モノソミー・トリソミーとは？21・18・13番染色体異常の違いとNIPT検査について

出生前診断や遺伝子検査で耳にする「モノソミー」「トリソミー」という言葉。これらは染色体異常の種類を表す重要な専門用語です。

特に21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）は、NIPT（新型出生前診断）で検査される主要な染色体異常として知られています。「18トリソミーの寿命はどのくらいなのか」「18トリソミーの最高寿命は何歳か」「ダウン症と18トリソミーは何が違うのか」といった疑問をお持ちの方も多いでしょう。

この記事では、これらの染色体異常の基本的な違い、18トリソミーの寿命や長期生存の可能性、13番・18番染色体異常の特徴、そして最新のNIPT検査技術まで、臨床遺伝専門医の視点から分かりやすく解説します。

染色体異常の基本：モノソミーとトリソミーの違い

そもそも染色体とは？

人間の体は約60兆個の細胞から構成されており、その一つひとつの細胞の核には46本の染色体が含まれています。これらの染色体は23対（44本の常染色体と2本の性染色体）で構成され、遺伝情報を次世代に伝える重要な役割を果たしています。

染色体はDNA（デオキシリボ核酸）とヒストンタンパク質から構成されており、約2万個の遺伝子が含まれています。各染色体には特定の遺伝子が配置されており、その数や構造に異常が生じると、さまざまな疾患の原因となります。

モノソミーとは

モノソミー（monosomy）とは、通常2本で1対となる染色体の片方が欠損し、1本になってしまった状態を指します。「Mono（1つの）」＋「somy（染色体）」という意味です。染色体の総数は通常の46本ではなく、45本となります。

常染色体（1〜22番）の完全なモノソミーは、遺伝情報の不足が致命的となるため、通常は着床前あるいは妊娠ごく初期に流産となり、生まれてくることはまずありません。これは、常染色体には生存に必要な遺伝子が多数含まれているためです。

これに対し、性染色体のモノソミーは生存が可能で、最も代表的なのがXモノソミー（45,X）です。これはターナー症候群として知られ、女性にのみ発生します。

トリソミーとは

トリソミー（trisomy）とは、通常2本で1対となる染色体が3本になってしまった状態を指します。「Tri（3つの）」＋「somy（染色体）」という意味で、染色体の総数は通常の46本ではなく、47本となります。

トリソミーは染色体不分離という現象により発生し、母体年齢の上昇とともに発生率が高くなることが知られています。これは、卵子の減数分裂時に染色体が正常に分離しないことが原因です。

染色体不分離のメカニズム

染色体不分離（non-disjunction）とは、細胞分裂の際に染色体が正常に分離しない現象です。通常、減数分裂では染色体は均等に分配されますが、この過程で異常が起こると、一方の細胞に余分な染色体が入り、もう一方の細胞は染色体が不足することになります。

染色体不分離は主に以下の段階で発生します：

主要な染色体異常の種類と特徴

21トリソミー（ダウン症候群）

21トリソミーは、21番染色体が3本ある状態で、最も頻度の高い染色体異常です。1866年にイギリスの医師ジョン・ラングドン・ダウンによって初めて報告され、ダウン症候群と呼ばれています。

出生1000人中約1人の割合で発生し、医療技術の進歩と社会的支援の充実により、平均寿命は60歳前後まで延びています。1980年代には平均寿命が25歳程度でしたが、心臓手術や感染症治療の進歩により大幅に改善しました。

18トリソミー（エドワーズ症候群）

18トリソミーは、18番染色体が3本ある状態で、ダウン症候群に次いで多い常染色体異常です。1960年にイギリスの遺伝学者ジョン・エドワーズによって報告され、エドワーズ症候群とも呼ばれています。

18番染色体には約300の遺伝子が含まれており、これが3本になることで多くの臓器や器官の発達に影響を及ぼします。重篤な合併症を伴うことが多く、生命予後は厳しいとされています。

18トリソミーの寿命・最高寿命と長期生存の可能性

18トリソミーの生命予後は一般的に厳しく、統計的には約50%が生後1週間以内に、約90%が1歳までに亡くなると報告されています。しかし、これらはあくまで統計データであり、個人差が大きいのが特徴です。

近年では新生児医療や心臓外科手術の進歩により、1歳を超えて生存するお子さんも増えています。また、稀ではありますが、10代、20代と成人期まで生存される方も報告されています。18トリソミーの最高寿命については、海外では40歳を超えて生存されている方の報告もあり、積極的な治療を選択することで家族と豊かな時間を過ごすケースも少なくありません。

日本においても、18トリソミーの会などの患者会が活動しており、長期生存されているお子さんの情報共有や家族支援が行われています。生命予後は、モザイク型か完全型か、合併症の重症度、出生後の医療介入の有無などによって大きく異なります。

🩺 院長コラム【18トリソミーの寿命について思うこと】

18トリソミーの「寿命」や「最高寿命」について検索される方は、おそらくNIPTや出生前診断で陽性と言われた方、あるいはこれから検査を受けようとされている方ではないでしょうか。統計データはあくまで過去の集積であり、あなたのお子さんがどのような経過をたどるかは、誰にも正確に予測することはできません。私は臨床遺伝専門医として多くのご家族と向き合ってきましたが、統計上の「生存率」だけでは測れない、一人ひとりの命の重みがあります。大切なのは、正確な情報を得た上で、ご家族が納得できる選択をすることです。どのような選択をされても、私たちはサポートを続けます。

13トリソミー（パトウ症候群）

13トリソミーは、13番染色体が3本ある状態で、最も重篤な染色体異常の一つです。1960年にドイツ系アメリカ人の遺伝学者クラウス・パトウによって報告され、パトウ症候群とも呼ばれています。

13番染色体には約400の遺伝子が含まれており、これが3本になることで重篤な形態異常と臓器の発達障害を引き起こします。多発奇形を伴い、生命予後は18トリソミーよりもさらに厳しいとされています。

18トリソミーとダウン症の違い【比較表付き】

18トリソミーとダウン症（21トリソミー）は、どちらも常染色体のトリソミーですが、その症状や予後は大きく異なります。「18トリソミーとダウン症の違いは何か」という疑問をお持ちの方も多いでしょう。

最も大きな違いは生命予後です。ダウン症はゆっくりながらも発達が見込まれ、長期生存が一般的で、平均寿命は60歳前後に達しています。一方、18トリソミーは重度の発達遅滞と生命予後の厳しさが特徴で、1年生存率は約10%程度とされています。

モノソミー・トリソミーの検査方法

NIPT（新型出生前診断）での検査

NIPT（Non-Invasive Prenatal genetic Testing）は、妊婦の血液中に含まれる胎児由来のDNA断片（セルフリーDNA）を解析することで、染色体異常の可能性を調べる検査です。

NIPTは非侵襲的検査であり、母体から採血するだけで検査が可能なため、羊水検査や絨毛検査のような流産リスクがありません。感度・特異度ともに99%以上と高い精度を持ち、出生前診断の第一選択肢として広く普及しています。

最新のCOATE法による高精度NIPT

ミネルバクリニックでは、従来のNIPTをさらに進化させたCOATE法による検査を提供しています。COATE法は、胎児由来DNA断片をより精密に解析する技術で、従来法と比較して偽陽性率が大幅に低減されています。

その他の出生前診断

NIPTは非確定的検査（スクリーニング検査）であり、陽性結果が出た場合は確定診断のための検査が必要です。確定診断には、羊水検査や絨毛検査が用いられます。

検査結果の解釈とその後の対応

NIPTの結果の読み方

NIPTの検査結果は、「陽性」「陰性」「判定保留」の3つで報告されます。それぞれの意味を正しく理解することが重要です。

NIPTは非確定的検査であるため、「陽性＝必ず染色体異常がある」というわけではありません。陽性的中率（PPV）は母体年齢や検査項目によって異なります。例えば、21トリソミーの場合、35歳で約80%、40歳で約95%程度とされています。

陽性結果が出た場合の対応

NIPT陽性の場合、確定診断のための検査と遺伝カウンセリングが重要です。慌てて決断を急ぐ必要はありません。

染色体異常が判明した場合のサポート

医療的サポート

染色体異常が確定した場合、適切な医療体制での対応が重要です。出生前から準備を整えることで、出生後のケアをスムーズに行うことができます。

心理的サポート

染色体異常の診断は、ご家族にとって大きな心理的負担となります。適切なサポートを受けることが重要です。

🩺 院長コラム【遺伝カウンセリングの大切さ】

染色体異常の診断を受けたとき、多くのご家族は大きなショックを受けます。インターネットで情報を調べれば調べるほど不安になる方も少なくありません。私が遺伝カウンセリングで心がけているのは、「正確な情報を、その方が受け止められるペースで」お伝えすることです。同じ診断名でも、お子さん一人ひとりの状態は異なります。統計データだけでなく、実際にどのような経過をたどる可能性があるのか、どのような支援が受けられるのか、具体的にお話しすることで、ご家族が自分たちらしい選択をするお手伝いをしています。どのような選択をされても、それはそのご家族にとっての正解です。私たちは最後まで寄り添います。

まとめ

モノソミー・トリソミーは、染色体の数的異常により発生する遺伝的疾患です。モノソミーは染色体が1本不足した状態、トリソミーは1本過剰な状態を指します。

21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）は、それぞれ異なる症状と予後を示します。特に18トリソミーの寿命については多くの方が関心を持たれていますが、統計データはあくまで参考値であり、個々のお子さんの経過は異なります。近年の医療技術の進歩により、長期生存の可能性は以前より高まっています。

ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医が常駐し、最新のCOATE法による高精度NIPT検査を提供しています。また、2025年6月より産婦人科を併設し、確定検査（羊水・絨毛検査）を自院で実施できるようになりました。

出生前診断は、ご夫婦にとって重要な選択の一つです。十分な情報収集と専門医との相談を通じて、ご自身にとって最適な選択をされることをお勧めします。どのような選択をされても、私たちは最後までサポートいたします。