ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

 
 

NIPTをもっとよく知るために

NIPTについてより詳しく知り理解するために役立つリンクをまとめました

解説

NIPTについての解説をしました。一般向けと専門職向けの2種があります。

  • わかりやすい一般向け

    わかりやすい一般向け

    NIPTについての解説をしました。
    一般の方でもわかりやすくご説明しました。

  • 専門職向け

    専門職向け

    NIPTについての解説をしました。
    専門職の方に向けて、より専門的な内容での解説です。

NIPTを理解するための基礎知識

NIPT(新型出生前診断/非侵襲的出生前検査)とは妊娠9週から妊婦さんの血液を採取してその中に含まれる胎児のDNAのかけらを調べる検査です。

DNAは遺伝情報が詰まったからだの設計図です。DNAは染色体に含まれておりお父さん・お母さん両方から
赤ちゃんへと受け継がれます。その染色体に異常があると、おなかの赤ちゃんが先天異常を持って生まれる可能性が出てきます。

先天異常は高齢出産と関連する場合もあり、近年では出生前診断のための検査を受ける妊婦さんが増えています。

トリソミーの原因

トリソミーは トリ(tri=数字の3を意味)some(体) が合わさってできた言葉で、正常では2本の染色体のところ、1本増えて染色体が3本になっている状態と定義されます。

トリソミーで病気になるメカニズム

トリソミーの頻度

  • 染色体異常の頻度

    染色体異常の頻度

    染色体異常の頻度について、細分化した内容についての頻度を詳細に説明をしたいと思います。一番多いトリソミーは実は21ではありません!

NIPTのメリットデメリット

NIPT(新型出生前診断)のメリット
1.従来のコンバインド検査母体血清マーカー検査に比べて精度が高くなっています。
2.従来のコンバインド検査や母体血清マーカー検査に比べてより妊娠の早い段階で検査を受ける事が可能になっています。
3.早い段階で検査を受ける事が可能なため、確定検査までの間に十分な時間を持ち、気持ちの整理をすることが可能です。
4.侵襲的検査では流産の可能性が少ないながらありますが、NIPTでは母体には採血のみの小さな侵襲、胎児にはまったく負担はなく安心に行える検査です。

NIPTのデメリット
1.確定的ではありませんので陽性の場合は羊水検査などの確定検査が必要です。(第2世代NIPT・第3世代NIPTはより精度があがっていますので、一部の疾患はこの限りではありません)
2.正しく理解して受けない場合は正常なお子さんを中絶してしまうことにつながります。

NIPTでわかること

NIPT(新型出生前診断/非侵襲的出生前検査)とは妊娠9週から妊婦さんの血液を採取してその中に含まれる胎児のDNAのかけらを調べる検査です。DNAは遺伝子情報が詰まった設計図のようなものです。
DNAは染色体に含まれており、遺伝子はお父さん・お母さん両方が受け継がれています。
その染色体に異常があると、おなかの赤ちゃんが先天異常を持って生まれる可能性が出てきます。
先天異常は高齢出産と関連する場合もあり、近年は受検に受ける妊婦さんが増えてきている検査です。

  • NIPT(新型出生前診断)でわかること

    NIPT(新型出生前診断)でわかること

    NIPT(新型出生前診断)でわかることは、染色体の数の異常により起こる疾患や、染色体の構造の異常により起こる疾患、遺伝子変異により起こる胎児の疾患です。最近では技術革新により検査できる疾患も増えてきました。ダウン症[…]

NIPTでわかる常染色体の数の異常による疾患

NIPTでわかるその他の染色体の異常(全染色体)

13/18/21番染色体以外にもトリソミーはあります。 実は一番多く妊娠されるトリソミーは16番染色体で、9番染色体も意外と多くなっていますが、これらはほとんどが流産死産に至るため、生まれて来れることは
めったにありません。(ミネルバクリニックの患者さんには9番トリソミーのお子さんを出産した方がいらっしゃいます。)

  • 常染色体の数の異常(異数性)

    常染色体の数の異常(異数性)

    常染色体の異数性とは染色体の数が正常2本が3本や1本になったりという数の異常を言います。21番染色体が3本になっているのが有名なダウン症候群(21トリソミー)です。[…]

NIPTで検査できる全染色体 【1】 【2】 【3】

性染色体の数の異常による疾患

性染色体の数の異常による疾患についてさらに詳しい説明

NIPTでわかる染色体の構造の異常による疾患(微細欠失症候群)

NIPT(新型出生前診断)でわかる染色体の構造の異常による疾患(微細欠失症候群)についてのさらに詳しい解説

NIPT(新型出生前診断)でわかる赤ちゃんの遺伝子のDNA配列の異常による(単一遺伝子疾患)

NIPT(新型出生前診断)でわかる赤ちゃんの遺伝子のDNA配列の異常による(単一遺伝子疾患

NIPT(新型出生前診断)の原理

NIPT(新型出生前診断)の原理について解説しているページを集めました。

  • NIPTでは何を測るのか

    NIPTでは何を測るのか

    NIPTでは何を測っているのか?答えはセルフリーDNAです。細胞がアポトーシスという形で壊れるときに、DNAもまた全部断片化して血液の中に溶けこんで運ばれて、再利用されますが[…]

  • NIPTの測定方法

    NIPTの測定方法

    NIPT(新型出生前診断/新型出生前検査)では、母体の血液の中を流れている赤ちゃんのDNAの断片を集めてきて測定することで赤ちゃんの染色体異常などの疾患の有無をみています。[…]

NIPT(新型出生前診断)で陽性になったとき

NIPTの結果が異常という診断が意味することは?NIPTで陽性と診断されたとしても、赤ちゃんが病気だと決めるには確定診断(羊水検査や絨毛検査)が必要です。混乱する前にぜひ「NIPT(新型出生前診断)陽性の意味とは?」をご一読ください。

NIPTと遺伝カウンセリング

新しい技術であるNIPTの導入により、胎児の遺伝的異常に対する出生前スクリーニングおよび検査は劇的に変化しました。異数性異常や単一遺伝子異常、さらに最近では染色体異常のための拡大したキャリアスクリーニングパネルやNIPTといったスクリーニングが出生前医療に導入されてきました。これらの検査にはいずれも利点と限界があり、妊娠前および妊娠中のスクリーニングや検査について患者の意思決定を導く責任を負う医療提供者にとって、遺伝カウンセリングはますます複雑になってきています。

なぜ、以前カウンセリングが必要なの?
NIPT(新型出生前診断)に遺伝カウンセリングが必要な理由は、正しく検査の意味を理解して受けないと、陽性になったとき混乱して実は正常のお子さんを確認もせずにいきなり中絶してしまう、という好ましくない状況に陥ることが考えられます。また、どうせ陰性だからと軽い気持ちで受けて陽性となり、確定して中絶となった場合、
順番に考えて選択していくことができないため、心的外傷後ストレス障害に陥る患者さんたちもいます。
そうしたことを防ぐために遺伝カウンセリングがNIPTの前に必要とされるのです。

NIPT(新型出生前検査)は、妊娠10週以上で、第1期と第2期のスクリーニングと診断検査の選択肢、利点、限界について十分なカウンセリングを受けている女性に推奨されます。主治医または遺伝専門医とNIPTがあなたに有益であるかどうか、またその結果をどのように解釈するかについてしっかり説明を受けましょう。

ミネルバクリニックのNIPTの考え方

臨床遺伝専門医は、決して簡単ではない遺伝子検査のトレーニングを積んだエキスパートです。しかし遺伝子を理解して遺伝専門医をとなっている人はわずか約1500人で殆どが大病院にいます。過去、別の医療機関で受けた陽性の結果に対し「説明に応じません」と記載があったためお困りになられた方がご相談にこられたこともありました。
ミネルバでは判定不能などが起こる原因を遺伝子専門医が一例一例説明しております。ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医として年齢含め制限が一切ないNIPT検査を実施しています。 これは、ミネルバの症例の中で最も若い陽性例は28歳の18トリソミー(確率としては1/8000程度)で、超音波検査などでは異常がなく、羊水検査で本当に陽性だったため「若い人だから必要ない」ということでは決してないと感じているからです。ミネルバでは臨床研究としてデーターを解析し、積み重ねた研修を皆様の診療に反映しています。日本で一番多い症例をこなしてきた専門医だからこその知見でみなさまをサポートいたします。

NIPTどこで受ける?

NIPT(新型出生前診断/非侵襲的出生前検査)の医療機関比較

東京のNIPT(新型出生前診断)事情

東京では認定外でNIPT(新型出生前診断)を可能な施設が増え、ほとんどの施設でまったく検査の説明もされず、陽性になったときなんのサポートも受けずに女性にとっては一番つらい妊娠中絶に進まねばならなかうなるため、陽性になったときに大変なトラウマを抱えてしまうことになるのが一番困っていることです。派手に広告しているクリニックで受けて陽性になり、混乱して誰にも相談せず本当は正常でする必要のないお子さんを中絶してしまったり、妊娠すること自体がトラウマになり、次に妊娠した時に立っていられない状況でお越しになる妊婦さんもおられます。
NIPT(新型出生前診断)を受けて偽陰性、つまり生まれた赤ちゃんに障害があることもあります。本当にしっかり理解して納得して受けないといけない検査だと痛感しております。専門医によるカウンセリングがしっかり受けられる医療機関でお受けください。

東京でNIPTを受けるのにおすすめの医療機関とは

NIPTなどの出生前検査を受けるにあたり、一番重要なのは、その意味を正しく理解することで、そのために重要なのは事前にしっかりとした遺伝カウンセリングをうけることが非常に望ましいです。 NIPTは急速に実施されていますが、対応する専門的なカウンセリングプロセスの実施は多くの点で遅れている結果、妊婦と彼女の生殖の自律性に対するこれまでのリスクが軽視されている事例が論文ベースで報告されています。おすすめとしては、きちんとした遺伝カウンセリング提供体制のある医療機関でお受けください。目安としては、臨床遺伝専門医がいるかどうかとなるでしょう。

東京都のNIPT(新型出生前診断)
提供医療機関
認可/
無認可
医療機関名専門性住所電話番号
認可昭和大学病院 産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒142-8666
東京都品川区旗の台1-5-8
03-3784-8000
認可独立行政法人
国立成育医療研究センター
産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒157-0074
東京都世田谷区大蔵2丁目10-1
03-5494-7300
認可東京女子医科大学産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒162-8666
東京都新宿区河田町8-1
03-5269-7600
認可山王病院産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒107-0052
東京都港区赤坂 8-10-16
03-3402-3150
認可聖路加国際病院産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒104-8560
東京都中央区明石町9-1
03-3541-5151
認可慶應義塾大学病院 産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒160-8582
東京都新宿区信濃町35
03-3353-1211
認可日本医科大学付属病院産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒113-8603
東京都文京区千駄木1-1-5
03-3822-2131
認可東京慈恵会
医科大学附属病院
産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒105-8471
東京都港区西新橋3-19-18
03-3433-1111
認可日本赤十字社医療センター産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒150-8935
東京都渋谷区広尾4-1-22
03-3400-1311
認可東邦大学医療センター
大森病院
産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒143-8541
東京都大田区大森西6-11-1
03-3762-4151
認可総合母子保健センター
愛育病院
産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒105-0023
東京都港区芝浦1丁目16
03-6453-7300
認可東京大学医学部附属病院産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒113-8655
東京都文京区本郷7-3-1
03-3815-5411 
認可東京医科歯科大学
医学部附属病院
産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒113-8519
東京都文京区湯島1-5-45
03-3813-6111
認可東京医科大学病院産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒160-0023
東京都新宿区西新宿6-7-1
03-3342-6111 
認可杏林大学医学部付属病院産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒181-8611
東京都三鷹市新川6-20-2
0422-47-5511
認可公益財団法人
日本心臓血圧研究振興会附属
榊原記念病院
産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒183-0003
東京都府中市朝日町3-16-1
042-314-3111
認可一般社団法人
至誠会第二病院
産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒157-8550
東京都世田谷区上祖師谷5-19-1
03-3300-0366
認可帝京大学医学部附属病院産婦人科/
小児科/遺伝診療
〒173-8606
東京都板橋区加賀2-11-1
03-3964-1211
無認可神宮外苑ミネルバクリニック内科/がん/遺伝診療
(すべて専門医保有)
〒 107-0061
東京都港区北青山2-7-25
神宮外苑ビル1号館2階
03-3478-3768
無認可八重洲セムクリニック産婦人科
(専門医ではない)
〒104-0031
東京都中央区京橋2-6-16
エターナルビル4F
0120-011-073
無認可東京エバーグリーンクリニック小児科
(専門医かどうか不明)
〒104−0031
東京都中央区京橋1-1-5
セントラルビル13F
03-6262-7087
無認可ヒロクリニック皮膚科 〒104-0031
東京都中央区京橋1-1-9 LEO八重洲ビル8F
0120-915-967
無認可NIPT平石クリニック内科
(専門医ではない)
にんにく注射の開発者
として有名
〒106-0032
東京都港区六本木6丁目1-26
0120-220-944
無認可青山ラジュボ―クリニック美容皮膚科107-0062
東京都港区南青山2-13-7
マトリス2F
0120-710-170
無認可Aクリニック美容外科〒104-0061
東京都中央区銀座4-10−10
銀座山王ビル 9F
03-6264-2887
医療機関外NIPT Japan
(医療機関にて採血)
美容外科など提携先医療機関で採血
医療機関外DNA先端医療株式会社
(医療機関にて採血)
美容外科など提携先医療機関で採血
日本の衛生検査所の特異性

米国の政府機関であるNIH(アメリカの厚生労働省に該当)が作っているGeneReviewsは,分子遺伝学的検査について,その検査が米国CLIAの承認を受けた研究機関もしくは米国以外の臨床研究機関によってGeneTests Laboratory Directoryに掲載されている場合に限り,臨床的に実施可能であるとしています.アメリカではCLIA認証を受けた衛生検査所でないと検体を検査する事はできません。検査の質を担保するための規制がきちんとあります。これに対して日本ではこのような規制はありません。特定機能病院にはISO(ISO 15189など)を取得しないといけないという決まりがやっと2019年に医療法改正によりできたくらいです。CLIA認証はなかなか通らないので.このあたりが日本とアメリカの大きな違いです.日本でCLIA認証を通っている衛生検査所はわずかに3社のみです.米国のNIHの遺伝子検査を行う衛生検査所に関する規定ヨーロッパではCLIA認証ではなく別の認証システムがありますが、ヨーロッパの検査所はISOとCLIAの両方を取得しているところがたくさんあります。 要するに海外では「シークエンサー買いました」という検査機関・研究機関が検査をすることは出来ないように規制され、素人が機械の判断だけで結果を出すことは出来ないようになっています。最終的にはその結果を人の目で見て確認しなければならないのですが、日本では遺伝学の基礎知識もないましては研修を受けたこともない医師が突然出生前診断の専門家だと名乗ってしまうこともできるというどうしようもない現状があります。海外では専門医制度がきちんとできているため、専門家と名乗るのに専門医を持っていないということは起こりえません。 関連記事:CLIA認証 分子遺伝学的検査

よくある質問

  • よくある質問

    Q&A

    NIPT(新型出生前診断)について、何を検査できるのか、結果が陽性だとどう考えたらいいのかなど代表的な質問をまとめました

Clinic

出生前診断

解説

NIPTを理解するための基礎知識

トリソミーで病気になるメカニズム

トリソミーの頻度

NIPTのメリットデメリット

NIPTでわかること

NIPTでわかる
常染色体の数の異常による疾患

NIPTでわかる
その他の染色体異常(全体色体)

NIPTで検査できる全体色体
【1】【2】【3】

性染色体の数の異常による疾患

性染色体の数の異常による
疾患についてさらに詳しい説明

染色体の構造の異常による疾患
(微細欠失症候群)

微細欠失症候群についての
さらに詳しい解説

赤ちゃんの遺伝子のDNA配列の異常による
(単一遺伝子疾患)

NIPT(新型出生前診断)の原理

NIPTで陽性になったとき

NIPTと遺伝カウンセリング

ミネルバクリニックのNIPTの考え方

NIPTどこで受ける?

東京のNIPT(新型出生前診断)事情

東京でNIPTを受けるのに
おすすめの医療機関

よくある質問