目次
- 1 NIPTとクアトロテストの違い精度・費用・検査時期を徹底比較【臨床遺伝専門医監修】
- 1.1 1. NIPTとクアトロテスト 5つの決定的な違い【比較一覧表】
- 1.2 2. クアトロテストで何がわかる？対象疾患を詳しく解説
- 1.3 3. 検査精度の差｜感度99.9% vs 80%の意味
- 1.4 4. 偽陽性と偽陰性の違い｜見逃しリスクを理解する
- 1.5 5. 確率報告の罠｜「1/500」で安心できますか？
- 1.6 6. 35歳以上の妊婦さんへ｜高齢出産と染色体異常リスク
- 1.7 7. 検査の流れと期間｜いつ受けられる？結果はいつ出る？
- 1.8 8. 費用比較｜トータルコストで考える
- 1.9 9. ミネルバクリニックの「トリプルリスクヘッジ」
- 1.10 10. COATE法による次世代NIPT｜圧倒的な技術力
- 1.11 11. ミネルバクリニックの特徴まとめ
- 1.12 よくある質問（FAQ）
- 1.13 参考文献
NIPTとクアトロテストの違い
精度・費用・検査時期を徹底比較【臨床遺伝専門医監修】
Q. 費用が安いクアトロテストで済ませても大丈夫ですか？
A. 「安物買いの銭失い」になるリスクを理解してから決めてください。
クアトロテストはNIPTに比べて精度が低く、特にダウン症候群（21トリソミー）の約20%を見逃す（偽陰性）可能性があります。また、結果が「1/500」などの確率でしか出ないため、結局不安が解消されず、羊水検査（約15〜20万円）に進むことになり、トータルの費用と精神的負担がかえって大きくなるケースが後を絶ちません。
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決定的な精度の差 → 感度80%（クアトロ）vs 99.9%（NIPT）が意味する「見逃し」の恐怖。 -
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確率報告の罠 → 「1/500」と言われて安心できますか？白黒つかない結果が招く混乱。 -
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偽陽性・偽陰性の差 → クアトロの偽陽性率5%、偽陰性率15〜20%をどう考えるか。 -
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費用のシミュレーション → 陽性時の確定検査まで含めた本当のコストパフォーマンス比較。 -
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ミネルバの解決策 → 早期（6週〜）検査可能。万が一の陽性時は互助会で羊水検査費を全額カバー。
1. NIPTとクアトロテスト 5つの決定的な違い【比較一覧表】
「出生前診断を受けたいけれど、費用が高いNIPTにするか、手頃なクアトロテスト（母体血清マーカー検査）にするか迷っている」という妊婦さんは少なくありません。しかし、この2つは「似て非なる検査」です。
両方ともお母さんの血液を使う非確定検査（スクリーニング）ですが、見ているもの（検査対象）と精度には天と地ほどの差があります。妊娠中に受ける検査方法として、どちらを選ぶかは非常に重要な決断です。
| 比較項目 | クアトロテスト （母体血清マーカー） |
NIPT （新型出生前診断） |
|---|---|---|
| 検査の仕組み | 血液中のタンパク質濃度を測定 （間接的な予測） |
血液中の胎児DNAを直接解析 （直接的な検査） |
| 感度（21トリソミー） ※病気がある人を陽性と判定できる確率 |
約80%前後 （20%は見逃す） |
99.9%以上 （ミネルバ採用検査） |
| 偽陽性率 ※病気がないのに陽性と出る確率 |
約5% | 0.1%未満 |
| 偽陰性率（見逃し） ※病気があるのに陰性と出る確率 |
約15〜20% | 0.1%未満 |
| 結果の出方 | 「1/500」などの確率報告 | 「陽性」「陰性」の明確な判定 |
| 検査時期 | 妊娠15週〜17週頃 | 妊娠9〜10週〜 （ミネルバは6週〜可能） |
| 対象疾患 | 21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管欠損症 | 21・18・13トリソミー、全染色体、微小欠失症候群等 |
| 費用相場 | 2〜3万円前後 | 10〜20万円前後 |
2. クアトロテストで何がわかる？対象疾患を詳しく解説
クアトロテストとNIPTでは、調べられる染色体異常・先天性疾患の種類が異なります。それぞれの検査方法で何がわかるのか、詳しく解説します。
クアトロテストの対象疾患（3種類）
① 21トリソミー（ダウン症候群）
21番染色体が3本ある染色体異常です。知的発達の遅れ、特徴的な顔貌、先天性心臓疾患などの合併症を伴うことがあります。出生頻度は約700〜800人に1人ですが、母体年齢が高くなるほどリスクが上昇します。クアトロテストの感度は約80%で、20%程度の見逃し（偽陰性）があります。
② 18トリソミー（エドワーズ症候群）
18番染色体が3本ある染色体異常です。重度の発達遅延、先天性心臓疾患、多くの臓器に異常が見られます。出生頻度は約3,000〜8,000人に1人。残念ながら、生後1年以内に90%以上が亡くなるとされる重篤な疾患です。クアトロテストの感度は約60〜70%程度と、21トリソミーよりさらに低くなります。
③ 開放性神経管欠損症（二分脊椎・無脳症）
胎児の脊椎や頭蓋骨が正常に閉じない先天性疾患です。二分脊椎では下半身の麻痺や排泄障害などの症状が生じることがあります。無脳症は脳の大部分が形成されない重篤な状態です。クアトロテストではAFP（α-フェトプロテイン）の上昇で検出しますが、超音波検査（エコー）でも発見可能です。
⚠️ 重要：クアトロテストでは調べられない疾患
13トリソミー（パトウ症候群）はクアトロテストの対象外です。13トリソミーは重度の知的障害、先天性心臓疾患、多指症などの症状を伴う染色体異常で、NIPTでは検査可能です。
NIPTで調べられる染色体異常（検査プランにより拡大可能）
NIPTでは基本の3つのトリソミー（21・18・13）に加え、ミネルバクリニックのプランでは以下も検査可能です：
-
•
全染色体検査（1〜22番＋性染色体） -
•
微小欠失症候群（ディジョージ症候群、1p36欠失症候群など） -
•
性染色体異数性（ターナー症候群、クラインフェルター症候群など） -
•
父親由来の新生突然変異（デノボ変異）56遺伝子
3. 検査精度の差｜感度99.9% vs 80%の意味
検査を選ぶ上で最も重要なのが「精度」です。クアトロテストとNIPTの精度の差を、具体的な数字で比較してみましょう。
| 対象疾患 | クアトロテスト | NIPT |
|---|---|---|
| 21トリソミー（ダウン症候群） | 約80〜86% | 99.9%以上 |
| 18トリソミー（エドワーズ症候群） | 約60〜70% | 99.9%以上 |
| 13トリソミー（パトウ症候群） | 対象外 | 99.9%以上 |
| 開放性神経管欠損症 | 約80% | 超音波検査で確認 |
仮に100人のダウン症候群の赤ちゃんを妊娠している妊婦さんがいたとします。
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•
クアトロテスト：80人は「陽性（ハイリスク）」と判定されますが、20人は「陰性」と出て見逃されます。
-
•
NIPT：99人以上が「陽性」と判定され、見逃しは1人未満です。
この差は「5人に1人を見逃すか、ほぼ全員を検出できるか」という決定的な違いです。
4. 偽陽性と偽陰性の違い｜見逃しリスクを理解する
検査結果を正しく理解するために、「偽陽性」と「偽陰性」の違いを知っておくことが重要です。
偽陰性（見逃し）とは？
実際には病気があるのに「陰性」と判定されてしまうことです。つまり「見逃し」です。
- •
クアトロテスト：約15〜20%
- •
NIPT：0.1%未満
偽陽性（余計な心配）とは？
実際には病気がないのに「陽性」と判定されてしまうことです。
- •
クアトロテスト：約5%
- •
NIPT：0.1%未満
クアトロテストで「陽性（ハイリスク）」と出ても、実際には95%以上の赤ちゃんに異常はありません。しかし、その結果を聞いた妊婦さんは大きな不安を抱え、羊水検査などの確定検査を受けることになります。
5. 確率報告の罠｜「1/500」で安心できますか？
クアトロテストの最大の問題点は、結果が「白黒ハッキリしない」ことです。この検査は、血液中の4つの成分（AFP, hCG, uE3, Inhibin A）の値を、年齢ごとの基準値と比較して「確率」を計算します。
💬 患者さんの声
「陰性と言われたけど、1/1000って本当に大丈夫なの？」
「確率は低いけどゼロじゃないよね？」
と、検査を受けた後にかえって不安になり、結局ミネルバクリニックにNIPTを受け直しに来られる方が非常に多いのが現実です。
👩⚕️ 院長・仲田の診療現場より
「実際に私の外来には、他院でクアトロテストを受けて『1/300』などの結果が出てしまい、夜も眠れなくなって駆け込んでくる妊婦さんが後を絶ちません。
その涙を見るたびに、『最初から白黒はっきりつく精度の高い検査を勧めてあげたかった』と痛感します。安易な検査選択が、かえって大きな心の負担を生んでしまうのです。」
クアトロテストの結果は「1/500」「1/1000」のように返ってきます。カットオフ値（基準線：通常は1/295）より確率が低ければ「スクリーニング陰性」となりますが、これは「異常がない」という意味ではありません。「異常がある確率が基準より少し低いだけ」です。
一方、NIPTの結果は「陽性」「陰性」で明確に報告されます。確率ではなく、白黒ハッキリした答えが得られるため、妊娠中の不安を大幅に軽減できます。
6. 35歳以上の妊婦さんへ｜高齢出産と染色体異常リスク
35歳以上の妊婦さんにとって、出生前診断は特に重要なテーマです。母体年齢が上がるにつれて、染色体異常の発生率が上昇することが知られています。
年齢別の染色体異常リスク
| 母体年齢 | ダウン症候群の確率 | 全染色体異常の確率 |
|---|---|---|
| 25歳 | 1/1,250 | 1/476 |
| 30歳 | 1/952 | 1/385 |
| 35歳 | 1/385 | 1/192 |
| 37歳 | 1/250 | 1/127 |
| 40歳 | 1/106 | 1/66 |
| 42歳 | 1/64 | 1/42 |
| 45歳 | 1/30 | 1/21 |
※出典: ACOG Practice Bulletin、Hook EB (1981)
高齢出産でNIPTをおすすめする理由
-
①
クアトロテストは年齢だけで陽性になりやすい：
クアトロテストは母体年齢を計算に組み込むため、40歳以上では約40%が「陽性」と判定されてしまいます。 -
②
見逃しリスクが許容できない：
高齢出産ではそもそもリスクが高いため、20%の見逃し（偽陰性）は看過できません。 -
③
早期に結果を知りたい：
NIPTは妊娠9〜10週から受検可能。早く安心を得られます（ミネルバは6週〜）。 -
④
確定検査への道筋が明確：
NIPTで陽性なら確定検査へ、陰性ならほぼ安心。曖昧な結果に悩まされません。
💡 30代前半・20代の方も要注意
「まだ若いから大丈夫」と思っていませんか？実は、ダウン症候群の赤ちゃんの約80%は35歳未満の妊婦さんから生まれています。これは若い年齢の妊婦さんの方が母数として多いためです。年齢に関係なく、検査を受ける選択肢があることを知っておいてください。
7. 検査の流れと期間｜いつ受けられる？結果はいつ出る？
検査方法によって、受けられる時期や結果が出るまでの期間が異なります。妊娠中のスケジュールを考える上で重要なポイントです。
クアトロテストの流れ
- 1.
検査時期：妊娠15週〜17週頃
- 2.
検査方法：採血（10ml程度）
- 3.
結果報告：約2週間
- 4.
結果の形式：確率（例：1/300）で報告
- 5.
陽性時：羊水検査（妊娠15〜18週）へ
NIPTの流れ（ミネルバの場合）
- 1.
検査時期：妊娠9〜10週〜（ミネルバは6週〜可能）
- 2.
遺伝カウンセリング：臨床遺伝専門医が対応
- 3.
検査方法：採血（10ml程度）
- 4.
結果報告：約1〜2週間
- 5.
陽性時：確定検査へ → ミネルバは自院で実施可能
8. 費用比較｜トータルコストで考える
「NIPTは高いから」という理由でクアトロテストを選ぶ方もいますが、トータルのコストパフォーマンスを考えると、必ずしも安上がりとは言えません。
クアトロテストの場合
検査費用：約2〜3万円
⬇️ もし陽性（確率が高い）なら…
確定検査（羊水検査）：全額自費（約15〜20万円）
合計：約20万円超 ＋ 不安な時間
ミネルバクリニックのNIPTの場合
NIPT検査費用：プランによる
⬇️ もし陽性なら…
確定検査（羊水検査）：無料（互助会負担）
追加費用ゼロで安心の確定検査へ
クアトロテストで陽性（ハイリスク）と出た場合、確定診断のためには羊水検査が必須となります。この羊水検査はほとんどの施設で自費診療となり、約15〜20万円かかります。つまり、最初からNIPTを受けていた方が、費用対効果も精神的な安心感も高かった、という結果になりがちなのです。
9. ミネルバクリニックの「トリプルリスクヘッジ」
ミネルバクリニックでは、NIPTを受ける患者様の不安を解消するために、独自の「トリプルリスクヘッジ」体制を整えています。単に検査をするだけでなく、陽性時のフォローまで責任を持つのが臨床遺伝専門医の使命だと考えています。
① 金銭的リスクヘッジ（互助会）
検査時に「互助会（カトレア会）」へご入会（会費8,000円・非課税）いただくことで、万が一陽性判定が出た場合の確定検査（羊水検査・絨毛検査）費用を、当院が全額負担します（上限なし）。
② 時間的リスクヘッジ（院内完結）
2025年6月より産婦人科を併設し、陽性後の確定検査（羊水・絨毛検査）を自院で行えるようになりました。ほとんどの場合、3日以内に確定検査の結果をお出しできるスピーディーな体制です。
💡 【2025年1月開始】新・安心結果保証制度
「再検査が必要とわかったのに、結果が出る前に流産してしまい、再検査の検体が提出できない」という悲しいケースに対応するため、その場合は検査代金を全額返金する制度を開始しました（6,000円で加入可能）。
10. COATE法による次世代NIPT｜圧倒的な技術力
ミネルバクリニックは、日本で唯一の臨床遺伝専門医が運営する遺伝子検査専門クリニックとして、世界中から厳選した最高レベルの検査を提供しています。
COATE法（次世代NIPT）の特徴
米国4大遺伝子検査会社の一角が開発した最新技術。従来法では70%台だった微小欠失症候群の陽性的中率が、>99.9%へと劇的に向上しました。
- •
SNP法とターゲット法を融合
- •
胎児分画2%〜でも高精度解析可能
- •
78項目の包括的検査
父親の加齢リスクもカバー
ダイヤモンドプランでは、父親の加齢とともに精子に蓄積される遺伝子変異（56遺伝子）も検査可能です。これらは「症候性自閉症」（重い知的障害や身体的合併症を伴う自閉症）の原因となります。
- •
積算リスク1/600、当院実績では1/60人が陽性
11. ミネルバクリニックの特徴まとめ
🏥 臨床遺伝専門医常駐
日本で唯一、臨床遺伝専門医が遺伝子検査のために開業したクリニック。専門医による遺伝カウンセリングで、検査前から検査後まで手厚くサポート。
🔬 COATE法採用
自院採用検査のなかで高い精度を実現。微細欠失症候群の陽性的中率は従来の70%台から>99.9%へ飛躍的に向上。
🌐 オンライン対応
オンラインNIPTで全国どこからでも受検可能。遠方の方も遺伝専門医のカウンセリングを受けられます。
📞 24時間サポート
陽性時の手厚いフォロー体制。不安な気持ちに寄り添い、次のステップを一緒に考えます。
🏥 2025年6月〜 確定検査対応
産婦人科併設により、陽性時の確定検査（羊水・絨毛検査）を自院で実施可能に。NIPTから確定検査までワンストップで対応。
📷 4Dエコー導入
NIPT前に当日の胎児の状態を超音波検査で確認してから採血可能。より安心して検査を受けていただけます。
よくある質問（FAQ）
参考文献
- [1] 厚生労働省「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書」[公式サイト]
- [2] 国立成育医療研究センター「ダウン症候群について」[公式サイト]
- [3] 日本産科婦人科学会「母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）に関する指針」[PDF]
- [4] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「指針」[公式サイト]
- [5] 国立成育医療研究センター「NIPT」[公式サイト]
- [6] Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017. [PubMed]
- [7] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Bulletin No. 226. 2020. [ACOG]
- [8] Hook EB. Rates of chromosome abnormalities at different maternal ages. Obstet Gynecol. 1981;58(3):282-285.
