ダウン症はなぜ流産しない？
流産率・年齢別確率とメカニズムを臨床遺伝専門医が解説

1. ダウン症と流産率の関係

【結論】 妊娠初期の流産の約60〜80%は胎児の染色体異常が原因です。その中でダウン症（21トリソミー）も約80%は流産や死産という転帰をたどりますが、残りの約20%は出生に至ります。これは他の染色体異常と比較して非常に高い生存率です。

「せっかく授かった命が流産してしまうのではないか」という不安は、多くの妊婦さんが抱えるものです。特に、流産の原因の多くが染色体異常であると知ると、「もし赤ちゃんがダウン症だったら、流産しやすいの？それとも生まれてくるの？」という疑問を持つ方も多いでしょう。

医師の視点でお答えすると、ダウン症は流産する確率も高いですが、同時に生まれてくる確率も高いという特徴を持っています。

ダウン症の流産率に関するエビデンス

Prenatal Diagnosis誌に掲載された大規模研究（Savva et al., 2006）によると、ダウン症と診断された胎児の妊娠12週から出産までの流産・死産率は約30%と報告されています。つまり、12週時点でダウン症と診断された場合でも、約70%は出産に至るということです。

しかし、受精の段階から考えると、ダウン症の受精卵の多くは着床前や妊娠ごく初期（化学流産を含む）に淘汰されており、全体としては約80%が流産・死産に至ると推定されています。

2. なぜ流産せずに生まれてくるのか？生物学的メカニズム

【結論】 ダウン症の原因となる21番目の染色体は、サイズが小さく遺伝子数が少ないため、過剰になっても生命維持機能へのダメージが「致死的」になりにくいからです。これが、他の染色体異常よりも出生率が高い理由です。

染色体は1番から22番まで（常染色体）と性染色体がありますが、番号が若いほどサイズが大きく、重要な遺伝子を多く含んでいます。大きな染色体にトリソミー（3本になる異常）が起きると、身体の設計図が大きく破綻するため、受精してもごく初期に発生が止まり、流産となります。

遺伝子量効果とダウン症が流産しない理由

「ダウン症 流産しない なぜ」という疑問の答えを理解するには、上記の「遺伝子量効果（gene dosage effect）」という概念が重要です。通常、私たちの身体は各遺伝子が2コピーずつ（父親由来と母親由来）存在することを前提に設計されています。トリソミーでは3コピーになるため、その染色体上の遺伝子から作られるタンパク質が通常の1.5倍になり、身体のバランスが崩れます。

21番染色体は、ヒトの常染色体の中で最も小さく、含まれる遺伝子数も約200〜300個と少ないのが特徴です。そのため、遺伝子量が1.5倍になっても、身体全体への影響は「生存可能な範囲内」に収まることが多いのです。これこそが、ダウン症の赤ちゃんが流産せずに生まれてくる生物学的な理由です。

他のトリソミーとの比較

出生まで至ることがある主な常染色体トリソミーは、13番、18番、21番の3つです。それぞれの特徴を比較してみましょう。

このように、21番染色体は「生命を維持できるギリギリのライン」でバランスを保つことができるケースが多いため、流産せずに生まれてくる赤ちゃんが多いのです。

ダウン症の種類と流産率の違い

ダウン症には主に3つのタイプがあり、それぞれ発生メカニズムと流産との関係が異なります。

🩺 院長コラム【「なぜ流産しないのか」を知ることの意味】

「ダウン症はなぜ流産しないのですか？」という質問を受けることがあります。この疑問の背景には、「染色体異常＝流産」というイメージがあるのでしょう。

確かに、染色体異常の多くは自然淘汰されます。しかし、21番染色体は「生命を維持できるギリギリのライン」を保てることが多いのです。これは生物学的な事実であり、良いとか悪いとかいう話ではありません。

私がお伝えしたいのは、この事実を知った上で「どう準備するか」を考えることの大切さです。NIPTで早期に情報を得ることで、出産環境の選択、医療チームとの連携、心の準備など、様々な備えが可能になります。

3. 年齢別・ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率

【結論】 ダウン症の発生確率は、母体の年齢が上がるにつれて上昇します。これは卵子の老化に伴い、減数分裂の際に染色体の分配ミス（不分離）が起こりやすくなるためです。

35歳を過ぎると「高齢出産」と呼ばれますが、具体的にどのくらい確率が変わるのでしょうか。年齢ごとのダウン症児の出生頻度（概算）を一覧で見てみましょう。

この確率は「出生時」の確率です。妊娠初期の段階では、流産する可能性のある胎児も含まれるため、ダウン症である確率はこれよりも高くなります。しかし、前述の通り多くは自然流産となり、最終的に生まれてくる確率は上記のようになります。

重要なのは、「ダウン症 流産しない なぜ」という疑問と年齢の関係です。年齢が上がると染色体不分離の発生率は上昇しますが、ダウン症が流産せずに生まれてくるメカニズム（21番染色体の小ささ）自体は変わりません。つまり、高齢になるほどダウン症の胎児が生じやすくなり、その約20%が流産せずに生まれてくるため、結果として出生率が上昇するのです。

4. 流産の原因とダウン症

【結論】 流産は全妊娠の約15%に起こると言われており、決して珍しいことではありません。その原因の多くは受精卵の偶発的な染色体異常であり、お母さんの行動が原因ではありません。

流産を経験されると、「自分のせいではないか」「何か悪いことをしたのでは」と自分を責める方がいらっしゃいます。しかし、初期流産の約60〜80%は胎児の染色体異常が原因であり、防ぐことができないものがほとんどです。

ここで改めて「ダウン症 流産しない なぜ」という疑問に立ち返ると、答えは明確です。ダウン症（21トリソミー）は確かに染色体異常ですが、21番染色体が小さいため、胎児の発生に必要な重要な機能を大きく損なわないことが多いのです。一方、1番〜12番などの大きな染色体でトリソミーが起きた場合は、ほぼ100%が着床前や妊娠ごく初期に流産となり、妊娠が継続することはありません。

5. 流産を繰り返す場合とダウン症の関係

【結論】 流産を繰り返す（反復流産・不育症）場合、その原因は偶発的な染色体異常の繰り返しであることが多く、次の妊娠でダウン症になりやすくなるわけではありません。ただし、ご夫婦のどちらかに染色体の転座がある場合は、流産を繰り返すリスクが高まることがあります。

「何度も流産を繰り返しているのは、ダウン症の赤ちゃんだからなのでは？」「流産を繰り返すと、次はダウン症になりやすいの？」という不安を抱える方もいらっしゃいます。

反復流産（不育症）の主な原因

🩺 院長コラム【流産を繰り返す方へ】

流産を繰り返すと、「また流産するのでは」「自分の身体に問題があるのでは」と、心身ともに大きな負担を抱えることになります。

私がお伝えしたいのは、流産の多くは「偶然」であり、あなたのせいではないということです。そして、原因を調べることで治療できるケースも少なくありません。

当院では、流産を繰り返す方に対して、染色体検査を含む不育症検査をご提案しています。ご夫婦の染色体に転座がある場合は、着床前診断（PGT-SR）という選択肢もあります。一人で悩まず、ぜひご相談ください。

6. ダウン症の方の寿命と高齢化について

【結論】 ダウン症の方の平均寿命は、医療の進歩により1980年代の約25歳から、現在は60歳以上に大幅に延びています。「ダウン症の高齢者を見かけない」と感じる方もいますが、これは過去の施設収容の歴史や、現在の地域生活への移行が背景にあります。

「ダウン症の人は長生きできないのでは？」「高齢のダウン症の方をあまり見かけないのはなぜ？」という疑問をお持ちの方も多いでしょう。

平均寿命の劇的な変化

「高齢のダウン症の方を見かけない」理由

「街中で高齢のダウン症の方を見かけない」と感じる方も多いですが、これにはいくつかの理由があります。

高齢のダウン症の方に多い健康課題

ダウン症の方が長寿を享受できるようになった一方で、高齢化に伴う健康課題も明らかになってきています。

7. NIPT（新型出生前診断）の役割

【結論】 NIPT（新型出生前診断）でダウン症候群の可能性を事前に知ることで、NICU完備の病院選び、専門医との連携、家族の心の準備など、出産に向けた十分な準備ができます。

「ダウン症かもしれない」という不安を抱えたまま妊娠期間を過ごすことは、お母さんにとっても赤ちゃんにとっても大きなストレスになります。そこで、採血だけでダウン症などのリスクを高精度に調べられるNIPTを受ける方が増えています。

NIPTは、母体の血液中に含まれる胎児由来のDNA断片（cfDNA）を解析することで、ダウン症をはじめとする染色体異常のリスクを評価します。「ダウン症 流産しない なぜ」という疑問を持つ方の多くは、妊娠継続中の胎児の状態を知りたいと考えていますが、NIPTはまさにそのニーズに応える検査です。

最新技術「COATE法」による高精度検査

ミネルバクリニックでは2024年8月より、従来のNIPT技術の限界を克服した次世代の検査手法「COATE法（COordinative Allele-aware Target Enrichment）」を採用しています。この技術により、微細欠失症候群と単一遺伝子疾患の検出精度が飛躍的に向上しました。

NIPTと医療費控除について

NIPTは基本的に「検診」扱いのため医療費控除の対象外ですが、陽性→確定検査→中絶手術等の医療行為へと進んだ場合は、遡ってNIPT費用も「治療の一環」として医療費控除の申請が可能になる場合があります。

8. ミネルバクリニックのサポート体制

ミネルバクリニックは、臨床遺伝専門医が遺伝子検査を行うために開業したクリニックです。「正確性」と「患者様の心の安全」を最優先に、一貫したサポートを提供しています。

よくある質問（FAQ）

参考文献

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