目次
【東京】COATE法×デノボ検査
陽性的中率99.9%以上の最新NIPTと偽陰性ゼロへの挑戦
Q. COATE法NIPTとデノボ検査とは何ですか？
A. 偽陰性ゼロを目指す、世界最先端の出生前診断技術です。
従来技術では検出が難しかった微小欠失症候群を陽性的中率99.9%以上で検出し、さらに父親由来の突然変異（デノボ変異）も染色体検査と同時に判定できる画期的な検査手法です。
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COATE法 → 微小欠失症候群の陽性的中率が99.9%以上に向上 -
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デノボ検査 → 56遺伝子150疾患以上の突然変異を同時検出 -
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検査時期 → 通常9週から、早期NIPT（臨床研究）なら6週から可能 -
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ミネルバの強み → 臨床遺伝専門医による「偽陰性ゼロ」への挑戦と一貫したサポート
ミネルバクリニック院長 臨床遺伝専門医
コラム：私が「より高い精度」にこだわる理由
「検査では陰性だったのに…」
そう言って涙を流す患者様の姿を、私は二度と見たくありません。
NIPTは、単なる「○か×か」を知るための検査ではありません。これから生まれてくる命と、ご家族の人生設計を支えるための、極めて重要な医療情報です。だからこそ、そこに「曖昧さ」や「見逃し（偽陰性）」があってはならないと私は考えています。
「技術的に難しいから、わからなくても仕方ない」で済ませていいのでしょうか？
私は、臨床遺伝専門医として「No」と言い続けます。コストがかかっても、手間がかかっても、より精度の高い検査を日本の患者様に届けたい。COATE法の導入は、私のそんな執念の結晶なのです。
1. 7年間の技術革新：偽陰性との闘い
【結論】 当クリニックのNIPTの歴史は、「偽陰性」をなくすための挑戦の連続です。2024年、ついに微小欠失の陽性的中率99.9%以上を実現するCOATE法を導入し、新たなステージへ到達しました。
出生前診断において最も避けなければならないのが「偽陰性」です。検査で異常なしと判定されたにもかかわらず、実際には染色体異常があった場合、患者様の人生計画に取り返しのつかない影響を与えてしまいます。
📉 技術進化の軌跡
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2018年
ベリナタ法導入
日本で2番目に微小欠失検査を実現。「今までわからなかったことがわかるようになる」という大きな一歩でした。 -
2019年
スーパーNIPT導入
ベリナタ法での偽陰性事例に直面し、世界中を調査。当時最高水準の技術を導入しましたが、微小欠失の陽性的中率は70%台が限界でした。 -
2024年
COATE法による精度革命
ついに微小欠失の陽性的中率が99.9%以上を実現。デノボ検査も拡大し、染色体検査と同時に結果が得られるようになりました。
2. COATE法とは：陽性的中率99.9%以上の衝撃
【結論】 COATE法は、従来のNIPT技術の限界を突破した最新アルゴリズムです。特に微小欠失症候群（22q11.2欠失症候群など）の検出において、従来は50%程度だった陽性的中率を99.9%以上にまで引き上げました。
COATE（Combined Optimized Algorithm for Translocation and microdElection）法は、次世代シークエンサーから得られるデータを革新的なアルゴリズムで解析することで、より微細な染色体変化も高精度で検出します。
従来技術との決定的な違い
| 検査技術 | 導入時期 | 微小欠失の陽性的中率 |
|---|---|---|
| ベリナタ法 | 2018年 | 52.9% |
| スーパーNIPT | 2019年 | 70%台 |
| COATE法 | 2024年 | 99.9%以上 |
💡 「ダウン症だけじゃない」という現実
NIPTを受ける方の多くは、年齢による「ダウン症（21トリソミー）」を心配されています。もちろんそれも大切ですが、実は年齢に関係なく起こりうる「微小欠失」のリスクは見落とされがちです。
例えば、22q11.2欠失症候群。心臓疾患や発達の遅れが生じることがありますが、早期に分かっていれば、生まれてすぐに適切な医療チームでサポート体制を組むことができます。「知らなかった」と「知って準備できた」の間には、天と地ほどの差があります。だからこそ、私は的中率の低い古い検査ではなく、信頼できるCOATE法を強く推奨しているのです。
3. デノボ検査：父親由来の突然変異も見逃さない
【結論】 デノボ検査は、両親にはない遺伝子の変化（突然変異）を検出します。特に父親の年齢が高くなるほどリスクが上昇することが分かっています。新技術により、56遺伝子150疾患以上を網羅し、染色体検査と同時に結果をお返しできるようになりました。
従来のNIPTでは検出できない単一遺伝子疾患の原因となる突然変異を検出できるのがデノボ検査の大きな価値です。特に日本では晩婚化・高齢出産化が進み、父親の高齢化に伴うデノボ変異リスクが増加しています。
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検査範囲拡大： 25遺伝子44疾患 → 56遺伝子150疾患以上へ
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待機期間ゼロ： 以前は結果まで1ヶ月かかりましたが、現在は染色体検査と同時に判明します。
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対象疾患例： アペール症候群、軟骨無形成症、クルーゾン症候群など
💡 お父さんの年齢も、実は関係しています
「高齢出産」というと、どうしてもお母さんの年齢ばかりが注目されがちです。しかし、遺伝子の世界では「お父さんの年齢」も大きなファクターです。
精子は一生作られ続けるため、加齢とともにコピーミス（突然変異）が蓄積しやすいのです。自閉スペクトラム症の一部や、骨系統疾患などは、このデノボ変異が原因であることが多いです。頻度は約600人に1人。決して他人事ではありません。
4. 臨床遺伝専門医が常駐するNIPT専門クリニック
【結論】 ミネルバクリニック東京では、遺伝カウンセラーではなく臨床遺伝専門医が直接患者様に対応しています。これは、検査結果の医学的解釈から今後の選択肢まで、一貫した専門的サポートを提供するためのこだわりです。
技術進化の最前線にいる臨床遺伝専門医だからこそ、偽陰性事例の重大さを深く理解し、常に最高水準の検査技術を追求してきました。無認可施設という立場を活かしながらも、大学病院レベル以上の専門性を確保しています。
🏆 臨床遺伝専門医が直接診るメリット
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「数字」ではなく「医学」で説明：単なる確率の話ではなく、結果が赤ちゃんの人生にどう関わるかを解説します。
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万が一の時の「道しるべ」に：陽性が出た場合、確定診断やその後の療育、医療連携まで具体的にアドバイスします。
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責任を持った対話：流れ作業のようなカウンセリングは行いません。あなたとご家族の不安に真正面から向き合います。
5. 検査の流れと費用（早期NIPT対応）
ミネルバクリニックでは、一般的なNIPT（妊娠9週〜10週以降）に加え、妊娠6週〜8週からの早期NIPTを臨床研究として実施しています。少しでも早く安心したい方のニーズにお応えします。
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1
予約・来院：オンライン予約または電話でご予約ください。当院は年齢制限を設けていません。 -
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臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング：検査プランの説明を行い、プランが決定したら、エコーで当日の赤ちゃんの状態を確認します。 -
3
同意書の記入・採血：検査内容をご理解いただいた上で同意書にご記入いただき、採血（約20ml）を行います。痛みはほとんどありません。 -
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検査結果の説明：結果が出ましたら、まずはマイページで検査結果をご自身で見ていただきます。陰性の場合は説明はありませんが、もしも陽性の場合は、再度臨床遺伝専門医から詳しい説明を行います。
検査費用やプランの詳細については、NIPTトップページをご確認ください。
ネットの情報だけで悩んでいませんか？
個別の状況やリスクについては、記事を読むよりも
臨床遺伝専門医と直接お話しするのが最も確実な解決策です。
※オンライン診療も対応可能です
よくある質問（FAQ）
🏥 出生前診断はより高い精度を目指すべき
当クリニックが7年間にわたって技術革新を追求してきたのは、
「偽陰性」を限りなくゼロに近づけることが私たちの使命だと考えているからです。
最新のCOATE法技術と臨床遺伝専門医のサポートで、
あなたとご家族に「安心」をお届けします。
参考文献
- [1] ミネルバクリニック「NIPT（新型出生前診断）」[公式サイト]
- [2] ミネルバクリニック「COATE法とは？次世代NIPT検査の精度と従来法の違いを徹底比較」[関連記事]
- [3] ミネルバクリニック「マルチNIPT デノボ｜父親の高齢と子どもの病気」[関連記事]
- [4] Kong A, et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature. 2012;488:471–475. [PubMed]
- [5] Wapner RJ, et al. Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis. N Engl J Med. 2012;367:2175-2184. [NEJM]
