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妊婦さんにとって一番の悩みはお腹の子どもが無事健康で生まれてくることです。そのため身体のちょっとした変化さえも気になる方が多いでしょう。特に高齢出産の場合、染色体の異常による先天性の疾患を抱えている子どもが生まれてくる可能性が高くなるので心配している方もいるかもしれません。
そうした妊婦さんが気になるのが出生前診断でしょう。現在では検査の数も多くなり、ご自分に合った検査方法を選ぶことができます。今回の記事では出生前診断の種類と検査の費用、どういった検査なのかを詳しく解説をします。ご自分で検査を受ける際の参考にしてくれると幸いです。
出生前診断とは
出生前診断とは、お腹の中にいる赤ちゃんがどういった状態なのかを調べて医師が判断をすることを言います。出生前診断によって見た目の異常がわかる形態異常と染色体の異常によって起きる先天性疾患を調べることが可能です。検査には染色体疾患の診断やリスクを判定するもの（遺伝学的検査）と脳や心臓などの臓器の異常を診断する形態学的検査（超音波検査）があります。広い意味で妊婦健診の際に受けている超音波エコーを使った検査や胎児心拍数モニタリングを使った検査も出生前診断です。
赤ちゃんが抱える先天的な病気は生まれてすぐに治療が必要なものもあります。出生前診断で事前に知ることで生まれてくる前から治療するためにサポート体制を整えることができます。また、妊娠中に治療できる疾患であれば治療を始めることもあります。ただし、検査の種類によってどういった症状が判明するのかや検査精度はまちまちです。
そのため出生前診断にはどういった種類の検査があって何を調べるのかを知った上で受けるようにしましょう。
出生前診断の種類
出生前診断には、超音波（エコー）検査のような「形態異常」を調べるものと赤ちゃんの染色体が正常かどうかを調べる「染色体異常」の2種類があります。形態異常は検査機器の性能と医師の手技に左右される側面があるので判定が難しい場合も考えられます。一方、染色体異常は「確定診断」と「非確定診断」の二つに分かれているほど検査によって精度が変わってきます。
超音波スクリーニング
赤ちゃんの見た目を調べる検査が超音波エコーを使ったスクリーニングによる診断です。超音波とは人間の耳には聞こえない高い周波数の音波です。この高い音を臓器に当てて、跳ね返ってきた音をコンピューターで処理をして画像に写し出します。リアルタイムで臓器の様子を観察することが可能です。人体には影響を及ぼしませんので妊婦健診でも使用されています。
近年では技術の進歩によって胎児の首後方の浮腫（むくみ）の厚みを測る検査もできるようになりました。この厚みのことを専門用語で「NT」と呼び、分厚いと染色体の異常があると言われます。ただし、医師による目視での判定なので確実性という点では他の検査よりも低いのが難点です。
新型出生前診断（NIPT）
お母さんから採血をして血液内にある赤ちゃんの染色体を調べて先天性疾患の可能性があるかどうかを調べる検査です。妊娠10週目（ミネルバクリニックでは9週目）から受けられます。この検査は13トリソミー（パトウ症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、21トリソミー（ダウン症候群）を調べられます。ただし、クリニックによっては他の染色体検査も検査できますし、ミネルバクリニックであれば全染色体検査も可能です。結果は「陰性」・「陽性」・「判定保留」という形で報告されます。
精度も99.9％と高いのですが、あくまでも「非確定検査」になるため陽性判定が出ても先天性疾患があると決まったわけではありません。確定診断となる羊水検査や絨毛検査が必要になります。受けられる医療機関は認可施設と無認可施設の二つです。認可施設だと35歳未満の妊婦さんは受けられませんが、無認可施設だと年齢制限はないので20代の方も受検可能です。ただし、無認可施設の場合、事前の遺伝カウンセリングは行っていないところがほとんどです。認可施設だと遺伝カウンセリングは必須条件となっているのが無認可施設との違いです。検査結果が出るのは医院によって変わってきますが1週間から10日程度で判明します。
もし陽性判定後に羊水検査をご希望される場合、認可施設は大きな病院が多いためそのまま産婦人科で検査を受けます。無認可施設だと紹介状を書いて別の産婦人科がある医院に依頼をする形がほとんどです。
なお、遺伝カウンセリングについての詳細は以下の記事をご覧ください。
クアトロテスト（母体血清マーカー）
妊娠15週目以降に妊婦さんから血液をして行う検査です。妊婦さんの血液中に含まれる成分（AFP, uE3, hCG, InhibinA 値）を測定し、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、神経管閉鎖障害（二分脊椎や無脳症など）の確率を調べます。結果が出るのは2週間程度です。検査の際は、以下の因子が影響を与えます。
- 年齢
- 妊娠週数
- 母体体重
- 家族歴など
カットオフ値が基準となり、基準値よりも高いとスクリーニング陽性、低いとスクリーニング陰性と報告されます。精度は75～85％と乏しく陽性と判定されても染色体の先天性疾患を有しているという結論には至りません。
コンバインド検査
妊娠11週目から13週目に行う検査です。超音波検査と採血による血清マーカー検査の2つを組み合わせて実施をします。超音波の検査では胎児首後ろの浮腫（むくみ）の厚さを調べるのと、母体から血液を採取して胎盤由来のタンパク質やホルモンに関する2つの血清マーカーの解析を行い、胎児の21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミーの確率を調べます。精度は感度80％、母体血清マーカー単独では83％と高いとは言い切れません。皮下脂肪のため陽性と判定されても羊水検査か絨毛検査を受ける形になります。結果が出るのは2週間程度です。
羊水検査
染色体の異常を調べる「確定診断」の一つが羊水検査です。妊娠15週目から16週目に実施されます。子宮の中にある羊水を採取して胎児の染色体疾患や遺伝子疾患を診断します。採取するときは超音波エコーを使ってお腹に針を刺して採取します。そのため検査時は痛みが発生するので医院によっては局所麻酔をして痛みを緩和させています。
染色体異常や遺伝子疾患を診断するための検査で結果は100％の確率です。この検査で陽性と判定されたら胎児が先天性疾患を持っていることになります。結果が出るのは検査後2週間から3週間ほどかかります。
主に外来で検査を実施しますが、一日入院する場合もありますので医院に確認しておくのが確実です。合併症としては、流産、破水、出血、腹痛、子宮内感染、胎児の受傷、早産などがあります。流産に至る確率は、約0.3% (1/300)です。
絨毛検査
妊娠11～14週に行う「確定的検査」です。非確定診断であるNIPT（新型出生前診断）で陽性と判定された場合に実施します。羊水検査同様お腹に針を刺して胎盤の絨毛細胞を採取します。絨毛検査も確定診断になるため陽性の結果が出た場合、赤ちゃんが先天性疾患を有していることになります。
合併症として、破水、出血、子宮内感染、他臓器損傷（血管、腸管、膀胱など）が起きる可能性があり、流産に至る確率は約1% (1/100)です。羊水検査と比べて実施している医療機関が少ないのも難点といえます。
出生前診断の費用
出生前診断にかかる大まか費用を以下の表にまとめています。他にかかる費用としては遺伝カウンセリングを行っている医療機関であればカウンセリング料が発生します。おおよそ5000円～10000円と言われていますが、医院によって変わってくるため確認した上で検査の申し込みをするようにしましょう。
| 出生前診断 | 概算費用 |
|---|---|
| 新型出生前診断 | 15万円～25万円 |
| NT検査（胎児精密超音波検査） | 2万円～3万円 |
| コンバインド検査 | 2万円〜3万円 |
| クアトロテスト（母体血清マーカー検査） | 2万円〜3万円 |
| 絨毛検査 | 10万円～20万円 |
| 羊水検査 | 10万円～20万円 |
出生前診断を受ける人の割合
妊婦健診での超音波エコーの検査を出生前診断に入れれば、ほぼすべての妊婦さんが受検しているといえます。ただ、自ら望んで出生前診断を受ける妊婦さんとなると年代によって大きく変わってきます。理由は、先述したように高齢出産になると染色体の異常によって先天性の疾患を持つ赤ちゃんが生まれてくる可能性が高くなるからです。 現在は、女性の社会的な立場も変わり、会社でも役職付きで働くなと負担も大きくなったせいか結婚年齢と出産年齢が年々高くなっています。そのため年齢が高くなると出生前診断を受ける割合も上昇中です。
2020年に厚生労働省が開催した「第２回 NIPT等の出生前検査に関する専門委員会」で委員の河合蘭氏が資料を提示しています。 それによると、35歳未満の17.1％しか検査を受けた人がいません。35歳から39歳だと34.7％と検査を受けた人の割合が上昇しています。40歳以上になると59.1％の方が何かしらの検査を受けているという結果が出ています。
受けた検査の種類は、35歳未満だと胎児超音波検査が9.1％、コンバインド検査が2.8％、クアトロテストが4.2％、新型出生前診断（NIPT）が2.4％です。35歳から39歳の間になると胎児超音波検査が18.6％でトップ。その後に新型出生前診断（NIPT）が10.2％となっています。40歳以上になると胎児超音波検査と新型出生前診断（NIPT）を受けた方の割合は22.7％と同じ数字です。
まとめ
ここまで出生前診断の検査について解説をしてきました。診断結果によっては障害を持つ子どもが生まれてくるので特に年齢の高い妊婦さんはどんな検査をするのか気になると思います。検査を受けた後に難しい判断をしなければいけなくなるかもしれません。もし検査を受けるか考えているのならば、事前に家族同士で結果が出たらどうするかまで相談しておくのが大切です。
東京の「ミネルバクリニック」は臨床遺伝専門医が在籍するNIPT実施施設であり、検査前の遺伝カウンセリングを実施しているクリニックです。たくさんの妊婦さんの悩みや不安と真摯に向き合い、笑顔になれる出産へと導いてきました。ミネルバクリニックでは、妊娠9週から受けられる赤ちゃんの健康診断である「NIPT」を業界最新の技術と業界随一の対象疾患の広さで行っております。遺伝のエキスパートである臨床遺伝専門医が出生前診断を提供しておりますので、是非、お気軽にご相談ください。妊娠初期からの出生前診断を受ける医療機関にお悩みの方は、知識・経験・実績とも「第三者から認証されている」臨床遺伝専門医が診療している「ミネルバクリニック」まで是非、ご相談ください。
