目次
- 1 【医師監修】出生前診断を受ける割合は？30代40代の受診率とNIPT・胎児ドックの選び方
この記事の筆者：仲田 洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。1995年の医師免許取得以来、のべ10万人以上の患者様と向き合ってきた経験に基づき、出生前診断の『数値』だけでなく『ご家族の未来』をサポートします。
【執筆・監修】本記事は、臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医としての知見と、日々の遺伝カウンセリング・診療での経験に基づき、医学的根拠と実務の両面から解説しています。
【2025年実績】
国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙（Cover Story）に抜擢。アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービスとして世界的な評価を確立しています。
【医師監修】出生前診断を受ける割合は？
30代40代の受診率とNIPT・胎児ドックの選び方
Q. みんな出生前診断を受けていますか？
A. 年齢や個人の価値観により大きく異なります。
全体的な割合はまだ低いですが、35歳以上（高齢出産）の方に限ると受診率は急増します。特に身体への負担が少ないNIPT（新型出生前診断）を選択される方が増えています。
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全体の傾向 → 晩婚化に伴い、検査に関心を持つ妊婦さんは年々増加中 -
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30代後半〜40代 → 染色体異常のリスク上昇に伴い、約30〜60%の方が何らかの検査を検討 -
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ミネルバクリニックのNIPT → 妊娠9週から可能（臨床研究として6週〜8週の早期検査にも対応）
1. NIPT受診率はどれくらい？出生前診断の割合の考え方
【結論】 「広義の出生前診断（妊婦健診のエコー）」はほぼ100%の方が受けています。一方で、NIPTなどの「特定の疾患を調べる出生前検査」を受ける割合は全体で数%〜10%程度ですが、35歳以上の層では急速に一般化しつつあります。
日本産婦人科医会の調査によると、妊婦健診で超音波検査（エコー）を受ける割合は実質100％です。これも赤ちゃんの状態を確認する「出生前診断」の一つです。
しかし、皆さんが気にされているのは「ダウン症などの染色体異常を調べる検査」の割合でしょう。
📊 最新データ：NIPTは実際どれくらい受けられている？（公式集計）
出典：出生前検査認証制度 等 運営委員会（2023年度）
日本では、NIPTの実施状況について「出生前検査認証制度」の年次報告が公開されています。2023年度（2023/4/1〜2024/3/31）の集計では、認証された検査分析機関の報告ベースで総検査数 43,136件でした（初回検査＋判定保留による再検査を含む）。
※注意：この数字は認証制度の枠内で把握できた件数です。認証外で実施される検査がゼロという意味ではありません。
| 年度 | 総検査数（件） | 陽性（件） | 判定保留（件） | 備考 |
|---|---|---|---|---|
| 2023年度 | 43,136 | 543（1.3%） | 338（0.7%） | 認証された検査分析機関の報告（初回＋再検を含む） |
👶 受検者の年齢分布（2023年度・総検査数43,136件）
| 年齢 | 件数 | 構成比 | ひとこと |
|---|---|---|---|
| 〜19歳 | 5 | 0.0% | 非常に少数 |
| 20〜24歳 | 290 | 0.7% | 限定的 |
| 25〜29歳 | 4,197 | 9.7% | 一定数が受検 |
| 30〜34歳 | 12,003 | 27.8% | ボリューム層 |
| 35〜39歳 | 18,091 | 41.9% | 最多 |
| 40歳以上 | 8,550 | 19.9% | 高齢妊娠で多い |
📌 妊婦全体に対する「受検率」はどれくらい？
2023年の日本の出生数は約75万人です。一方、認証制度の集計によるNIPT総検査数は43,136件でした。
単純計算では、妊婦全体の約5〜6％がNIPTを受けている計算になります。
※この数値は「認証制度に報告された件数」を分子とした最低ラインの推定です。認証外で実施された検査は含まれていないため、実際の受検率はこれより高い可能性があります。
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晩婚化・高齢出産の増加：35歳以上での出産が増え、染色体異常への不安を持つ方が増えています。
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NIPTの普及：従来の羊水検査（流産リスクあり）や母体血清マーカー（精度が低い）に比べ、「採血のみで高精度」なNIPTが登場したことが大きな要因です。
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情報のアクセス向上：インターネットやSNSで、検査を受けた方の体験談に触れる機会が増えました。
2. 年齢別にみるNIPT受診率と出生前診断の割合（公式データ）
📊 公式データ：NIPT受検者の年齢分布（2023年度）
ここで示すのは「妊婦さん全体の受検率」ではなく、認証制度の集計で把握できたNIPT検査（総検査数 43,136件）における受検者の年齢構成比です。
「同じ年齢の人が受けている“割合感”」を掴むのに役立ちます。
| 年齢階級 | 件数 | 構成比 | 読み取りポイント |
|---|---|---|---|
| 〜19歳 | 5 | 0.0% | 非常に少数 |
| 20〜24歳 | 290 | 0.7% | 限定的 |
| 25〜29歳 | 4,197 | 9.7% | 一定数が受検 |
| 30〜34歳 | 12,003 | 27.8% | ボリューム層 |
| 35〜39歳 | 18,091 | 41.9% | 最多の年齢帯 |
| 40歳以上 | 8,550 | 19.9% | 高齢妊娠で多い |
35歳以上（35〜39歳＋40歳以上）は合計 61.8%です。
「35歳以上でNIPTが一般化しやすい」という実感を、公式集計でも裏付けできます。
出典：出生前検査認証制度等運営委員会「令和5年度（2023年度）実施状況報告」[PDF]
NIPTを受けた方の年齢分布を見ると、35歳以上の割合が高いことがわかります。年齢は、検査を検討する大きな要素の一つです。
公式データでは、NIPT受検者のうち35歳以上が61.8%を占めていますが、当院ではこれよりも高年齢層の相談割合がさらに高い傾向があります。
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第1子を35歳以上で妊娠される方の受診が多い
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第2子以降で上のお子さんとの将来設計を考えて受診される方が増加
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紹介受診や専門医を求めて遠方から来院されるケースも多い
日々の遺伝カウンセリングの実感としては、相談者の約7割前後が35歳以上という印象があります（当院外来での体感値）。年齢のみならず、「準備のために早く知りたい」という心理的要因も強く影響しています。
3. 【院長コラム】数字には表れない「受ける理由」
ここで少し、臨床遺伝専門医として現場に立つ私の実感をお話しさせてください。
「みんなが受けているから」という数字以上に大切なこと
出生前診断を受ける「割合」という統計データは、あくまで一つの目安に過ぎません。大切なのは、その数字の裏側にある「あなたのご家族にとっての正解」を見つけることです。
私は、臨床遺伝・がん薬物療法・総合内科の3つの専門医資格を持つ医師として、2025年にはその活動が国際誌『Global Woman Leader』等の表紙を飾る機会もいただきました。これまで10万人以上の方々の意思決定に伴走してきた経験から、不安の形は一人ひとり違うことを実感しています。
「高齢妊娠だから不安」「上の子のために知っておきたい」……そんな切実な想いに、専門医としての知見と、同じ一人の女性としての視点で寄り添います。
🧠 「受ける／受けない」で迷うのは普通です（医師からのアドバイス）
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受ける理由は「安心したい」「準備をしたい」「上の子や仕事との両立を考えたい」など、医学だけでなく生活の事情も含みます。
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受けない理由も大切です。「結果が怖い」「もし陽性なら決められない」「いまは情報が多すぎて疲れる」—これも自然な反応です。
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迷いが強いときは、検査そのものより先に「考え方の整理」が必要な場合があります。遺伝カウンセリングでは、検査の意味・限界、陽性時に必要な確定検査（羊水検査）の位置づけまで含め、選択肢を一緒に整理できます。
※「受ける／受けない」のどちらが正しいではなく、ご家族が後悔しにくいプロセスを作ることが大切です。
4. クアトロテストの割合は？NIPT受診率が上昇している理由
かつては「クアトロテスト（母体血清マーカー）」や「羊水検査」が主流でしたが、現在はNIPTと胎児ドックの受診率が伸びています。
NIPT（新型出生前診断）
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特徴：採血のみで、ダウン症などの感度99％以上。
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選ばれる理由：「流産リスクがない」かつ「精度が高い」ため。従来のマーカー検査の曖昧さや、羊水検査の流産リスクを避けたい方に選ばれています。
胎児ドック（精密超音波）
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特徴：高性能エコーで形態異常を詳細にチェック。
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選ばれる理由：染色体以外の病気（心臓病など）も見つけられるため。NIPTと併用することで、より広範囲の安心を得たい方に選ばれています。
クアトロ検査とNIPTはどっちを選ぶ？受診率が分かれる分岐点
クアトロ検査（母体血清マーカー）は「確率」を示す検査です。例えば「ダウン症の可能性が1/500」など、あくまで統計的なリスク評価を行います。一方、NIPTは母体血中の胎児DNAを解析し、染色体異常の可能性をより高い精度で評価する検査です。
| 項目 | クアトロ検査 | NIPT |
|---|---|---|
| 結果の性質 | 確率（統計的リスク） | 高精度のスクリーニング |
| 精度 | 中等度 | 感度99%前後（対象疾患による） |
| 費用 | 比較的安価 | 高額 |
| 心理的負担 | 「曖昧さ」が残る | 結果が明確に近い |
現在、多くの妊婦さんが費用差を承知でNIPTへ移行している理由は、「曖昧な確率よりも、より明確な判断材料を得たい」という心理的要因が大きいからです。
ただし、どちらが“正解”というものではありません。費用、週数、結果を知った後の行動まで含めて考える必要があります。迷われている場合は、検査を選ぶ前に遺伝カウンセリングで意思決定の整理を行うことを強くおすすめします。
✅ 迷ったときの判断軸（専門医がよく使う分岐点）
クアトロ検査を検討しやすいケース
- 💡まずは費用を抑えて「統計的リスク」を把握したい
- 💡結果が「確率」であることを理解したうえで、次の選択肢（確定検査）も含めて考えられる
- 💡「まずは情報を増やす」目的で、心理的負担が過度に増えないタイプ
NIPTを検討しやすいケース
- 🎯「確率」よりもより明確に近い判断材料が欲しい
- 🎯年齢、エコー所見、過去の妊娠歴などから不安が強い
- 🎯陽性時は羊水検査などの確定検査で診断を確定する前提で、検査の流れを整理したい
※どちらも「スクリーニング（非確定検査）」としての性質があり、陽性の場合は確定検査（羊水検査など）で診断を確定する必要があります。迷いが強いときは、検査を選ぶ前に遺伝カウンセリングで意思決定の整理を行うことをおすすめします。
5. エコー写真と妊娠週数の関係
出生前診断を検討する時期は、初めて赤ちゃんのエコー写真をもらう時期と重なります。「妊娠8週のエコー写真」は、赤ちゃんの心拍がしっかり確認でき、手足の芽が見え始める感動的な時期です。
📸 妊娠週数別エコー写真の見え方
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妊娠5～6週：胎嚢（赤ちゃんの部屋）が見えます。まだ赤ちゃん自身は見えないことが多いです。
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妊娠7～8週：【検査検討のタイミング】心拍が確認され、「二頭身」の可愛い姿が見え始めます。この時期にNIPTなどの出生前診断について調べ始める方が最も多いです。
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妊娠9～10週：人間らしい形になってきます。ミネルバクリニックでは、この9週0日から標準的なNIPT検査が可能です。
6. 検査時期｜ミネルバクリニックなら妊娠6週から
一般的にNIPTは妊娠10週から受けることができます。しかし、「もっと早く安心したい」「つわりがひどくなる前に検査を済ませたい」という声も多く聞かれます。
ミネルバクリニックでは、標準的な9週からのNIPTに加え、妊娠6週0日〜9週未満の方を対象とした早期NIPTを臨床研究として実施しています。
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超早期にリスクを知ることで、その後の判断に時間的ゆとりを持てる
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万が一判定保留となった場合でも、9週以降の再検査費用は無料
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臨床遺伝専門医による手厚いサポート体制
※早期NIPTは臨床研究の一環として行われます。詳細はカウンセリング時にご説明いたします。
7. 費用の目安と医療費控除
出生前診断は基本的に自費診療（保険適用外）となります。費用の目安は以下の通りです。
| 検査名 | 費用の目安 | 備考 |
|---|---|---|
| NIPT | 約 10〜20万円 | 検査項目や施設により異なります。 |
| 胎児ドック | 約 3〜7万円 | 初期・中期・後期で費用が異なる場合があります。 |
| 母体血清マーカー | 約 2〜4万円 | 比較的安価ですが、精度はNIPTより低くなります。 |
| 羊水検査 | 約 10〜15万円 | 確定診断のための検査です。 |
💡 医療費控除について
基本的に出生前診断は「検診」扱いのため医療費控除の対象外です。
ただし、検査の結果、何らかの異常が見つかり、その後の確定検査や治療（中絶手術含む）へ進んだ場合は、遡って一連の検査費用が医療費控除の対象となる場合があります。詳細は管轄の税務署へお問い合わせください。
ネットの情報だけで悩んでいませんか？
個別の状況やリスクについては、記事を読むよりも
臨床遺伝専門医と直接お話しするのが最も確実な解決策です。
※オンライン診療も対応可能です
よくある質問（FAQ）
🏥 臨床遺伝専門医にご相談ください
出生前診断を受ける割合や、どの検査が良いかは人それぞれです。
迷われている方は、まずは臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングをご利用ください。
あなたと赤ちゃんにとって最善の選択をサポートします。
参考文献
