東京でNIPT(新型出生前診断)の予約を取る際の流れと注意点

かかりつけの産科以外でNIPTを受ける場合、紹介状は必要なのでしょうか？
結論から申し上げますと、NIPTは紹介状がなくても受けられます。

ただし、病院によっては紹介状が必要であったり、NIPT受検に制限を設けたりしているところがあるため、病院選びには少し慎重になる必要があります。

本記事では、紹介状なしでNIPTが受けられる病院の見分け方や、施設による条件の違いについて解説しています。

NIPTとはどんな検査？

NIPTは、母体の血液から胎児のDNAを採取し、先天性の染色体疾患の有無を調べる出生前検査のひとつです。

妊娠10週（ミネルバクリニックでは6週）と妊娠初期から受検が可能で、母子への負担が少なく、他の検査と比較して精度が高いことから近年注目を集めています。
ただし、NIPTはあくまでも染色体疾患の「“可能性”を調べる」ためのスクリーニング検査(*1)であるため、陽性判定が出たとしても、診断を確定させることはできません。

*1 スクリーニング検査：正常の範囲にないと識別された個体に対する精密検査によって、最終診断を確定し、早期治療に役立てる（二次予防）や、ハイリスクの人たち（群）を検出する（一次予防）ことを意図しています。スクリーニング検査だけでは疾病の診断はできません。

非確定検査であるNIPTで陽性となった場合、本当に疾患があるかどうかを確定させるためには、羊水検査や絨毛検査といった確定検査を受ける必要があります。

また、NIPTは年齢によって陽性的中率(*2)が異なります。
母体が若い年齢ほど陽性的中率が低く偽陽性(*3)が起こりやすいのに対し、高齢になるほど陽性的中率が上がり、陽性の可能性が高くなる点には注意が必要です。

*2陽性的中率：「陽性」と判定された場合、それが本当に陽性である確率のこと。
*3偽陽性：「陽性」と判定されたのに、本当は陰性であること。

紹介状の必要性はNIPTを受ける施設によって異なる

NIPT（新型出生前診断）を受けるためには、まずNIPTに対応している病院やクリニックを探すところからスタートします。

NIPTは、全ての産婦人科やレディースクリニックで対応しているわけではありません。
対応可能な病院が限られているため、普段検診を受けているクリニックとは別の施設を探さなければいけない人もいらっしゃることでしょう。

NIPTを受ける施設を探す際には、認可施設と無認可施設の2つの選択肢から選ぶことになります。

認可施設で受ける場合

認可施設とは、日本医学会と日本産婦人科学会からNIPT検査施設として認可を受けている病院のことを指します。
日本医学会と日本産婦人科学会が求める基準を満たしていることが認可条件となっており、カウンセリングや検査体制が整っているのが大きな特徴です。
認可施設の中には、かかりつけ医からの紹介状がなければNIPTを受け付けてくれないところがあります。

また、紹介状の有無に関わらず、その病院で出産をする妊婦さんにしかNIPTを受け付けていなかったり、条件を満たす妊婦さんでなければNIPTを受けられなかったりする認定施設もあります。

紹介状が必要かどうかに加え、NIPTの受検のみでも対応してくれるのか、自分は受検の条件を満たしているかどうかも確認しておくことをおすすめします。

無認可施設で受ける場合

無認可施設とは、日本医学会と日本産婦人科学会からNIPT検査施設として認可を受けていない病院のことを指します。
無認可といっても、合法的に通常の病院やクリニックが検査を行っており、行うNIPTの質に違いもないためご安心ください。

無認可ではNIPTを受ける際の紹介状は必要ありません。
また、認可施設のように、その病院で出産する妊婦さん限定でNIPTを実施していたり、NIPT受検に条件を提示したりといったこともありません。
どんな方でも幅広く受け入れ、柔軟に対応してくれるというのが無認可施設の大きな特徴です。

認可施設と無認可施設の違い

ここでは、もう少し詳しく認可施設と無認可施設の違いついて解説していきます。
以下に認可施設と無認可施設の特徴をまとめていますので、まずはそちらをご覧ください。

【認可施設でNIPTを受ける際の条件】

・出産時の年齢が35歳以上(*4)
・胎児が染色体数的異常を有する可能性があると指摘された人
・染色体異常を有する子どもを妊娠、または出産したことがある人
・両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有しており、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーになる可能性があると指摘された人
*4 　2022年春以降から条件付きでNIPTの年齢制限を撤廃する指針が出されているものの、まだ全ての認定施設に浸透するに至っていません。

【認可施設と無認可施設の特徴】

	認可施設	無認可施設
その他 受ける条件	・その病院で出産する ・カウンセリングはパートナー同伴	特になし
紹介状	必要な場合がある	必要なし
遺伝カウンセリング	必須	実施しないことがほとんど
わかること	21、18、13トリソミーのみ	・21、18、13トリソミー ・染色体疾患 ・遺伝子疾患 ・性別 ※施設によって異なる
確定検査の対応	・当該院や提携院で実施 ・費用を負担してくれる	施設によっては病院の紹介や費用負担がない

両者を比べてみると、認可施設と無認可施設の最大の違いは、遺伝カウンセリングの有無・制限の幅・陽性判定後の対応であることがわかります。

そして、その中で最も重視したいのが「遺伝カウンセリングの有無」です。
遺伝カウンセリングは、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる、NIPTや遺伝子に関する医学的解説やリスク説明、フォローなどが受けられる機会です。

NIPTの結果は当日に出るわけではないため、きちんと検査内容を理解していなければ、結果がでるまでずっと不安で過ごすことになるかもしれません。

また、不安を払拭するために検査をしたはずが、よくわからないまま検査を受けたことで、結果後かえって不安が強くなるケースもあります。
NIPT前後や、万が一陽性が出た場合の心の負担を考えると、第三者の適切なフォローを必要とする方は、決して少なくありません。

そんな時に必要とされるのが、専門家による遺伝カウンセリングです。
認可施設と無認可施設にはどちらにもメリットとデメリットがあるため、自分の求める条件を満たしている施設を選びましょう。

しかし、どちらを選ぶにしても、専門家による遺伝カウンセリングを受けられることは大前提としていただきたいです。
一見簡単に検査できるNIPTは、人生を左右するような重大な検査でもあるため、遺伝カウンセリングがあり、フォロー体制がしっかり整っている病院を選びましょう。

NIPTでわかること

認可施設と無認可施設ではNIPTでわかること（調べられること）にも違いがあります。
認可施設と無認可施設どちらでNIPTを受けるべきか大切な判断材料になるため、もう少し詳しく解説します。

認可施設では基本検査のみ

認定施設では、基本検査と言われる21・18・13の3つのトリソミーしか調べることができません。
認定施設が基本検査しか行っていない理由は、21・18・13の3つのトリソミー以外の染色体疾患は非常に発生頻度が低い上に、流産か妊娠に至らないケースが多く、検査精度も3つのトリソミーほど高くないとしているためです。

無認可施設ではさまざまなことを調べられる

無認可施設では3つのトリソミーを調べる基本検査以外にも、さまざまな遺伝情報を調べることができます。

【無認可施設のNIPTでわかること】
・3つのトリソミーを含む全染色体異常
・遺伝子疾患
・性別
※無認可施設の中でも内容に差があります

赤ちゃんの先天性の疾患にはさまざまなものがあり、生まれつき何らかの病気を持っている赤ちゃんは全体の3〜5％と言われています。
その中の約25％が染色体異常、20％が遺伝子の疾患(*5)です。

3つのトリソミー以外の染色体疾患や遺伝子疾患が発生する可能性は非常に低い確率といわれてはいるものの、ゼロではないことから不安を感じてしまうという方もいらっしゃるでしょう。
NIPTは陰性的中率が非常に高い検査であるため、検査に異常が無ければ残りの妊娠時期を安心して過ごすことができます。もし陽性であったとしても、今後の対応についてじっくり考える時間ができます。
また、陽性が確定した上で出産を希望する場合、出産前から母子の医療的・社会的ケアを十分に整えておくこともできます。
このように、わかる幅が広いことには、数多くのメリットがあります。

*5 参照：令和 3 年度 厚生労働科学研究費補助金「出生前診断の提供等に係る体制の構築に関する研究」

予約をする際の注意点

病院・クリニックによって必要な物は異なりますが、予約時には特に何も必要ないことが多いです。ただし、認可病院では紹介状が必要な場合があります。
また、予約後の初回の診察の際には、以下のものを用意しておきましょう。

・母子手帳
・エコー写真

ミネルバクリニックでは上記の持ち物は必要ないですが、NTが厚いなどと言われた方はエコー写真は持参ください。その他、気になることや相談したいことがあるときには、あらかじめメモをしておくと、診察がスムーズです。

東京でNIPTを検討している方はミネルバクリニックへ

当院ミネルバクリニックでは、紹介状無し、条件無しで、どなたでもNIPTを受けていただけます。
また、NIPTを実施できる通常時期よりも早い、妊娠6週目以降から検査可能な設備や環境を整えており、臨床遺伝専門医である医師による遺伝カウンセリングも実施しています。

ここからは、ミネルバクリニックのNIPTを紹介します。

ミネルバクリニックは「遺伝子専門クリニック」

当院ミネルバクリニックは全国でも珍しい遺伝診療をメインとするクリニックです。
院長である仲田洋美（なかたひろみ）は、遺伝子診療に長年携わってきた臨床遺伝専門医であり、遺伝子分野やNIPTに精通しています。
また、当院は、従来のNIPTよりも高い制度を持ち、多くの染色体疾患を検査できる「第2世代のカリオセブン」「第3世代スーパーNIPT（遺伝性疾患NIPT）」の2つを採用しています。
一般的なNIPTに加え、上記2つのNIPTを同時に取り扱っている日本のクリニックは、現在（2023年7月時点）ミネルバクリニックのみです。

一方で、高い専門性と技術を提供するだけでなく、誰よりも患者さんに寄り添い、一人でも多くの妊婦さんが不安なく安心して出産に臨んでいただくことも大切にしております。

当院は、大学病院でしか得ることができないような技術・知識・フォロー体制を持っていながら、患者さんと同じ目線で心を共にできる、全く新しいタイプの“ちまたのクリニック”と言っていいかもしれません。

無認可施設なのに大学病院レベルのNIPTを提供

出生前検査が世間に浸透しつつあるとはいえ、認可施設でのNIPTは未だに妊婦さんとってハードルが高いのが現状です。認可施設は制限が多く、検査を受けたくても受けられない方が多くいらっしゃいます。
かといって、制限の少ない無認可施設の多くでは、詳しい検査説明や遺伝カウンセリングが受けられず、十分な環境とは言えません。

そこで、ミネルバクリニックでは、無認可施設のメリットでもある受検ハードルの低さと、当院が持つ遺伝分野の強味を活かすことで「無認可施設なのに大学病院レベルのNIPTを提供できる環境」をつくることを決意し、実施に至りました。
現在では、東京のみならず、日本全国たくさんの妊婦さんの出産のお手伝いをしています。

専門的な遺伝医療をもっとたくさんの妊婦さんに受けていただきたい、一人でも多くの妊婦さんが安心して出産できるように、そんな思いでミネルバクリニックを運営しています。

NIPTについて不安や疑問を持たれている方は、一度当院にご相談ください。

まとめ

NIPTを受ける際の紹介状が必要か否かは、認定施設と無認可施設どちらで検査を受けるかによって異なります。
無認可施設では紹介状を必要としませんが、一部の認定施設では紹介状を必須としているところがあります。

また、無認可施設は年齢や体質などの条件を問わずNIPTが受けられますが、認定施設では年齢や特定の条件を満たしている人のみしかNIPTが受けられないことも少なくありません。
自分の希望している病院が認定施設の場合は、NIPT対応の可否や紹介状が必要なのかを事前に確認しておくようにしましょう。

認定施設と無認可施設はそれぞれメリットとデメリットがあり、自分がNIPTに求める内容によって、どちらを選ぶべきかは異なります。
NIPTは人生を左右するかもしれない重大な検査のため、専門家による遺伝カウンセリングが受けられると、より安心して検査に臨めるでしょう。遺伝カウンセリングは全ての認定施設と一部の無認可施設で対応しています。

NIPTを受ける際には、専門家による遺伝カウンセリングが受けられる病院を利用されることをおすすめします。