目次
- ➤ ミネルバクリニックのNIPT技術7年間の進化：偽陰性ゼロへの挑戦
- ➤ COATE法NIPT：微小欠失症候群の陽性的中率ほぼ100%を実現した革命的技術
- ➤ デノボ検査：56遺伝子150疾患以上の胎児の新たな遺伝子変異を同時検出
- ➤ 臨床遺伝専門医が常駐するNIPT専門クリニックの重要性
- ➤ 最新NIPTの検査の流れ、費用、よくある質問
妊娠という貴重な時期に、赤ちゃんの健康について正確な情報を得ることは、これからの人生設計に大きな影響を与えます。特に染色体異常の有無は、出産への準備や心構えを左右する重要な情報です。
ミネルバクリニックでは、「偽陰性ゼロ」を目指し、7年にわたり世界最先端の出生前診断技術を追求してきました。2024年に導入した最新COATE法NIPTは、従来技術では難しかった微小欠失症候群の検出精度を飛躍的に向上させ、陽性的中率はほぼ100%に到達。さらに、56遺伝子150疾患以上をカバーする単一遺伝子疾患のデノボ検査も、従来は結果が出るまで4週間くらいかかっていたのを、染色体検査と同時に提供できるようになりました。
臨床遺伝専門医が常駐する東京唯一のNIPT専門クリニックとして、最高水準の検査精度と専門的なサポートをご提供します。
7年間の技術革新：ベリナタからCOATE法まで、偽陰性との闘い
出生前診断において最も避けなければならないのが「偽陰性」です。検査で異常なしと判定されたにもかかわらず、実際には染色体異常があった場合、患者様の人生計画に取り返しのつかない影響を与えてしまいます。
当クリニックの技術革新の歴史は、この偽陰性との闘いの記録でもあります。現在もライトプラン・スタンダードプランとして提供しているスーパーNIPTも当時の先進技術でしたが、現在はさらに進化したCOATE法NIPTを提供しています。
欧州の検査会社にイルミナのVeriseqを出せるように契約し、ミネルバクリニックにおけるNIPT検査がスタートしました。当時は13/18/21トリソミーと、性別、性染色体の数的異常しか検査できませんでした。
イルミナ社子会社のベリナタ検査を導入し、当時は検出不可能だった22q11.2欠失症候群などの微小欠失検査を日本で2番目に実現。当時から、22ｑ11.2欠失は欠失範囲が小さいので、ベリナタの検査の精度には問題があるのではという意見もありましたが、「できなかった」ことが「できる」になったことは「いいこと」だと考えていました。
ベリナタ導入から1年足らずで、22q11.2欠失症候群の偽陰性事例を経験。「二度と患者様にこのような思いをさせたくない」という強い決意が生まれました。
偽陰性ゼロを目指し、世界中の検査会社を徹底調査。2019年末、当時最高水準の「スーパーNIPT」を導入しましたが、微小欠失の陽性的中率は70%台にとどまっていました。
マルチNIPT（旧プレミアムプラン）を導入し、700万塩基以上の欠失重複と全染色体の数的異常検出を実現。同時に、父親の高齢化に伴い増加する突然変異による胎児疾患を調べる「デノボ検査」（25遺伝子44疾患）も導入。しかし、検査結果までの待機期間（約1ヶ月）が患者様にとって大きな精神的負担となっていました。
ついに微小欠失の陽性的中率がほぼ100%を実現するCOATE法NIPTを導入。さらに染色体検査と同時にデノボ検査結果も得られるようになり、デノボ検査の対象も56遺伝子150疾患以上に拡大。臨床遺伝専門医として「安心して提供できる検査」が実現しました。
この7年間の技術革新は、「患者様の人生を守りたい」という一心から生まれた挑戦の軌跡です。
COATE法とは：微小欠失の陽性的中率100%近くを実現した革命的技術
COATE（Combined Optimized Algorithm for Translocation and microdElection）法は、従来のNIPT技術の限界を突破した最新の検査アルゴリズムです。詳しくは「COATE法NIPTとスーパーNIPTの違い」もご覧ください。
従来技術との決定的な違い
従来のNIPT技術では、特に微小な欠失部位（22q11.2欠失症候群など）の検出において精度の限界がありました。2023年の臨床研究によると、ベリナタ社のNIPTにおける22q11.2欠失症候群の陽性的中率（PPV）は52.9%（95%信頼区間：35.1%-70.2%）と報告されています。COATE法は、次世代シークエンサーから得られるデータを革新的なアルゴリズムで解析することで、より微細な染色体変化も高精度で検出します。
- ✔ ベリナタ：22q11.2欠失症候群の陽性的中率 52.9%（2023年臨床研究）
- ✔ スーパーNIPT：微小欠失の陽性的中率 70%台
- ✔ COATE法：微小欠失の陽性的中率 99.9%以上
臨床的意義
特に22q11.2欠失症候群は、発達遅延、心臓疾患、免疫不全など多様な症状を引き起こす可能性があり、早期発見が適切な医療介入につながります。COATE法の導入により、これまで見逃されてきた可能性のある症例も高精度で検出できるようになりました。
患者様にとってのメリット
検査の信頼性が飛躍的に向上したことで、「検査で異常なしと言われたのに生まれてから異常が見つかった」という最も避けたい状況を防ぐことができます。これにより、妊娠期間中の精神的な安心感も高まります。
22q11.2欠失症候群（DiGeorge症候群とも呼ばれる）は、22番染色体のq11.2領域に小さな欠失が生じることで起こる疾患です。以下のような症状を引き起こす可能性があります：
- 心臓の先天性疾患
- 口蓋裂や発話の問題
- 免疫系の機能低下
- 低カルシウム血症
- 発達の遅れや学習障害
この症候群は約4,000人に1人の割合で発生するとされ、早期発見により適切な医療介入が可能になります。
デノボ検査：56遺伝子150疾患以上の突然変異を同時検出
デノボ（de novo）とは「新しく生じた」という意味で、両親のどちらにも存在しない、胎児で新たに発生した遺伝子変異を指します。特に父親の年齢が高くなるほど、精子形成過程での突然変異リスクが高まることが知られています。詳しくは「デノボ変異（de novo変異）とは？父親の年齢とデノボ変異の関係について解説」もご参照ください。
デノボ検査の重要性
従来のNIPTでは検出できない単一遺伝子疾患の原因となる突然変異を検出できるのがデノボ検査の大きな価値です。特に日本では晩婚化・高齢出産化が進み、父親の高齢化に伴うデノボ変異リスクが増加しています。
検査対象の大幅拡大
2020年の導入時には25遺伝子44疾患を対象としていましたが、2024年のCOATE法導入後には56遺伝子150疾患以上に拡大しました。検査範囲が広がったことで、より多くの遺伝的リスクを事前に把握できるようになりました。
従来の課題を解決
これまでデノボ検査は結果が出るまで約1ヶ月かかり、患者様の待機ストレスが大きな課題でした。新技術導入により、染色体検査と同時にデノボ検査結果も得られるようになり、待機期間の大幅短縮を実現しました。
- アペール症候群：頭蓋骨や顔面の形成異常、指の癒合
- ファイファー症候群：頭蓋骨早期癒合、顔面の特徴的形態
- クルーゾン症候群：頭蓋骨の異常、眼球突出
- 軟骨無形成症：四肢短縮型の低身長を特徴とする骨系統疾患
- その他多数の発達障害や先天性疾患
東京で唯一の臨床遺伝専門医常駐NIPT専門クリニック
ミネルバクリニック東京では、遺伝カウンセラーではなく臨床遺伝専門医が直接患者様に対応しています。これは、検査結果の医学的解釈から今後の選択肢まで、一貫した専門的サポートを提供するための当クリニックのこだわりです。
- ❖ 医学的見地からの正確な結果解釈
検査結果の持つ医学的意義を専門知識に基づいて説明できます - ❖ 検査前の適切な選択肢提案
個々の患者様の状況に合わせた最適な検査プランをご提案します - ❖ 陽性結果時の次のステップの専門的アドバイス
陽性結果が出た場合の確定診断や今後の対応について専門的な視点からアドバイスします - ❖ 染色体・遺伝子異常の最新医学知識に基づく説明
医学の進歩を踏まえた最新の情報提供が可能です
詳しくは「NIPTを受けるなら臨床遺伝専門医のいる施設がいい理由」をご覧ください。
技術進化の最前線にいる意味
臨床遺伝専門医だからこそ、偽陰性事例の重大さを深く理解し、常に最高水準の検査技術を追求してきました。2017年から2024年までの技術革新の背景には、「患者様の人生を守る」という医師としての使命感があります。
無認可施設だからこそできること
NIPT認可施設では35歳以上など条件制限がありますが、当クリニックでは年齢に関わらず、希望するすべての妊婦さんに最先端の検査を提供しています。無認可施設という立場を活かしながらも、臨床遺伝専門医の常駐により大学病院レベルの専門性を確保しています。
検査の流れと費用
検査の流れ
-
1
予約・来院：オンライン予約または電話でご予約いただき、当院にお越しください。 -
2
臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング：検査プランの説明を行い、プランが決定したら、エコーで当日の赤ちゃんの状態を確認します。
その後、検査内容や精度、リスクについて詳しくご説明します。 -
3
同意書の記入：検査内容をご理解いただいた上で同意書にご記入いただきます。 -
4
採血：20mlほどの血液を採取します。痛みはほとんどなく、短時間で終わります。 -
5
検査結果の説明：結果が出ましたら、まずはマイページで検査結果をご自身で見ていただきます。陰性の場合は、説明はありません。もしも陽性の場合は、再度臨床遺伝専門医から詳しい説明を行います。
検査プランと費用
当クリニックでは、COATE法によるNIPTを含む複数の検査プランをご用意しています。詳細な料金については、料金ページをご覧いただくか、お電話でお問い合わせください。
よくある質問
出生前診断は、お子さまの健康状態を知り、適切な準備をするための大切な情報源です。しかし、その情報が不正確であれば、かえって不安や誤った判断につながる恐れがあります。
当クリニックが7年間にわたって技術革新を追求してきたのは、「出生前診断は100%の精度を目指すべき」という強い信念からです。特に「偽陰性」は患者様の人生を大きく変えてしまう可能性があるため、これを限りなくゼロに近づけることが私たちの使命だと考えています。
臨床遺伝専門医が常駐する体制と最新のCOATE法技術の導入により、この理想に一歩近づいたミネルバクリニックの出生前診断を、安心してご利用いただければ幸いです。
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