NTでわかる胎児の状態と異常の可能性｜検査方法と基準値を詳しく解説

リンパ管システムの発達

胎児のリンパ管システムがまだ発達途上で、一時的に首の後ろに液体が貯留する可能性があります。染色体異常がある場合、このリンパ管の発達に問題が生じやすいとされています。

心機能の未熟さ

妊娠初期の胎児の心臓機能はまだ発達途上のため、循環が不安定になりやすく、NTが肥厚することがあります。先天性心疾患がある場合、この傾向がより強くなります。

筋緊張の低下

胎児の筋肉の発達や緊張度が関係している可能性があります。染色体異常や神経筋疾患がある場合、筋緊張が低下しやすく、NT肥厚につながることがあります。

生理的な一過性現象

妊娠初期に見られるNTは、多くの場合、妊娠中期（15週以降）に自然と消失します。一時的な生理現象として起こる可能性もあります。

NT肥厚が見られた場合は、NIPT検査（新型出生前診断）の受検をおすすめします。詳しくは 「NIPT検査について」 をご覧ください。

FMF（The Fetal Medicine Foundation）とは

FMFは1995年にイギリスで設立された胎児医療研究と教育を目的とする非営利団体です。胎児医療の研究と教育を通して、妊婦と胎児の健康向上を目指しています。

FMFは出生前検査の質を一定に保つため、NT測定の国際的な基準を設定し、医療者向けの認証制度（FMFライセンス）を運営しています。

日本ではまだFMFライセンスを持つ医療者は多くありませんが、NT測定の質を保証するために重要な資格です。できればFMFライセンス所持者による測定を受けることをおすすめします。

NT肥厚が見られた場合の対応

NT測定で肥厚が認められた場合、どのような対応をすればよいのでしょうか。不安になるのは当然ですが、冷静に次のステップを考えましょう。

次に行うべき検査

NT肥厚が認められた場合、まずはNIPT検査を受けることをおすすめします。NIPT検査は母体への負担が少なく、高精度なスクリーニング検査です。NIPT検査で陽性結果が出た場合は、確定診断のために羊水検査を検討します。

遺伝カウンセリングの重要性

NT肥厚が見られた場合や、さらなる検査を検討する際には、遺伝カウンセリングを受けることが重要です。遺伝カウンセリングでは、以下のようなサポートを受けることができます。

ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医による丁寧な遺伝カウンセリングを提供しています。NT肥厚が見られた場合や出生前検査をお考えの方は、ぜひ一度ご相談ください。

よくある質問

まとめ

NT（胎児項部透過像）は妊娠初期の胎児に見られる首の後ろのむくみで、ほとんどすべての胎児に認められる正常な所見です。しかし、そのむくみが厚くなると（一般的に3.5mm以上）、染色体異常や先天性疾患のリスクが高まる可能性があります。

NT測定は妊娠11週0日～13週6日の間に行うのが最適で、FMFライセンスなどの専門的資格を持つ医療者による測定が望ましいです。NT肥厚が認められた場合は、NIPT検査などの追加検査を検討し、必要に応じて遺伝カウンセリングを受けることが重要です。

最も重要なのは、NT肥厚があっても約70～80%の胎児は健康に生まれてくるということです。NT測定はあくまでスクリーニング検査の一つであり、確定診断ではありません。正確な情報に基づいて冷静に判断し、必要なサポートを受けながら、妊娠期間を過ごしていただければと思います。