NIPTで判定保留（再検査）と言われたら？
原因と確率、結果が出る検査の選び方を遺伝専門医が解説
Q. NIPTで「判定保留」と言われました。赤ちゃんに染色体異常があるということですか？
A. いいえ、異常確定ではありません。まずは落ち着いてください。
判定保留（No Call）は「検査失敗」を意味し、多くは技術的な限界や採血条件によるものです。しかし、同じ検査機関で再検査をしても約50%は再び判定保留になると言われています。大切なのは、「より精度の高い検査技術（第3世代・次世代NIPT）」を持つ医療機関で再検査を行うことです。これにより、明確な結果を得られる可能性が高まります。
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判定保留の正体 → なぜ結果が出ないのか？「胎児分画不足」「母体要因（BMI・合併症）」など、専門医が原因を分解して解説。 -
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偽陽性・偽陰性との違い → 判定保留は「結果が出ない」、偽陽性・偽陰性は「結果が間違っている」という意味の違いを解説。 -
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ミネルバの解決策 → 第2世代検査では判定できなかった方へ。FDA認可済「COATE法」を用いたダイヤモンドプランなら、結果を出せる理由。 -
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安心の保証制度 → 羊水検査の費用全額負担（互助会：上限なし）に加え、流産で再検査不可時の「全額返金保証」も完備。
1. NIPTで判定保留（再検査）と言われたら？まず知るべきこと
他院でNIPT（新型出生前診断）を受け、数週間待った挙句に届いた通知が「判定保留（No Call）」。
「結果が出ないってどういうこと？」「赤ちゃんに何か染色体異常があるの？」とパニックになって、このページに辿り着いた妊婦さんも多いはずです。出生前診断を受けたのに結果が出ないという事態は、本当に不安なものです。
まず、臨床遺伝専門医として断言します。
判定保留は「陽性（異常あり）」ではありません。
出生前検査であるNIPTは、妊婦さんの血液中に浮遊する胎盤由来のDNA断片（cfDNA）を分析することで、21トリソミー（ダウン症）・18トリソミー・13トリソミーなどの染色体異常の可能性を評価する検査です。判定保留とは、この分析において技術的に結論を出せなかった状態を指します。
👩⚕️ 臨床遺伝専門医として日々感じること
当院には、他の医療機関で判定保留となり途方に暮れた妊婦さんがいらっしゃることがあります。「結果が出ませんでした」と言われただけで、理由も説明されなかった方も少なくありません。出生前診断を希望される妊婦さんにとって、検査結果を待つ時間は本当に長く感じるもの。その末に「判定保留」と言われた時のショックは計り知れません。臨床遺伝専門医として、まずは何が原因で結果が出なかったのかを丁寧にご説明し、次にどうすべきかを一緒に考えることを大切にしています。
検査会社によっては「Inconclusive results（結論が出ない結果）」とも呼ばれます。
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意味：
「陽性」か「陰性」かを判断するためのデータが、技術的な理由で十分に集まらなかった状態です。検査の失敗であり、赤ちゃんの病気を確定する診断ではありません。 -
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頻度：
一般的なNIPT（第1・第2世代）では、全体の約0.1%〜5%程度発生すると言われています。NIPTコンソーシアムの追跡調査では0.4%と報告されています[1]。決して珍しいことではありません。
判定保留と偽陽性・偽陰性の違い
NIPTの結果には「陽性」「陰性」「判定保留」の3種類がありますが、これらの意味をしっかり理解しておくことが大切です。特に、判定保留と偽陽性・偽陰性は全く異なる概念です。
| 用語 | 意味 | 次のステップ |
|---|---|---|
| 判定保留 | 結果が出ない（技術的失敗） | 再検査または確定検査（羊水検査など） |
| 偽陽性 | 実際は異常がないのに「陽性」と出た | 確定検査（羊水検査）で確認が必須 |
| 偽陰性 | 実際は異常があるのに「陰性」と出た | 超音波検査で胎児の状態を確認 |
NIPTコンソーシアムの10万人追跡調査によると、21トリソミー（ダウン症）の偽陽性は2.7%（37人に1人）、偽陰性は0.01%（1万人に1人以下）と報告されています[1]。NIPTはあくまでスクリーニング検査であり、確定診断ではないことを理解しておきましょう。陽性の場合は羊水検査などの確定検査が、陰性でも気になる場合は超音波検査（エコー）での経過観察が推奨されます。
2. なぜ結果が出ない？判定保留になる3つの主な原因
では、なぜ検査が失敗してしまうのでしょうか。NIPTが判定保留になる原因は主に3つあります。
① 胎児分画（胎児DNA割合）の不足
これが最大の原因です。NIPTは母体の血液中に浮遊している胎盤由来のDNA（cfDNA）を分析しますが、この量が少なすぎると、検査機械が判定不能（エラー）を起こします。
💡 用語解説：胎児分画（Fetal Fraction）
妊婦さんの血液中に含まれるDNA断片のうち、胎盤由来のDNAが占める割合のこと。平均は約10%ですが、妊婦さんによって大きく異なります。多くのNIPT検査機関では、正確な判定のために最低4%の胎児分画が必要と設定しており、これに満たないと自動的に判定保留となります。
胎児分画は妊娠週数が進むにつれて増加する傾向があるため、妊娠初期（9〜10週など）に検査を受けた場合は、より判定保留になりやすい傾向があります。多くの医療機関では、出生前診断としてのNIPTを妊娠10週以降に推奨しているのはこのためです。
② 母体側の要因（BMI・服薬・合併症）
お母さんの体質や健康状態も、DNAの検出量に影響します。
BMIが高い（肥満傾向）
BMIが高い（特に35を超える場合）と、母体由来のDNA量が増え、相対的に胎児由来のDNA割合（胎児分画）が薄まってしまうため、判定保留になりやすくなります[2]。
持病や服薬の影響
自己免疫疾患（SLEなど）をお持ちの方や、抗凝固療法（ヘパリン注射など）を受けている方も、DNAの解析が阻害され、エラーが出やすくなることが知られています。また、子宮筋腫が大きい場合も影響することがあります。
③ 検査技術の限界（グレーゾーン）
検査結果の数値が、陽性とも陰性とも断定できない「境界領域（グレーゾーン）」に入ってしまった場合、検査会社はリスクを避けるために「判定保留」として報告します。この「グレーゾーン」に入る確率は検査の方法（アッセイ）に依存しており、検査会社によって異なります。
また、胎盤性モザイク（胎盤と胎児で染色体構成が異なる状態）がある場合も、判定保留となることがあります[3]。
3. NIPTの検査技術の違いを理解する
NIPTと一口に言っても、検査会社や医療機関によって採用している技術は大きく異なります。出生前診断としてのNIPTの陽性的中率や判定保留率は一般的な数字であり、検査会社ごとに技術を競っているため、精度は異なることを理解しておきましょう。
主なNIPT検査技術の比較
| 検査技術 | 特徴 | メリット | デメリット |
|---|---|---|---|
| ワイドゲノム法 （MPSS法） |
全染色体を浅く広く読む | 全染色体をカバー | 胎盤性モザイクのノイズを拾いやすく、希少トリソミーの偽陽性が増える傾向 |
| ターゲット法 | 特定の染色体領域を深く読む | 特定疾患に対する感度が高い | 母体DNAとの識別が難しい場合がある |
| SNP法 | 一塩基多型で母体と胎児を識別 | 母体と胎児DNAを明確に区別可能 | 読み取り深度が浅くなりがち |
| COATE法 （次世代NIPT） |
SNP法とターゲット法を融合 | 両方の弱点を相互補完。微細欠失の陽性的中率が>99.9% | 検査費用が比較的高い |
4. ミネルバなら判定可能？「COATE法」の技術力
他院で判定保留になった場合、同じ施設で再検査を受けても、約50%以上の確率で再び判定保留になると言われています。同じ技術を使っている限り、同じ壁にぶつかるからです。
しかし、検査の手法（技術）を変えれば、結果が出る可能性は十分にあります。
ミネルバクリニックとは
ミネルバクリニックは、日本で唯一の臨床遺伝専門医が遺伝子検査を行うために開業した日本初のクリニックです。その高い専門性に基づいて、厳しい目で世界中から検査を選び、皆さんに提供しています。NIPTは業務の一環として提供しており、遺伝カウンセリングから確定検査までワンストップで対応できる体制を整えています。
ミネルバクリニックの検査プラン体系
- スーパーNIPT（第3世代）：6年前に院長が命名。ライトプラン・スタンダードプランが該当。基本の3つのトリソミー（13・18・21）を高精度で検出。
- ダイヤモンドプラン（次世代NIPT）：COATE法を採用した包括的検査。常染色体トリソミー6種類、性染色体異常4種類、微細欠失症候群12種類（13疾患）、単一遺伝子疾患56種類の計78項目を検査。
COATE法（次世代NIPT）の技術力
ミネルバクリニックのダイヤモンドプランは、米国4大遺伝子検査会社の一角が開発した、FDA認可済の技術「COATE法」を採用しています。米国の4大遺伝子検査会社が検査を責任を持って担当するため、安心して検査を受けていただけます。
COATE法の特徴
SNP法（個体識別）とターゲット法（深読み）を融合させた画期的な技術です。従来法では「最低4%」必要だった胎児分画が、2%〜という微量でも高精度な解析が可能です。
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判定保留率が極めて低い：
第3世代検査の実績では、現在のところ判定保留率は0%（当院実績）です。他院で判定保留となった方でも、検査技術の違いにより結果をお返しできる場合があります。 - •
圧倒的な陽性的中率：
従来法では70%台だった微細欠失症候群の陽性的中率が、>99.9%へと飛躍的に向上しました。デノボ変異の陽性的中率も>99.9%と非常に高精度です。
精子の新生突然変異もカバー
ダイヤモンドプランでは、父親の加齢とともに精子に蓄積される遺伝子変異（56遺伝子）も検査可能です。これらは「症候性自閉症」（重い知的障害や身体的合併症を伴う自閉症）の大きな原因となります[4]。
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高い陽性率：
56疾患の積算リスクは1/600ですが、出生に至らない症例も多いため、当院の実績では1/60人が陽性となっています。
💡 用語解説：新生突然変異（デノボ変異）
両親から遺伝したのではなく、精子や卵子ができる過程、または受精直後に新たに発生した遺伝子の変異（コピーミス）のこと。父親の年齢が上がると精子に蓄積される変異が増え、子どもに影響を与える可能性があります[4]。
⚠️ 症候性自閉症と非症候性自閉症の違い
症候性自閉症は、特定の遺伝子変異や微細欠失が原因で、自閉症以外にも重い知的障害や身体的な合併症を伴うタイプです。一方、非症候性自閉症は原因遺伝子が特定できず、自閉症以外の明らかな合併症がないタイプです。ダイヤモンドプランで検査する微細欠失や56遺伝子には、この「症候性自閉症」の原因となるものが多数含まれています[5]。
（図：父親由来の遺伝子変異が子へ伝わるイメージ）
ダイヤモンドプランで検査できる項目
👩⚕️ 実際の診療現場から
他院で判定保留となった方が、当院で再検査を受けて結果をお返しできたケースがあります。これは検査技術の違いによるものか、再検査までの期間に妊娠週数が進み胎児分画が増えたことによるものか、あるいはその両方かもしれません。いずれにせよ、「一度判定保留になったから諦める」のではなく、原因を分析したうえで次の選択肢を検討することが大切です。
| カテゴリ | 項目数 | 主な検査内容 |
|---|---|---|
| 常染色体トリソミー （染色体が1本多い状態） |
6種類 | 13・15・16・18・21・22トリソミー |
| 性染色体異常 | 4種類 | ターナー症候群、クラインフェルター症候群など |
| 微細欠失症候群 （染色体の微細な欠け） |
12か所 13疾患 |
22q11.2欠失（ディジョージ症候群）、プラダー・ウィリー症候群など 詳細はこちら |
| 単一遺伝子疾患 （デノボ変異） |
56種類 | ヌーナン症候群、アラジール症候群、CHARGE症候群など 詳細はこちら |
💡 用語解説：積算リスク
複数の疾患の発生確率を合計した値のこと。例えば、56種類の単一遺伝子疾患の積算リスクが1/600ということは、600人の赤ちゃんのうち1人がこれらのいずれかの疾患を持つ可能性があるという意味です。ダウン症の発生率（約1/700）と遜色ない多さであり、当院ではダウン症も1/70人が陽性になっています。また、微細欠失の積算リスクも1/1000と言われています。こうした多い疾患を精度高く検査できるのがミネルバのダイヤモンドプランの特徴です。
5. 「トリプルリスクヘッジ」で検査後も徹底サポート
ミネルバクリニックは、「検査して終わり」ではありません。判定保留後の再検査、そして万が一陽性だった場合まで、患者様を一人にしないための「トリプルリスクヘッジ」をご用意しています。
① 金銭的リスクヘッジ（互助会）
検査時に「互助会（カトレア会）」へご入会（会費8,000円・非課税）いただくことで、万が一陽性判定が出た場合の確定検査（羊水検査・絨毛検査）費用を、当院が全額負担します（上限なし）。※ミネルバクリニックでは互助会は強制加入とさせていただいております。
② 時間的リスクヘッジ（院内完結）
2025年6月より産婦人科を併設し、確定検査（羊水・絨毛検査）を自院で行えるようになりました。ほとんどの場合、3日以内に確定検査の結果をお出しできるスピーディーな体制です。確定検査こそ待っている間は不安でたまらないので、その時間をなるだけ短縮して皆様に早く結果をお届けしたいという熱意により実現しました。※マイクロアレイが必要な場合は2週間ほどお時間を頂戴します。
③ 心理的リスクヘッジ（専門医サポート）
臨床遺伝専門医である院長が、検査前の遺伝カウンセリングから検査後のフォローまで一貫してサポートします。他院で冷たく「結果が出ませんでした」と言われた方も、当院では責任を持って説明し、対策を一緒に考えます。転院の必要もないため、精神的な負担も軽減されます。
💡 【2025年1月開始】新・安心結果保証制度
「再検査が必要とわかったのに、結果が出る前に流産してしまい、再検査の検体が提出できない」という悲しいケースに対応するため、その場合は検査代金を全額返金する制度を開始しました（6,000円で加入可能）。流産リスクの高い時期だからこそ、患者様に不利益が出ないよう配慮しています。
6. ミネルバクリニックの特徴まとめ
🏥 臨床遺伝専門医常駐
日本で唯一、臨床遺伝専門医が遺伝子検査のために開業したクリニック。専門医による遺伝カウンセリングで、検査前から検査後まで手厚くサポート。
🔬 COATE法採用
自院採用検査のなかで高い精度を実現。微細欠失症候群の陽性的中率は従来の70%台から>99.9%へ飛躍的に向上。
🌐 オンライン対応
オンラインNIPTで全国どこからでも受検可能。遠方の方も遺伝専門医のカウンセリングを受けられます。
📞 24時間サポート
陽性時の手厚いフォロー体制。不安な気持ちに寄り添い、次のステップを一緒に考えます。
🏥 2025年6月〜 確定検査対応
産婦人科併設により、陽性時の確定検査（羊水・絨毛検査）を自院で実施可能に。NIPTから確定検査までワンストップで対応。
📷 2022年11月〜 4Dエコー導入
NIPT前に当日の胎児の状態を超音波検査で確認してから採血可能。より安心して検査を受けていただけます。
また、ミネルバクリニックでは妊娠6〜8週の早期NIPTを臨床研究として実施しています。12週からは中期中絶になってしまい、労働基準法上産後6週間の休業が義務付けられていたり、分娩と同じなので大きなトラウマとなってしまいます。中期中絶を避けたいという女性たちを受け入れるために、このような措置を取っています。
7. 検査を受ける方へのご案内【アクセス・外来情報】
他院で「判定保留」となり、どうすべきか悩んでいる方も、まずはミネルバクリニックにご相談ください。セカンドオピニオンとして、現在の状況と次にとるべき最善の策を遺伝専門医が助言します。当院では出生前診断に関する診療・遺伝カウンセリングを、妊婦さん一人ひとりに寄り添いながら行っています。
🏥 外来のご案内
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対象：妊娠6週〜（早期NIPTは臨床研究として実施）
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4Dエコー：検査当日の胎児の状態を超音波検査で確認してから採血可能です（2022年11月導入）
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セカンドオピニオン：他院での検査結果のご相談も可能です
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施設区分：非認証施設（臨床遺伝専門医常駐）
📍 アクセス
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所在地：東京都港区北青山2-7-25 神宮外苑ビル1号館2階
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最寄駅：東京メトロ銀座線「外苑前駅」2b出口から徒歩1分
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遠方の方：オンラインNIPTをご利用いただけます。全国どこからでも遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受けられます。
よくある質問（FAQ）
🏥 臨床遺伝専門医へのご相談
結果が出ない不安を抱え込まないでください。
ミネルバクリニックには「答えを出す技術」と「あなたを守る制度」があります。
参考文献
- [1] 出生前検査認証制度等運営委員会「NIPTを受けた10万人の妊婦さんの追跡調査」[公式サイト]
- [2] Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017. [PubMed]
- [3] 甲斐一華ら「NIPTで判定保留を示した胎盤性モザイクの２例」現代産婦人科 Vol.73 No.1, 2024年, pp.59-65 [PDF]
- [4] Kong A, et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature. 2012;488(7412):471-5. [PubMed]
- [5] Iossifov I, et al. The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder. Nature. 2014;515(7526):216-21. [PubMed]
- [6] 日本産科婦人科学会「母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）に関する指針」[日本産科婦人科学会 PDF]
- [7] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Bulletin No. 226. 2020. [ACOG]
- [8] ミネルバクリニック「互助会（カトレア会）について」[公式サイト]
