珍しいトリソミー|別の無認可施設でNIPTを受けて陽性、実は偽陽性

無認可施設で説明なしのNIPTを受けて珍しいトリソミー陽性となったAさん。混乱して中絶しようと思い詰めていたのでとにかく一度話を聞きに来てもらいました。
東京でNIPT(新型出生前診断/非侵襲的出生前検査)をはじめとする遺伝子検査を提供するミネルバクリニックです。NIPTをどういう理由で受けているのか?このページでは、とにかく今日受けてくるよう産婦人科で言われて、一番近くのクリニックで受けた彼女。何の説明もないので不安になり、翌朝6時にミネルバクリニックの代表電話が鳴りました。
この記事の著者 仲田洋美(総合内科専門医、がん薬物療法専門医臨床遺伝専門医

医師から近くの無認可(認可外)施設で受けるよう言われた

最近、うれしい出産の報告をいただきました。

11月**日に、夫と息子立ち会いのもと女の子を出産し、昨日母子ともに退院しました。
産後すぐにご連絡差し上げようとも思いましたが、今回のNIPTの件を思うと入院の間にある諸々の検査をクリアしてからにしようと思い、退院の日を待ちました。

今度の赤ちゃんは上の息子と違い、あまり泣かない上によく寝て静かなので、返って心配です。出生前より生後に分かる障がいや病気の方が多いのですから、まだ安心はできません。どんな子でも愛せるのか、親としての責任を果たせるのか、心配事はきりがないです。それでも娘の顔を見ることができて有難く、中絶しなくて良かったと今は思えます。

ゴールデンウィークに、陽性結果だけを渡されて、どこの病院もやっていなくて毎日泣いて過ごしていた中、先生だけが、初対面であるにもかかわらずわたしを見てくださいました。思い出すと今でも泣けてきます(私が産後で不安定になっているのでしょうか?)

本当にありがとうございます。

色々検討したのち、***センターで出産することになり写真はLDRで撮影したものです。私がボロボロな見た目ですが仲田先生には4人で写っている写真でと思いまして…
落ち着いたら娘とご挨拶に伺いたいです。
本当にありがとうございます。

この患者さんは、4月のおわりに今年の内科学会に参加するのに名古屋に出かけようとしていた朝、6時に電話をくれました。
クリニックの代表電話は、クリニックにいなくてもとれるようにいつも転送しているから、自宅にいても電話に出ます。

都内の北のほうに在住で、NTを指摘されてしまい、川口のクリニックですぐにNIPTを受けるように勧められたそうです。
頭が混乱していて、わけがわからないまま行き。
染色体微細欠失全部やったそうです。

でも。不安が増して。
陽性だったら困るので、先生のところの互助会にだけでも入れてくれないかと言われました。

互助会だけ入れるということはうちの患者さんたちに不公平なのでお断りしましたが。

検査の説明が全くないので、不安で仕方ない、ということだったので
検査の説明をいまさらでいいからこちらでしましょうか?
必要ならいつでもどうぞ
といいその日は電話を切りました。

しばらく電話がなかったので、大丈夫だったのかなと思ったら
また電話をいただいて。

10番染色体のトリソミー陽性という結果だったそうなんですよね。
とても珍しいトリソミーです。

ゴールデンウイークで、どこもあいてないので。
とにかくうちにきて話を聞いてください、と言ってきてもらいました。

本当にT10だったら珍しいですが、今もう流産しているとおもいます。
おちついて羊水検査を受けてください。

そういうわたしに早く中絶しないと母体のリスクが増す、という彼女。

まってください。
おちついてください。
あなたは自分のことしか考えてませんよね。
あかちゃんを守れるのはお母さんだけですよ。
あなたは考えることも決断することもできるけど
あかちゃんは何もできません。
せめてあかちゃんがどういう赤ちゃんなのかをちゃんと確認して、中絶を考えるならそれからにしてください。
だいたい、あなた、週数が増えると母体のリスクが増す、って言ってることが正しいのであれば
正期産が一番危ないってことにならない?
じゃあ、どうして無事の40週の出産はリスクじゃなくて、この時期の数週がリスクなの?
そういう珍しいトリソミーってうちでもあるけど、大体は偽陽性ですよ。落ち着いてください。
とか。
かなり強く言いました。

短く書いてあるけど、ここまで約2時間。
ゴールデンウイークの混んでいる中、ほとんど飛び込みの彼女に2時間かけました。
だって。その日の彼女に丁寧に対応しないと、不安が増して、精神的に雪崩を起こすと、もう止められないですから。

わたし、頑張りました。

そして彼女は、はっと我に返ったようで。
やっと 赤ちゃんをまもらないと と思ったそうです。

自分のことしか考えてなかった。あかちゃんのことを考えてなかったって。

やっぱ混乱しているときって人はろくなこと考えないですからね。

逆に、そういうときに、きちんと話をして分かっていただけるようにするのが私の仕事です。

それからも、羊水検査までの間、不安になると電話してきたり、ケータイにメッセージをくれたりしましたが
連絡してくれて、わたしはとても嬉しかったです。

そして。おちついて羊水検査を受け。無事に 偽陽性 でした \(^o^)/

羊水検査の結果を伝えるのに電話をくれるときは、いつも夜遅くとか変な時間に電話してたから
今度こそ普通の時間に、って張り切って普通の時間にくれましたが。

普通の時間はむしろ、わたしは診療中ですっ!!(笑)

でも。ちぐはぐでもいい。なんでもいい。連絡くれるだけでうれしい (*///∇///*)

この出産メールを見て

まだこんなこと言ってんの?! ┐(´∀`)┌ヤレヤレ と正直思いましたが。(笑)
大丈夫ですよ。
案ずるより産むがやすしっていうでしょ?

はやく連れて遊びに来てくださいねー(*///∇///*)

それと。川口のクリニックには、翻訳バージョンだけしかなかったので、原本をもらうように言いましたが。
原本はくれない、という返事でした。
あと、産婦人科からもらったNTの写真もとられて、返却もしてもらえなかったそうです。

でも。このかた、検査後でもやっぱり不安に思ってうちを探してきてくれて、本当に良かったです!!

あのまま中絶されてたら、赤ちゃんには会えませんでしたからね!

てこずらせていただきましたがあなたに会えて、わたし、本当に良かったです。

お幸せに💛