。
絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんに同じ変化があるかを調べられます。成人になってから発症することが多い体質の出生前診断を行えるかは、個別に判断が必要です。妊娠を考えている段階からご相談ください。
「自分も大腸がんになるかもしれない」と不安な方へ
親やきょうだいが大腸がんになり、「自分もいつか」と不安を抱えながら暮らしている方もいます。ご家族の原因の変化を受け継いでいないとわかれば、その体質について、ご家族と同じ確率を心配する必要はなくなります。ただし、遺伝と関係のない大腸がんは誰にでも起こるため、一般の検診は続けてください。
受け継いでいるとわかった場合も、検診を早めに始める、体質に合った間隔で続けるなど、できることがあります。知らないでいることも選べます。検査の前後に、臨床遺伝専門医と時間をかけて考えていただけます。
結婚・妊娠を考えている方
ご家族に大腸がんが多いことで、結婚や妊娠に不安を感じる方もいます。遺伝性大腸がんの体質があっても、結婚や妊娠ができないということはありません。ご自身が変化を持っているか、お子さんに受け継がれる確率はどのくらいかを知ると、具体的に考えられるようになります。
MUTYH関連ポリポーシスのような潜性遺伝の体質では、ご夫婦がともに同じ遺伝子の変化を持つ場合に、お子さんで病気が起こる可能性があります。潜性遺伝の病気の保因者かどうかを広く調べる検査として、拡大版保因者スクリーニングもあります（対象かどうかは遺伝子一覧でご確認ください）。
海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます
PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でできるのは、原因遺伝子の確定、英語の検査結果のご用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠後の絨毛検査・羊水検査です。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。
欧州ヒト生殖胎生学会（ESHRE）の指針は、PGT-Mの準備として2つを挙げています[6]。1つは、病気の原因と確かめられた遺伝子の変化があることです。もう1つは、その変化が書かれた元の報告書を、認定を受けた検査室から取り寄せておくことです[6]。
ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。受精卵から取れるDNAはごくわずかで、2本あるうちの片方が読み取れない「アレルドロップアウト」などで判定を誤るおそれがあります。そのため、変化の両側にある目印で「変化をもつ染色体」を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます[6]。
そのためには、ご夫婦に加えて、病気の有無がわかっている血縁者のDNAが必要です。指針の目安は、顕性遺伝では患者さん少なくとも1人（できれば2人）、および／または発症していない方1人、潜性遺伝では患者さん・保因者・保因者でない方です[6]。血縁者がいない場合は、ご夫婦の目印を調べたうえで受精卵や1個の精子を調べる方法も挙げられていますが、施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります[6]。新しく起きた変化で、これまでに妊娠歴のないご夫婦では、一般的なハプロタイプ解析の方法は使えないとされています[6]。
海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。
臨床遺伝専門医としての判断として、意義がまだわからない変化（VUS）は、病気の原因と確かめられていないため、そのままPGT-Mの対象にするのは難しいと考えます。潜性遺伝の体質では、ご夫婦それぞれがどの変化を持っているかを確かめておく必要があります。求められる書類や検体は海外の施設ごとに違うので、受ける予定の施設にも前もって確認してください。
⚠️ PGT-Mは診断ではなく、スクリーニング検査です
PGT-Mは受精卵のごく一部の細胞を調べる検査で、結果が赤ちゃんの状態と食い違うことがあります。ESHREの指針は、多くの施設で誤った結果になる割合は全体で1〜3%まで下げられているとしたうえで、PGTのあとに妊娠したすべての方に出生前診断を提案すべきとしています[7]。
当院では、PGT-Mで選んだ胚で妊娠した場合も、妊娠中に赤ちゃんそのものを調べる確定検査（絨毛検査・羊水検査）で確かめることが望ましいと考えています。当院では絨毛検査・羊水検査を院内で行っており、海外でPGT-Mを受けたあとの妊娠でもご相談いただけます。
日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづき、症例ごとに学会の審査を受け、実施施設の倫理委員会が承認して行われます。「重篤」の考え方は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、有効な治療法がないか、あっても高度かつ侵襲度の高いもの、とされています。成人に達する前に生存が危ぶまれるわけではないが日常生活が著しく損なわれる疾患は、専門医の意見書などを追加で出す仕組みです。審査が続いている申請も多く、学会の発表では、2025年7月〜2026年6月の1年間に審査した73件のうち、37件が審査継続中でした（2026年9月発表）。
英国では、公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています（2026年9月17日更新の一覧で2,067）。リンチ症候群、家族性大腸腺腫症、MUTYH関連ポリポーシス、ポイツ・ジェガース症候群、若年性ポリポーシス症候群などは、この一覧に載っています（2026年9月時点）。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[8]。米国生殖医学会の倫理委員会は2024年、大人になってから発症する病気に対するPGT-Mも倫理的に許容されうるとする意見を出しています[9]。
どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。くわしくは海外でPGT-Mを考えている方へのコラムで解説しています。
陰性だったとき
29遺伝子に病的な変化が見つからなかった場合は、調べた範囲では遺伝性の原因が見つからなかった、という意味です。ご家族に大腸がんが多い場合は、家族歴に合わせた検診を続けることが大切です。ご家族の中で、がんになった方がまだ検査を受けていない場合は、その方の検査がいちばんの手がかりになることもあります。
意義がまだわからない変化（VUS）が見つかったとき
VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査に使ったりはしません。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。検診の方針は、ご家族の病歴をもとに決めます。
7. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は税込330,000円で、結果までは2〜3週間です。検体は、血液・唾液・口の内側の粘膜のいずれかです。
ご予約
▶
遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
▶
検体の採取血液・唾液など
▶
結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
💴 費用・日数・検体
※当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の読み方は遺伝子検査結果の見かたで解説しています。
遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
8. 院長コラム
🩺 院長コラム【家族歴だけでは、体質はわからない】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。若くして大腸がんになった方の研究では、遺伝子の変化が見つかった方の3人に1人が、それまでの検査の基準に当てはまっていませんでした。「家族にがんが少ないから」という印象だけで、体質を決めてしまわないでほしいと考えています。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。遺伝性大腸がんは、体質がわかれば検診の計画を立てられる体質です。知ったうえで結婚や妊娠を考えたい方には、出生前診断まで当院で続けて支えられる体制を整えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 大腸がんは遺伝しますか？親が大腸がんだと遺伝する確率は？
大腸がんの多くは遺伝とは関係なく起こりますが、一部は生まれつきの遺伝子の変化による遺伝性大腸がんです。親が遺伝性大腸がんの原因となる変化を持っている場合、常染色体顕性（優性）遺伝のリンチ症候群や家族性大腸腺腫症では、お子さんが同じ変化を受け継ぐ確率は2分の1です。受け継いでも、がんになるかどうかや時期には個人差があります。
Q2. 遺伝性大腸がんの遺伝子検査（29遺伝子）で何がわかりますか？
リンチ症候群の原因の5遺伝子、家族性大腸腺腫症のAPC、MUTYH関連ポリポーシスのMUTYHなど、遺伝性大腸がんやポリポーシスに関わる29遺伝子を一度に調べ、生まれつきの病的な変化があるかがわかります。見つかれば、ご自身に合った検診の計画と、ご家族の検査につなげられます。
Q3. 154遺伝子の遺伝性がん遺伝子検査とどちらを受ければよいですか？
この検査の29遺伝子は、すべて154遺伝子の遺伝性がん遺伝子検査にも含まれています。料金はどちらも税込330,000円です。大腸がんやポリープに関係する体質にしぼって調べたい方はこの検査、乳がん・卵巣がん・すい臓がんなど大腸以外のがんの家族歴もある方や広く調べたい方は154遺伝子の検査が向いています。遺伝カウンセリングで一緒に決めましょう。
Q4. 大腸がんの遺伝子検査は保険適用ですか？費用はいくらですか？
当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。この検査の費用は税込330,000円で、遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
Q5. 検査で何も見つからなければ、大腸がんにならないということですか？
いいえ。この検査で病的な変化が見つからなくても、遺伝性大腸がんを完全に否定することはできず、大腸がんにならないという意味でもありません。ご家族の病歴に合わせた大腸内視鏡検査などの検診は、主治医と相談して続けてください。
Q6. 家族に大腸がんが多いと、結婚に差し支えますか？
遺伝性大腸がんの体質があっても、結婚や妊娠ができないということはありません。遺伝子の変化がわかれば、ご自身の検診の計画を立てられ、お子さんに受け継がれる確率や、妊娠の前後に選べることを具体的に考えられます。どのような選択も尊重し、遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q7. 海外でPGT-Mを受けたいのですが、英語の検査結果はもらえますか？
はい。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。なお、当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。PGT-Mの準備には、ご本人の結果に加えてご家族の検体が必要になることがふつうです。
Q8. ポリープが多いのですが、どんな遺伝子が関係しますか？
大腸の腺腫というポリープが多い場合は、APC遺伝子による家族性大腸腺腫症や、MUTYH遺伝子の両方に変化があるMUTYH関連ポリポーシスなどが考えられます。過誤腫性ポリープや鋸歯状ポリープが多い場合は、別の遺伝子が関わります。この検査では、これらの遺伝子をまとめて調べます。
🧬 一度の検査で、ご自身とご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。遺伝性大腸がんの体質がわかれば、ご自身の検診の計画だけでなく、ご家族の検査や、結婚・妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
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