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NIPTを受ける人の割合は?年齢別データとメリット・デメリットを解説

NIPTを受ける人の割合は?年齢別データとメリット・デメリットを解説

NIPTを受ける人の割合は?
年齢別データとメリット・デメリットを解説

この記事でわかること
📖 読了時間:約15分
📊 厚労省データ+独自調査
臨床遺伝専門医監修

Q. NIPTを受ける人の割合はどのくらいですか?

A. 全妊婦の約17%がNIPTを受検しています。
ミネルバクリニックが2023年に実施した独自調査によると、過去5年以内に出産した女性のうち約17%がNIPTを受検。年齢別では30代後半で約10%、40代では約23%と、高齢になるほど受検率が上昇する傾向があります。ただし、ダウン症の赤ちゃんの約8割は35歳未満の妊婦から生まれている事実も見逃せません。


  • 最新の受検率データ → 厚労省調査とミネルバ独自調査の両方から、日本のNIPT受検率の実態を解説。

  • 年齢別の受検割合 → 20代、30代前半、30代後半、40代で受検率はどう違う?

  • NIPTのメリット・デメリット → 受けるべきか迷っている方への判断材料を提供。

  • 30代前半・20代こそ検討すべき理由 → 「若いから大丈夫」は本当か?データで検証。

  • ミネルバの安心サポート互助会で陽性時の確定検査費用を全額カバー。産婦人科併設で院内完結。

📝 3行でわかる結論

NIPTを受ける妊婦の割合は約17%(2023年調査)、40代では約23%
ダウン症の赤ちゃんの約8割は35歳未満の妊婦から生まれている
年齢に関係なく「知る選択肢」があることを理解しておくことが大切

1. NIPTを受ける人の割合とは?【最新データ】

NIPT(新型出生前診断)を受けるべきかどうかは、妊娠したあとで多くの方が直面する重要な決断の1つです。「周りの人はどのくらい受けているの?」「自分も受けるべき?」と疑問に思う方も多いでしょう。

この記事では、厚生労働省の公式データミネルバクリニック独自の調査結果の両方から、NIPTを受ける人の割合を詳しく解説します。

📊 ミネルバクリニック独自調査(2023年)

過去5年以内に出産した20〜40代女性1,002人を対象にアンケート調査を実施。

  • NIPTを受けた人:170人(約17%)
  • 20代の受検率:約15%
  • 30代の受検率:約18%
  • 40代の受検率:約17%

📋 厚生労働省データ(2020年)

厚労省の専門委員会が448名の経産婦に実施したアンケート結果。

  • 35歳未満の受検率:約2.4%
  • 35歳以上の受検率:約10.2%
  • 40歳以上の受検率:約22.7%
💡 データから読み取れること

2つの調査を比較すると、NIPTの受検率は年々上昇していることがわかります。厚労省の2020年調査では全体で10%前後でしたが、ミネルバの2023年調査では約17%まで上昇。

この背景には、NIPTの認知度向上年齢制限の撤廃(2022年2月)、そして晩婚化・高齢出産の増加があると考えられます。

2. 年齢別のNIPT受検率【厚労省・ミネルバ調査】

NIPTを含む出生前診断の受検率は、年齢によって大きく異なります。厚労省の専門委員会が2020年に実施した調査結果を見てみましょう。

出生前診断の種類別・年齢別受検率

出生前検査の種類 30歳未満 30代後半 40歳以上
胎児超音波検査 9.1% 18.6% 22.7%
コンバインド検査 2.8% 3.4% 9.1%
クアトロテスト 4.2% 8.5% 9.1%
NIPT 2.4% 10.2% 22.7%
羊水検査 3.5% 4.2% 15.9%
絨毛検査 0.3% 1.7% 4.5%
何も受けなかった 82.9% 65.3% 40.9%

※出典:厚生労働省「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会」資料(2020年)

ミネルバクリニックでの受検者年齢分布

当院で実際にNIPTを受検された妊婦さんの年齢分布は以下の通りです。

年代 年齢 受検者の割合
20代 21歳〜29歳 5%
30代前半 30歳〜34歳 30%
30代後半 35歳〜39歳 50%
40代 40歳〜48歳 15%

当院では30代後半の方が受検者の半数を占めています。また、40代は妊娠する方自体が少ないにもかかわらず15%を占めており、高齢妊娠の方ほどNIPTへの関心が高いことがわかります。

💡 2022年2月の大きな変化:年齢制限の撤廃

以前は認証施設で35歳未満の妊婦さんはNIPTを受けることができませんでした。しかし、2022年2月に年齢制限が撤廃され、20代の方もNIPTを受検できるようになりました。これにより、若い世代の受検者も増加傾向にあります。

3. 35歳以上の妊婦さん|4人に1人が出生前診断を受検

国立成育医療研究センターの調査によれば、35歳以上の高齢妊娠で出生前診断を受ける方の割合は「4人に1人」に達しています。

この背景には、母体年齢が上がるにつれて染色体異常の発生率が上昇することが関係しています。

年齢別のダウン症候群発生確率

母体年齢 ダウン症候群の確率 全染色体異常の確率
25歳 1/1,250 1/476
30歳 1/952 1/385
35歳 1/385 1/192
37歳 1/250 1/127
40歳 1/106 1/66
42歳 1/64 1/42
45歳 1/30 1/21

※出典: ACOG Practice Bulletin、Hook EB (1981)

表を見ると、35歳を境に染色体異常のリスクが急上昇していることがわかります。40歳では約100人に1人、45歳では約30人に1人という確率です。このデータが、高齢妊娠の方がNIPTを積極的に受検する理由の1つとなっています。

4. 30代前半・20代の妊婦がNIPTを受けるべき理由

「まだ若いから出生前診断は必要ない」と思っていませんか?実は、この考えには大きな落とし穴があります。

⚠️ 衝撃の事実:ダウン症の赤ちゃんの約8割は35歳未満の妊婦から生まれている

ダウン症候群の赤ちゃんの約80%は35歳未満の妊婦さんから生まれています。これは、35歳未満の妊婦さんの方が母数として圧倒的に多いためです。「確率が低いから大丈夫」とは言い切れないのです。

30代前半・20代でNIPTを検討すべき理由

  • 母数の問題:
    35歳未満の妊婦さんは全体の約7割を占めます。確率が低くても母数が多いため、結果的にダウン症の赤ちゃんの大多数は若い母親から生まれています。
  • 父親の年齢リスク:
    染色体異常のリスクは母親の年齢だけでなく、父親の年齢にも関係します。35歳以上の男性では精子のデノボ変異(新生突然変異)が増加し、「症候性自閉症」などのリスクが上昇します。
  • 受検率の低さ:
    厚労省データでは30歳未満のNIPT受検率はわずか2.4%。つまり97.6%の若い妊婦さんは、検査の選択肢があることすら知らない可能性があります。
  • 安心感の獲得:
    NIPTで陰性なら99.9%以上の確率で対象の染色体異常がないと判断できます。年齢に関係なく、安心してマタニティライフを送るための選択肢です。

👩‍⚕️ 院長・仲田の診療現場より

「これまで数多くのNIPTに携わってきた経験から申し上げると、『若いから大丈夫』という思い込みで検査を受けず、出産後にダウン症と診断されるケースを何度も見てきました。ご両親は『知っていれば違う選択ができたかもしれない』と後悔されることも少なくありません。

出生前診断は『産む・産まない』を決めるためだけの検査ではありません。万が一に備えて心の準備をする時間を得るための検査でもあるのです。」

📌 ここまでのまとめ(セクション1〜4)


  • NIPTの受検率は全体で約17%、40代では約23%と年齢とともに上昇

  • 35歳を境に染色体異常リスクが急上昇(40歳で約1/100)

  • ダウン症の赤ちゃんの約8割は35歳未満の妊婦から生まれている事実

5. 【海外のケース】出生前診断を受ける割合

日本と海外では、出生前診断を受ける割合に大きな違いがあります。

国名 出生前スクリーニング受検率 備考
デンマーク 90%以上 公費で無料提供
フランス 84% 保険適用
イギリス 61% NHS(国民保健サービス)で無料
オランダ 26% 選択制
日本 約17% 全額自費

※出典:Dondorp et al. (2015) Prenatal Diagnosis、厚生労働省資料

欧米諸国では出生前スクリーニングが公費負担または保険適用となっているケースが多く、受検率が高い傾向にあります。一方、日本では全額自費のため、費用面がハードルとなり受検率が低くなっています。

6. NIPTを受けるメリット

NIPTを受けるべきかどうか判断するために、まずメリットを整理しましょう。

① 母体・胎児へのリスクがない

NIPTは採血のみで行う検査です。羊水検査のような流産リスク(約0.3%)はありません。お母さんの血液に含まれる胎児由来のDNA断片(cfDNA)を解析するため、赤ちゃんに直接触れることなく検査できます。

② 非常に高い精度

NIPTの感度・特異度は99.9%以上と非常に高精度です。クアトロテスト(約80%)や超音波検査と比較して、圧倒的に信頼性の高い結果が得られます。

③ 早期に結果がわかる

NIPTは妊娠9〜10週から受検可能(ミネルバは6週〜)。早い段階で結果がわかるため、万が一陽性だった場合も十分な時間をかけて今後のことを考えることができます。

④ 心の準備ができる

陰性なら安心してマタニティライフを送れます。もし陽性でも、出産までに心の準備をしたり、必要な情報を集めたり、サポート体制を整える時間が確保できます。

⑤ 明確な結果報告

NIPTの結果は「陽性」「陰性」で明確に報告されます。クアトロテストのような「1/500」という曖昧な確率報告ではないため、白黒ハッキリした答えが得られます。

⑥ 検査対象が幅広い

基本の3つのトリソミー(21・18・13)に加え、ミネルバでは全染色体検査微小欠失症候群父親由来のデノボ変異(56遺伝子)まで検査可能です。

7. NIPTを受けるデメリット・注意点

NIPTには多くのメリットがある一方で、事前に理解しておくべきデメリット・注意点もあります。

① 費用が高額

NIPTは保険適用外のため、基本的に10〜20万円の費用がかかります。ただし、ミネルバクリニックの互助会に加入すれば、陽性時の確定検査費用が全額カバーされるため、トータルコストで考えると決して高くありません。

② 調べられる疾患に限界がある

NIPTで調べられるのは主に染色体異常です。自閉症やADHDなどの発達障害、視覚・聴覚などの身体障害はNIPTでは検出できません。ただし、当院のダイヤモンドプランでは「症候性自閉症」の原因遺伝子は検査可能です。

③ 確定検査ではない

NIPTは非確定検査(スクリーニング)です。陽性の場合は、確定診断のために羊水検査絨毛検査が必要になります。ミネルバクリニックでは院内で確定検査まで対応可能です。

④ 予期せぬ結果の可能性

検査を受ける以上、予期せぬ結果が出る可能性はゼロではありません。陽性が出た場合にどうするか、パートナーと事前に話し合っておくことが大切です。遺伝カウンセリングでも事前に相談できます。

8. NIPTを受けるべきか迷ったときの判断基準

「NIPTを受けるべきか、受けなくてもいいのか」——この判断は非常に個人的なものであり、正解は人それぞれです。以下のポイントを参考に、ご自身の状況と照らし合わせて考えてみてください。

NIPTを検討すべき方


  • 35歳以上の高齢妊娠の方:染色体異常のリスクが統計的に上昇するため

  • パートナーが35歳以上の方:父親の加齢によるデノボ変異リスクがあるため

  • 過去に染色体異常の妊娠歴がある方:再発リスクが通常より高い可能性があるため

  • 超音波検査で異常を指摘された方:NT肥厚など染色体異常を示唆する所見がある場合

  • 家族に遺伝性疾患の方がいる方:遺伝的なリスクを事前に把握したい場合

  • 妊娠中の不安を解消したい方:陰性なら99.9%以上の確率で安心できるため

  • 万が一に備えたい方:陽性の場合に備えて心の準備をする時間を確保したい方

判断する際のポイント

🤔 陽性だった場合どうする?

検査結果によって妊娠継続の判断が変わるのか、それとも結果に関係なく出産するのか。パートナーと事前に話し合っておくことが重要です。

💭 知らないままでいられる?

「知らなかった」ことで後悔しないか。出産後に障害が判明した場合、「検査を受けておけばよかった」と思うかどうか考えてみましょう。

⚖️ 倫理的な観点

出生前診断には倫理的な議論があります。ご自身の価値観や宗教観も含めて、納得のいく判断をすることが大切です。

👩‍⚕️ 院長・仲田からのメッセージ

「NIPTは『産む・産まない』を決めるためだけの検査ではありません。

上のお子さんにダウン症などの疾患があるご家庭が、次のお子さんの検査に来られることも多いです。そうした親御さんは、上のお子さんを大事に育てておられますが、叶うことなら健常なお子さんを、と願うのは当然のことです。

出生前診断を通じて、万が一に備えて心の準備をする時間を得ることも、とても大切な選択肢の1つだと考えています。」

📌 ここまでのまとめ(セクション5〜8)


  • 海外では公費負担が多く受検率90%超の国も。日本は全額自費で約17%

  • NIPTのメリット:高精度(99.9%以上)、非侵襲、早期受検可能

  • デメリット:費用が高額、確定検査ではない、検査対象に限界あり

9. NIPTはどこで受ける?施設選びのポイント

NIPTを取り扱う施設には「認証施設」と「非認証施設」があります。どちらを選ぶかは、ご自身のニーズによって異なります。

認証施設とは

出生前検査認証制度等運営委員会が認証した施設です。

  • 学会のガイドラインに準拠
  • ×
    検査項目が基本3種類に限定
  • ×
    予約が取りにくい場合も

非認証施設とは

認証を受けていない施設ですが、違法ではありません。検査精度は同等です。

  • 検査項目が豊富(全染色体、微小欠失等)
  • 年齢制限なく受検可能
  • 施設によってサポート体制に差がある

施設選びで重視すべき5つのポイント

  • 臨床遺伝専門医が在籍しているか
    検査結果の説明や、陽性時のフォローには専門的な知識が必要です。臨床遺伝専門医が在籍している施設を選びましょう。
  • 陽性時のフォロー体制
    陽性の場合、確定検査(羊水検査・絨毛検査)が必要になります。院内で対応できるか、紹介先はあるかを確認しましょう。
  • 検査項目の充実度
    基本の3トリソミーだけでなく、全染色体検査や微小欠失症候群なども検査できる施設がおすすめです。
  • 採用している検査技術
    検査会社や技術によって精度が異なります。高精度な検査技術(COATE法など)を採用している施設が信頼できます。
  • 費用とサポート制度
    検査費用だけでなく、陽性時の確定検査費用がどうなるかも重要です。互助会制度がある施設なら安心です。

10. ミネルバクリニックの安心サポート体制

ミネルバクリニックでは、NIPTを受ける患者様の不安を解消するために、独自の「トリプルリスクヘッジ」体制を整えています。

① 金銭的リスクヘッジ(互助会)

互助会(カトレア会)へご入会(会費8,000円・非課税)いただくことで、万が一陽性判定が出た場合の確定検査(羊水検査・絨毛検査)費用を、当院が全額負担します(上限なし)。

② 時間的リスクヘッジ(院内完結)

2025年6月より産婦人科を併設。陽性後の確定検査(羊水・絨毛検査)を自院で実施できます。他院へのたらい回しがなく、3日以内に結果をお出しできる体制です。

③ 心理的リスクヘッジ(専門医サポート)

臨床遺伝専門医である院長が、検査前の遺伝カウンセリングから検査後のフォローまで一貫してサポート。24時間連絡体制で、不安な気持ちに寄り添います。

💡 【2025年1月開始】新・安心結果保証制度
「再検査が必要とわかったのに、結果が出る前に流産してしまい、再検査の検体が提出できない」という悲しいケースに対応するため、その場合は検査代金を全額返金する制度を開始しました(6,000円で加入可能)。

11. NIPTの精度を高めるCOATE法とは?

ミネルバクリニックは、臨床遺伝専門医が運営する遺伝子検査専門クリニックとして、世界基準の高精度な検査を提供しています。

COATE法(次世代NIPT)の特徴

米国の大手遺伝子検査会社が開発した検査技術。ターゲット法(高深度シーケンス)SNP法(一塩基多型解析)を融合し、従来法では難しかった高精度を実現しています。

  • 微小欠失症候群の陽性的中率:>99.9%
  • バニシングツインの影響を排除
  • 胎児分画2%〜でも高精度解析可能

父親の加齢リスクもカバー

ダイヤモンドプランでは、父親の加齢とともに精子に蓄積される遺伝子変異(デノボ変異・56遺伝子)も検査可能です。

  • 「症候性自閉症」の原因遺伝子を検査
  • 当院実績では約60人に1人が陽性

⚠️ 「症候性自閉症」とは?

症候性自閉症とは、重い知的障害や身体的合併症を伴う自閉症のことです。父親の年齢が35歳以上になると、精子の新生突然変異(デノボ変異)が増加し、これらのリスクが上昇します。一般的なNIPTでは検出できませんが、ミネルバのダイヤモンドプランでは検査可能です。

12. NIPT施設選びで押さえておきたいポイント

🏥 臨床遺伝専門医の在籍

検査前から検査後まで専門医が一貫してサポートできる体制があるか確認しましょう。ミネルバクリニックは臨床遺伝専門医が開業した遺伝子検査専門クリニックです。

🔬 高精度な検査技術

微小欠失症候群の陽性的中率>99.9%を実現するCOATE法など、高精度な検査技術を採用しているか確認しましょう。

🌐 オンライン対応

オンラインNIPTで全国どこからでも受検可能。遠方の方も遺伝専門医のカウンセリングを受けられます。

📞 充実したサポート体制

陽性時の手厚いフォロー体制があるか確認しましょう。不安な気持ちに寄り添い、次のステップを一緒に考えてくれる施設が安心です。

🏥 確定検査への対応

陽性時の確定検査(羊水・絨毛検査)を自院で実施できるか、または紹介体制があるか確認しましょう。NIPTから確定検査までワンストップで対応できると安心です。

💰 費用サポート制度

互助会制度など、陽性時の確定検査費用をカバーする制度があるか確認しましょう。金銭的な不安なく検査を受けられます。

よくある質問(FAQ)

Q1. NIPTを受ける人の割合はどのくらいですか?

A. 全妊婦の約17%がNIPTを受検しています。
ミネルバクリニックが2023年に実施した独自調査によると、過去5年以内に出産した女性1,002人のうち約17%がNIPTを受検。厚労省調査では年齢別に30代後半で約10%、40代では約23%と、高齢になるほど受検率が上昇する傾向があります。ただし、ダウン症の赤ちゃんの約8割は35歳未満の妊婦から生まれている事実も見逃せません。

Q2. NIPTは受けるべきですか?

NIPTを受けるかどうかは個人の価値観によりますが、当院では「受けるべき」と考えています。万が一に備えて心の準備をする時間を得ること、安心してマタニティライフを送ることは、ご本人とご家族にとって大きな意味があります。特に35歳以上の方、パートナーが35歳以上の方には検討をおすすめします。

Q3. 若くてもNIPTを受けた方がいいですか?

ダウン症の赤ちゃんの約80%は35歳未満の妊婦さんから生まれています。これは若い妊婦さんの方が母数として多いためです。「若いから大丈夫」とは言い切れないため、年齢に関係なく検査の選択肢があることを知っておいてください。

Q4. NIPTのメリットは何ですか?

主なメリットは、①母体・胎児へのリスクがない(採血のみ)、②感度99.9%以上の高精度、③妊娠9〜10週から受検可能、④「陽性」「陰性」で明確に結果が出る、⑤陰性なら99.9%以上の確率で安心できる、などが挙げられます。

Q5. NIPTのデメリットは何ですか?

主なデメリットは、①費用が高額(10〜20万円)、②調べられる疾患に限界がある、③確定検査ではない(陽性の場合は羊水検査が必要)、④予期せぬ結果の可能性がある、などです。ただし、互助会制度を利用すれば費用面の不安は軽減できます。

Q6. NIPTで陽性だったらどうすればいいですか?

まずは落ち着いて、臨床遺伝専門医のカウンセリングを受けてください。NIPTは非確定検査のため、確定診断には羊水検査または絨毛検査が必要です。ミネルバクリニックでは自院で確定検査を実施でき、互助会加入者は費用が全額カバーされます。

Q7. NIPTはいつから受けられますか?

一般的には妊娠9〜10週から受検可能ですが、ミネルバクリニックでは妊娠6週から受検できます。早期に結果を知りたい方、万が一に備えて十分な時間を確保したい方におすすめです。

Q8. NIPTの費用はいくらですか?

施設やプランによって異なりますが、一般的に10〜20万円前後です。ミネルバクリニックでは複数のプランをご用意しており、互助会(会費8,000円)に加入すれば、陽性時の確定検査費用(約15〜25万円相当)が全額カバーされます。

Q9. クアトロテストとNIPT、どちらを受けるべきですか?

精度を重視するならNIPTをお勧めします。クアトロテストは感度約80%で約20%の見逃しリスクがあり、結果も「確率」でしか出ないため曖昧です。NIPTは感度99.9%以上で、「陽性」「陰性」と明確に結果が出ます。

Q10. 陰性なら100%安心できますか?

NIPTの陰性的中率は99.9%以上と非常に高いですが、100%ではありません。また、NIPTで調べられない染色体異常や遺伝子疾患も存在します。検査の限界については、遺伝カウンセリングで詳しくご説明します。

まとめ|NIPTを受ける割合と判断のポイント

本記事では、NIPTを受ける人の割合と、受けるべきかどうかの判断材料を詳しく解説しました。

📌 この記事のまとめ


  • NIPTを受ける妊婦の割合は全体で約17%(2023年調査)

  • 年齢別では、30代後半で約10%、40代で約23%と高齢ほど受検率が上昇

  • ただし、ダウン症の赤ちゃんの約8割は35歳未満の妊婦から生まれている

  • NIPTのメリット:高精度(99.9%以上)、早期受検可能、母体へのリスクなし

  • NIPTのデメリット:費用が高額、確定検査ではない、調べられる疾患に限界

  • ミネルバクリニックなら互助会で確定検査費用全額カバー+院内完結で安心

NIPTを受けるかどうかの判断は、最終的にはご本人とパートナーの価値観によります。しかし、「知らなかった」ことで後悔しないためにも、検査という選択肢があることを知っておくことは非常に重要です。

迷ったときは、ぜひ臨床遺伝専門医にご相談ください。ミネルバクリニックでは、検査前の遺伝カウンセリングから陽性後のフォローまで、一貫してサポートいたします。

🏥 臨床遺伝専門医へのご相談

NIPTを受けるべきか迷っている方、検査について詳しく知りたい方へ。
ミネルバクリニックが、あなたと赤ちゃんを全力で守ります。

参考文献

  • [1] 厚生労働省「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書」[公式サイト]
  • [2] 厚生労働省「国内におけるNIPT受検に関する実態調査」[PDF]
  • [3] 厚生労働省「令和元年(2019) 人口動態統計月報年計(概数)の概況」[PDF]
  • [4] Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017. [PubMed]
  • [5] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Bulletin No. 226. 2020. [ACOG]
  • [6] Hook EB. Rates of chromosome abnormalities at different maternal ages. Obstet Gynecol. 1981;58(3):282-285.
  • [7] Dondorp W, et al. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. Eur J Hum Genet. 2015. [PubMed]
  • [8] 国立成育医療研究センター「NIPT」[公式サイト]
  • [9] ミネルバクリニック「NIPT(新型出生前診断)の認知度に関する調査」(2023年8月実施)[PR TIMES]


プロフィール
仲田洋美医師

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。特に遺伝カウンセリング分野では15年以上の経験を持ち、全国初のオンライン遺伝カウンセリングを確立して、地方在住の方々にも質の高い遺伝医療を提供しています。


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