目次
他院でNIPT陽性と言われたら
中絶を決める前に知ってほしいこと【偽陽性体験談あり】
Q. NIPTで陽性と言われました。赤ちゃんは本当に染色体異常なのでしょうか？
A. NIPTの陽性は「可能性が高い」という意味であり、確定ではありません。
NIPTはスクリーニング検査であり、陽性でも実際には赤ちゃんに異常がない「偽陽性」が一定の割合で存在します。確定診断には必ず羊水検査が必要です。中絶を決める前に、まず確定検査を受けてください。
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NIPT陽性≠確定診断 → 偽陽性の可能性があり、羊水検査で覆ることがある -
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偽陽性の原因 → 胎盤性モザイク（CPM）、消えた双子、母体の染色体異常など -
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体験談 → 10番染色体トリソミー陽性→羊水検査で陰性→無事出産された実例 -
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陽性後にすべきこと → ①慌てない ②確定検査を受ける ③専門医に相談 -
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施設選びの重要性 → 陽性後のフォロー体制が整った施設を最初から選ぶことが大切
1. NIPTで陽性と言われたら｜まず知ってほしい大切なこと
【結論】 NIPTの陽性結果は「確定診断」ではありません。陽性でも赤ちゃんに異常がない「偽陽性」が存在します。中絶を決める前に、必ず羊水検査などの確定検査を受けてください。
「NIPTで陽性と言われた」その瞬間、頭が真っ白になり、これからどうすればいいのかわからなくなってしまった方も多いのではないでしょうか。
まず深呼吸をしてください。あなたの不安は当然のことです。でも、ここで大切なことをお伝えします。
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①
NIPTはスクリーニング検査であり、確定診断ではありません
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②
陽性でも「偽陽性」の可能性があります（赤ちゃんは正常）
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③
確定診断には羊水検査・絨毛検査が必須です
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④
NIPTの結果だけで中絶を決めてはいけません
💡 用語解説：スクリーニング検査とは
スクリーニング検査とは、「リスクが高い人を選び出す」ための検査です。「この人は異常がある可能性が高い」ことはわかりますが、「本当に異常があるかどうか」は確定検査をしないとわかりません。NIPTは非常に高精度ですが、あくまでスクリーニング検査であり、陽性＝確定ではありません。
NIPTの陽性的中率は100%ではない
NIPTで陽性と判定された場合、実際にその染色体異常があるかどうかを示す指標を「陽性的中率（PPV：Positive Predictive Value）」といいます。
| 染色体異常 | 陽性的中率（一般的な値） | 偽陽性の可能性 |
|---|---|---|
| 21トリソミー（ダウン症） | 約80〜95% | 5〜20% |
| 18トリソミー | 約60〜80% | 20〜40% |
| 13トリソミー | 約40〜70% | 30〜60% |
| 性染色体異常 | 約30〜60% | 40〜70% |
| その他の常染色体トリソミー | 約20〜50% | 50〜80% |
⚠️ 重要：上記の数値は一般的な目安であり、検査会社の技術レベルや母体年齢により大きく異なります。特に21トリソミー以外の染色体異常では偽陽性率が高くなる傾向があります。陽性判定を受けた場合は、必ず確定検査を受けてください。
2. 偽陽性とは？なぜ起こるのか
【結論】 偽陽性とは、NIPTでは陽性だったが、実際には赤ちゃんに染色体異常がないケースです。主な原因は胎盤性モザイク（CPM）で、胎盤だけに染色体異常があり赤ちゃんは正常という現象です。
「検査で陽性なのに、赤ちゃんは正常？」そう思われるかもしれません。この不思議な現象を理解するには、NIPTの仕組みを知る必要があります。
💡 NIPTが見ているのは「胎盤」のDNA
NIPTは母体の血液中に漂う「セルフリーDNA（cfDNA）」を分析します。このDNAのほとんどは母体由来ですが、一部は胎盤由来です。つまり、NIPTは「赤ちゃんのDNA」を直接見ているのではなく、「胎盤のDNA」を見ているのです。胎盤と赤ちゃんの染色体構成が異なる場合、偽陽性（または偽陰性）が生じます。
偽陽性が起こる主な原因
① 胎盤性モザイク（CPM）
最も多い原因。胎盤の一部または全部に染色体異常があるが、赤ちゃん自身は正常というケース。胎盤と赤ちゃんは同じ受精卵から発生しますが、発生過程で異なる染色体構成になることがあります。
② バニシングツイン
妊娠初期に双子の一方が消失する現象。消失した胎児の胎盤組織が残っていると、そこからのDNAが検出され偽陽性となることがあります。
③ 母体の染色体異常
母体自身にモザイク型の染色体異常がある場合、それが胎児由来のDNAと誤認されることがあります。また、母体の良性腫瘍などが影響することも。
④ 技術的要因
検査の感度設定、胎児分画（胎児由来DNAの割合）の低さ、検査会社の解析精度などにより、偽陽性が生じることがあります。
💡 用語解説：胎盤性モザイク（CPM）とは
CPM（Confined Placental Mosaicism：限局性胎盤モザイク）とは、胎盤にのみ染色体異常があり、赤ちゃん自身は正常な染色体構成を持っている状態です。全妊娠の約1〜2%に存在するとされています。NIPTは胎盤由来のDNAを見ているため、CPMがあると偽陽性となります。
🩺 院長コラム【偽陽性は「検査の失敗」ではありません】
偽陽性が出ると「検査がダメだったのでは」と思われるかもしれませんが、NIPTは正確に胎盤のDNAを検出しています。問題は、胎盤と赤ちゃんの染色体構成が異なる場合があるということです。
特に21トリソミー以外の珍しい染色体異常で陽性が出た場合、胎盤性モザイクの可能性が高くなります。私のクリニックでも、10番染色体トリソミーで陽性が出て羊水検査をしたら陰性だった、という患者様がいらっしゃいます。
だからこそ、確定検査が必要なのです。
3. 【体験談】10番染色体トリソミー陽性→偽陽性だった患者様
【実例】 他院でNIPTを受けて10番染色体トリソミー陽性と告げられた患者様A様。「すぐに中絶の手続きを」と言われたが、当院で羊水検査を受けたところ陰性と判明。無事に健康な赤ちゃんを出産されました。
ここでは、実際に当院に相談にいらした患者様の体験をご紹介します。個人情報保護のため詳細は変更していますが、同じような状況にある方の参考になれば幸いです。
経緯
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他院でNIPTを受検し、10番染色体トリソミー陽性との結果
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検査を受けた施設からは「早く中絶の手続きを」と促された
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遺伝カウンセリングも十分になく、「10番染色体トリソミーとは何か」の説明もほとんどなかった
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ゴールデンウィーク中で相談先がなく、ネットで当院を見つけてご連絡
当院での対応
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ゴールデンウィーク中に緊急で診療枠を開放
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10番染色体トリソミーについて詳しく説明（通常は胎児期に流産することが多い染色体異常であり、NIPTで陽性が出た場合は胎盤性モザイクの可能性が高いこと）
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羊水検査を実施
結果
羊水検査の結果：陰性（正常核型）
赤ちゃんの染色体は正常でした。NIPTの陽性は胎盤性モザイクによるものと考えられました。その後、A様は無事に健康な赤ちゃんを出産されました。
📩 A様からいただいたメッセージ（抜粋）
「あのとき、言われるがままに中絶していたら…と思うと、今でもゾッとします。ゴールデンウィーク中にも関わらず診療してくださり、丁寧に説明してくださったおかげで、冷静に判断することができました。確定検査を受けることの大切さを、一人でも多くの方に知ってほしいです。」
⚠️ 重要：この体験談は偽陽性の一例であり、すべての陽性結果が偽陽性というわけではありません。しかし、確定検査なしに中絶を決めることは避けるべきです。陽性判定を受けた場合は、必ず羊水検査などの確定検査を受けてください。
4. NIPTで陽性と言われたらすべきこと
【結論】 陽性と告げられたら、①まず慌てない ②すぐに中絶を決めない ③確定検査（羊水検査）を受ける ④専門医に相談する。この4つのステップを踏んでください。
突然の陽性判定に、何をどうすればいいかわからなくなるのは当然です。以下に、陽性判定を受けた後にすべきことを順番にお伝えします。
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1
まず深呼吸をして、落ち着く
パニックになるのは当然です。でも、慌てて判断する必要はありません。NIPTの陽性は確定ではないことを思い出してください。 -
2
すぐに中絶を決めない
「早く処置を」と言われても、確定検査なしに中絶を決めてはいけません。偽陽性の可能性があります。 - 3
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4
臨床遺伝専門医に相談する
検査結果の解釈、今後の選択肢について、遺伝の専門家から説明を受けることが大切です。 -
5
パートナー・家族と話し合う
一人で抱え込まず、信頼できる人と気持ちを共有してください。
「早く中絶を」と言われたら
残念ながら、一部の施設では陽性結果が出た際に「早く中絶の手続きを」と促すケースがあります。これは医学的に適切な対応とは言えません。
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✕
確定検査を勧めずに「中絶を」と言われる
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✕
偽陽性の可能性について説明がない
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✕
遺伝カウンセリングを受けられない
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✕
質問しても十分な回答が得られない
-
✕
「この検査は100%正確」と説明された
このような対応を受けた場合は、別の医療機関でセカンドオピニオンを求めることを検討してください。
5. 確定検査（羊水検査・絨毛検査）について
【結論】 NIPTで陽性が出た場合、確定診断には羊水検査または絨毛検査が必要です。これらの検査は赤ちゃんの細胞を直接調べるため、診断精度は99%以上です。
「羊水検査って怖い」「リスクがあるって聞いた」そう思われる方も多いでしょう。確かにリスクはゼロではありませんが、NIPTの陽性結果を確定・否定するためには必要な検査です。
| 項目 | 羊水検査 | 絨毛検査 |
|---|---|---|
| 検査時期 | 妊娠15〜18週 | 妊娠11〜14週 |
| 検査方法 | 超音波ガイド下で羊水を採取 | 超音波ガイド下で絨毛を採取 |
| 診断精度 | 99%以上 | 99%以上 |
| 流産リスク | 約0.1〜0.3% | 約0.2〜0.5% |
| 結果までの期間 | 約2〜3週間 | 約2〜3週間 |
💡 ポイント：羊水検査の流産リスク（約0.1〜0.3%）は、熟練した医師が行えばさらに低くなります。当院では2025年6月より産婦人科を併設し、院内で羊水検査・絨毛検査を実施できる体制を整えています。
確定検査で何がわかるのか
羊水検査・絨毛検査では、赤ちゃん自身の細胞を採取して染色体を分析します。これにより、以下のことがわかります。
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染色体の数的異常（トリソミー、モノソミーなど）
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染色体の構造異常（転座、欠失、重複など）
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✓
モザイク型かどうか（一部の細胞のみ異常がある場合）
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NIPTの陽性が「真陽性」か「偽陽性」か
6. NIPT施設選びで失敗しないために
【結論】 NIPTを受ける施設を選ぶ際は、「検査前の説明」「陽性時のフォロー体制」「確定検査への対応」が整っているかどうかを確認してください。検査の価格だけで選ぶと、陽性時に困ることになりかねません。
すでに他院で陽性判定を受けて困っている方は、本来その施設のサポートを受けるべきです。しかし、十分なフォローが受けられない場合もあります。これからNIPTを受ける方は、最初から適切な施設を選ぶことが大切です。
施設選びのチェックポイント
検査前
- □
遺伝カウンセリングがあるか
- □
検査の限界（偽陽性など）の説明があるか
- □
臨床遺伝専門医が関与しているか
陽性時のフォロー
- □
確定検査への対応が明確か
- □
陽性後の遺伝カウンセリングがあるか
- □
紹介先の医療機関が明確か
検査の質
- □
どの検査会社を使っているか
- □
検査精度のエビデンスがあるか
- □
陽性的中率が開示されているか
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✕
「検査を受けるかどうか決めてから来てください」と言われる
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✕
遺伝カウンセリングがない、または有名無実
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✕
陽性時のフォロー体制が不明確
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✕
「100%正確」など誇大な宣伝をしている
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✕
価格だけを売りにしている
🩺 院長コラム【NIPTは「検査後」が最も重要】
NIPTを提供する施設は増えましたが、「陽性が出た後のフォロー」が十分にできる施設は限られています。検査を受ける前は「陽性なんて出ないだろう」と思いがちですが、実際に陽性が出たとき、適切なサポートがなければ患者様は途方に暮れてしまいます。
私は臨床遺伝専門医として、陽性後のフォローこそが最も重要だと考えています。結果の説明、確定検査の手配、その後の選択肢の提示、心理的サポート…これらすべてが揃ってはじめて、患者様に寄り添った医療と言えるのです。
検査を受ける施設を選ぶときは、「もし陽性だったらどうしてもらえるか」を必ず確認してください。
7. ミネルバクリニックのサポート体制
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医が遺伝子検査のために開業した専門性を活かし、検査前から検査後まで一貫したサポート体制を整えています。
当院でNIPTを受ける方へのサポート
🩺 検査前：十分な遺伝カウンセリング
お一人あたり1.5時間の枠をお取りし、検査の意味、結果の解釈、陽性だった場合の選択肢など、すべてご理解いただいた上で検査を受けていただけます。臨床遺伝専門医が丁寧にご説明しますので、不安なまま検査を受けることはありません。
🏥 陽性時：確定検査まで院内で対応
2025年6月より産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査も院内で実施可能に。転院の必要がなく、心理的負担を軽減できます。
💰 費用面：互助会で羊水検査費用をカバー
互助会（8,000円）に加入いただくと、陽性時の確定検査費用を上限なしで全額カバー。経済的な不安を軽減します。
💬 心理面：何度でも相談可能
検査費用に含まれる遺伝カウンセリング料（33,000円）は、当日の説明だけでなく、陽性になった時や妊娠経過中の心配事など、何度でもカウンセリングを受けられることを含んでいます。
検査精度へのこだわり
当院では「短期間で結果を出すこと」よりも「正確性」を最優先しています。検査会社ごとに使用している技術やシーケンサー、解析の質は異なり、それが結果の信頼性に大きく影響します。
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スーパーNIPT（第3世代）：偽陰性ゼロのエビデンスあり
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ダイヤモンドプラン（COATE法）：米国4大遺伝子検査会社が担当、微細欠失・56遺伝子の陽性的中率>99.9%
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全国対応：オンラインNIPTで遠方の方も受検可能
💡 他院で陽性判定を受けた方へ：本来、陽性後のフォローは検査を受けた施設の責任です。当院では、当院でNIPTを受けた方へのサポートを優先しておりますが、ご相談は可能です。セカンドオピニオンをご希望の場合は、30分33,000円（税込）で対応しております。
よくある質問（FAQ）
参考文献
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- [4] Grati FR, et al. Fetoplacental mosaicism: potential implications for false-positive and false-negative noninvasive prenatal screening results. Genet Med. 2014;16(8):620-624. [PubMed]
- [5] International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD). Position Statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of ISPD. Prenat Diagn. 2015;35(8):725-734. [PubMed]
- [6] Norton ME, et al. Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597. [PubMed]
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- [8] Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. [PubMed]
- [9] Taylor-Phillips S, et al. Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open. 2016;6(1):e010002. [PubMed]
- [10] 日本産科婦人科学会. 出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解. [日本産科婦人科学会]
