目次
出生前診断(NIPT)のメリット・デメリット
「受けるべきか」臨床遺伝専門医が本音で解説
📍 クイックナビゲーション
Q. 出生前診断（NIPT）を受けるメリットは何ですか？
A. 妊娠中に赤ちゃんの健康状態を知り、適切な準備ができることが最大のメリットです。
出生前診断により、①心の準備ができる ②出産環境を選べる ③専門医と連携できる ④早期療育の準備ができるなど、お子さんを万全の状態でお迎えする体制を整えることができます。
-
➤
出生前診断の種類 → NIPT・羊水検査・絨毛検査・コンバインド検査など目的別に解説 -
➤
メリット6選 → 安心感・準備期間・出産環境選択・専門医連携・早期療育・家族の絆 -
➤
デメリット・注意点 → 確定診断ではない・費用・心理的負担など正直に解説 -
➤
NIPTのベストタイミング → 妊娠8週がベスト（再検査率5%・12週までに確定診断可能） -
➤
施設選びのポイント → 臨床遺伝専門医の有無・確定検査まで一貫対応できるかが重要
1. 出生前診断とは？種類と目的
【結論】 出生前診断とは、妊娠中に赤ちゃんの染色体異常や先天性疾患の有無を調べる検査の総称です。目的は「病気を見つけて中絶する」ことではなく、赤ちゃんを最善の状態でお迎えするための準備をすることです。
「出生前診断を受けるかどうか悩んでいる」「受けるべきなのかわからない」そんな不安を抱えてこのページをご覧になっている方も多いでしょう。まずは深呼吸して、一緒に正しい情報を確認していきましょう。
💡 用語解説：出生前診断
出生前診断（しゅっせいぜんしんだん）とは、妊娠中にお腹の赤ちゃんの健康状態を調べる検査のことです。「出生前検査」とも呼ばれます。染色体異常（ダウン症候群など）や形態異常（心臓の奇形など）を調べることができます。
出生前診断の種類と特徴
| 検査名 | 検査時期 | 方法 | 特徴 |
|---|---|---|---|
| NIPT | 妊娠10週〜 | 採血のみ | 流産リスクなし・検出率99%以上 |
| コンバインド検査 | 妊娠11〜13週 | 超音波＋採血 | NT計測と血液マーカーを組み合わせ |
| 絨毛検査 | 妊娠11〜14週 | 絨毛採取 | 確定検査・早期に結果判明 |
| 羊水検査 | 妊娠15〜18週 | 羊水採取 | 確定検査・最も一般的 |
| 胎児超音波検査 | 妊娠全期間 | 超音波 | 形態異常のスクリーニング |
⚠️ 重要：出生前診断の対象となる疾患は、基本的には自立した生活に支障が出るレベルの重篤な疾患に限られます。軽度の疾患や個人差の範囲内の特徴は、出生前診断の対象にはなりません。
2. 出生前診断のメリット6選
【結論】 出生前診断の最大のメリットは、赤ちゃんを最善の状態でお迎えするための準備ができることです。結果が陰性でも陽性でも、「知ること」で前に進む選択肢が広がります。
「検査を受けることに意味があるの？」と思われる方もいらっしゃるかもしれません。でも、出生前診断には多くのメリットがあります。一つずつ見ていきましょう。
①安心感を得られる
検査結果が陰性であれば、残りの妊娠期間を安心して過ごせます。「もしかして…」という不安を抱え続けることなく、穏やかな気持ちで出産を迎えられます。
②心の準備ができる
万が一陽性だった場合でも、出産までに心の準備をする時間が得られます。パートナーや家族と話し合い、お子さんを迎える心構えができます。
③出産環境を選択できる
NICU完備の病院や小児心臓専門医のいる施設を事前に選ぶことができます。生まれた瞬間から最適な医療を受けられる環境を整えられます。
④専門医との連携
出産前から小児科医、心臓専門医、遺伝専門医との連携体制を構築できます。出生後すぐに適切な治療やケアを開始できます。
⑤早期療育の準備
発達支援や療育についての情報を事前に収集する時間ができます。支援制度や専門機関について調べ、出生後すぐに療育を開始できます。
⑥家族の絆を深める
パートナーや上のお子さん、祖父母と事前に話し合う機会が持てます。家族全員で赤ちゃんを迎える準備を進めることで、絆が深まります。
🩺 院長コラム【「知る」ことの本当の意味】
私が日々の診療で強調しているのは、出生前診断の目的は「中絶するかどうかを決めること」ではないということです。
むしろ、「知ることで、その子のために何ができるかを考える」ことが本質です。ダウン症候群のお子さんには先天性心疾患が約50%に合併しますが、事前に知っていれば、生まれた瞬間から適切な治療を受けられる環境を整えられます。
「知らなかった」ために、生後すぐに対応が遅れてしまう—そんな事態を防ぐことこそ、出生前診断の大きな意義なのです。
3. 出生前診断のデメリット・注意点
【結論】 出生前診断にはメリットだけでなく、費用負担・心理的負担・確定診断ではない（NIPTの場合）などのデメリットもあります。正しく理解した上で、受けるかどうかを判断することが大切です。
メリットだけでなく、デメリットや注意点も正直にお伝えします。すべてを理解した上で、ご自身にとって最善の選択をしていただきたいのです。
- ①
- ②
-
③
心理的負担がある
結果を待つ間の不安、陽性だった場合の心理的ショックは避けられません。適切なカウンセリング体制のある施設を選ぶことが重要です。 -
④
偽陽性・偽陰性の可能性
検査技術や検査会社の品質により、偽陽性（実際は陰性なのに陽性と出る）や偽陰性が起こる可能性があります。 -
⑤
すべての疾患がわかるわけではない
NIPTで調べられるのは主に染色体異常です。すべての先天性疾患や発達障害を検出できるわけではありません。
💡 デメリットを最小化するには
デメリットの多くは、適切な施設選びによって最小化できます。臨床遺伝専門医が在籍し、検査前後のカウンセリング体制が整い、確定検査まで一貫して対応できる施設を選ぶことが重要です。「採血だけして結果を郵送して終わり」というような施設は避けるべきです。
4. 「受けるべきか」判断のポイント
【結論】 出生前診断を「受けるべきか」は、ご本人とパートナーが十分に話し合って決めることです。年齢や家族歴だけでなく、「結果を知ってどうしたいか」を考えることが大切です。
「35歳以上だから受けるべき？」「何も問題ないのに受ける必要ある？」よくいただくご質問です。結論を申し上げると、出生前診断は「受けなければならない」ものではありません。でも、「受けてはいけない」ものでもないのです。
こんな方に出生前診断をおすすめします
-
✓
「知らないこと」が不安で眠れない方
-
✓
結果がどうであれ、赤ちゃんを迎える準備をしたい方
-
✓
35歳以上の高齢出産に該当する方（染色体異常のリスクが上昇）
-
✓
過去に染色体異常のお子さんを妊娠・出産した経験がある方
-
✓
ご家族に遺伝性疾患の方がいる場合
-
✓
超音波検査でNT肥厚や他の所見を指摘された方
判断する際に考えてほしいこと
| 質問 | 考えるポイント |
|---|---|
| 陽性だったらどうしたい？ | 妊娠継続・中断どちらの選択肢も、事前に考えておくことが大切です |
| 結果を待つ間の不安に耐えられる？ | 適切なサポート体制のある施設を選べば、不安は軽減できます |
| パートナーと話し合った？ | 二人の考えを共有することが何より大切です |
| 「知らない」ままで後悔しない？ | 「知っていれば準備できたのに」と思う可能性はありますか？ |
5. 従来の検査と比較｜NIPTが選ばれる理由
【結論】 NIPTが選ばれる最大の理由は、採血だけで流産リスクなく、99%以上の高い検出率で染色体異常を調べられることです。従来の検査と比較して、母体への負担が圧倒的に少ないのが特徴です。
| 項目 | NIPT | 羊水検査 | コンバインド検査 |
|---|---|---|---|
| 検査時期 | 妊娠10週〜 | 妊娠15〜18週 | 妊娠11〜13週 |
| 検査方法 | 採血のみ | 腹部穿刺 | 超音波＋採血 |
| 流産リスク | なし | 約0.1〜0.3% | なし |
| ダウン症検出率 | 99%以上 | 99.9%（確定） | 約85% |
| 確定診断 | ×（スクリーニング） | ○ | × |
💡 用語解説：スクリーニング検査と確定検査
スクリーニング検査とは、「可能性が高いかどうか」を調べる検査です。NIPTはこれに該当します。確定検査は、「確実にあるかないか」を判定する検査で、羊水検査・絨毛検査がこれに該当します。NIPTで陽性の場合は、必ず確定検査を受ける必要があります。
検査会社による精度の違い
NIPTの精度は「一般的な数字」ではなく、検査会社の技術レベルにより大きく異なります。使用しているシーケンサー（遺伝子解析装置）や、解析を担当するバイオインフォマティクスの専門家の有無によって、結果の信頼性は変わってきます。
当院では、スーパーNIPT（偽陰性ゼロのエビデンスあり）と、ダイヤモンドプラン（COATE法）を採用しています。ダイヤモンドプランは米国4大遺伝子検査会社が担当する次世代NIPT技術で、微細欠失と56遺伝子の陽性的中率は99.9%以上という高精度を実現しています。
6. 早期NIPTのメリット｜8週がベストな理由
【結論】 NIPTは何週から受けられる？結論は「妊娠8週」がベストです。理由は、①再検査率が約5%と低い ②偽陽性率が低い ③12週までに確定診断が可能 ④中期中絶を回避できるからです。
「NIPTは妊娠10週から」という情報をご覧になった方も多いでしょう。確かに多くの施設では10週からですが、当院では臨床研究として妊娠6週から対応しています。なぜ「8週がベスト」なのか、詳しく解説します。
-
①
再検査率が約5%と低い
妊娠週数が早すぎると胎児DNA量（胎児分画）が少なく、再検査になる可能性が高くなります。8週では胎児分画3%以上が確保でき、精度が安定します。 -
②
偽陽性率が低い
胎児分画が十分にあることで、偽陽性（実際は陰性なのに陽性と出る）のリスクが下がります。 -
③
12週までに確定診断が可能
8週でNIPTを受け、万が一陽性でも11〜14週で絨毛検査による確定診断が間に合います。 -
④
中期中絶を回避できる
12週未満の初期であれば、身体的・心理的負担が少ない形で対応できます。中期（12週以降）の処置は母体への負担が大きくなります。
💡 用語解説：胎児分画（Fetal Fraction）
胎児分画とは、母体血液中に含まれる胎児由来のDNA断片の割合のことです。NIPTの精度を保つためには、一般的に3〜4%以上の胎児分画が必要とされています。妊娠週数が進むほど胎児分画は増加しますが、8週であれば多くの方で十分な量が確保できます。
7. NIPT施設選びで失敗しないために
【結論】 NIPT施設選びで最も重要なのは、①臨床遺伝専門医が在籍しているか ②確定検査まで一貫対応できるか ③陽性後のフォロー体制があるかの3点です。「安さ」だけで選ぶと、後悔する可能性があります。
NIPTは今や多くの施設で受けられますが、施設によってサポート体制は大きく異なります。「採血だけして結果を郵送して終わり」という施設もあれば、検査前から陽性後まで一貫してサポートする施設もあります。
-
×
臨床遺伝専門医が不在で、アルバイト医師が採血するだけ
-
×
陽性後のフォローがない（「他院で確定検査を受けてください」と言われる）
-
×
遺伝カウンセリングの料金が別途で、相談しにくい
-
×
結果が「郵送のみ」で、説明を受ける機会がない
-
×
確定検査（羊水検査）に対応していない
-
✓
臨床遺伝専門医が常駐しているか
-
✓
遺伝カウンセリングが検査費用に含まれているか
-
✓
陽性時に確定検査（羊水・絨毛検査）まで対応できるか
-
✓
確定検査の費用補助制度があるか
-
✓
検査会社の信頼性（どの検査会社を使っているか）
🩺 院長コラム【「安さ」で選んで後悔しないでください】
NIPT施設の選び方について、私が日々感じていることをお伝えします。
残念ながら、「採血だけして、結果を郵送して、あとは放り出す」という施設が少なくありません。陽性になったとき、「うちでは確定検査できないので、他を探してください」と言われ、途方に暮れる方を何人も見てきました。
NIPTは「生涯に関わる大切な検査」です。数万円の差で施設を選んで、陽性時に行き場をなくすのは本末転倒です。当院では、検査前のカウンセリングから陽性後のフォローまで、臨床遺伝専門医として最後まで責任を持って対応しています。
8. ミネルバクリニックのサポート体制
ミネルバクリニックは、臨床遺伝専門医が遺伝子検査のために開業した日本初のクリニックです。専門性を活かした診療体制を整え、NIPTから確定検査まで一貫してサポートいたします。
3つのリスクヘッジ体制
💰 金銭的リスクヘッジ
互助会（8,000円）に加入いただくと、陽性時の確定検査（羊水検査）費用を全額カバー（上限なし）。15〜20万円かかる羊水検査が実質0円になります。
⏱️ 時間的リスクヘッジ
2025年6月より産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査も院内で実施可能に。他院では紹介状→大学病院予約で2〜3週間待ちのところ、当院は即対応できます。
💚 心理的リスクヘッジ
院内完結により転院不要。患者様の不安時間を最小化し、トラウマを防ぐ医療的配慮を徹底しています。検査費用には遺伝カウンセリング料（33,000円相当）が含まれ、何度でも相談可能です。
検査プランと検査項目
当院では、スーパーNIPT（偽陰性ゼロ）に加え、より広範囲の疾患を調べられるダイヤモンドプランをご用意しています。
-
●
常染色体トリソミー（6種）：13 / 15 / 16 / 18 / 21 / 22
-
●
性染色体異数性（4種）：45,X / 47,XXX / 47,XXY / 47,XYY
-
●
微細欠失（12領域）：1p36 del, 22q11.2 del（ディジョージ症候群）など
-
●
単一遺伝子（56遺伝子）：ヌーナン症候群、症候性自閉症の原因遺伝子など（父親由来の精子の新生突然変異を検出）
💡 なぜダイヤモンドプランが重要なのか
染色体異常による先天性疾患のうち、頻度が高いのは①ダウン症候群（1/700）、②ヌーナン症候群（1/2,000〜4,000）、③ディジョージ症候群（1/4,000〜6,000）です。この3つをすべて網羅できるのがダイヤモンドプランです。また、父親由来の精子の新生突然変異による56遺伝子は症候性（重度）自閉症の原因となる疾患を多数含み、積算リスクは1/600と決して低くありません。
一人で抱え込まないでください
ネットの情報に疲れたら、一度専門医の話を聞きに来ませんか？
あなたと赤ちゃんを守るための準備を、一緒に始めましょう。
※オンライン診療も対応可能です
よくある質問（FAQ）
🏥 一人で悩まないでください
出生前診断を受けるべきかどうか、どの検査を選ぶべきか、
どんなことでもお気軽にご相談ください。
臨床遺伝専門医があなたとご家族に寄り添います。
参考文献
- [1] American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Bulletin No. 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. [PubMed]
- [2] Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. [PubMed]
- [3] Bianchi DW, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med. 2014;370(9):799-808. [PubMed]
- [4] Norton ME, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597. [PubMed]
- [5] International Society for Prenatal Diagnosis. Position Statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the ISPD. [ISPD]
- [6] American College of Medical Genetics and Genomics. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065. [PubMed]
- [7] Gregg AR, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065. [PubMed]
- [8] 日本産科婦人科学会. 出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解. [日本産科婦人科学会]
- [9] 厚生労働省. NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書. [厚生労働省]
- [10] National Institutes of Health. What is prenatal genetic testing? [NIH]
