目次
📊 約8,000文字
- ➤ 早期NIPT(妊娠6週から受けられる新型出生前診断)の基礎知識
- ➤ 早期NIPTのメリットと注意すべきポイント
- ➤ 胎児分画と検査精度の関係
- ➤ 医療用機器と研究用機器の重要な違い
- ➤ ミネルバクリニックの早期NIPT体制(2025年6月より確定検査を自院で実施)
- ➤ 早期NIPTを受ける際のクリニック選びの基準
ミネルバクリニックは2025年6月より産婦人科を併設し、NIPT陽性後の確定検査(絨毛検査・羊水検査)を自院で実施可能となりました。非認証施設で唯一、検査から確定診断までワンストップで対応できる体制を整えています。
早期NIPTのメリットや特徴
早期NIPTとは
早期NIPTとは、従来の妊娠10週以降ではなく、妊娠6週という非常に早い時期から受けられる新型出生前診断(NIPT)のことです。母体の血液中に含まれる胎児由来のDNA(cell-free DNA)を分析することで、胎児の染色体異常を非侵襲的に調べることができます。
NIPTは2013年に日本に導入された比較的新しい検査技術で、従来の出生前検査と比較して、高い検査精度と安全性を兼ね備えているのが特徴です。
早期NIPTで検出できる主な染色体異常
ミネルバクリニックでは、これらの基本検査に加えて、全染色体検査や微小欠失症候群の検査も可能です。
さらに、日本で唯一ミネルバクリニックだけが検査可能:
男性(父親)の高齢化に伴い増える精子の遺伝子突然変異による56遺伝子の重たい先天性疾患(ヌーナン症候群、軟骨無形成症など)の検査が可能です。これらの疾患は母体年齢に関係なく発生し、従来のNIPTでは検出できませんでした。ミネルバクリニックのCOATE法により、陽性的中率ほぼ100%で検出できるようになりました。
早期NIPTの主なメリット
早期NIPTの最大のメリットは、妊娠のごく初期段階で胎児の染色体異常に関する情報を得られることです。早い時期に結果を知ることで、必要に応じて今後の妊娠管理について医師と相談する時間的余裕が生まれます。
早期NIPTは採血のみで実施できるため、羊水検査や絨毛検査のような侵襲的検査と異なり、流産のリスクがゼロです。母体と胎児の両方にとって非常に安全な検査方法です。
参考データ:羊水検査の流産リスクは約0.2〜0.3%、絨毛検査は約1%とされています。NIPTはこのようなリスクがありません。
早期NIPTは従来の母体血清マーカー検査と比較して、非常に高い感度と特異度を持つ検査です。
- 21トリソミー(ダウン症候群):感度99%以上、特異度99%以上
- 18トリソミー(エドワーズ症候群):感度97%以上
- 13トリソミー(パトウ症候群):感度90%以上
早期NIPTで結果を早く知ることができれば、不安な期間を短縮できます。また、必要に応じて遺伝カウンセリングを受け、臨床遺伝専門医からの適切なサポートを早期から受けることができます。
早期NIPTの結果をもとに、妊娠中の健康管理や出産準備を計画的に進めることができます。陰性の場合は安心して妊娠生活を送ることができ、陽性の場合は確定検査への移行時期も十分に検討できます。
早期NIPTの基本的な検査手順
早期NIPTは以下の流れで実施されます:
- 事前の遺伝カウンセリング:検査の意義、限界、結果の解釈について臨床遺伝専門医から説明を受けます
- 血液採取:妊婦さんの静脈から10ml程度の採血を行います(所要時間:約5分)
- DNA抽出と分析:採取した血液から胎児由来のcell-free DNAを分離・抽出し、高度な遺伝子解析技術で分析します
- 結果報告:10~14日で結果が報告されます
- 結果説明とカウンセリング:臨床遺伝専門医による結果の説明と、今後の対応についてのカウンセリングを受けます
ミネルバクリニックでは、検査前後の遺伝カウンセリングを臨床遺伝専門医が担当します。2022年11月より4Dエコーを導入し、NIPT前に当日の胎児の状態を確認してから検査が可能となり、より安心して検査を受けていただけるようになりました。
【妊娠6週目から】ミネルバクリニックの早期NIPT
ミネルバクリニックの早期NIPTの特徴
ミネルバクリニックでは、妊娠6週目から早期NIPTを受けることが可能です。妊娠6週でも約70%の方が十分な胎児分画を確保できており、再検査を9週で行う覚悟があれば全く問題ありません。最も最適な時期は妊娠8週で、95%の方が十分な胎児分画を確保できます。
ミネルバクリニックが選ばれる理由
早期NIPTで最も重要な「胎児分画」とは
早期NIPTの精度を左右する最も重要な要素が「胎児分画(胎児DNA比率)」です。これは母体血液中に含まれる胎児由来DNAの割合を示すもので、この値が十分でないと検査の正確性が著しく低下します。
- 偽陽性率(実際には異常がないのに陽性と判定される)が増加
- 偽陰性率(異常があるのに見逃される)が増加
- 性別判定の精度が低下
- 再検査が必要になる可能性が高まる
このため、ミネルバクリニックでは早期NIPTを希望される方に対しても、胎児分画の測定を必ず実施し、検査結果の信頼性を担保できる値であることを確認してから結果を報告しています。
ミネルバクリニックの圧倒的な検査体制
1. 世界トップクラスの検査機関との提携
ミネルバクリニックの早期NIPTでは、自社でシーケンサーを運用するのではなく、世界的に信頼性が確立された大手検査会社に検査を委託しています。
一部のクリニックでは、研究用のシーケンサーとプログラムを使用しています。大学病院等が提出している検査機関は、大手検査会社で、米国のNIPT検査機関が開発した医療用プログラムを使用許諾契約のもとで使用しています。イルミナのシーケンサー自体は研究用機器ですが、医療用プログラムとして認証されたものを使っているため安心です。
一方で、一部のクリニックでは、イルミナの研究用シーケンサーと研究用プログラム(Veriseq2)を使用しています。研究用のため、イルミナはカットオフ値も指示することができず、正常・異常という判定に使うカットオフ値をクリニック側(検査会社側)で用意しなければなりません。遺伝子検査は高度な専門知識を要するものであり、世界の大手検査会社では数百人規模のバイオインフォマティシャンを雇用して研究開発を行っています。
2. 最先端COATE法による高精度検査
ミネルバクリニックでは、最新のCOATE法(協調的アレル意識ターゲットエンリッチメント法)を採用しています。
3. 臨床遺伝専門医による充実したカウンセリング
早期NIPTでは、検査前後の遺伝カウンセリングが特に重要です。ミネルバクリニックでは、日本有数の経験を持つ臨床遺伝専門医が担当します。
- 早期NIPTの意義と限界についての詳細な説明
- 検査結果の適切な解釈と読み方
- 陽性だった場合の対応と確定検査への移行
- 妊娠継続に関する選択肢の提示
- 精神的・心理的サポート
- 24時間体制でのフォローアップ
4. 2025年6月より確定検査を自院で実施可能
ミネルバクリニックは、非認証施設で唯一、2025年6月より産婦人科を併設し、NIPT陽性後の確定検査(絨毛検査・羊水検査)を自院で実施できるようになりました。
5. 4Dエコーによる胎児確認
2022年11月より4Dエコーを導入し、NIPT前に当日の胎児の状態を確認してから検査が可能となりました。このことで、より安心して検査を受けていただけるようになりました。
6. 胎児分画不足時の返金制度
胎児分画が低いと偽陰性の可能性が高くなるため、ミネルバクリニックでは検査結果が出せません。その場合は再検査となりますが、2025年1月より、流産して再検査が不可能な方には、検査代金を返金できるようにしました。安心して受けられるようになったと好評です。
早期NIPTの注意点
早期NIPTには多くのメリットがある一方で、いくつか注意すべき点もあります。適切な理解のもとで早期NIPT検査を受けることが非常に大切です。
1. 胎児分画不足による精度への影響
胎児分画が不足した場合のリスク
胎児分画が不十分な場合、以下のようなリスクが生じる可能性があります。ミネルバクリニックでは妊娠6週で約70%、7週で約85%、8週で約95%の方が十分な胎児分画を確保できています。
- 偽陽性率の増加:実際には異常がないのに陽性と判定されるリスク
- 偽陰性率の増加:異常があるのに見逃されるリスク
- 再検査の必要性:胎児分画が不足している場合、再度検査が必要
- 性別判定の不正確さ:胎児分画が不十分だと性別判定も不正確になる
胎児分画が不足していた実際の事例
過去には、胎児分画が不十分なまま検査を受けたために、妊娠6週で受けた早期NIPTと、妊娠9週で受けた検査で性別判定が異なるケースも報告されています。これは胎児分画が十分でなかったことが原因と考えられます。
事例1(Bさんのケース)
平石クリニックで6週と10週の2回受検し、性別判定が異なるという相談がありました。胎児分画(胎児DNA比率)がしっかりないと、正確さが担保できません。
事例2(Cさんのケース)
Cさんは平石クリニックで6週で検査を受け、女の子という結果でした。9週でミネルバクリニックでコンプリートデノボプラスを受けたところ、2社とも胎児の性別は男性でした。
これらの事例からも、胎児分画をしっかり測定するクリニックで早期NIPTを受けることの重要性がわかります。ミネルバクリニックでは必ず胎児分画を測定し、信頼できる結果のみを報告しています。
2. 検査機器とプログラムの品質管理の重要性
研究用機器と医療用プログラムの決定的な違い
早期NIPTを提供するクリニックの中には、研究用のシーケンサーとプログラムを使用しているところもあります。研究用機器には以下のような重大な課題があります:
厚生労働省がイルミナジャパンに対して、ヒロクリニックや平石クリニックの使っている検査会社にシーケンサーを納入したことについて立腹していると聞きますが、当然のことだと考えています。
こうした問題点を踏まえて、ミネルバクリニックでは自社でシーケンサーを購入して検査するのではなく、信頼性が担保された世界の一流検査会社に早期NIPT検査を提出しています。患者さんの安全と正確な検査結果を最優先に考えた結果です。
3. 遺伝カウンセリングの重要性
早期NIPTではカウンセリングが不可欠
早期NIPTを受ける際、遺伝カウンセリングが不足していると、重大な問題が生じる可能性があります:
- 検査結果の意味を正しく理解できない
- 偽陽性・偽陰性の可能性を理解していない
- 陽性結果が出た際にパニックになってしまう
- 確定検査を受けずに重大な決断をしてしまう
九州地方に住むAさんは、カウンセリング体制のないクリニックで早期NIPTを受け、陽性結果が出ました。ご主人は確定検査を望みましたが、Aさんはパニックになってしまい、毎日泣いてどうしようもない状態に。かかっている産婦人科に相談したところ、「どうしてそんなところで受けたんだ」と叱られるだけでした。
Aさんのご主人がミネルバクリニックに電話をしてきた時には、すでに中絶手術の予約をしており、手遅れでした。検査結果は30%の確率で外れるというものでしたが、確定検査を受けていただけず、非常に残念でした。
このような悲しい事例を防ぐため、早期NIPTは臨床遺伝専門医による適切なカウンセリング体制が整っているクリニックで受けることが極めて重要です。
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医がしっかりカウンセリングしておりますのでご安心ください。陽性が出た場合も、24時間体制でサポートし、確定検査への移行をスムーズにサポートします。
4. 早期NIPTはスクリーニング検査であることの理解
確定診断ではない
早期NIPTはあくまでも「スクリーニング検査」であり、「確定診断」ではありません。
早期NIPTで陽性結果が出た場合は、必ず確定検査(羊水検査や絨毛検査)を受けて最終的な診断を行うことが重要です。
ミネルバクリニックは2025年6月より産婦人科を併設し、確定検査を自院で実施できるようになったため、早期NIPT陽性後もスムーズに確定検査へ移行できます。
5. 早期NIPTの倫理的側面
慎重な判断が必要
早期NIPTによって妊娠初期の段階で染色体異常のリスクが明らかになるため、以下のような倫理的な課題も存在します:
- 正確性が完全に担保されていない結果に基づき、中絶や妊娠の選択をしてしまうリスク
- 確定診断前の不確実な情報による心理的負担と感情的ストレス
- 妊娠継続の選択に関する深刻な悩み
これらの課題に適切に対応するためにも、早期NIPTを受ける際は臨床遺伝専門医による丁寧なカウンセリングが不可欠です。
早期NIPTを受ける際のチェックポイント
- ✅ 胎児分画を測定し、適切な値であることを確認してくれるか(ミネルバは必ず測定)
- ✅ 臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングがあるか
- ✅ 医療用認証プログラムを使用した信頼性の高い検査機関に委託しているか
- ✅ 陽性結果が出た場合のサポート体制があるか(24時間体制など)
- ✅ 確定検査への移行についてきちんと説明してくれるか
よくある質問(FAQ)
早期NIPTを受けたい方はミネルバクリニックにお任せ下さい
ミネルバクリニックが選ばれる7つの理由
ミネルバクリニックの早期NIPT検査メニュー
ミネルバクリニックでは、早期NIPTとして以下のような検査メニューを提供しています:
- 基本検査:13, 18, 21トリソミーの検査
- 全染色体検査:全ての染色体の数的異常を検査
- 性染色体検査:性染色体異常と性別判定
- 微小欠失症候群検査:COATE法による高精度検査
- 単一遺伝子疾患検査:56遺伝子による包括的検査
- コンプリートデノボプラス:より広範な疾患を対象とした最も包括的な検査
患者様のご希望や状況に応じて、最適な早期NIPT検査プランをご提案いたします。
少子化時代の健康な出産をサポート
少子化が進む現代において、より健康なお子さんを持ちたいという思いは自然なことです。ミネルバクリニックでは、世界の先進的な特許技術に支えられた高精度な早期NIPT検査を、遺伝専門医の目で厳選してご提供しています。
ミネルバクリニックは、常に患者さんのことを考えて、一歩一歩できることを増やしています。
- 2013年:NIPT検査開始、陽性時の確定検査費用を互助会でフルカバー
- 2022年11月:4Dエコー導入
- 2025年1月:胎児分画不足で再検査不可時の返金制度開始
- 2025年6月:産婦人科併設、確定検査を自院で実施可能に
お問い合わせ・ご予約
まとめ:早期NIPTを適切に活用するために
早期NIPTは、妊娠初期から胎児の染色体異常をスクリーニングできる非常に有用な検査です。しかし、適切な受診時期の選択、信頼できる検査機関の利用、そして臨床遺伝専門医による丁寧なカウンセリングが不可欠です。
- ✅ 妊娠8週が最適(95%の方が十分な胎児分画を確保)
- ✅ 妊娠6週でも可能(70%の方で検査可能、9週再検査覚悟ならOK)
- ✅ 胎児分画をきちんと測定するクリニックを選ぶ
- ✅ 臨床遺伝専門医のいるクリニックを選ぶ
- ✅ 医療用認証プログラムを使用する検査機関に委託しているクリニックを選ぶ
- ✅ 早期NIPTの限界(スクリーニング検査であること)を理解する
- ✅ 陽性の場合は必ず確定検査を受ける
- ✅ 24時間サポート体制があるクリニックを選ぶ
- ✅ 確定検査を自院で実施できるクリニックを選ぶ(ミネルバクリニックは2025年6月より対応)
ミネルバクリニックは、これらすべての条件を満たし、安心して早期NIPTを受けていただける体制を整えています。早期NIPTについてご不明な点やご心配なことがありましたら、いつでもお気軽にご相談ください。
早期NIPTを通じて、みなさまの健康な妊娠と出産をサポートさせていただきます。
ミネルバクリニック|臨床遺伝専門医による早期NIPT
〒107-0061 東京都港区北青山2-7-25 神宮外苑ビル1号館2階
TEL: 03-3478-3768(受付時間:10:00~14:00、16:00~20:00)

