上の子がトリソミーの場合、次の子の確率は？NIPTを受ける理由と先輩ママの手紙
-
➤
2人目の再発確率 → 上の子がトリソミー（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーなど）だった場合、次の子に影響する確率はどれくらい上がるのか、年齢別の医学的データを解説。 -
➤
NIPTと他の出生前検査の違い → 超音波検査や母体血清マーカー検査との精度・方法の違いがわかる。 -
➤
先輩ママからの手紙 → 実際に当院でNIPTを受けた、上の子がトリソミーだった患者様からのお手紙を全文公開。 -
➤
NIPTを受けるべき理由 → 「命の選別」ではなく、「家族の未来を守る準備」としての検査の意義。 -
➤
どの施設でNIPTを受けるべきか → 認定施設と非認定施設の違い、医療機関選びのポイント。 -
➤
当院独自の保証制度 → 陽性時の羊水検査費用をカバーする「互助会」や、再検査不可時の返金保証など、独自の安心システムについて。
「上の子が染色体異常（トリソミー）を持って生まれてきた。とても可愛い我が子だけれど、もし次の子も同じだったら育てていけるだろうか…」
このような深い葛藤を抱え、当院のNIPT（新型出生前診断）を受診されるご夫婦は少なくありません。決して上のお子さんが生まれてきたことを後悔しているわけではなく、愛しているからこそ、現実的な生活や将来への責任感に押しつぶされそうになっているのです。
今回は、同じような境遇で当院を訪れ、検査を受けられた患者様から届いた一通のお手紙をご紹介します。臨床遺伝専門医として、医学的な「確率」の話と、心に寄り添う「物語」の両面からお話しさせていただきます。
1. NIPTとは？他の出生前検査との違い
まず、NIPTがどのような検査なのか、他の出生前検査との違いを整理しましょう。出生前診断には複数の種類があり、それぞれ検査方法や精度が異なります。
NIPTの特徴：非侵襲的な検査方法
NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing：非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、妊婦さんの血液中に含まれる胎児由来のDNA断片（セルフリーDNA）を分析することで、胎児の染色体異常の可能性を調べる検査です。採血のみで行えるため、子宮内への侵襲がなく、流産のリスクがありません。
🔬 NIPT（新型出生前診断）
方法：母体血液中の胎児DNA断片を分析
精度：21トリソミーで感度99%以上
時期：妊娠10週～（当院は6週～）
リスク：非侵襲的で流産リスクなし
結果：陽性・陰性・判定保留
🩺 超音波検査（エコー検査）
方法：超音波で胎児の形態を観察
精度：NT計測等で70～80%程度
時期：妊娠11週～13週（初期胎児ドック）
リスク：非侵襲的で安全
わかること：形態異常の有無
💉 母体血清マーカー検査
方法：母体血清中のホルモン値を分析
精度：80～85%程度
時期：妊娠15週～21週
リスク：非侵襲的
特徴：費用は安いが精度は低い
🏥 羊水検査（確定検査）
方法：子宮内の羊水を採取し染色体を分析
精度：99%以上（確定診断）
時期：妊娠15週～18週
リスク：約0.3%の流産リスクあり
特徴：全染色体の異常がわかる
NIPTは非確定検査ですが、従来の母体血清マーカー検査と比べて精度が格段に高いことが特徴です。特に21トリソミー（ダウン症候群）に対しては、感度・特異度ともに99%以上の高い精度を誇ります。ただし、NIPTで陽性の結果が出た場合は、羊水検査などの確定検査を受ける必要があります。
2. トリソミーの種類と年齢別発症確率
染色体異常にはさまざまな種類がありますが、NIPTで主に検査対象となるのは以下の3つのトリソミーです。これらは染色体疾患全体の約70%を占めています。
主なトリソミーの種類
21トリソミー（ダウン症候群）
最も頻度が高い染色体異常で、染色体疾患全体の約50%を占めます。知的発達の遅れや心疾患などの合併症を伴うことがありますが、医療の進歩により平均寿命は60歳を超えています。適切な療育とサポートにより、多くの方が社会生活を送っています。
18トリソミー（エドワーズ症候群）
21トリソミーに次いで多い染色体異常です。子宮内での発育遅延や重度の心疾患、多発奇形を伴うことが多く、出生後の予後は厳しいとされています。約95%が妊娠中に流産または死産となります。
13トリソミー（パトウ症候群）
重度の知的障害や心疾患、脳の形成異常などを伴います。18トリソミーと同様に予後は厳しく、多くは子宮内または出生直後に亡くなります。出生率は約10,000人に1人とされています。
母体年齢と染色体異常の関係
染色体異常の発生率は母体年齢と密接に関係しています。これは、卵子が母体とともに老化し、細胞分裂時のエラー（染色体不分離）が起こりやすくなるためです。以下は年齢別のダウン症候群発生率の目安です。
| 母体年齢 | ダウン症の確率 | 全染色体異常の確率 |
|---|---|---|
| 25歳 | 1/1,250 | 1/476 |
| 30歳 | 1/952 | 1/385 |
| 35歳 | 1/385 | 1/192 |
| 38歳 | 1/175 | 1/105 |
| 40歳 | 1/100 | 1/66 |
| 42歳 | 1/55 | 1/39 |
| 45歳 | 1/30 | 1/21 |
※出典：Hook EB. (1981). Rates of chromosome abnormalities at different maternal ages.
3. 上の子がトリソミーだった場合、次の子の確率は？
多くの方が気にされるのが「再発率」です。医学的な事実から整理しましょう。
🧬 ほとんどは「偶発的」
ダウン症候群（21トリソミー）などの染色体異常の約95%は、受精の際にたまたま起こる「染色体不分離」というエラーが原因です。これはご両親の遺伝情報に問題があるわけではなく、誰にでも起こりうる「偶然の出来事」です。基本的には、1人目と2人目の事象は独立しています。
📈 再発リスクは上昇する
研究によると、トリソミーのお子さんを妊娠された方は、次の妊娠での再発リスクが上昇します。30歳未満では同年齢の女性の約8.2倍、30歳以上では約2.2倍に上昇するという報告があります。これは、染色体異常を起こしやすい体質的な傾向（性腺モザイク）が関係している可能性があります。
⚠️ 「転座型」の例外
稀ですが、ご両親のどちらかが「均衡型転座」という染色体の特徴を持っている場合があります。この場合、再発率は理論上高くなります（母親が保因者の場合10～15%、父親が保因者の場合約5%）。ご心配な場合は、NIPTの前にご両親の染色体検査や遺伝カウンセリングをお勧めすることがあります。
📊 再発リスクのまとめ
- 標準型（95%）：再発リスクは約0.75～1%の上乗せ。ただし年齢が若いほど相対的リスクは高い。
- 転座型（4-5%）：親が保因者の場合、再発リスクは5～15%に上昇。
- 2回以上の既往：再発リスクは10～20%まで上昇する可能性あり。
このように、リスクは「ゼロ」ではありません。だからこそ、次の妊娠でNIPTを受け、赤ちゃんの状態を早期に知ることは、ご家族の心の安定と準備のために非常に有効な選択肢となります。
4. NIPTの検査結果の見方：陽性・陰性の意味
NIPTの検査結果は「陽性」「陰性」「判定保留」のいずれかで報告されます。それぞれの結果が何を意味するのか、正しく理解しておくことが大切です。
🔴 陽性の場合
胎児に染色体異常がある可能性が高いことを示します。ただし、NIPTは確定検査ではないため、「偽陽性」（実際には異常がない）の可能性もあります。陽性の場合は、必ず羊水検査などの確定検査を受けて診断を確定させる必要があります。陽性的中率は年齢や染色体異常の種類によって異なります。
🟢 陰性の場合
胎児に染色体異常がある可能性が低いことを示します。陰性的中率は99%以上と非常に高く、安心材料となります。ただし、100%ではないため、ごくまれに「偽陰性」（実際には異常がある）の可能性もあります。NIPTで陰性だった場合でも、超音波検査での経過観察は継続します。
🟡 判定保留の場合
検体中の胎児DNA量が不足していたり、母体の健康状態などの影響で、結果が出せない場合があります（約0.4%の確率）。この場合、妊娠週数が進んでから再検査を行うか、羊水検査などの確定検査を検討します。当院では再検査費用の保証制度も設けています。
5. どの施設でNIPTを受けるべきか
NIPTを受ける医療機関を選ぶ際には、いくつかの重要なポイントがあります。
認定施設と非認定施設の違い
日本では、出生前検査認証制度等運営委員会による「認定施設」と、それ以外の「非認定施設」があります。認定施設では、検査対象を21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3種類に限定し、遺伝カウンセリング体制が整っています。
一方、非認定施設の中には、全染色体検査や微細欠失症候群の検査など、より幅広い検査項目を提供している医療機関もあります。ミネルバクリニックは「非認定施設」ですが、臨床遺伝専門医が院長を務める遺伝子検査専門クリニックとして、国際的に実績のある検査技術と手厚いサポート体制を提供しています。
🏥 医療施設選びのポイント
- 遺伝カウンセリング体制：臨床遺伝専門医が在籍しているか
- 陽性時のサポート：確定検査への対応、心理的サポートの有無
- 検査精度：使用している検査方法、検査会社の実績
- 検査範囲：必要な検査項目がカバーされているか
- 費用と保証：羊水検査費用の補助制度などがあるか
6. 患者様からのお手紙（体験談）
ある日、当院に分厚くて可愛らしい封筒が届きました。以前、NIPTを受けに来られた患者様からでした。上のお子さんがトリソミーで、次の妊娠への不安を抱えて来院された方です。
ご本人の許可を得て、そのお手紙の一部をご紹介します。
第1子の妊娠20週に突然、赤ちゃんに不整脈があると言われて、大きな病院に行くよう指示され、羊水検査をしました。結果が返ってきたときにはすでに22週を過ぎてしまっていて、中絶を選択する余地がなかったので、かえって良かったそうです。
お腹のお子さんは無事にうまれてこれない可能性のほうが高いと言われながら、無事産まれ、数か月後に退院することもできました。
「いつかこの子は星になる。そう思って一日一日を家族で大事に過ごすと決めて過ごした幸せな日々でした。」
そんな中、下にお子さんもできましたが、上のお子さんの栄養チューブのケアなどで手一杯の状態。胃ろうの手術も考えなければいけない時期で、なかなか思い切れない、とお話しなさっていました。
上のお子さんは、まだ下のお子さんが生まれる前に、突然亡くなってしまいました。
「そんなに長生きはできない。2歳を迎えるのは殆ど無理」そういわれて過ごした日々でしたが、ご夫妻ともにトリソミーのお子さんと毎日向き合って、全力で3人で力を合わせて生きたので、悲しかったけど後悔することも思い残すこともないそうです。
パパとママに素敵な思い出をたくさんと、命の尊さをたくさん考えさせてくれました。その経験はきっと、次の赤ちゃんを迎えて、幼くして止まってしまった上のお子さんとの思い出も一緒に紡ぎながら暮らしていくのに生かされることでしょう。
7. ミネルバクリニック院長より
1回検査で出会っただけなのに、こういう温かいお手紙をいただける医師であることを、ちょっと誇らしく思いました。同時に、私のことを信頼してくださって本当にありがとうと、胸が熱くなりました。
お手紙をいただいた後、患者様にお電話をしました。
いろんな話をしました。
検査の時、申込書では「性別を知りたくない」に丸を付けていたのでお伝えしていなかったのですが、今は「知りたい」とのことだったので、お腹の赤ちゃんの性別もお伝えしました。その瞬間、電話の向こうで患者様が涙声になったのがわかりました。「ありがとうございます、先生」という言葉に、私も目頭が熱くなりました。
私は、NIPTは単なる検査だとは思っていません。
患者様とは「一期一会」で大切に向き合いますし、その一期一会はサヨナラではなく、一生涯の関係が続いていくんだと思っています。
素敵な出会いをありがとうございました。
こうして人と人は助け合って、支えあって生きていくんですよね。
このお手紙は、私の宝物として大切に保管します。
8. ミネルバクリニックのNIPT：安心のための3つの理由
辛い経験をされた方こそ、次の妊娠では確実な安心を求められます。ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医である院長が、国際的に実績のある検査技術を厳選して提供しています。
① COATE法（ダイヤモンドプラン）
米国の大手遺伝子検査会社による次世代技術です。従来のNIPTでは陽性的中率が70%台だった「微細欠失症候群」の検出精度を、99.9%以上まで飛躍的に向上させました。トリソミーだけでなく、微細な染色体の欠けも正確に見抜きます。
- •
基本のトリソミー： 13, 18, 21番に加え、15, 16, 22番も検査可能。
- •
微細欠失： 12か所13疾患をカバー。
- •
全染色体： 全ての染色体の数的異常を分析可能。
② 父方のリスクもカバー
父親の年齢（精子の分裂回数増加）に伴いリスクが高まる「新生突然変異（デノボ）」も検査可能です。56の遺伝子を検査し、症候性自閉症を含む重篤な疾患をスクリーニングします。
（図：父親由来の遺伝情報の変異が子へ伝わるイメージ）
- •
対象： 重い知的障害や身体特徴を伴う「症候性自閉症」の原因遺伝子など。
ミネルバクリニック独自の「トリプルリスクヘッジ」
当院では、検査を受けて終わりではなく、結果が出た後の「万が一」の時も、患者様を一人にさせない体制を整えています。
1. 金銭的リスクヘッジ（互助会）
検査時に「互助会」へご入会（会費8,000円・非課税）いただくことで、万が一陽性判定が出た場合の確定検査（羊水検査）費用を、上限なしで全額負担します（※一部プラン除く）。経済的な心配をせずに、確定診断へ進めます。
2. 時間的リスクヘッジ（院内完結）
2025年6月より産婦人科を併設し、陽性時の確定検査（羊水検査・絨毛検査）を自院で実施可能になりました。他の医療機関への転院や予約の手間がなく、最短3日で結果が出るスピーディーな体制（※検査内容による）で、不安な待機時間を短縮します。
3. 心理的リスクヘッジ（専門医サポート）
臨床遺伝専門医が運営する遺伝子検査専門クリニックとして、院長が自ら遺伝カウンセリングからアフターフォローまで担当します。手紙のやり取りのように、患者様の心に寄り添い続ける診療をお約束します。
🛡️ 新制度：流産時の返金保証
NIPTで胎児DNA不足などで再検査が必要になった際、残念ながら流産してしまい再検査が不可能となった場合、検査費用を全額返金する制度も導入しています（2025年1月〜）。最も辛い時期の患者様に寄り添うための制度です。
9. まとめ：未来への準備のために
一度トリソミーのお子さんを妊娠・出産されたご夫婦にとって、次の妊娠は喜びと同時に、強烈な不安との戦いでもあります。NIPTを受けることは、決して赤ちゃんを否定することではありません。赤ちゃんの状態を正しく知り、もしもの時は準備を整え、そして何より、家族全員が笑顔で過ごせる未来を守るための「愛のある選択」です。
ミネルバクリニックは、そんなご夫婦の勇気に、確かな技術と温かい心で応えます。
よくある質問（FAQ）
🏥 臨床遺伝専門医へのご相談
過去の経験による不安や、次のお子様への想い。
臨床遺伝専門医が常駐するミネルバクリニックへお気軽にご相談ください。
確かな技術と、温かい心であなたをお迎えします。
参考文献
- [1] Morris JK, et al. Recurrence of free trisomy 21: analysis of data from the National Down Syndrome Cytogenetic Register. Prenat Diagn. 2005. [PubMed]
- [2] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. 2020.
- [3] Hook EB. Rates of chromosome abnormalities at different maternal ages. Obstet Gynecol. 1981;58:282-5. [PubMed]
- [4] Snijders RJ, et al. Maternal age- and gestation-specific risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999;13(3):167-170. [PubMed]
- [5] 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）とは. [日本医学会]
- [6] J Obstet Gynaecol Res. 2021;47:3437-3446. NIPTコンソーシアムの実測データに基づく陽性的中率の算出.
- [7] GeneTech株式会社. 染色体疾患とは. [GeneTech]
