目次
- 1 NIPT予約は紹介状なしで可能？不安を減らす予約方法を解説【臨床遺伝専門医監修】
NIPT予約は紹介状なしで可能？
不安を減らす予約方法を解説【臨床遺伝専門医監修】
Q. NIPT予約に紹介状は必要ですか？
A. ミネルバクリニックでは紹介状は不要です。
「かかりつけ医に言い出しにくい」「周りに知られたくない」——そのお気持ちは、とても自然なものです。ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医が、検査前の遺伝カウンセリングから結果説明、陽性時の確定検査までを見据えて一貫して支えます。だからこそ、紹介状がなくても安心して予約し、落ち着いて検査に進める体制を整えています。
- ➤紹介状不要の理由：臨床遺伝専門医が責任を持ち、検査前後の判断を院内で完結できる体制があるため
- ➤プライバシー：かかりつけ医への通知なし。結果連絡も原則としてご本人へ
- ➤予約の早さ：Web予約で空き状況により最短翌日の枠が取れることも
- ➤検査可能週数：一般的には妊娠10週以降。当院では早期NIPT（臨床研究）も実施
- ➤陽性時の道筋：2025年6月以降、院内で羊水検査・絨毛検査（出生前の確定診断）に対応できる体制
- ➤費用不安の軽減：互助会制度（互助会費8,000円・NIPT受検者全員に適用）により、陽性時の羊水検査費用を全額補助（上限なし）
NIPTとは？母体血で行う出生前スクリーニング
【結論】 NIPT（新型出生前診断）は、妊婦さんの血液に含まれる胎児由来DNA（cell-free DNA）を解析し、染色体異常の可能性を調べるスクリーニング検査です。確定診断ではないため、陽性の場合は羊水検査・絨毛検査などの確定検査が必要です。
💡 用語解説：cell-free DNA（cfDNA）とは、妊婦さんの血液中に存在するDNA断片のことです。妊娠中はその一部に胎児（正確には胎盤）由来のDNAが混ざるため、採血だけで出生前の情報を評価できます。
「検査を受けたいけれど、予約の前に何を理解しておけばいいの？」という方も多いですよね。ここだけは、先にお伝えします。NIPTは結果が出た瞬間に人生が揺れることがある検査です。だからこそミネルバクリニックでは、結果を早く出すことよりも、正確性と、結果を受け止める心の安全を大切にしています。検査の精度に関する詳しいデータはスーパーNIPTのエビデンスをご覧ください。
| 項目 | NIPT | 羊水検査・絨毛検査 | CMA（染色体マイクロアレイ） |
|---|---|---|---|
| 位置づけ | スクリーニング | 出生前の確定診断 | 確定診断の一部（原因精査に有用） |
| 検体 | 母体血 | 羊水/絨毛 | 羊水/絨毛（出生前）または血液（出生後） |
| わかること | 染色体異常の可能性 | 染色体異常の有無を確定 | Gバンド法では検出できない微小欠失などを確定 |
| 注意点 | 陽性なら確定検査へ | 侵襲的検査のため説明が必須 | 学会指針では原則として超音波で構造異常がある場合などが対象とされています |
ミネルバクリニックの予約は「採血の予約」ではありません。検査の意味・限界・結果の解釈を理解し、納得した上で進むための時間として、遺伝カウンセリングを重視しています。
なぜ紹介状が不要なのか？「体制」で説明します
【結論】 紹介状が必要かどうかは「形式」ではなく「どこまで自院で責任を持てるか」に関係します。ミネルバクリニックは臨床遺伝専門医が、検査前の説明から結果の受け止め、陽性時の次の一手までを見据えて対応できるため、紹介状がなくても安全に運用できます。
「紹介状がないと失礼？」「断られたらどうしよう…」と心配になる方も多いですよね。ですが、妊娠中のあなたが守るべきなのは、周囲の空気よりもあなたの心と、赤ちゃんの安全です。
📌 紹介状が必要な施設で、よく聞く「止まるポイント」
① かかりつけ医に「NIPTを受けたい」と切り出せない——言い出しにくさから、予約の第一歩で止まってしまうケースが多く報告されています。
② 紹介状の作成に日数がかかり、検査可能な週数を逃しそうになる——紹介状の発行に1〜2週間、さらに検査施設の予約が数週間先…と重なることがあります。
③ 紹介先で改めてカウンセリング予約→検査予約と二段階になり、結局2〜3回通院する——特に共働きやお子さんがいる方にとって大きなハードルです。
① 臨床遺伝専門医が担当
検査の説明、結果の解釈、次の検査の選び方まで、専門医が責任を持って支えます。妊婦さんを置き去りにしないことが、最も重要です。
② 陽性後の流れを院内で設計
陽性のときこそ「医療が必要」です。2025年6月以降、院内で羊水検査・絨毛検査に対応できる体制を整えています。
③ 技術の違いを理解して採用
NIPTは「会社ごとに精度が違う」検査です。ミネルバは世界の検査の中から厳しく選び、正確性を最優先に設計しています。精度の根拠はエビデンスページに整理しています。
🩺 院長コラム【「早く結果」より「正確さ」と「心の安全」】
NIPTは「早く知りたい」気持ちがとても強くなる検査です。ですが、私たちが何より大切にしているのは正確性です。生涯に関わる検査だからこそ、短期のスピード競争よりも、誤解やトラウマを生まない設計を優先します。結果を伝えるだけではなく、その後の選択肢を整理し、のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた経験をもとに、ご家族の意思決定を支えることが遺伝医療の本質だと考えています。
かかりつけ医に言いづらい方へ：プライバシーの考え方
【結論】 ミネルバクリニックでNIPTを受けても、妊婦健診の医療機関へ自動的に通知が行くことはありません。検査結果のご説明は、原則としてご本人に行います。
- ✓妊婦健診の医療機関へ自動通知は行いません
- ✓結果説明は原則としてご本人へ行います
- ✓オンラインNIPTなら、来院は採血の1回のみで進められます
- ✓必要に応じて、結果を踏まえた次の選択肢を整理する時間を確保します
ただし、ここだけは大切です。NIPTは「内緒で受けられる」こと自体が目的ではありません。結果が出たときに、あなたが一人で抱え込まないために、事前に”支えてくれる専門家”を確保しておくことが本当の安心につながります。
何週から予約できる？検査可能な時期と結果までの目安
【結論】 NIPTは一般的に妊娠10週以降に実施します。ミネルバクリニックでは臨床研究として妊娠6〜8週からの早期NIPTも行っています。結果が届くまでの目安は、検査の種類によりおおむね10日〜2週間程度です（検体の状態や検査内容により異なります）。
「何週目に予約すればいいの？」という質問は非常に多くいただきます。予約自体は妊娠が確認できた時点から可能ですが、実際の採血は胎児由来cfDNAの濃度が十分になる週数で行います。
| 項目 | 一般的なNIPT | 当院の早期NIPT（臨床研究） |
|---|---|---|
| 検査可能な週数 | 妊娠10週以降 | 妊娠6〜8週から（臨床研究としての実施） |
| 結果が届くまでの目安 | おおむね10日〜2週間程度 | 検査内容・検体状態により変動 |
| 予約の目安 | 9週頃にWeb予約が理想的 | 妊娠確認後すぐにご相談を |
⚠️ 大切な注意：早期NIPTは臨床研究として実施しているものであり、一般的なNIPTとは位置づけが異なります。詳しくは遺伝カウンセリングの中でご説明します。「とにかく早く受けたい」というお気持ちはよくわかりますが、早い＝良いとは限りません。検査時期ごとのメリットと限界を理解してから判断することが大切です。
予約から検査当日まで：最短フローと当日の流れ
【結論】 ミネルバクリニックではWeb予約から進められ、当日は遺伝カウンセリングと採血を同日に行います。検査は「採血だけ」で終わらせず、結果の意味まで理解してから進めるための設計です。
✅ ミネルバクリニックの予約〜検査 3ステップ
STEP 1：Web予約（24時間受付・紹介状不要）
STEP 2：来院 → 臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（検査の意味・限界・結果の解釈）
STEP 3：採血（母体血のみ・流産リスクなし）→ 結果は後日ご説明
❌ 紹介状が必要な施設の場合（例）
- ➤かかりつけで相談→紹介状作成（1〜2週間）→受け取り→検査施設へ予約…と工程が増えがち
- ➤混雑やタイミングで、数週間待ちになることも
- ➤カウンセリング予約→検査予約と二段階になり、合計2〜3回の通院が必要な場合も
✓ ミネルバクリニックの場合
- ✓Web予約（24時間受付）→ 空き状況により最短翌日枠も
- ✓来院：遺伝カウンセリング＋採血を同日に完了
- ✓結果説明もオンラインで対応可能
| ステップ | 内容 | 所要時間 |
|---|---|---|
| ① 受付 | 問診票の記入、本人確認 | 約5分 |
| ② 遺伝カウンセリング | 臨床遺伝専門医による説明（検査の意味・限界・結果の解釈） | 約30〜60分 |
| ③ 4Dエコー（希望者） | 胎児の状態を超音波で確認 | 約10分 |
| ④ 採血 | 母体血を採取 | 約5分 |
| ⑤ お会計 | 各種クレジットカード対応 | 約5分 |
| 合計 | 受付〜お会計まで | 約1〜1.5時間 |
🎒 当日の持ち物
- ➤本人確認書類（保険証・運転免許証など）
- ➤母子手帳（お持ちの方）
- ➤紹介状は不要です
💳 お支払い方法
- ➤各種クレジットカード（VISA / Master / JCB / AMEX 等）
- ➤現金
- ➤詳細はお問い合わせにてご確認ください
⚠️ 大切な前提：当院ではお一人あたり1.5時間の枠を確保し、検査前に十分な遺伝カウンセリングを行います。検査の意味、結果の解釈、陽性だった場合の選択肢を理解した上で進めていただくためです。遺伝カウンセリング料33,000円は検査費用に内包され、当日の説明だけでなく、陽性時や妊娠経過中の不安（例：感染症の心配など）を含め、必要に応じて継続して相談できる設計です。
🩺 院長コラム【「受けるかどうか」より「理解してから進む」】
出生前診断は、医学の問題であると同時に、ご家族の人生の問題です。だからこそ、私たちは特定のプランを選ぶよう誘導することはしません。検査の意味と限界、結果が出たときの選択肢を、医学的根拠に基づいて整理します。決定はいつもご家族に委ねられるべきで、医師は情報提供者・意思決定の支援者です。焦らず、理解してから進みましょう。
陽性だったらどうなる？確定検査と”次の一手”
【結論】 NIPTが陽性でも、それは確定診断ではありません。出生前の確定診断は羊水検査・絨毛検査です。微小欠失などの確認では羊水検査＋CMAが有用で、Gバンド法では検出できない微小欠失を確定診断できます（学会指針では、原則として超音波での構造異常がある場合などが対象とされています）。
陽性結果を見た瞬間、頭が真っ白になる方が少なくありません。だからこそ重要なのは、陽性になったときに”医療難民”にならないことです。当院では、確定検査や結果の意味づけまで見据えた導線を設計しています。確定検査については羊水検査・絨毛検査の解説もご参照ください。
① 金銭的リスクヘッジ
互助会制度（互助会費8,000円・NIPT受検者全員に適用）により、陽性時の羊水検査費用を全額補助します（上限なし）。安心結果保証制度（6,000円・NIPT受検者全員に適用）は、「再検査が必要と分かったのに流産して検体を提出できなかったとき」のための制度です。制度の詳細は互助会（カトレア会）をご参照ください。
② 時間的リスクヘッジ
2025年6月以降、院内で羊水検査・絨毛検査に対応できる体制を整えています。紹介待ちで時間を浪費しない設計です（内容により所要日数は異なります）。
③ 心理的リスクヘッジ
陽性結果の後、知らない医療機関を探して回るのは大きな負担です。院内で一貫して支えることで、不安の時間を最小化し、トラウマを防ぐ配慮を徹底します。
検査で何がわかる？染色体だけでなく56遺伝子の変化も評価
「染色体だけでなく、遺伝子（単一遺伝子）の変化まで調べられるの？」と気になっている方もいらっしゃいますよね。特に、父親の年齢とともに増えうる“精子由来の新生突然変異”は、病気によっては出生前から情報整理が必要になることがあります。
【結論】当院では、検査技術（COATE法）により、染色体の数的異常だけでなく、一部の単一遺伝子（56遺伝子）に関連する変化も評価できるプランがあります（カバー範囲は遺伝カウンセリングで詳しくご説明します）。COATE法の技術的な根拠はCOATE法の精度と根拠をご覧ください。
（父親由来の新生突然変異が受精卵に入るイメージ）
認証施設と非認証施設の違い：誤解をほどきます
【結論】 「非認証＝質が低い」という意味ではありません。大切なのは遺伝カウンセリングの質と、陽性後に確定診断へ安全に進める体制です。ミネルバは非認証施設ですが、臨床遺伝専門医が一貫して担当し、院内完結に近い体制を整えた限られた医療機関です。
| 項目 | 認証施設（例：大学病院中心） | ミネルバクリニック（非認証） |
|---|---|---|
| 紹介状 | 必要な場合が多い | 不要 |
| 遺伝専門医 | 複数医師で担当することが多い | 臨床遺伝専門医が一貫して担当 |
| 確定検査 | 同院または連携施設 | 院内で対応できる体制（2025年6月以降） |
| 待ち時間 | 混雑時に時間がかかることも | 空き状況により最短翌日枠も |
- ☑ 1.臨床遺伝専門医が関与しているか？——検査結果の解釈は専門的判断が必要です。採血だけの施設では、陽性時に適切な説明を受けられないリスクがあります。
- ☑ 2.陽性時に確定検査（羊水検査・絨毛検査）への導線があるか？——「陽性です」で終わる施設では、次の一歩を自分で探さなければなりません。
- ☑ 3.結果を受け止める支援体制があるか？——結果は数値や記号だけで判断できるものではありません。感情面を含め、理解と意思決定を支えてくれる体制があるかを確認してください。
⚠️ 施設選びで失敗しないために
非認証施設の中には、遺伝カウンセリングが十分でないまま採血だけ行うケースもあります。出生前検査は結果が出てからが本番です。上記3つのチェックポイントを、予約前に必ず確認してください。
全国どこからでも：オンラインNIPT
【結論】 遠方の方はオンラインNIPTで、遺伝カウンセリングをオンラインで実施し、採血はお近くの提携医療機関で受ける形が可能です。
オンラインNIPTの流れ
- ➤Web予約でオンライン枠を選択
- ➤臨床遺伝専門医がオンラインで遺伝カウンセリング
- ➤提携医療機関で採血
- ➤結果説明もオンラインで対応
オンラインのメリット
- ✓遠方でも遺伝専門医の説明を受けられる
- ✓来院回数を最小化できる
- ✓結果後の相談も継続しやすい
アクセス・予約について
ご予約はWeb予約が便利です。ご不明点はお問い合わせからご連絡ください。NIPT全体像はNIPTトップにまとめています。
一人で抱え込まないでください
ネットの情報に疲れたら、まずは医療者に話してみませんか。
あなたと赤ちゃんを守るための準備を、一緒に始めましょう。
※オンラインNIPTも対応しています
📌 NIPTの結果を正しく理解するための3つのポイント
① NIPTが陽性＝確定ではありません。NIPTはスクリーニング検査であり、結果は「可能性」を示すものです。
② 出生前の確定診断は羊水検査・絨毛検査です。陽性の場合は、侵襲的検査による確認が必要です。
③ 微小欠失の確認には羊水検査＋CMAが有用です。Gバンド法では検出できない微小欠失を確定診断できます（学会指針では、原則として超音波で構造異常がある場合などが対象）。
よくある質問（FAQ）
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🏥 一人で悩まないでください
NIPT予約を迷う気持ち、かかりつけ医に言いづらい気持ち、どちらも自然です。
臨床遺伝専門医が、医学的根拠に基づいて整理し、あなたの意思決定を支えます。
参考文献
- [1] Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. [PubMed]
- [2] Wapner RJ, et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012;367:2175-2184. [PubMed]
- [3] ACOG. Current Guidance on prenatal genetic screening and diagnosis. [ACOG]
- [4] ACMG. Practice resources (prenatal screening/diagnosis). [ACMG]
- [5] ISPD. Position statements (prenatal screening/diagnosis). [ISPD]
- [6] 厚生労働省. 出生前検査に関する情報提供. [厚生労働省]
