NIPTを勧められた場合、まずは何から始めるべき？

妊婦健診などでNIPTの受検を勧められて、検討されている方もいらっしゃるかもしれません。
NIPTを勧められると、どのような検査なのか、検査を受けるまでに何をすればよいか分からず不安になってしまう方もいるのではないでしょうか。
NIPT受検には、クリニック選びやパートナーとの話し合いなど、事前の準備が大切です。

そこで、今回はNIPTの解説と共に、受検前に取るべき行動やおすすめのクリニックについてもご紹介します。

そもそもNIPTとは？

NIPTとは出生前診断の一種で、胎児が染色体異常をもつ可能性を調べる検査です。以下では、NIPTの目的や検査方法、精度などについて解説します。

採血で赤ちゃんの染色体異常を検査する新型出生前診断

NIPTは、母体の採血により、胎児の21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）の可能性を調べる検査です。

出産前に異常の把握ができるため、妊娠期間を病気への理解を深める時間に充てられ、産後の母子の負担軽減につながります。また、結果を受け入れられない場合は、今後の行動を考える機会にもなるでしょう。

NIPTの受検時期は、妊娠10週以降からとされていますが、ミネルバクリニックでは妊娠6週から受検が可能です。
NIPT受検は「○週までに」というリミットはありません。しかし、陽性時に羊水検査などの確定検査を受ける可能性を考え、余裕をもった早めの受検が望ましいでしょう。
ミネルバクリニックの基本検査の費用は、第三世代のNIPTの場合、17.6万円です。

母胎への負担が少なく、高精度

NIPTの特徴は、採血のみで検査ができるため、母体への負担が少ないことです。NIPT陽性後の羊水検査や絨毛検査では、子宮内の羊水や絨毛を採取するため、わずかながら流産のリスクがあります。
それぞれの流産リスクは、羊水検査では、約0.2~0.3%、絨毛検査では約1%程度です。対してNIPTでは、母体の20cc程度の採血で検査可能なため、検査が原因となる流産や死産のリスクはありません。

また、同様の非確定検査（胎児の異常の可能性を確認する検査）であるコンバインド検査、クアトロテストと比較し、精度が高いという特徴もあります。
検査の感度（病気を持つ人の中で、陽性が検出される割合）は、コンバインド検査、クアトロテストの80%に対し、NIPTは99.1%です。

【各種出生前スクリーニング検査の比較　21トリソミー陽性/陰性的中率】

引用：厚生労働省（www.mhlw.go.jp/content/11908000/000559098.pdf　40ページ）

NIPT受検が勧められる妊婦さんの特徴

「母体血を用いた新しい出生前遺伝子検査に関する指針」は、日本医学会と日本産婦人科学会により制定されたものです。
当該指針では、認可を受けた施設に対し、NIPT受検が可能な妊婦さんの条件を定めています。これをもとに、受検が推奨される妊婦さんの特徴を確認していきましょう。

高年齢の妊婦

高年齢の妊婦さんは、NIPT受検が推奨されています。母体の年齢が上がるほど、染色体異常などの問題が発生しやすくなるためです。

厚生労働省の発表によると、母体の年齢が20代後半頃のダウン症罹患率が1/1000であるのに対し、38歳頃は1/150です。これは、卵子という細胞の特殊性に由来しています。
人間は1日5万~50万か所のDNA損傷を受けています。
しかし、通常の細胞は時間の経過とともに生まれ変わるため、大きな問題となりません。
その一方で、卵子は生涯生まれ変わることなく、DNA損傷が積み重なっていきます。

以上が、母体の年齢が上がるほど、染色体異常を起こしやすくなる理由です。

参照：厚生労働省（www.mhlw.go.jp/content/11908000/000559098.pdf　）

両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していてる人

ロバートソン転座とは、染色体の短腕が消失し、長腕同士が結合している状態です。
そのなかでも、症状や外見に異常が現れていないものを、均衡型ロバートソン転座といいます。

均衡型ロバートソン転座は、症状や外見に異常がないため、不妊治療や流産を機に初めて気づく場合がほとんどです。

NIPTを勧められた場合にするべき行動とは？

NIPTを勧められたら、受検するクリニックを選びましょう。

検査結果によっては命の選択が迫られるため、パートナーとの事前の話し合いが欠かせません。以下では、NIPTを勧められた場合に取るべき行動について詳しく解説していきます。

遺伝カウンセリングを受ける

遺伝カウンセリングは、遺伝子疾患などについて専門家に相談したり、正しい情報提供を受けたりする場です。NIPT受検を勧められると、さまざまな不安から冷静さを失う方も多くいます。
遺伝カウンセリングのメリットは、気持ちの整理を行い、今後の方向性を冷静に判断できることです。

NIPTを受検するか決める前に、遺伝カウンセリングだけ受けるという方法もあります。
遺伝カウンセリングは原則夫婦の同席が必要ですが、パートナーに知られたくない場合は、無認可施設での遺伝カウンセリングを検討しましょう。正しい知識に基づいた遺伝カウンセリングを受けるためのポイントは、臨床遺伝専門医や遺伝カウンセラーが在籍するクリニックを選ぶことです。

パートナーと話し合う

NIPTの受検に際しては、必ずパートナーとの話し合いを持ちましょう。
NIPTの結果が陽性だった場合に待っているのは、「妊娠継続」か「人工妊娠中絶」かというあまりにも大きな命の選択です。
パートナーとともにおなかの赤ちゃんに向き合い、両者が納得した形でNIPT受検するのは、命への責任でもあります。

検査結果が出てから話し合うのではなく、事前に検査結果次第での行動の取り方を2人で話し合っておきましょう。
異常が見つかったときに出産するか人工妊娠中絶をするかは、明確な正解はありません。夫婦間の考えのすり合わせや宗教上の理由など、多角的な面から自分たちにとって最良の選択ができるよう、事前に話し合いをしておきましょう。

NIPTを受けるクリニックを決める

NIPT受検に際し、クリニック選びは非常に重要です。
NIPTは、すべての施設で実施している検査ではありません。妊婦健診時やかかりつけ医にNIPTを勧められたら、まずは通院先や近隣施設のNIPT実施状況を確認しましょう。

NIPTを提供している施設には、認可施設と無認可施設があります。
両者の違いは、遺伝カウンセリングの有無、NIPTの受検条件や検査項目などです。
認可施設では、遺伝カウンセリングが必須で実施されます。検査できるのは基本検査と呼ばれる13、18、21トリソミーのみです。

対して無認可施設では、遺伝カウンセリングを実施しているクリニックはほとんどありません。基本検査に加え、他の病気や性別など多くの内容を検査できます。無認可施設でも臨床遺伝専門医のいる施設では、カウンセリングのみの利用ができる場合があるため、気軽に相談してみましょう。
費用面では、無認可施設の方が低額の傾向があります。これらの違いを加味し、自分にはどちらの施設が向いているか考えてみてください。

NIPTの受検が不安な方はミネルバクリニックがおすすめ

NIPTを勧められたばかりで、右も左も分からず不安という方には、ミネルバクリニックがおすすめです。
認定臨床専門医であり、3児の母でもある院長が、不安に寄り添った遺伝カウンセリングを実施しています。

認定臨床遺伝専門医によるカウンセリングが受けられる

ミネルバクリニックでは、遺伝カウンセリング学会の会員である認定臨床遺伝専門医による、十分な知識と経験に基づいたカウンセリングを実施しています。

カウンセリングを行う院長自身も3児の母であるため、遺伝子や染色体異常の知識提供の枠を超え、患者様の気持ちに寄り添ったカウンセリングの提供が可能です。
また、検査結果が陽性の患者様のご相談に関して、追加費用は一切かかりません。不安な気持ちを感じたらいつでもサポートできるよう、電話やオンラインでの相談も受け付けております。

NIPT受検が不安な方は、お気軽にミネルバクリニックにご相談ください。

非確定的検査で最も精度の高い「スーパーNIPT」が受検可能

ミネルバクリニックは「スーパーNIPT」が受検できる医療機関です。
スーパーNIPTは、18トリソミー、21トリソミーに関する陽性的中率100%で、非確定的検査で最も高い精度を誇っています。
偽陽性（病気を持っていなくても「陽性」と結果がでること）に関してもゼロであり、正確性の高さを明示しています。

また、13、18、21トリソミーといった基本検査はもちろん、微細欠失症候群の偽陰性（病気を持っていても「陰性」と結果がでること）も「ゼロ」です。結果が100%なので、今後の決断をくだすときの迷いを少なくしてくれるでしょう。

まとめ

NIPTでは、胎児の染色体異常などの可能性を検査できます。ときに命の選択を迫られるため、パートナーと事前によく話し合いを持ちましょう。

NIPTを勧められた場合は、NIPTを受検するかどうかは別として、まずは遺伝カウンセリングを受けてみることをおすすめします。
ミネルバクリニックでは、認定臨床遺伝専門医によるカウンセリングと、非常に高い精度を誇るスーパーNIPTなど、万全の体制を整えて患者様の不安やお悩みに寄り添います。ぜひお気軽にご相談ください。