いつから受けられる？出生前診断の種類と時期、最新COATE法まで解説

妊娠が分かった瞬間から、赤ちゃんの健康について考え始める方は多いでしょう。特に高齢出産や家族歴がある場合、染色体疾患のリスクが気になることもあります。そこで知っておきたいのが出生前診断のタイミングです。

出生前診断はいつからいつまで受けられるのか？どのような検査方法があり、それぞれのメリット・デメリットは？この記事では、出生前診断の種類や受検可能な時期、そして近年注目されている新しい検査技術についても詳しく解説します。ぜひ最後までご覧ください。

出生前診断の種類と検査可能な時期

出生前診断は大きく分けて「非確定的検査（スクリーニング検査）」と「確定的検査」の2種類があります。それぞれ検査可能な時期や特徴が異なりますので、詳しく見ていきましょう。

非確定的検査（スクリーニング検査）

確定的検査

NIPT（新型出生前診断）について詳しく解説

NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）は、妊婦さんの血液中に含まれる胎児由来のDNA断片を分析することで、染色体異常の可能性を調べる検査です。その特徴や仕組み、検査で分かることなどを詳しく解説します。

NIPTの原理と仕組み

NIPTは、妊婦さんの血液中に含まれる胎児由来のDNA断片（cell-free DNA）を分析する検査です。母体の血液中には、約2〜10%の胎児由来DNAが含まれており、これを次世代シーケンサー（NGS）という高度な技術で分析します。

NIPTの検査技術は世代ごとに進化しています。現在、以下のような世代に分けられます：

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NIPTで分かること

NIPTでは主に以下のような染色体異常のリスクを調べることができます：

最新の検査技術では、上記の基本的なトリソミーに加えて、以下のような検査も可能になってきています：

• 1 性染色体異常：ターナー症候群（X）、クラインフェルター症候群（XXY）など
• 2 微小欠失症候群：ディ・ジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）など
• 3 全染色体検査：すべての染色体の数的異常
• 4 部分欠失・重複疾患：染色体の一部が欠けたり重複したりする疾患

最新技術「COATE法」について

NIPT検査技術は日々進化しており、最新の技術として「COATE法」が注目されています。COATE法はこれまでのNIPT技術をさらに進化させた方法で、より高精度な検査結果を提供します。

COATE法の特徴と従来技術との違い

COATE法の最大の特徴は、母体と胎児のDNAを明確に区別して分析できる点です。これにより、より正確な検査結果が得られ、偽陽性や偽陰性のリスクが大幅に減少します。また、従来の検査では判定が難しかった微小欠失症候群などの検出も可能になっています。

出生前診断を受ける際の注意点

出生前診断を受ける際には、いくつかの重要な注意点があります。検査を受ける前に、以下のポイントをよく理解しておきましょう。

検査前の十分な理解と遺伝カウンセリング

出生前診断は単なる医学的検査ではなく、結果によっては重要な決断を迫られる可能性もある検査です。そのため、検査を受ける前に以下のポイントについて十分に理解し、専門家による遺伝カウンセリングを受けることが重要です。

• 1 検査の限界：どの検査も100%完璧ではなく、検出できない異常もあります
• 2 検査結果の解釈：陽性結果が出た場合の意味と次のステップ
• 3 心理的影響：検査前から結果を知った後までの心理的サポート
• 4 検査後の選択肢：異常が見つかった場合の様々な選択肢

クリニック選びのポイント

出生前診断、特にNIPTを受ける際には、クリニック選びも重要なポイントです。以下の点を考慮して、信頼できる医療機関を選びましょう。

検査結果の解釈と次のステップ

検査結果を正しく理解し、その後の対応を考えることも重要です。特にスクリーニング検査であるNIPTの結果は、以下のように解釈することが大切です。

参考文献・リソース

• 1 日本産科婦人科学会「出生前診断に関する見解」
• 2 日本医学会「NIPTに関する提言」
• 3 厚生労働省「出生前診断に関する情報提供」
• 4 The American College of Obstetricians and Gynecologists「Prenatal Genetic Screening Tests」
• 5 International Society for Prenatal Diagnosis「Position Statement on Genome-Wide Sequencing for Fetal Diagnosis」