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NIPT（新型出生前診断）は、妊娠中のごく早い段階からお腹の赤ちゃんの染色体異常リスクを調べることができる検査です。「nipt 何がわかる？」と疑問をお持ちの方に向けて、本記事ではNIPTで判明することや検査の仕組み、メリット・デメリットなどをわかりやすく解説します。検査を検討中の方が安心して妊娠・出産を迎えられるよう、検査費用や当院のサポート体制、検査後の流れなどの情報も併せてご紹介します。ぜひ、最後までご覧いただき、今後の参考にしてください。
NIPT（新型出生前診断）とは
NIPT（新型出生前診断）とは、妊婦さんの血液中に含まれる胎児由来のDNA断片を分析し、
特定の染色体数に関するリスクを調べるスクリーニング検査です。
近年「nipt 何がわかる？」という疑問を持つ方が増えており、
出産前に赤ちゃんの染色体異常のリスクを把握したいというご要望が高まっています。
従来はダウン症候群（トリソミー21）など、染色体の数の異常（異数性）を調べることが主でしたが、
技術の進歩により、検査の対象となる疾患は微小欠失症候群や単一遺伝子疾患にも拡大しています。
例として、以下のような疾患のリスク評価を行うオプションが用意されている場合があります（検査内容はプランによって異なります）。
- ダウン症候群（トリソミー21）：約1/700
- ヌーナン症候群：約1/1,000～2,000
- 22q11.2欠失症候群：約1/2,000～4,000
こうした幅広い疾患の可能性を早期に把握できる点がNIPTの大きな特徴ですが、
あくまでスクリーニング検査であり、確定診断には羊水検査などの追加検査が必要になります。
本記事では、NIPTの基本的な仕組みや特徴、検査の流れについてわかりやすく解説していきます。
NIPT 何がわかる？：基本的な検査内容
NIPT（新型出生前診断）は、胎児の染色体数や構造に関するリスクを調べる
スクリーニング検査です。主に以下のような染色体異常を検出対象としています。
- トリソミー21（ダウン症候群）
- トリソミー18（エドワーズ症候群）
- トリソミー13（パトウ症候群）
さらに最近では微小欠失症候群や単一遺伝子疾患をオプションとして調べるプランも用意されており、
検査範囲が拡大しているのも特徴の一つです。
NIPTは従来の出生前診断と比較して
高い検出率と特異度（偽陽性や偽陰性の少なさ）が報告されており、
妊婦さんの血液検査のみで検体を採取できるため、
母体や胎児へのリスクが非常に低い点がメリットとして挙げられます。
ただし、他の出生前診断と同様、
結果が陽性だった場合は確定診断を目的とした羊水検査などの追加検査が推奨される
ことは押さえておきましょう。
出生前診断にはさまざまな種類がありますが、
NIPTは「妊娠初期」からリスクを把握できるという意味で大きな特徴があります。
結果を早めに知ることで、
妊娠・出産に対する計画や心構えを立てやすくなるという利点がありますが、
あくまでスクリーニングであり、
確定診断ではないことにご注意ください。
NIPTでわからないこと・限界
NIPTは非常に高い検出率と特異度を備えた検査ですが、確定診断としては位置づけられていません。
胎盤由来のDNAを検査しているため、胎児と必ずしも同じ遺伝情報を反映していないこともあるためです。
また、対象となる疾患は検査プランによって限られ、すべての遺伝性疾患・染色体異常を
調べられるわけではありません。
そのため、NIPTで陽性の結果が出た場合は、羊水検査などの
侵襲的検査での確定診断が推奨されるケースがあります。
一方で、NIPTでは陰性の結果でもまれに「偽陰性」の可能性がゼロとは言えないため、
必要に応じて医師や遺伝カウンセラーと相談しながら、
追加の検査を受けるかどうかを決めることが大切です。
また、検査結果を受け止める際は遺伝カウンセリングが重要な役割を果たします。
自分やパートナーがどのように検査結果を理解し、
これからの妊娠生活をどう過ごしていくかを冷静に考えるためにも、
医療の専門家やカウンセラーと十分に話し合いながら選択することをおすすめします。
NIPTを受けるメリットとデメリット
メリットとしてまず挙げられるのは、妊婦さんの血液採取だけで検査を行うため、
身体的負担が少ない点です。また、妊娠初期からリスクを把握できることで、
早めの準備やカウンセリングを受ける時間的余裕ができることも大きな利点といえます。
一方で、NIPTはあくまでもスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。
陽性の場合は、羊水検査などの追加検査が必要になることが多く、
その結果を待つ間の心理的負担は大きくなりがちです。
また、陰性であってもごくまれに偽陰性の可能性が残るため、
検査結果をどう受け止めるかについてはカウンセリングを通じて十分に検討することが必要です。
さらに、NIPTの検査内容はプランや検査機関によって異なります。
必ずしもすべての染色体異常や遺伝子疾患を網羅できるわけではないため、
検査を受ける際にはどのような疾患が調べられるのかを事前に確認し、
自分の希望や状況に合った検査を選択することが大切です。
ミネルバクリニックのNIPT検査
ミネルバクリニックでは、患者さま一人ひとりの状況に合わせた
十分な事前説明とともにNIPTを実施しています。
NIPTは検査内容や受検のタイミングなど、検討すべき点が多いため、
臨床遺伝専門医などとじっくり相談しながら進める体制を整えているのが特徴です。
また、検査前・検査後のフォローに関する疑問や不安にも丁寧に対応いたします。
当院では、検査機関との連携体制を整え、
万が一陽性の場合に必要となる追加検査や確定診断も
適切にお受けいただけるようサポートしています。
さらに、オプションとして微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の検査も
ご選択いただけるプランを用意しているため、
より幅広い情報を得たい方にも安心してご利用いただけます。
他院との違いとして、検査の説明や結果について
医療スタッフとしっかり話し合える時間を確保していることが挙げられます。
ご夫婦で話し合う時間が取りにくい方、遠方にお住まいの方でも、
オンライン相談などを活用し、納得のいく形で検査を受けていただけるよう努めています。
ミネルバクリニックのNIPT検査ページはこちら
から、検査内容や費用、スケジュールなど詳しい情報をご確認いただけます。
また、ご不明点やご希望がありましたら、お気軽にご相談ください。
検査までの流れと費用
NIPTを検討される場合は、以下の流れで検査を受けていただくことが一般的です。
当院では患者さまそれぞれの状況に合わせて柔軟に対応していますので、
詳細はお問い合わせください。
-
予約：お電話またはWEB予約フォームなどから、
ご都合のよい日時をご予約いただきます。 -
来院・カウンセリング：臨床遺伝専門医による事前説明を行い、
NIPTのメリットやデメリット、検査プランの選択などを話し合います。
疑問や不安点があれば、この段階で解消しましょう。 -
採血：妊婦さんの血液を採取します。
お身体への大きな負担はほとんどありませんが、心配な点があればご相談ください。 -
検査結果説明：結果が判明したら、来院またはオンラインで結果をお伝えします。
結果によっては追加検査が必要な場合もありますので、引き続きご相談ください。
費用は、基本の検査プランとオプション検査の有無によって異なります。
微小欠失症候群や単一遺伝子疾患を追加する場合は、別途費用が発生することがあります。
また、NIPTは保険適用外の検査となるため、全額自費となる点にご注意ください。
より詳しい費用や検査プラン、オプション内容につきましては、
ミネルバクリニックのNIPT検査ページ
でご確認いただけます。また、ご不明点やご相談がある場合は、
お気軽にお問い合わせください。
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よくある質問（FAQ）
- Q. NIPTでは具体的にどのようなことがわかりますか？
-
A. 主に染色体数の異常であるトリソミー13・18・21のリスクを調べることができます。
また、プランによっては微小欠失症候群や単一遺伝子疾患のリスクについても評価可能です。
ただし、すべての遺伝性疾患を網羅できるわけではない点にご注意ください。 - Q. ミネルバクリニックではどのような疾患をカバーできますか？
-
A. 当院のNIPT検査では、赤ちゃんに多いとされる三大疾患――
1位：ダウン症候群（トリソミー21） 約1/700
2位：ヌーナン症候群 約1/1,000～2,000
3位：22q11.2欠失症候群 約1/2,000～4,000これらをすべて陽性的中率＞99.9％でカバーできる検査プランをご提供しています。
高精度かつ妊娠初期から検査できることにより、早めにリスクを把握しやすいのが特徴です。 - Q. NIPTは確定診断ですか？
-
A. NIPTは非常に高い検出率と特異度を持つ
スクリーニング検査として位置づけられていますが、
確定診断ではありません。陽性が判明した場合は、
羊水検査などの侵襲的検査を受けることで、結果を確定させることが推奨されます。 - Q. いつ頃受けるのが最適ですか？
-
A. 一般的には妊娠10週目以降に受けることが可能です。
妊娠初期にリスクを把握しておきたいという方が増えており、
多くの方が11～13週頃に受検されるケースが多いです。
ただし、最適な時期は個人差がありますので、担当医にご相談ください。 - Q. 検査結果はどのように通知されますか？
-
A. 当院では、検査結果をまずマイページからダウンロード
していただいています。NIPTの場合は陰性か陽性かという
はっきりした結果が得られるため、
陽性の場合は赤文字で表示されるなど見間違えることのない形で
お知らせしております。陽性の場合は、必ずカウンセリングを行い、
何度でも無料でご相談いただけますのでご安心ください。 - Q. 万が一、陽性だった場合どうしたらいいですか？
-
A. NIPTで陽性の結果が出たとしても、確定ではありません。
必要に応じて羊水検査や絨毛検査などの侵襲的検査を検討し、
結果に基づいた今後の対応やフォローアップを進めることをおすすめします。
当院では臨床遺伝専門医と相談しながら次のステップを決定することができ、
カウンセリングも何度でもご利用いただけます。 - Q. 費用はどの程度かかるのでしょうか？
-
A. NIPTは保険適用外の検査となるため、全額自己負担です。
基本検査の費用に加え、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患などのオプションを
追加する場合は別途費用がかかります。
詳細につきましては、
ミネルバクリニックのNIPT検査ページ
をご覧ください。
そのほかにもご不明点がございましたら、お気軽に当院までお問い合わせください。
まとめ：NIPTで安心して妊娠・出産を迎えるために
「nipt 何がわかる？」と疑問をお持ちの方に向けて、
NIPTの概要や検査可能な疾患、検査の流れなどを詳しくご紹介してきました。
NIPTは妊娠初期に胎児の染色体異常などのリスクを調べられる
スクリーニング検査ですが、結果の受け止め方には個人差があるため、
しっかりとした知識とサポートが欠かせません。
当院のNIPT検査では、特に赤ちゃんに多いとされる三大疾患を
陽性的中率＞99.9％で網羅できるプランもご提供しています。
妊婦さんの身体的負担が少ないことや、妊娠10週から検査を受けられることなど、
さまざまなメリットがある一方で、スクリーニング検査ゆえの限界や
結果の受け止め方についても理解していただくことが大切です。
当院では、臨床遺伝専門医が十分な事前説明や
カウンセリングを行い、検査結果に不安がある場合も
何度でも無料でご相談いただける体制を整えています。
大切な妊娠期間を少しでも安心して過ごしていただくために、
知りたい情報や疑問があればお気軽にご相談ください。
NIPT検査を受けてみたい方や、詳細についてさらに知りたい方は、
ミネルバクリニックのNIPT検査ページ
をご覧いただくか、直接お問い合わせいただければスタッフが丁寧に対応いたします。
一人ひとりに寄り添ったサポートで、安心して妊娠・出産を迎えられるよう
お手伝いいたします。
ぜひ、NIPTを上手に活用して、これからの妊娠生活を
より充実したものにしていただければ幸いです。
ミネルバクリニックでは、「健やかなお子さまを迎えてほしい」という想いを持つ臨床遺伝専門医の院長のもと、東京都港区青山にてNIPT検査を提供しています。少子化が進む現代において、より健康なお子さまを望むのは自然なことです。そのため、当院では世界最先端の特許技術を活用し、高精度かつ多様な疾患の検査を提供できる信頼性の高い検査会社を、遺伝専門医が厳選しています。さらに、全国どこからでもオンライン診療に対応し、採血はお近くの提携医療機関で受けることも可能です。
ミネルバクリニックでは、NIPTに関する無料カウンセリングを提供しています。まずはお気軽にご相談ください。
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