目次
クアトロテストとNIPTの違い｜精度80%vs99%
どちらを選ぶべき？臨床遺伝専門医が徹底解説
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Q. クアトロテストとNIPTの違いは何ですか？どちらを選ぶべき？
A. 最大の違いは「精度」です。クアトロテストの感度は約80%、NIPTは99%以上。
クアトロテストは約20%の見逃し（偽陰性）リスクがあり、「陰性」でも安心できません。結果も「1/500」のような確率表記で、解釈に不安が残る方が多いのが現状です。一方、NIPTは「陽性」「陰性」の明確な結果で、精度も飛躍的に高いため、クアトロテスト後に受け直す方が増えています。
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精度の違い → クアトロテスト感度80% vs NIPT感度99%以上 -
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偽陰性リスク → クアトロテストは約20%の見逃しリスク、NIPTは0.1%未満 -
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結果の表記 → クアトロ「1/500」のような確率表記、NIPTは「陽性/陰性」明確 -
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検査時期 → クアトロ妊娠15〜18週のみ、NIPT妊娠10週から可能 -
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当院の実績 → クアトロ後に不安でNIPTを受け直す方が多数いらっしゃいます
1. クアトロテスト（母体血清マーカー検査）とは
【結論】 クアトロテストは、妊婦さんの血液中の4種類のホルモン・タンパク質を測定し、ダウン症候群などの染色体異常の「確率」を計算するスクリーニング検査です。費用は約2〜3万円と安価ですが、感度は約80%と限界があります。
「かかりつけの産婦人科でクアトロテストを勧められた」「NIPTとどう違うの？」そんな疑問を持ってこのページにたどり着いた方も多いでしょう。まずはクアトロテストがどんな検査なのか、基本から確認していきましょう。
🏥 なぜ産院でクアトロテストを勧められるのか？
産婦人科でクアトロテストを勧められる背景には、いくつかの理由があります。まず費用が約2〜3万円と安価であること。次に、NIPTのような特別な認証施設でなくても実施できるため、どの産院でも提供しやすいこと。さらに、NIPTが日本に導入される2013年以前は、母体血清マーカー検査が出生前スクリーニングの主流だったため、医師にとって馴染みのある検査であることも挙げられます。ただし、検査を勧める際に「精度80%」「20%は見逃す可能性がある」という重要な情報が十分に説明されないケースも少なくありません。検査を受ける前に、精度と限界を正しく理解しておくことが大切です。
💡 用語解説：母体血清マーカー検査とは
クアトロテストは正式には「母体血清マーカー検査」と呼ばれます。「マーカー」とは目印のこと。妊婦さんの血液中に含まれる特定の物質（ホルモンやタンパク質）を「目印」にして、胎児の染色体異常の可能性を推定する検査です。「クアトロ」はラテン語で「4」を意味し、4種類の物質を測定することからこの名前がついています。
クアトロテストで測定する4つの物質
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①
AFP（α-フェトプロテイン）：胎児の肝臓で作られるタンパク質
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②
hCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピン）：胎盤から分泌されるホルモン
-
③
uE3（非抱合型エストリオール）：胎児と胎盤で作られる女性ホルモン
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④
Inhibin A（インヒビンA）：胎盤から分泌されるホルモン
これらの数値と、妊婦さんの年齢、妊娠週数、体重などを組み合わせて計算式に当てはめ、染色体異常の「確率」を算出します。
クアトロテストの対象疾患
| 対象疾患 | 感度 | 見逃しリスク |
|---|---|---|
| ダウン症候群（21トリソミー） | 約80% | 約20% |
| 18トリソミー | 約60〜80% | 約20〜40% |
| 開放性神経管閉鎖不全症 | 約80% | 約20% |
⚠️ 重要：クアトロテストでは13トリソミーは対象外です。また、微細欠失症候群や単一遺伝子疾患は一切検出できません。NIPTのダイヤモンドプランでは、これらの疾患も検査対象に含まれます。
2. NIPTとは｜新型出生前診断の特徴
【結論】 NIPT（新型出生前診断）は、母体血中の胎児由来DNA断片を直接解析する検査です。ダウン症候群の検出感度は99%以上と非常に高く、妊娠10週から検査可能です。
NIPTは「Non-Invasive Prenatal Testing（非侵襲性出生前検査）」の略称で、採血だけで検査できるため流産リスクがありません。クアトロテストが「間接的な推定」であるのに対し、NIPTは胎児の遺伝情報を直接解析するため、精度が飛躍的に向上しています。
💡 用語解説：cfDNA（セルフリーDNA）とは
NIPTで解析するのは「cfDNA（cell-free DNA）」と呼ばれる、血液中を漂う細胞に含まれていないDNA断片です。妊娠中、胎盤から胎児由来のcfDNAが母体血液中に流れ出ています。このDNAを次世代シーケンサーで読み取り、染色体の数的異常を検出します。
NIPTの検査精度
| 対象疾患 | 感度 | 見逃しリスク |
|---|---|---|
| ダウン症候群（21トリソミー） | 99.9% | 0.1%未満 |
| 18トリソミー | 99.9% | 0.1%未満 |
| 13トリソミー | 99%以上 | 1%未満 |
当院のスーパーNIPTでは、これまで偽陰性ゼロの実績があります。検査会社の技術力により精度は大きく異なるため、どの施設でNIPTを受けるかは非常に重要です。
3. クアトロテストとNIPTの違いを徹底比較
【結論】 クアトロテストとNIPTは、精度、検査時期、結果の表記、対象疾患などあらゆる点で大きく異なります。特に精度の差は歴然で、「本当に安心したい」ならNIPTが推奨されます。
「クアトロテストで十分では？」「NIPTは高いから…」と迷う方も多いでしょう。ここでは、両者の違いを項目ごとに詳しく比較していきます。
| 比較項目 | クアトロテスト | NIPT |
|---|---|---|
| 検査原理 | 血清中のホルモン・タンパク質を測定 | 胎児由来DNAを直接解析 |
| 感度（ダウン症） | 約80% | 99%以上 |
| 偽陰性（見逃し） | 約20% | 0.1%未満 |
| 検査時期 | 妊娠15〜18週のみ | 妊娠10週から |
| 結果の表記 | 「1/500」等の確率表記 | 「陽性」「陰性」で明確 |
| 対象疾患 | ダウン症・18トリソミー・開放性神経管閉鎖不全症 | ダウン症・18トリソミー・13トリソミー＋微細欠失・遺伝子疾患（プランによる） |
| 費用目安 | 約2〜3万円 | 約10〜20万円 |
| 陽性時の心理的負担 | 確率表記で不安が続く | 明確な結果で次のステップへ |
🩺 院長コラム【「安いから」でクアトロを選ぶ危険性】
「クアトロテストは安いからこちらで」という選択をされる方がいますが、私はそれを強くお勧めしません。なぜなら、20%の見逃しリスクがあるからです。
5人に1人は「陰性」と言われても実際は陽性という計算になります。さらに、結果が「1/300」のような確率で返ってくるため、「これって高いの？低いの？」と不安が解消されません。結局、クアトロテスト後にNIPTを受け直す方が非常に多いのが現状です。
最初からNIPTを受けていれば、時間的にも経済的にも、何より精神的にも負担が少なく済みます。「安物買いの銭失い」にならないよう、慎重にご検討ください。
精度80% vs 99%の意味を正しく理解する
「80%も検出できるなら十分では？」と思われるかもしれません。しかし、これは「100人のダウン症児のうち20人は見逃される」ということを意味します。
クアトロテスト（感度80%）
5人に1人
見逃される可能性
NIPT（感度99%以上）
1000人に1人
見逃される可能性
4. クアトロテストの結果の見方｜「1/300」の意味
【結論】 クアトロテストの結果は「1/300」のような確率表記で返ってきます。一般的に1/295以上（カットオフ値）で「陽性」とされますが、この数値は解釈が非常に難しく、多くの妊婦さんが不安を抱えたままになります。
「結果が1/500って言われたけど、これって安心していいの？」「1/100と1/1000、どのくらい違うの？」クアトロテストの結果を受け取った後、このような疑問を持つ方が非常に多いです。
💡 用語解説：カットオフ値とは
「カットオフ値」とは、「陽性」と「陰性」を分ける境界線のことです。クアトロテストでは一般的に1/295が使われることが多いです。つまり、「295人に1人以上の確率」なら陽性、それ未満なら陰性と判定されます。しかし、1/300でも1/1000でも「陰性」とされるため、不安が残る方が多いのです。
確率表記の問題点
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「1/500でも不安」問題：確率が低くても0%ではない限り、不安は消えない
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年齢リスクとの比較困難：「35歳の平均1/350より高い？低い？」と混乱
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次のアクションが不明確：「陽性じゃないけど確率は高め」の場合、どうすべきか分からない
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そもそも精度80%の確率：計算の元となる検査自体が20%見逃すリスクを持っている
結果の具体例と解釈
| 結果例 | 判定 | 意味 | 実際の心理状態 |
|---|---|---|---|
| 1/50 | 陽性 | 50人に1人の確率 | 羊水検査を強く勧められ、強い不安 |
| 1/295 | 陽性 | 295人に1人（ギリギリ陽性） | 「陽性だけど確率低い？」と混乱 |
| 1/300 | 陰性 | 300人に1人（ギリギリ陰性） | 「陰性だけど大丈夫？」と不安が残る |
| 1/1000 | 陰性 | 1000人に1人 | 「でも0%じゃない…」という不安 |
💡 NIPTなら結果が明確
NIPTの結果は「陽性」「陰性」でシンプルに返ってきます。確率の解釈に悩む必要がなく、次に何をすべきかが明確です。陽性なら確定検査（羊水検査・絨毛検査）へ、陰性なら安心して妊娠生活を送れます。
5. クアトロテスト陰性でも安心できない理由
【結論】 クアトロテストで「陰性」と言われても、約20%（5人に1人）は見逃されている可能性があります。「陰性＝100%安心」ではないことを必ず理解しておく必要があります。
「クアトロテストで陰性だったから安心」と思いたい気持ちはよく分かります。しかし、検査の精度を正しく理解することが、本当の安心につながります。
「陰性」でも安心できない3つの理由
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①
偽陰性率20%
100人のダウン症児がいたとして、クアトロテストでは約20人が「陰性」と判定されてしまいます。つまり5人に1人は見逃される計算です。 - ②
-
③
確率表記の限界
「1/1000」という結果でも、それは「1000人に1人はダウン症」という意味。0%ではない限り、心から安心することはできません。
クアトロテストの結果に不安を感じていませんか？
「陰性だったけど本当に大丈夫？」「確率表記の意味がわからない」
そんな不安を解消するため、NIPTで再検査する方が増えています。
※オンライン診療も対応可能です
6. クアトロ後にNIPTを受け直す方が多い理由
【結論】 当院にはクアトロテスト後に不安でNIPTを受け直す方が数多くいらっしゃいます。その理由は「確率表記では安心できない」「もっと精度の高い検査を受けたい」という切実な想いからです。
私たちのクリニックには、すでにクアトロテストを受けた方からのご相談が日常的にあります。そして、その多くが「クアトロの結果では安心できなかった」という理由でNIPTを受け直されています。
受け直す方の声（よくある理由）
💭 確率表記が不安
「1/400と言われましたが、これが高いのか低いのかわかりません。0%じゃない限り、不安で眠れない夜が続いています」
💭 80%の精度に不信感
「後で調べたら5人に1人は見逃すと知りました。検査前に説明してほしかったです。改めてNIPTを受けたいと思います」
💭 もっと早く知りたかった
「クアトロは15週まで待たないと受けられませんでした。NIPTなら10週から受けられると後で知り、最初からこちらを選べばよかったと後悔しています」
💭 陽性だったが次が分からない
「クアトロで陽性と言われましたが、羊水検査を受けるべきか悩んでいます。NIPTで改めて確認してから考えたいです」
🩺 院長コラム【クアトロ後の相談で感じること】
クアトロテスト後にNIPTを受け直したいとご相談いただく方の多くは、「最初からNIPTを受けていればよかった」とおっしゃいます。
確かにクアトロテストは安価ですが、結果として2回分の検査費用と、何より精神的な負担がかかってしまいます。また、クアトロテストを受けられるのは妊娠15週以降なので、その後NIPTを受けると週数がさらに進んでしまい、万が一の選択肢が狭まるリスクもあります。
出生前診断は「生涯に関わる大切な検査」です。費用だけで判断せず、正確性と安心感を重視して検査を選んでいただきたいと願っています。
7. どちらを選ぶべき？検査の選び方
【結論】 NIPTを受けると決めた後も、どの施設で受けるかは非常に重要です。検査会社の技術力、医師の専門性、陽性時のフォロー体制は施設によって大きく異なります。
「NIPTならどこで受けても同じ」と思っている方もいらっしゃるかもしれません。しかし、それは大きな誤解です。検査の精度、結果の説明、陽性時のサポートは施設によって全く異なります。
NIPT施設選びのチェックポイント
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臨床遺伝専門医が在籍しているか：結果の解釈や今後の選択肢について、専門的なアドバイスを受けられます
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検査会社の実績と技術力：使用する検査会社によって精度は大きく異なります
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陽性時のフォロー体制：確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで一貫して対応できるか
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遺伝カウンセリングの充実度：検査前後に十分な説明とサポートを受けられるか
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費用に含まれる内容：遺伝カウンセリング料が別途必要な施設もあります
⚠️ 注意：「安さ」だけで施設を選ぶのは危険です。結果が出た後のフォローがなく、「陽性でした。あとは自分で病院を探してください」と放置される施設もあります。陽性時のサポート体制は、施設選びで最も重要なポイントの一つです。
8. ミネルバクリニックのNIPTが選ばれる理由
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医としての専門性を活かした診療体制を整えています。NIPTから確定検査、陽性時のフォローまで一貫してサポートいたします。
🏥 院内で確定検査まで対応
2025年6月より産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査も院内で実施可能。転院の必要がなく、心理的負担を軽減できます。
👩⚕️ 臨床遺伝専門医が常駐
検査前後の遺伝カウンセリングを臨床遺伝専門医が担当。結果の説明から今後の選択肢まで、専門家が寄り添います。
💰 互助会で費用面も安心
互助会（8,000円）に加入で、陽性時の確定検査費用を全額カバー。上限なしで安心です。
検査前の遺伝カウンセリングについて
当院ではお一人あたり1.5時間の枠をお取りし、検査前に十分な遺伝カウンセリングを行います。検査の意味、結果の解釈、陽性だった場合の選択肢など、すべてご理解いただいた上で検査を受けていただけます。臨床遺伝専門医が丁寧にご説明しますので、不安なまま検査を受けることはありません。
💡 遺伝カウンセリング料について
当院の検査費用には遺伝カウンセリング料33,000円が内包されています。これは当日の説明だけでなく、陽性になった時に何度でもカウンセリングを受けられる、妊娠経過中にサイトメガロウイルス初感染など心配なことがあってもいつでも相談できるサポートまで含まれています。お金がかかるから相談しにくい、ということを避け、安心して日常生活が送れるよう配慮しています。
よくある質問（FAQ）
🏥 一人で悩まないでください
クアトロテストとNIPTの違い、検査を受けるかどうか迷っていること、
どんなことでもお気軽にご相談ください。
臨床遺伝専門医があなたとご家族に寄り添います。
参考文献
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- [9] 厚生労働省. 出生前検査に関する情報提供. [厚生労働省]
