この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
BRCA1/2遺伝子検査は、遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）の原因になるBRCA1とBRCA2の2つの遺伝子だけを調べる検査です。採血（または唾液・口の内側の粘膜）で、生まれつきの遺伝子の変化があるかを調べます。生まれ持った遺伝子は一生変わりません。一度の検査でわかったことは、ご自身の検診や治療の選び方だけでなく、ご家族が自分のことを考える手がかりにもなります。このページでは、保険で受けられる条件と自費で受ける場合、わかること・わからないこと、結果のあとにできることを、臨床遺伝専門医が解説します。当院は遺伝子検査と遺伝カウンセリングのほか、東京のNIPT（新型出生前診断）や羊水検査・絨毛検査も行う、遺伝医療の専門クリニックです。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. BRCA1/2遺伝子検査で何がわかりますか？
BRCA1・BRCA2に、乳がん・卵巣がんなどのなりやすさにつながる生まれつきの変化（病的バリアント）があるかがわかります。見つかればHBOCと診断され、検診・予防・治療の選び方が変わります。2つ以外の遺伝子は調べません。
🧬 Q. 保険は使えますか？どんな人が受けるとよいですか？
乳がん・卵巣がんなどの患者さんで条件を満たす方と、2026年度からは保険の検査でHBOCと診断された方の父母・子・兄弟姉妹が保険の対象です。がんを発症していない方で家族歴が気になる方などは、自費で受けられます。
🧬 Q. 当院での費用・日数・検体は？
検査費用は330,000円（税込）です。同じ料金で、BRCA1・BRCA2を含む154遺伝子をまとめて調べられる遺伝性がんパネルもあります。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。検体は血液・唾液・口腔粘膜ぬぐい液で、検査会社での解析の目安は約10日〜2週間です。当院の検査はすべて自費診療です。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。陽性なら、お子さん・きょうだいに同じ変化がある確率は2分の1です。ご家族の検査や、意義がまだわからない変化（VUS）の扱いもご説明します。
1. BRCA1/2遺伝子検査とは：2つの遺伝子だけを調べる検査
BRCA1/2遺伝子検査は、BRCA1とBRCA2という2つの遺伝子に、がんのなりやすさにつながる生まれつきの変化があるかを調べる検査です。BRCAは「ブラカ」と読まれることが多く、英語の breast cancer（乳がん）に由来する名前です。
BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子は、どちらもDNAの傷を正しく直す働きをもっています。この働きが生まれつき弱いと、乳がんや卵巣がんなどになりやすくなります。この体質を、遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）と呼びます。
調べるのは、がんの組織ではなく、血液などに含まれる生まれつきの遺伝子です。生まれつきの遺伝子は体のどの細胞でも同じで、一生変わりません。そのため、この検査は基本的に「人生に一度」受ければよい検査です。ただし、研究が進むと、同じ結果の意味があとから見直されることがあります。
💡 用語解説：病的バリアント（病的変異）
遺伝子の文字（塩基）の並びの違いのうち、病気の原因になると判断されたものを「病的バリアント」と呼びます。以前は「病的変異」とも呼ばれていました。病気との関係がまだわからない違いは「VUS（意義がまだわからない変化）」と呼び、病的バリアントとは区別して扱います。
BRCAの変化をもつ人は何人に1人？
日本の遺伝性乳がん卵巣がんの学会（JOHBOC）の患者さん向けの手引きでは、日本人の約200〜500人に1人がBRCA1またはBRCA2の病的バリアントをもつという報告が紹介されています。珍しいと感じるかもしれませんが、多くの方は検査を受けるまで気づいていません。
乳がんの患者さんで見ると、割合はもっと高くなります。日本人の乳がん患者さん7,051人を調べた研究では、5.7%に11の遺伝子のどれかの病的バリアントが見つかり、その約3分の2がBRCA1・BRCA2でした[2]。裏返すと、約3分の1はBRCA1・BRCA2以外の遺伝子だったことになります（第5章）。
BRCA1とBRCA2の違い：がんになる確率
BRCA1とBRCA2では、乳がんの確率は同じくらいですが、卵巣がんの確率に差があります。病的バリアントをもつ女性9,856人を追った研究の推定は、次の表のとおりです[1]。
🧬 BRCA1・BRCA2の病的バリアントをもつ女性のがんの確率
※欧米を中心とした国際共同研究で、対象の約94%は家族歴のある方を診る外来から集められています[1]。数字は集団の推定で、一人ひとりの確率を決めるものではありません。
JOHBOCの手引きは、HBOCでは乳がん・卵巣がんのほか、膵がんや男性の乳がん、前立腺がんのなりやすさも高くなると説明しています。そのため、この検査は女性だけでなく、男性にも意味があります。乳がんの種類と遺伝の関係はトリプルネガティブ乳がんのページでも解説しています。
2. 保険で受けられる条件と、自費で受ける場合（2026年度の改定）
BRCA1/2遺伝子検査は、条件を満たせば保険で受けられます。2026年度の診療報酬改定で、保険の検査でHBOCと診断された方の父母・子・兄弟姉妹も対象に加わりました。一方、条件に当てはまらない方は、自費診療で受けることになります。
保険が使えるのはどんな人か
厚生労働省の通知（2026年度）では、血液で調べるBRCA1/2遺伝子検査の保険の対象は次のとおりです。治療薬を選ぶための検査と、HBOCかどうかを診断するための検査の2つの目的があります。
- ●転移・再発した乳がん、またはHER2陰性で手術のあとの薬物療法が必要な乳がんの患者さん
- ●初めて診断された進行卵巣がんの患者さん
- ●手術で取りきれない膵がんの患者さん
- ●転移性去勢抵抗性前立腺がんの患者さん
- ●HBOCが疑われる方のうち、乳がん・卵巣がんの患者さん
- ●HBOCが疑われる方のうち、保険のBRCA1/2遺伝子検査（血液）でHBOCと診断された方の父母・子・兄弟姉妹
HBOCの診断を目的とするときは、関係学会の「遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）診療の手引き2021年版」を参照するよう通知に定められています。JOHBOCの患者さん向けの手引きは、検査が考慮される方として次の方を挙げています。
- ●45歳以下で乳がんと診断された女性
- ●60歳以下でトリプルネガティブ乳がんと診断された女性
- ●2つ以上の乳がんを発症した女性
- ●乳がんの女性で、3親等以内の血縁者に乳がん・卵巣がんの方がいる方
- ●乳がんの男性
- ●卵巣がん・卵管がん・腹膜がんと診断された方
- ●血縁者がすでにHBOCと診断されている方
保険で受けるには、国の施設基準を満たして届け出た医療機関で検査を受ける必要があります。検査料は20,200点と定められており、3割負担の場合、検査料だけで約6万円です。このほかに診察料などがかかります（2026年11月時点）。
2026年度から：ご家族も保険の対象に
日本婦人科腫瘍学会の文書（2026年7月）も、今回の改定で、HBOCと診断された方の第1度近親者（父母・子・兄弟姉妹）が診断目的の検査の対象に含まれたと説明しています。ご家族の検査を順に広げていく考え方はカスケード検査と呼ばれます。
⚠️ 自費の検査で見つかった場合のご家族の保険
通知の文言では、ご家族が保険の対象になるのは、「保険のBRCA1/2遺伝子検査（血液）でHBOCと診断された方」の父母・子・兄弟姉妹です。自費の検査でHBOCとわかった場合に、ご家族が保険で検査を受けられるかは、受ける医療機関でご確認ください。
祖父母・おじ・おば・いとこなど、第1度近親者より遠いご家族は、通知の対象に書かれていません。
自費で受けるのはどんなとき？
がんを発症しておらず、ご家族の保険の検査結果もない方は、保険の対象になりません。たとえば、次のような方は自費診療で受けることになります。
- ●母方・父方の親戚に乳がん・卵巣がんの方が多く、ご自身は発症していない方
- ●ご家族にBRCAの変化が見つかったものの、第1度近親者ではない方
- ●ご家族の検査結果がなく、ご自身から先に調べたい方
- ●結婚・妊娠の前に、ご自身の体質を知っておきたい方
JOHBOCの手引き（2022年時点）は、乳房MRIなどのHBOCの定期的な検査に保険が使えるのは、乳がん・卵巣がんをすでに発症した方に限られると説明していました。発症していない方の検査やその後の見張りに、保険がどこまで使えるかは改定で変わることがあるため、受ける医療機関でご確認ください。
当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。ご本人ががんの治療中で、治療薬を選ぶための検査が必要な方は、まず主治医の先生にご相談ください。
3. どんな人がBRCA1/2遺伝子検査を受けるとよいか
乳がん・卵巣がんがご家族に多い方、ご家族にBRCAの変化が見つかった方、ご自身が乳がん・卵巣がんの方に向く検査です。見た目や家族歴だけでは、変化をもっているかどうかは判断できません。迷ったら、まず遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。
ご家族にBRCAの変化が見つかった方
ご家族の結果に書かれた変化がわかっていれば、その1か所だけを調べる既知の変異検査（シングルサイト検査）が向いています。当院の既知の変異検査は1か所につき税込242,000円です。ご家族の報告書をお持ちいただくと、どちらの検査がよいかを一緒に決められます。ご家族の報告書がない場合は、このBRCA1/2遺伝子検査で2つの遺伝子全体を調べます。
あなたの1回の検査が、ご両親・きょうだい・お子さんが自分の状態を知る手がかりになります。HBOCの変化は男女に関係なく受け継がれるので、娘さんだけでなく息子さんにも関わる情報です。
乳がん・卵巣がん・膵がん・前立腺がんの家族歴がある方
同じ側の家系に乳がん・卵巣がんの方が複数いる、若くして乳がんになった方がいる、男性の乳がんの方がいる、といった場合は、HBOCを考えるきっかけになります。ご家族が検査を受けられない事情があるときは、症状のないご自身から調べることもできます。
ご自身が乳がん・卵巣がんの方
保険の条件に当てはまる可能性があります。治療中の病院でBRCA1/2遺伝子検査を受けられるか、まず主治医の先生にご相談ください。治療が終わったあとで、ご家族のために調べておきたいという方のご相談も、当院でお受けしています。
「自分もなるかもしれない」と不安を抱えている方へ
母や姉妹が乳がん・卵巣がんになり、「次は自分かもしれない」と不安を抱えながら暮らしている方もいます。検査で家族の原因の変化を受け継いでいないとわかれば、その変化によるがんについて、ご家族と同じ確率を心配する必要はなくなります。ただし、一般の方と同じように、ふだんのがん検診は続けていただく必要があります。
反対に、受け継いでいるとわかった場合も、そこで終わりではありません。定期的な検査で早く見つける、リスクを下げる手術を考える、仕事や家族の計画を立てる、といった次の一手につなげられます（第6章）。知らないでいることも、ひとつの選択です。検査の前後で、臨床遺伝専門医と時間をかけて考えることができます。
この検査より別の検査が向いている場合
BRCA1/2遺伝子検査は、2つの遺伝子にしぼって調べる検査です。ご家族のがんの種類が多い場合などは、ほかの検査のほうが向いていることがあります。比べるのは検査の種類で、どれがよいかはご家族の状況で変わります。
4. 調べる遺伝子と、それぞれの遺伝子でわかる病気
この検査で調べるのは、BRCA1とBRCA2の2遺伝子です。遺伝子の文字の並びを読む解析（シーケンス）と、遺伝子の一部がまとまって欠けたり重なったりする変化（欠失・重複）の解析の両方を行います。
💡 用語解説：欠失・重複
遺伝子の文字が1つ変わるのではなく、遺伝子の一部（エクソンと呼ばれる区切り）がまとまって抜け落ちたり、2回くり返されたりする変化です。文字の並びを読むだけでは見落とすことがあるため、この検査では別の解析で調べます。
🧪 BRCA1/2遺伝子検査で調べる2遺伝子
※HBOCで高くなるがんの種類はJOHBOCの手引き、ファンコニ貧血D1群は文献[4]による。
当院のほかの検査との関係
BRCA1・BRCA2は、当院の遺伝性がん遺伝子検査（154遺伝子）とアクショナブル遺伝子パネル（84遺伝子）にも含まれています。検査会社の遺伝子一覧で、1つずつ照らし合わせて確かめました（2026年11月時点）。
🔗 BRCA1・BRCA2が含まれる当院の検査
※BRCA1・BRCA2は、当院のNIPTで調べられる遺伝子には入っていません。
このBRCA1/2遺伝子検査には、PALB2・ATM・CHEK2などの乳がんに関係するほかの遺伝子は入っていません。これらもまとめて調べたい方には、遺伝性乳がん卵巣がんの遺伝子パネル検査（37遺伝子）があります。このパネルに入っていない遺伝子も、追加して調べることができます。遺伝カウンセリングのときにご相談ください。カスタマイズ遺伝子パネル検査で選んで調べる方法と、154遺伝子の検査でまとめて調べる方法があります。
5. この検査でわかること・わからないこと（検査の限界）
BRCA1/2遺伝子検査では、2つの遺伝子の小さな変化と、エクソン単位の欠失・重複がわかります。一方、調べていない遺伝子や、この方法では見つけにくい変化はわかりません。「陰性＝がんにならない」ではないことを知っておいてください。
わかること
- ●遺伝子の文字1つの変化（一塩基の変化）や、小さな挿入・欠失
- ●遺伝子の一部（1つのエクソン以上）がまとまって欠けたり重なったりする変化
- ●見つかった変化が、病気の原因と判断されるもの（病的バリアント）か、意義がまだわからないもの（VUS）か
わからないこと
- ●BRCA1・BRCA2以外の遺伝子の変化（日本人の乳がんの研究では、病的バリアントの約3分の1がBRCA1・BRCA2以外でした[2]）
- ●体の一部の細胞だけに変化がある状態（モザイク）
- ●遺伝子の働きを調節する領域や、エクソンから20塩基より離れたイントロンの奥の変化
- ●がんの組織だけに後から起きた変化（体細胞の変化）
- ●がんになるかどうか、いつなるか
⚠️ 陰性でも、がんにならないとは言えません
この検査で病的バリアントが見つからなくても、乳がん・卵巣がんにならないという意味ではありません。調べていない遺伝子や、見つけにくい変化が原因のこともあります。また、多くの乳がんは遺伝子の生まれつきの変化と関係なく起こります。陰性でも、年齢に合ったがん検診を続けてください。
検体の取り違えはまれですが、ゼロではありません。そのため検体は医療機関で採取し、ご自身で勝手に採らないでください。また、骨髄移植を受けた方や血液のがんの方は、血液や唾液では正しく調べられないことがあるので、事前にお申し出ください。報告書の読み方は遺伝子検査結果の見かたで解説しています。
6. 結果が出たあと：陽性・陰性・VUS
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。陽性・陰性・VUSのそれぞれで、次にできることが違います。
病的変異が見つかったら、次にできること
わかるだけでは意味がありません。BRCAの病的バリアントが見つかったら、立場ごとに次のような備えができます。名前がつくと、受けるべき検査、選べる治療、ご家族の検査が決まります。
① 乳がん・卵巣がんの治療中の方
BRCA1/2の病的バリアントがあると、PARP阻害薬という薬が治療の選択肢になる場合があります。厚生労働省の通知でも、この検査は「抗悪性腫瘍剤による治療法の選択」に使うと定められています。手術の方法を考える材料にもなります。治療は専門の医療機関で、主治医の先生と相談して決めます。
② がんを発症していない方
HBOCと診断された女性で、両側の乳房を切除していない場合は、年1回の乳房造影MRIとマンモグラフィによる見張り（サーベイランス）が勧められています。卵巣がん・卵管がんを発症していない方には、35歳以上で妊娠・出産の希望や可能性がなければ、リスク低減卵管卵巣摘出術が強く勧められています。男性の見張りの方法も、遺伝カウンセリングでご説明します。
💡 用語解説：サーベイランス（見張り）
がんになりやすい体質の方が、一般の検診より早い年齢から、より細かい検査を定期的に受けて、がんを早く見つけるしくみです。HBOCでは乳房造影MRIが大きな特徴です。
BRCA1・BRCA2の病的バリアントをもつ女性2,482人の研究では、リスクを下げるために乳房を切除した247人に、観察期間中の乳がんは見つかりませんでした。卵巣・卵管を切除した方は、しなかった方に比べ、死亡の割合が低かった（3%と10%）と報告されています[3]。手術を受けるか、見張りを続けるかは、年齢や妊娠の希望によって変わるので、時間をかけて決めます。
③ 子どもを持つときの選択肢
お子さんがHBOCの変化を受け継ぐ確率は、男女に関係なく2分の1です（JOHBOCの手引き）。子どもを持つかどうか、どう備えるかは、知ったうえで選べます。何もせずに自然に妊娠・出産することも、もちろん大切な選択肢のひとつです。
ご家族で原因の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べることは、技術的には可能です。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。ただし、HBOCのように主に大人になってから発症する病気の出生前診断には、国内で慎重な考え方が示されています。JOHBOCの手引き（2022年時点）は、HBOCの出生前診断・着床前診断は現段階で日本では推奨されていないとしています。妊娠を考えるときは、出生前診断ができるかも含めて、妊娠を考えている段階から当院でご相談ください（羊水検査・絨毛検査）。BRCA1・BRCA2は当院のNIPTでは調べられません。
また、ご夫婦ともにBRCA2の病的バリアントをもつ場合、お子さんが両方を受け継ぐ確率は4分の1で、その場合はファンコニ貧血（D1群）の原因になります[4]。BRCA2の変化が見つかった方は、パートナーの検査についてもご相談いただけます。
④ ご家族
ご両親・きょうだい・お子さんは、同じ変化をもっている可能性があります。家族の中で原因がわかっていると、ほかのご家族はその1か所だけを調べて、受け継いでいるかを確かめられます。症状のないご家族の検査は、ご本人の同意のもとで行います。2026年度からは、条件を満たせば第1度近親者の検査に保険が使える場合があります（第2章）。
⑤ 当院でのその後
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、検診・手術・ご家族の検査など、次にどうするかを一緒に考えます。検診や手術そのものは、乳腺外科・婦人科などの専門の医療機関で受けていただきます。遺伝カウンセリング料は30分22,000円（税込）です。
💡 用語解説：常染色体顕性（優性）遺伝
父と母から1本ずつ受け継ぐ遺伝子のうち、片方に変化があるだけで体質に影響する遺伝のしかたです。親が変化をもっていると、お子さん1人ごとに2分の1の確率で受け継がれ、男女で差はありません。受け継いでも、必ずがんになるわけではありません。
陰性だったとき
BRCA1・BRCA2に病的バリアントが見つからなかった場合でも、第5章のとおり、遺伝性のがんを完全に否定することはできません。家族歴が濃い場合は、154遺伝子の検査などでほかの遺伝子を調べることを考えます。ご家族の変化がわかっていて、それを受け継いでいないとわかった場合は、その変化によるリスクについての心配は小さくなります。
意義がまだわからない変化（VUS）が見つかったとき
VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査や予防の手術を決めたりはしません。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。結果の伝え方については、当院の二次的所見の開示方針もあわせてご覧ください。
海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます
PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でできるのは、原因の遺伝子の確定、英語の検査結果の用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠後の絨毛検査・羊水検査です。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。
欧州ヒト生殖医学会（ESHRE）の指針は、PGT-Mの準備に必要なものとして、次の3つを挙げています[5]。①病気の原因と確かめられた遺伝子の変化があること。②どの遺伝子のどの変化かが書かれた元の報告書。③ご家族の検体です。受精卵から取れるDNAはごくわずかで、2本あるうちの片方が読み取れない「アレルドロップアウト」などで判定を誤るおそれがあります。そのため、変化の両側にある目印（多型マーカー）で、変化をもつ染色体を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます[5]。
ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。HBOCのような顕性遺伝の病気では、ご夫婦に加えて、患者さん少なくとも1人（できれば2人）、および／または発症していない方1人の検体が目安とされています[5]。血縁者がいない場合は、治療周期の受精卵や1個の精子を調べて決める方法も指針に挙げられています[5]。ただし、できるかどうかは施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります。
海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。臨床遺伝専門医としての判断として、VUSはそのままPGT-Mの対象にするのは難しいと考えます。また、海外の施設によって求められる書類や検体は違うので、受ける予定の施設にも前もって確認してください。
⚠️ PGT-Mは診断ではなく、スクリーニング検査です
受精卵のごく一部の細胞を調べる検査なので、結果が赤ちゃんの状態と食い違うことがあります。ESHREの指針は、多くの施設で誤った結果になる割合は全体で1〜3%まで下げられているとしたうえで、PGTのあとに妊娠したすべての方に出生前診断を提案すべきとしています[6]。
当院では、PGT-Mで選んだ胚で妊娠した場合も、絨毛検査・羊水検査で赤ちゃんそのものを確かめることが望ましいと考えています。海外でPGT-Mを受けたあとの妊娠でも、院内でご相談いただけます。
日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづいて行われます。症例ごとに学会の審査を受け、そのうえで実施施設の倫理委員会が承認します。この指針の「重篤」は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる病気です。さらに、有効な治療法がないか、あっても高度で体への負担が大きいもの、とされています。HBOCのように主に大人になってから発症する病気が対象になるかは、症例ごとの審査で決まります。審査が続いている申請も多く、学会の発表では、2025年7月〜2026年6月の1年間に審査した73件のうち37件が審査継続中でした（2026年9月発表）。
英国では、公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています（2026年9月17日更新の一覧で2,067）。BRCA1・BRCA2による遺伝性乳がん卵巣がんは、この一覧に載っています（2026年9月時点）。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[7]。米国生殖医学会の倫理委員会は2024年、大人になってから発症する病気に対するPGT-Mも倫理的に許容されうるとする意見を出しています[8]。
どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。くわしくは海外でPGT-Mを考えている方へで解説しています。
7. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検体は血液・唾液・口腔粘膜ぬぐい液で、検査会社での解析の目安は約10日〜2週間です。検査の前に臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、受けるかどうかは説明を聞いて納得してから決めていただきます。
ご予約
▶
遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
▶
検体の採取血液・唾液・口腔粘膜
▶
結果のご説明遺伝カウンセリング後にマイページへ
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
💴 BRCA1/2遺伝子検査の費用・日数・検体
※ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
当院のパネル検査は、遺伝子の数にかかわらず同じ料金です。BRCA1・BRCA2だけを調べても、154遺伝子を調べても、費用は同じ330,000円です。乳がん・卵巣がん以外の遺伝性のがんも一度に確かめたい方には、154遺伝子の遺伝性がんパネルがお得です。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。
唾液・口腔粘膜で調べる場合は、オンライン診療で遺伝カウンセリングを受けていただくこともできます。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。
当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
8. 院長コラム
🩺 院長コラム【知ったことを、ご自身とご家族の次の一手に】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。HBOCは、変化を受け継いでいても、がんにならない方もいれば、若いうちに発症する方もいます。だからこそ、「家族に乳がんの人はいるけれど、自分は大丈夫だろう」という印象だけで、これからを決めてしまわないでほしいと考えています。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
BRCAの変化は、見つかれば検診・予防・治療の選び方が具体的に変わる、数少ない遺伝子の変化のひとつです。わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。知る選択も、知らないでいる選択も、同じように尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. BRCA1/2遺伝子検査は保険で受けられますか？
条件を満たせば保険で受けられます。対象は、治療薬を選ぶ必要がある乳がん・卵巣がん・膵がん・前立腺がんの患者さんと、HBOCが疑われる乳がん・卵巣がんの患者さんです。2026年度の改定で、保険の検査でHBOCと診断された方の父母・子・兄弟姉妹も対象に加わりました。施設基準を満たす医療機関で受ける必要があります（2026年11月時点）。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
Q2. 保険の条件に当てはまらなくても、BRCA1/2遺伝子検査を受けられますか？
自費診療で受けられます。たとえば、ご自身はがんを発症しておらず、ご家族の検査結果もまだない方です。検査の前に臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、受けるかどうかは説明を聞いて納得してから決めていただきます。
Q3. BRCAの変化は何人に1人がもっていますか？
日本の遺伝性乳がん卵巣がんの学会の患者さん向けの手引きでは、日本人の約200〜500人に1人がBRCA1またはBRCA2の病的バリアントをもつという報告が紹介されています。乳がんの患者さん7,051人を調べた日本の研究では、5.7%に11遺伝子のどれかの病的バリアントが見つかり、その約3分の2がBRCA1・BRCA2でした。
Q4. BRCA1とBRCA2の違いは何ですか？
どちらもDNAの傷を直す働きをもつ遺伝子です。欧米を中心とした約1万人の女性を追った研究では、80歳までに乳がんになる確率はBRCA1で72%、BRCA2で69%と同じくらいでした。卵巣がんはBRCA1で44%、BRCA2で17%と差がありました。
Q5. BRCA1/2遺伝子検査で陽性だったらどうなりますか？
病的バリアントが見つかると、HBOCと診断されます。乳房MRIなどの定期的な検査、リスクを下げる手術、がんの治療薬の選び方、ご家族の検査など、次にできることを臨床遺伝専門医がご説明します。お子さんやきょうだいに同じ変化がある確率は、男女に関係なく2分の1です。
Q6. 男性もBRCA1/2遺伝子検査を受ける意味がありますか？
あります。HBOCでは、男性の乳がんや前立腺がん、膵がんのなりやすさも高くなると報告されています。また、男性も女性と同じく2分の1の確率で、お子さんに変化を受け渡します。娘さんやきょうだいのためにも役立つ情報です。
Q7. 海外でPGT-Mを受けたいのですが、英語の検査結果はもらえますか？
はい。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。PGT-Mの準備には、ご本人の結果だけでなくご家族の検体が必要になることが多いため、詳しくは海外でPGT-Mを考えている方向けのページをご覧ください。
🧬 一度のBRCA1/2遺伝子検査で、ご自身とご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。BRCA1・BRCA2の変化がわかれば、ご自身の検診や治療の選び方だけでなく、ご家族の検査や、結婚・妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、ご家族の既知の変異検査まで、続けてご相談いただけます。
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参考文献
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