目次
- 1 NIPTとは？新型出生前診断を臨床遺伝専門医がわかりやすく解説
- 1.1 1. NIPTとは？新型出生前診断の基本をわかりやすく解説
- 1.2 2. NIPTの読み方と正式名称
- 1.3 3. NIPTでわかること｜検査対象の染色体異常
- 1.4 4. NIPTの検査精度｜感度・特異度・陽性的中率
- 1.5 5. NIPTのメリット
- 1.6 6. NIPTのデメリット・注意点
- 1.7 7. NIPTの検査の流れ｜いつ・どこで受けられる？
- 1.8 8. NIPTの費用相場
- 1.9 9. 認証施設と非認証施設の違い
- 1.10 10. ミネルバクリニックのNIPT｜次世代検査COATE法
- 1.11 11. ミネルバクリニックの「トリプルリスクヘッジ」
- 1.12 12. ミネルバクリニックの特徴まとめ
- 1.13 よくある質問（FAQ）
- 1.14 参考文献
NIPTとは？
新型出生前診断を臨床遺伝専門医がわかりやすく解説
Q. NIPTとは何ですか？簡単に教えてください
A. お母さんの血液を採るだけで、赤ちゃんの染色体異常がわかる検査です。
NIPTは「Non-Invasive Prenatal Testing」の略で、日本語では「新型出生前診断」または「非侵襲性出生前遺伝学的検査」と呼ばれます。妊婦さんの血液中に浮かんでいる赤ちゃん由来のDNA断片を解析することで、ダウン症候群（21トリソミー）などの染色体異常の可能性を調べることができます。
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NIPTの基本 → 読み方・正式名称・検査の仕組みを専門医がわかりやすく解説 -
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わかること → ダウン症候群・18トリソミー・13トリソミーほか、検査できる染色体異常 -
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精度と限界 → 感度99%以上の意味と、「確定検査ではない」という重要な注意点 -
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メリット・デメリット → 採血だけで安心？知っておくべきリスクと限界 -
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ミネルバの強み → 次世代NIPT（COATE法）と互助会による万全のサポート体制
1. NIPTとは？新型出生前診断の基本をわかりやすく解説
「赤ちゃんに染色体の異常がないか心配…」「でも、お腹に針を刺す検査は怖い…」
そんな妊婦さんの不安に応えてくれるのが、NIPT（新型出生前診断）です。
NIPTは、妊婦さんの腕から採血するだけで、お腹の赤ちゃんにダウン症候群（21トリソミー）などの染色体異常がある可能性を調べることができる検査です。従来の羊水検査のようにお腹に針を刺す必要がないため、流産のリスクがなく、妊婦さんにとって安心して受けられる検査として注目されています。
妊娠すると、お母さんの血液中に赤ちゃん由来のセルフリーDNA（cfDNA）が浮かんでいます。これは胎盤から放出されるDNAの断片で、赤ちゃんの遺伝情報を含んでいます。
NIPTでは、このセルフリーDNAを最新の遺伝子解析技術で調べることで、赤ちゃんの染色体の数に異常がないかを判定します。
NIPTと従来の出生前診断の違い
出生前診断には、大きく分けて「非確定検査（スクリーニング検査）」と「確定検査」の2種類があります。
| 分類 | 検査名 | 方法 | 流産リスク | 精度 |
|---|---|---|---|---|
| 非確定検査 （スクリーニング） |
NIPT（新型出生前診断） | 採血のみ | なし | 感度99%以上 |
| クアトロテスト | 採血のみ | なし | 感度80%程度 | |
| 超音波検査（NT測定） | エコー | なし | 感度70〜80%程度 | |
| 確定検査 | 羊水検査 | お腹に針を刺す | 約0.1〜0.3% | ほぼ100% |
| 絨毛検査 | お腹に針を刺す | 約1% | ほぼ100% |
NIPTは非確定検査（スクリーニング検査）に分類されます。つまり、NIPTで陽性と出ても、それだけで診断が確定するわけではありません。陽性の場合は、羊水検査などの確定検査を受けて、本当に染色体異常があるかどうかを確認する必要があります。
2. NIPTの読み方と正式名称
「NIPTって何て読むの？」という疑問をお持ちの方も多いのではないでしょうか。
読み方
NIPTは「ニプト」と読みます。医療従事者の間ではそのまま「エヌ・アイ・ピー・ティー」とアルファベット読みすることもあります。
英語の正式名称
Non-Invasive Prenatal Testing
（ノン・インベイシブ・プリネイタル・テスティング）
「Non-Invasive」＝非侵襲性（体を傷つけない）
「Prenatal」＝出生前
「Testing」＝検査
📝 日本語での呼び方
日本では以下のような名称で呼ばれています：
- 新型出生前診断（最も一般的な呼び方）
- 非侵襲性出生前遺伝学的検査（医学的な正式名称）
- 母体血胎児染色体検査
- 無侵襲的出生前遺伝学的検査（厚生労働省の表記）
3. NIPTでわかること｜検査対象の染色体異常
「NIPTを受けると、何がわかるの？」という疑問にお答えします。
NIPTで検査できる項目は、どの施設・どのプランを選ぶかによって大きく異なります。基本的な3つのトリソミー（21・18・13）だけを調べる検査から、全染色体や微小欠失まで調べる検査まで、さまざまなオプションがあります。
基本の3つのトリソミー
① 21トリソミー（ダウン症候群）
21番染色体が3本ある染色体異常です。知的発達の遅れ、特徴的な顔貌、先天性心臓疾患などを伴うことがあります。出生頻度は約700〜800人に1人で、染色体異常の中で最も頻度が高いです。NIPTの感度は99%以上と非常に高精度です。
② 18トリソミー（エドワーズ症候群）
18番染色体が3本ある染色体異常です。重度の発達遅延、先天性心臓疾患、多くの臓器に異常が見られます。出生頻度は約3,000〜8,000人に1人。残念ながら、生後1年以内に90%以上が亡くなるとされる重篤な疾患です。
③ 13トリソミー（パトウ症候群）
13番染色体が3本ある染色体異常です。重度の知的障害、先天性心臓疾患、口唇口蓋裂、多指症などの症状を伴います。出生頻度は約5,000〜12,000人に1人。18トリソミーと同様に予後が厳しい疾患です。
拡大検査で調べられる染色体異常
ミネルバクリニックのダイヤモンドプランでは、基本の3トリソミーに加えて、以下の項目も検査可能です：
| 検査項目 | 内容 | 代表的な疾患 |
|---|---|---|
| 常染色体トリソミー（6種） | 13・15・16・18・21・22番 | ダウン症候群、エドワーズ症候群、パトウ症候群など |
| 性染色体異数性（4種） | 45,X / 47,XXX / 47,XXY / 47,XYY | ターナー症候群、クラインフェルター症候群など |
| 微小欠失症候群（12領域） | 染色体の一部が欠けている異常 | ディジョージ症候群、1p36欠失症候群など |
| 単一遺伝子疾患（56遺伝子） | 父親由来の新生突然変異 | ヌーナン症候群、症候性自閉症関連疾患など |
💡 ミネルバのダイヤモンドプランが選ばれる理由
NIPTで検出される疾患のTOP3は、①ダウン症候群、②ヌーナン症候群、③ディジョージ症候群です。基本の3トリソミーだけの検査では、②と③は検出できません。ミネルバのダイヤモンドプランなら、この3つすべてを網羅できます。
4. NIPTの検査精度｜感度・特異度・陽性的中率
「NIPTは精度が高い」と言われますが、具体的にどのくらい信頼できるのでしょうか？検査精度を理解するために知っておきたい3つの指標を解説します。
感度（Sensitivity）
実際に病気がある人を「陽性」と正しく判定できる確率です。
NIPTの感度：99%以上
→ ダウン症候群の赤ちゃんがいた場合、99%以上の確率で「陽性」と判定されます
特異度（Specificity）
病気がない人を「陰性」と正しく判定できる確率です。
NIPTの特異度：99.9%以上
→ 染色体異常のない赤ちゃんを「陰性」と正しく判定する確率が非常に高いです
陽性的中率（PPV）
「陽性」と判定された人が、実際に病気である確率です。
※年齢や検査会社により大きく異なる
→ 若い妊婦さんでは陽性的中率が低くなることがあります（偽陽性が多くなる）
⚠️ 重要：陽性的中率は「検査会社の技術レベル」で大きく変わります
ネット上で見かける「NIPTの陽性的中率」の数字は一般的な平均値です。実際には、どの検査会社の技術を使うかによって精度が大きく異なります。
ミネルバクリニックが採用するCOATE法は、微小欠失症候群の陽性的中率が従来の70%台から>99.9%へと劇的に向上しています。
偽陽性と偽陰性について
偽陽性とは？
実際には病気がないのに「陽性」と判定されてしまうことです。NIPTで陽性と出ても、確定検査を受けたら「実は異常なかった」というケースがこれに当たります。NIPTの偽陽性率は0.1%未満と低いですが、ゼロではありません。
偽陰性とは？
実際には病気があるのに「陰性」と判定されてしまうことです。いわゆる「見逃し」です。NIPTの偽陰性率は0.1%未満ですが、陰性でも100%安心というわけではありません。
5. NIPTのメリット
NIPTには、従来の出生前診断にはない多くのメリットがあります。
① 流産リスクがない
採血だけで検査できるため、羊水検査のような流産リスク（約0.1〜0.3%）がありません。赤ちゃんに直接触れることなく、安全に検査を受けられます。
② 精度が非常に高い
ダウン症候群に対する感度は99%以上。クアトロテスト（約80%）と比べて圧倒的に高精度で、見逃し（偽陰性）のリスクが極めて低いです。
③ 早い時期から検査可能
妊娠9〜10週から検査可能（ミネルバは6週〜）。クアトロテスト（15〜17週）より早く結果がわかるため、その後の意思決定に余裕が生まれます。
④ 結果が明確
クアトロテストの「1/500」のような確率報告ではなく、「陽性」「陰性」で明確に報告されます。曖昧な結果に悩まされることがありません。
⑤ 検査項目が豊富
プランによっては、基本の3トリソミーだけでなく、全染色体、微小欠失症候群、単一遺伝子疾患まで幅広く検査可能です。
⑥ 年齢制限がない
従来は35歳以上などの年齢制限がありましたが、現在は希望すれば何歳でも受検可能です（施設によって対応が異なります）。
6. NIPTのデメリット・注意点
NIPTには多くのメリットがありますが、デメリットや注意点も理解しておく必要があります。
① 確定検査ではない
NIPTはあくまでスクリーニング検査です。陽性でも確定診断にはなりません。陽性の場合は、羊水検査などの確定検査が必要です。
② 費用が高い
NIPTは自費診療で、10〜20万円程度かかります。クアトロテスト（2〜3万円）と比べると高額ですが、精度や検査項目を考えると妥当な費用とも言えます。
③ すべての異常がわかるわけではない
NIPTで検査できるのは特定の染色体異常のみです。先天性心疾患、口唇口蓋裂、自閉症など、染色体異常以外の病気や障害はわかりません。
④ 再検査になることがある
胎児分画（血液中の赤ちゃん由来DNA）が低い場合、検査ができず再検査になることがあります。BMIが高い方や妊娠週数が早い場合に起こりやすいです。
👩⚕️ 院長・仲田からのメッセージ
「NIPTは非常に精度の高い検査ですが、あくまでスクリーニング検査です。陽性と出た場合の次のステップ（確定検査）まで含めて、検査を受ける前にしっかり理解しておくことが大切です。
ミネルバクリニックでは、遺伝カウンセリングを通じて、検査の意味や限界、陽性だった場合の選択肢について、事前にしっかりとご説明しています。」
7. NIPTの検査の流れ｜いつ・どこで受けられる？
NIPTはいつから受けられるのか、どのような流れで検査が進むのかを解説します。
検査を受けられる時期
| 検査時期 | 一般的なNIPT | ミネルバクリニック |
|---|---|---|
| 検査開始時期 | 妊娠9〜10週〜 | 妊娠6週〜（早期NIPT） |
| 推奨時期 | 妊娠10〜16週頃 | |
| 検査期限 | 特にないが、確定検査の時間的余裕を考慮すると早めが望ましい | |
💡 なぜ早期検査が重要なのか
NIPTで陽性が出た場合、確定検査（羊水検査）と、その後の意思決定の時間が必要です。中期中絶（妊娠12週以降）は母体への負担が大きいため、できるだけ早い段階で検査を受け、結果を知ることが重要です。
ミネルバクリニックでは、妊娠6〜8週からの早期NIPTを臨床研究として実施しています。
検査の流れ（ミネルバクリニックの場合）
ご予約・遺伝カウンセリング
臨床遺伝専門医から、検査の内容・意味・限界について詳しくご説明します。来院またはオンラインで対応可能です。
採血
腕から10〜20ml程度の血液を採取します。食事制限は不要で、通常の採血と同じです。4Dエコーで胎児の状態を確認してから採血することも可能です。
検査・解析
血液は提携する米国4大遺伝子検査会社へ送られ、最新の技術で解析されます。
結果報告（約1〜2週間）
結果は臨床遺伝専門医から直接ご説明します。陽性の場合は、確定検査や今後の選択肢について丁寧にサポートします。
8. NIPTの費用相場
「NIPTはいくらかかるの？」は、多くの妊婦さんが気になるポイントです。
NIPTは自費診療のため、健康保険は適用されません。費用は施設やプランによって大きく異なります。
| 検査内容 | 費用相場 | 備考 |
|---|---|---|
| 基本検査（3トリソミー） | 10〜15万円 | 21・18・13トリソミーのみ |
| 全染色体検査 | 15〜20万円 | 1〜22番＋性染色体 |
| 微小欠失検査込み | 18〜25万円 | ディジョージ症候群などを含む |
| ダイヤモンドプラン（COATE法） | 詳細はお問い合わせください | 78項目の包括的検査 |
💡 費用だけで選ばないでください
安いNIPTには理由があります。検査項目が少ない、精度が低い検査会社を使っている、遺伝カウンセリングが不十分、陽性時のフォローがない…など。一生に関わる検査だからこそ、「正確性」と「サポート体制」を重視して選んでください。
9. 認証施設と非認証施設の違い
NIPTを受けられる施設には、「認証施設」と「非認証施設」があります。この違いを正しく理解しておきましょう。
認証施設（大学病院など）
- ✓
日本医学会の認証を受けた施設
- ✓
産婦人科医・小児科医・遺伝専門医の連携体制
- ×
検査項目は基本3トリソミーのみ
- ×
予約が取りにくい、待ち時間が長い
非認証施設
- ✓
全染色体・微小欠失など幅広い検査が可能
- ✓
年齢制限なし、予約が取りやすい
- △
施設によって質にばらつきがある
- △
遺伝カウンセリング体制は施設による
ミネルバクリニックは非認証施設ですが、日本ではじめて、臨床遺伝専門医が遺伝子検査のために開業した当院は、専門性を活かした診療体制を整えています
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•
臨床遺伝専門医が最初から最後まで一貫して担当
-
•
2025年6月から確定検査（羊水・絨毛検査）も院内で実施可能
-
•
非認証施設でありながら、ここまで一貫した体制が整った医療機関は稀有です
10. ミネルバクリニックのNIPT｜次世代検査COATE法
ミネルバクリニックは、「スピードより正確性」「陽性後のフォローこそ最重要」という医療哲学のもと、世界中から厳選した最高レベルの検査を提供しています。
COATE法（次世代NIPT）の特徴
米国4大遺伝子検査会社が開発した最新技術。SNP法とターゲット法を融合させた手法で、従来法を大きく上回る精度を実現しました。
- •
微小欠失の陽性的中率：従来70%台 → >99.9%
- •
胎児分画2%〜でも高精度解析可能
- •
全胞状奇胎・三倍体・バニシングツインも判定可能
父親の加齢リスクもカバー
ダイヤモンドプランでは、父親の加齢とともに精子に蓄積される遺伝子変異（56遺伝子）も検査可能です。
- •
積算リスク1/600、当院実績では1/60人が陽性
- •
症候性自閉症（重い知的障害・身体的合併症を伴う）の原因遺伝子を含む
（父親由来の遺伝子変異が子へ伝わるイメージ）
11. ミネルバクリニックの「トリプルリスクヘッジ」
ミネルバクリニックでは、NIPTを受ける患者様の不安を解消するために、独自の「トリプルリスクヘッジ」体制を整えています。単に検査をするだけでなく、陽性時のフォローまで責任を持つのが臨床遺伝専門医の使命だと考えています。
① 金銭的リスクヘッジ（互助会）
検査時に「互助会（カトレア会）」へご入会（会費8,000円・非課税）いただくことで、万が一陽性判定が出た場合の確定検査費用を、当院が全額負担します（上限なし）。
② 時間的リスクヘッジ（院内完結）
2025年6月より産婦人科を併設し、陽性後の確定検査（羊水・絨毛検査）を自院で行えるようになりました。多くの場合、3日以内に確定検査の結果をお出しできます。
💡 【2025年1月開始】新・安心結果保証制度
「再検査が必要とわかったのに、結果が出る前に流産してしまい、再検査の検体が提出できない」という悲しいケースに対応するため、その場合は検査代金を全額返金する制度を開始しました（6,000円で加入可能）。
12. ミネルバクリニックの特徴まとめ
🏥 臨床遺伝専門医常駐
日本で唯一、臨床遺伝専門医が遺伝子検査のために開業したクリニック。専門医による遺伝カウンセリングで、検査前から検査後まで手厚くサポート。
🔬 COATE法採用
自院採用検査のなかで高い精度を実現。微小欠失症候群の陽性的中率は従来の70%台から>99.9%へ飛躍的に向上。
🌐 オンライン対応
オンラインNIPTで全国どこからでも受検可能。遠方の方も遺伝専門医のカウンセリングを受けられます。
📞 24時間サポート
陽性時の手厚いフォロー体制。不安な気持ちに寄り添い、次のステップを一緒に考えます。
🏥 2025年6月〜 確定検査対応
産婦人科併設により、陽性時の確定検査（羊水・絨毛検査）を自院で実施可能に。NIPTから確定検査までワンストップで対応。
📷 4Dエコー導入
NIPT前に当日の胎児の状態を超音波検査で確認してから採血可能。より安心して検査を受けていただけます。
よくある質問（FAQ）
🏥 臨床遺伝専門医へのご相談
NIPTを受けるか迷っている方、検査について詳しく知りたい方へ。
ミネルバクリニックが、あなたと赤ちゃんを全力で守ります。
参考文献
- [1] 厚生労働省「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書」[公式サイト]
- [2] 日本産科婦人科学会「母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）に関する指針」[PDF]
- [3] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「指針」[公式サイト]
- [4] 国立成育医療研究センター「NIPT」[公式サイト]
- [5] Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017. [PubMed]
- [6] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Bulletin No. 226. 2020. [ACOG]
- [7] International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD). Position Statement on cfDNA Screening. [ISPD]
- [8] American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). ACMG Statement on NIPT. [ACMG]
