NIPT判定保留で諦める前に｜
他院で結果が出なかった方の次の選択肢を
臨床遺伝専門医が解説

1. NIPT判定保留（再検査）とは？まず知っておくべきこと

【結論】 NIPT判定保留とは、「陽性」でも「陰性」でもなく、技術的な理由で結果を出せなかった状態を指します。これは検査の失敗であり、赤ちゃんに異常があることを示すものではありません。

「判定保留」「再検査が必要です」という結果を受け取り、不安で夜も眠れない日々を過ごしていらっしゃるかもしれません。まずは深呼吸をしてください。判定保留は決して「悪い結果」ではないのです。

NIPT（新型出生前診断）は、母体の血液中に含まれる胎児由来のDNA断片（セルフリーDNA）を分析する検査です。この検査が成功するためには、一定量以上の胎児DNAが血液中に存在している必要があります。

判定保留と陽性・陰性の違い

混同されやすいのですが、「判定保留」と「陽性」は全く異なる概念です。以下の表で整理してみましょう。

2. なぜ結果が出ない？判定保留になる3つの主な原因

【結論】 判定保留の主な原因は、①胎児分画（胎児DNA濃度）の不足、②母体要因（BMI・投薬など）、③検査技術の限界の3つに分類されます。

「なぜ私だけ結果が出なかったの？」と自分を責めてしまう方もいらっしゃいますが、決してあなたのせいではありません。判定保留には明確な原因があり、多くの場合は検査技術を変えることで解決できます。

原因①：胎児分画の不足

判定保留の最も多い原因がこれです。胎児分画が検査に必要な基準値を下回ると、正確な判定ができません。

原因②：母体の健康状態が影響するケース

母体の健康状態や服用している薬剤が、検査結果に影響を与えることがあります。

原因③：検査技術の限界

ここが最も重要なポイントです。実は、判定保留の多くは使用している検査技術の限界によって引き起こされています。

🩺 院長コラム【判定保留は「検査の限界」であって「あなたの問題」ではない】

長年、臨床遺伝専門医としてNIPTに携わってきた経験から申し上げます。判定保留で落ち込んでいる方に一番お伝えしたいのは、「これはあなたのせいではない」ということです。

多くの施設で使われている従来の検査技術には、胎児分画の下限という壁があります。体格や体質、妊娠時期などによってこの壁を超えられない方が一定数いらっしゃいます。だからこそ私たちは、その壁を超えられる技術（COATE法）を採用しているのです。

判定保留になったからといって、赤ちゃんに問題があるわけではありません。適切な技術を選べば、ほとんどの場合は結果を得ることができます。

3. NIPTの検査技術の違いを理解する

【結論】 NIPTには複数の検査技術があり、技術によって判定保留率や精度が大きく異なります。検査会社の技術レベルやシーケンサーの種類、解析を担当するバイオインフォマティクスの専門家の有無も、結果に大きく影響します。

「NIPTはどこで受けても同じ」と思っていませんか？実は、検査技術によって精度も判定保留率も全く異なります。ここでは主要な検査技術の違いを解説します。

主なNIPT検査技術の比較

検査会社によって精度が異なる理由

NIPTの精度は、単に「どの技術を使うか」だけでなく、検査会社の技術力にも大きく左右されます。

当院のダイヤモンドプランは、米国4大遺伝子検査会社の1つが検査を担当しています。単にシーケンサーを購入して機械に判定させるだけの検査とは、根本的に異なる品質を実現しています。

4. 当院なら判定可能？COATE法の技術力

【結論】 当院のダイヤモンドプラン・NEWプレミアムプランで採用しているCOATE法は、胎児分画3%〜で判定可能。当院の実績では判定保留率0%を達成しています。

「他院で判定保留になったけど、本当に結果が出るの？」という不安は当然のことです。ここでは、なぜ当院のCOATE法なら判定保留を回避できるのか、その技術的な根拠をお伝えします。

ダイヤモンドプランで検査できる項目

ダイヤモンドプランは、判定保留を回避できるだけでなく、検査項目も非常に充実しています。1位ダウン症候群、2位ヌーナン症候群、3位ディジョージ症候群の頻度トップ3をすべて網羅できる唯一のプランです。

5. 判定保留と言われたら？次にとるべき選択肢

【結論】 判定保留になった場合の選択肢は、①同一施設での再検査、②別技術を採用する施設での再検査、③確定検査（羊水検査等）に進むの3つがあります。最も成功率が高いのは②です。

「再検査と言われたけど、どうすればいいの？」この疑問に、具体的な選択肢とそれぞれのメリット・デメリットをお伝えします。

選択肢①：同一施設での再検査

選択肢②：別技術を採用する施設での再検査（推奨）

選択肢③：確定検査（羊水検査・絨毛検査）に進む

羊水検査・絨毛検査は確定診断が可能ですが、わずかながら流産リスク（約0.1〜0.3%）があります。判定保留の段階では、まずリスクのないNIPTで結果を得ることを優先することをお勧めします。

6. NIPT施設選びで失敗しないために

【結論】 判定保留を避けるためには、最初から高精度な検査技術を持つ施設を選ぶことが重要です。価格だけでなく、検査技術、臨床遺伝専門医の有無、陽性時のサポート体制を確認しましょう。

「安いから」「近いから」という理由だけで施設を選ぶと、判定保留になったり、陽性時に適切なサポートが受けられなかったりする可能性があります。生涯に関わる大切な検査だからこそ、正確性と安心感を優先してほしいのです。

施設選びで確認すべきポイント

価格の違いには理由がある

NIPTの価格は施設によって大きく異なりますが、これには明確な理由があります。

当院の検査費用には遺伝カウンセリング料33,000円が含まれています。これは当日の説明だけでなく、陽性になった時に何度でもカウンセリングを受けられること、妊娠経過中に心配なことがあればいつでも相談できることまで含まれています。「お金がかかるから相談しにくい」という状況を避け、安心して日常生活が送れるようにという配慮です。

🩺 院長コラム【「2日で結果が出る」より「正確な結果が出る」を選んでほしい】

私のクリニックでは、「2日など短期間で結果を出すこと」よりも「正確性」を重視しています。生涯に関わる大切な検査だからこそ、スピードよりも正確性が重要だと考えるからです。

また、陽性後のフォロー（心理的・医学的ケア）が極めて重要であり、患者さんのトラウマを防ぐことを最優先にしています。だからこそ、臨床遺伝専門医が最初から最後まで一貫して担当し、遺伝カウンセリングから確定検査までをワンストップで提供できる体制を整えているのです。

「安いから」「早いから」という理由だけで施設を選ぶのではなく、正確性と、陽性だった場合のサポート体制を重視していただきたいと思います。

7. 当院のサポート体制｜トリプルリスクヘッジ

【結論】 ミネルバクリニックは、金銭的・時間的・心理的な3つのリスクヘッジを備え、検査から確定診断まで一貫してサポートできる稀有な医療機関です。

当院は臨床遺伝専門医が遺伝子検査のために開業した日本初のクリニックとして、専門性を活かした診療体制を整えています。NIPTの陽性的中率などの数字は検査会社の技術レベルにより大きく異なりますが、当院では世界中の検査の中から厳しく選んだものだけを採用しています。

当院でNIPTを受ける方へのサポート

よくある質問（FAQ）

参考文献

• [1] Bianchi DW, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med. 2014;370(9):799-808. [PubMed]
• [2] Norton ME, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-97. [PubMed]
• [3] Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. [PubMed]
• [4] Kinnings SL, et al. Factors affecting levels of circulating cell-free fetal DNA in maternal plasma and their implications for noninvasive prenatal testing. Prenat Diagn. 2015;35(8):816-22. [PubMed]
• [5] Ashoor G, et al. Fetal fraction in maternal plasma cell-free DNA at 11-13 weeks’ gestation: relation to maternal and fetal characteristics. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(1):26-32. [PubMed]
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• [7] International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD). Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the ISPD. [ISPD]
• [8] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Bulletin No. 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. [ACOG]
• [9] NIPTコンソーシアム. NIPTを受けた10万人の妊婦さんの追跡調査. [NIPTコンソーシアム]
• [10] 日本産科婦人科学会. 出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解. [日本産科婦人科学会]