目次
NIPTの偽陽性とは？
年齢別の確率・原因・体験談の真実を臨床遺伝専門医が解説
Q. NIPTで偽陽性になる確率はどのくらいですか？
A. 偽陽性率は約0.1%ですが、「陽性と出ても実際は陰性」の確率は年齢により大きく異なります。
ダウン症候群（21トリソミー）の場合、25歳では陽性的中率約51%（約半数が偽陽性）、40歳では約93%と、母体年齢で大きく変わります。
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偽陽性とは → NIPTで陽性と出たのに、実際は異常がないケース -
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年齢別の陽性的中率 → 25歳：約51%、35歳：約80%、40歳：約93% -
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偽陽性の原因 → 胎盤モザイク（CPM）、子宮筋腫、母体のX染色体モザイクなど -
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偽陽性を減らす方法 → COATE法なら陽性的中率99.9%超 -
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陽性時の対応 → 羊水検査で確定診断が必須（互助会で費用全額補助）
1. NIPTの偽陽性とは？基本を理解する
【結論】 NIPTの偽陽性とは、「検査で陽性と判定されたのに、実際には赤ちゃんに染色体異常がない」ケースのことです。NIPTは精度の高いスクリーニング検査ですが、確定診断ではありません。
「NIPTで陽性と言われたけど、本当に赤ちゃんに異常があるの？」「偽陽性ってどのくらいの確率で起こるの？」そんな不安を抱えてこのページをご覧になっている方も多いでしょう。まずは深呼吸して、一緒に正しい情報を確認していきましょう。
💡 偽陽性（ぎようせい）とは？
検査で「陽性（異常の疑いあり）」と出たのに、実際には異常がなかったケースのことです。NIPTは母体の血液中に漂う胎児由来のDNA断片を調べる検査であり、胎児の細胞を直接調べるわけではないため、偽陽性が起こりえます。だからこそ、陽性の場合は必ず羊水検査などの確定検査が必要なのです。
NIPTの精度を表す4つの指標
NIPTの精度を理解するためには、以下の4つの指標を知っておくことが大切です。
| 指標 | 意味 | ダウン症の場合 |
|---|---|---|
| 感度（検出率） | 実際に異常がある人を正しく陽性と判定する確率 | 99%以上 |
| 特異度 | 実際に異常がない人を正しく陰性と判定する確率 | 99.9%以上 |
| 偽陽性率 | 異常がないのに陽性と出る確率 | 約0.1% |
| 陽性的中率（PPV） | 陽性と出た人が本当に異常がある確率 | 年齢により大きく異なる |
⚠️ 重要なポイント：「偽陽性率0.1%」と聞くと非常に少ないように感じますが、これは「異常がない人の中で陽性と出る割合」です。「陽性と出た人の中で実際は異常がない割合」は、母体年齢によって大きく変わります。この違いを理解することが非常に重要です。
2. 年齢別の偽陽性率・陽性的中率｜若い妊婦ほど要注意
【結論】 NIPTの陽性的中率は母体年齢により大きく異なります。25歳では約51%（約半数が偽陽性）ですが、40歳では約93%まで上昇します。若い妊婦さんほど、陽性結果の解釈に注意が必要です。
「なぜ年齢で違うの？」と不思議に思われるかもしれません。これは、母体年齢が高いほどダウン症候群の発生率が高くなるという事実に関係しています。検査の精度（感度・特異度）は年齢に関係なく一定ですが、そもそもの発生率が違うため、陽性的中率が変わってくるのです。
ダウン症候群（21トリソミー）の年齢別陽性的中率
| 母体年齢 | ダウン症発生率 | 陽性的中率（PPV） | 偽陽性の可能性 |
|---|---|---|---|
| 25歳 | 約1/1,250 | 約51% | 約49% |
| 30歳 | 約1/952 | 約67% | 約33% |
| 35歳 | 約1/385 | 約80% | 約20% |
| 38歳 | 約1/175 | 約88% | 約12% |
| 40歳 | 約1/106 | 約93% | 約7% |
| 42歳 | 約1/64 | 約96% | 約4% |
💡 なぜ若い妊婦さんは偽陽性が多いの？
これは「ベイズの定理」と呼ばれる確率論に基づいています。たとえば、25歳でNIPT陽性の100人がいるとします。25歳のダウン症発生率は約1/1,250と低いため、100人中約51人が本当にダウン症、約49人は偽陽性（実際は異常なし）という計算になります。一方、40歳では発生率が高いため、約93人が本当にダウン症、偽陽性は約7人となります。
13トリソミー・18トリソミーの陽性的中率
13トリソミー（パトウ症候群）や18トリソミー（エドワーズ症候群）は、ダウン症候群よりも発生率が低いため、陽性的中率がさらに低くなります。
18トリソミー（エドワーズ症候群）
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発生率：約1/5,000〜8,000
- •
陽性的中率：約40〜70%
- •
偽陽性の可能性：約30〜60%
13トリソミー（パトウ症候群）
- •
発生率：約1/10,000〜20,000
- •
陽性的中率：約30〜50%
- •
偽陽性の可能性：約50〜70%
3. 偽陽性が起こる原因｜CPM・子宮筋腫・ターナー症候群
【結論】 NIPTの偽陽性は様々な原因で起こります。主な原因は胎盤モザイク（CPM）、子宮筋腫、母体のX染色体モザイクなどです。これらを理解することで、陽性結果の意味をより正確に把握できます。
「どうして偽陽性なんて起こるの？」と疑問に思われる方も多いでしょう。NIPTは胎児の細胞を直接調べるのではなく、母体の血液中に漂う胎児由来のDNA断片（cell-free DNA）を分析します。このDNAは主に胎盤から放出されたものであり、胎児そのものと100%同じとは限らないのです。
偽陽性の主な原因
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①
胎盤モザイク（CPM：Confined Placental Mosaicism）
胎盤の一部の細胞だけが染色体異常を持ち、胎児自体は正常なケース。偽陽性の最も多い原因。NIPTは胎盤由来のDNAを調べるため、胎盤の異常が胎児の異常として検出されてしまいます。 -
②
子宮筋腫
子宮筋腫の細胞から放出されるDNAが、胎児由来のDNAと混同されることがあります。特に大きな筋腫がある場合に注意が必要です。 -
③
母体のX染色体モザイク
特にターナー症候群（45,X）の偽陽性で多い原因。母体自身が軽度のX染色体モザイク（一部の細胞でX染色体が1本）を持っている場合、胎児の異常として検出されることがあります。 -
④
バニシングツイン
妊娠初期に双胎の一方が消失した場合、消失した胎児由来のDNAが残っていて偽陽性となることがあります。 -
⑤
母体の悪性腫瘍
稀なケースですが、母体に悪性腫瘍がある場合、腫瘍細胞由来の異常なDNAが検出されることがあります。
💡 胎盤モザイク（CPM）とは？
受精卵が分裂する過程で、一部の細胞に染色体異常が生じることがあります。この異常な細胞が胎盤を形成する細胞になった場合、胎盤には異常があるものの、胎児本体は正常という状態になります。これを「胎盤限局性モザイク（CPM）」と呼びます。CPMは全妊娠の約1〜2%で起こるとされています。
ターナー症候群（性染色体）の偽陽性が特に多い理由
性染色体異常、特にターナー症候群（45,X：X染色体が1本のみ）は、他の染色体異常に比べて偽陽性が非常に多いことが知られています。
| 染色体異常 | 陽性的中率 | 偽陽性の主な原因 |
|---|---|---|
| 21トリソミー（ダウン症） | 約50〜95%（年齢による） | 胎盤モザイク |
| 18トリソミー | 約40〜70% | 胎盤モザイク |
| 13トリソミー | 約30〜50% | 胎盤モザイク |
| ターナー症候群（45,X） | 約30〜50% | 母体のX染色体モザイク |
ターナー症候群の偽陽性が多い理由は、母体自身が加齢に伴いX染色体を失う（モザイク化する）ことにあります。これは「加齢性X染色体喪失」と呼ばれ、特に35歳以上の女性では高頻度で起こります。母体のX染色体モザイクが胎児の異常として検出されてしまうため、偽陽性率が高くなるのです。
🩺 院長コラム【偽陽性を正しく理解することの大切さ】
「NIPTで陽性」と聞くと、頭が真っ白になってしまう方がほとんどです。でも、ここで一度立ち止まって考えてほしいのです。NIPTはあくまでスクリーニング検査であり、陽性イコール確定ではありません。
特に若い妊婦さんや、性染色体異常で陽性が出た場合は、偽陽性の可能性が相当に高いことを知っておいてください。私のクリニックでは、陽性結果が出た場合、その意味と確率を丁寧にご説明し、次のステップを一緒に考えます。
「正確性を最優先に」が当院の理念です。結果を急ぐあまり不正確な情報に振り回されるより、しっかりと確定検査を受けて、正確な情報を得ることが大切です。
NIPTで陽性結果が出て不安な方へ
陽性＝確定ではありません。
臨床遺伝専門医による正確な説明を受けることで、次のステップが見えてきます。
※オンライン診療も対応可能です
4. ブログ・知恵袋の体験談の真実｜鵜呑みにしないで
【結論】 ネット上のブログや知恵袋には「NIPTで陽性→羊水検査で陰性だった」という体験談が多数ありますが、これは偽陽性の一例であり、すべての人に当てはまるわけではありません。体験談を読むときは、医学的な背景も含めて正しく理解することが大切です。
「ブログで『NIPTで陽性だったけど羊水検査では陰性でした』という体験談を読んで、自分もそうかも」と期待を持つ方も多いでしょう。でも、体験談はあくまで一人ひとりの経験であり、医学的な確率とは異なることを理解しておく必要があります。
よくある体験談パターンとその医学的解釈
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①
「25歳でNIPT陽性→羊水検査で陰性でした」
医学的解釈：25歳のダウン症陽性的中率は約51%。つまり、約半数が偽陽性です。この体験談は統計的に十分起こりうることです。 -
②
「性染色体異常で陽性→羊水検査で正常でした」
医学的解釈：性染色体異常（特にターナー症候群）は陽性的中率が30〜50%程度。母体のX染色体モザイクが原因の偽陽性が非常に多いです。 -
③
「40歳でNIPT陽性→羊水検査でも陽性でした」
医学的解釈：40歳のダウン症陽性的中率は約93%。約9割は本当に陽性です。この体験談も統計と一致しています。 -
④
「微小欠失で陽性→精密検査で正常でした」
医学的解釈：従来の微小欠失検査は陽性的中率が非常に低く（約30〜70%）、偽陽性が多いことが知られています。
⚠️ 体験談を読む際の注意点：
・「偽陽性でした」という体験談は投稿されやすい（安心感から共有したくなる）
・「本当に陽性でした」という体験談は投稿されにくい（つらい経験は共有しづらい）
・ネット上の体験談はサンプルに偏りがあることを理解しましょう
「陽性だったけど産みました」という体験談について
ネット上には「NIPTで陽性だったけど、羊水検査は受けずに出産したら健康な赤ちゃんでした」という体験談も見られます。これは非常にリスクの高い選択であり、医学的には推奨できません。
確かに偽陽性の可能性はありますが、陽性的中率は年齢や検査項目によって大きく異なります。たとえば40歳でダウン症陽性の場合、約93%は本当に陽性です。確定検査を受けないという選択は、統計的な確率を無視した賭けになります。
🚫 推奨できない選択
「NIPTで陽性でも、偽陽性かもしれないから羊水検査は受けない」という選択は医学的には推奨できません。羊水検査は確定診断のための検査であり、正確な情報を得た上で意思決定をすることが大切です。
5. 偽陽性を減らす方法｜COATE法の優位性
【結論】 NIPTの偽陽性を減らすには、検査技術の選択と臨床遺伝専門医による適切な解釈が重要です。当院のCOATE法は、陽性的中率99.9%超を実現しています。
「偽陽性が心配」「できるだけ正確な検査を受けたい」という方は多いでしょう。NIPTの精度は、使用する検査技術や検査会社によって大きく異なります。ここでは、偽陽性を減らすためのポイントをお伝えします。
検査技術による精度の違い
| 検査方法 | 特徴 | 偽陽性のリスク |
|---|---|---|
| ワイドゲノム法 | 全染色体を広く浅く読む | やや高い（胎盤モザイクの影響大） |
| ターゲット法 | 特定の染色体を深く読む | 中程度 |
| SNP法 | 母体と胎児のDNAを識別 | 低め |
| COATE法（SNP+ターゲット） | SNP法とターゲット法を融合 | 非常に低い（陽性的中率99.9%超） |
💡 COATE法とは？
COATE法は、SNP法とターゲット法を組み合わせた次世代NIPT技術です。母体のDNAと胎児のDNAを正確に識別しながら、特定の領域を深く解析することで、従来のNIPTでは難しかった高精度な検査を実現しています。当院のダイヤモンドプランとNEWプレミアムプランで採用しています。
検査会社の選び方も重要
NIPTは様々な検査会社が提供していますが、使用しているシーケンサー（解析機器）や解析アルゴリズム、バイオインフォマティクスの専門家の有無によって精度が大きく異なります。
⚠️ 注意が必要な検査会社
- •
安価なシーケンサーを使用
- •
機械的な判定のみで専門家不在
- •
精度データを公開していない
✓ 信頼できる検査会社
- •
米国大手の遺伝子検査会社
- •
バイオインフォマティクスの専門家が在籍
- •
精度データを論文で公開
当院では、米国4大遺伝子検査会社の一つが検査を担当しています。黎明期から遺伝子検査に携わってきた実績と、最先端の解析技術により、高い精度を実現しています。
6. NIPTで陽性結果が出た場合の対応
【結論】 NIPTで陽性結果が出た場合、必ず確定検査（羊水検査または絨毛検査）を受けてください。NIPTはスクリーニング検査であり、陽性＝確定ではありません。確定検査で初めて正確な診断が可能になります。
「陽性と言われてパニックになっている」「次に何をすればいいの？」そんな状態の方も多いでしょう。まずは深呼吸をして、一歩ずつ進んでいきましょう。陽性結果が出ても、適切なステップを踏めば正確な情報を得ることができます。
陽性結果後の流れ
- ①
- ②
-
③
確定検査の結果を待つ
結果判明まで約2〜3週間。この間も何度でも遺伝カウンセリングを受けられます（当院の場合）。 -
④
結果に基づいて意思決定
確定診断の結果を踏まえて、今後の方針を検討します。どんな選択も尊重されます。
⚠️ 重要：NIPTで陽性でも、確定検査を受けずに妊娠継続・中断の判断をしないでください。偽陽性の可能性があるため、確定検査で正確な診断を得ることが必須です。
確定検査の種類と特徴
| 検査 | 時期 | 方法 | 流産リスク |
|---|---|---|---|
| 絨毛検査 | 妊娠11〜14週 | 胎盤の絨毛を採取 | 約1% |
| 羊水検査 | 妊娠15〜18週 | 羊水を採取 | 約0.3% |
🩺 院長コラム【陽性後のフォローこそが最重要】
私が最も大切にしているのは、陽性結果が出た後のフォローです。検査結果を伝えるだけでは、患者さんの不安は解消されません。「なぜ陽性が出たのか」「偽陽性の可能性はどのくらいか」「次に何をすべきか」これらを丁寧に説明し、一緒に考えていくことが私たち医療者の役割です。
当院では、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料でお受けいただけます。検査費用に遺伝カウンセリング料（33,000円相当）が含まれているからです。お金の心配をせずに、納得いくまでご相談ください。
また、2025年6月からは羊水検査・絨毛検査も院内で実施できるようになりました。転院の必要がなく、私が最初から最後まで担当します。患者さんのトラウマを防ぐことが、私の医療理念の根幹です。
7. ミネルバクリニックのトリプルリスクヘッジ
ミネルバクリニックでは、NIPTで陽性が出た場合に備えた「トリプルリスクヘッジ」体制を整えています。金銭的・時間的・心理的な3つの側面から、患者さんの不安を最小化します。
💰 金銭的リスクヘッジ
互助会（8,000円）に加入いただくと、陽性時の羊水検査費用を全額カバー。上限なしで、どれだけ高額になっても安心です。
⏱️ 時間的リスクヘッジ
2025年6月より羊水検査・絨毛検査も院内で実施可能に。多くの結果は3日以内に返却。待ち時間を最小化します。
💚 心理的リスクヘッジ
臨床遺伝専門医が最初から最後まで担当。転院不要で一貫したケアを提供。何度でも遺伝カウンセリングを受けられます。
当院の検査費用に含まれるもの
当院のNIPT検査費用には、遺伝カウンセリング料33,000円が内包されています。これは単に当日の説明だけでなく、以下のすべてを含みます。
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検査当日の説明・カウンセリング
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陽性時の遺伝カウンセリング（何度でも）
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✓
妊娠経過中の心配ごと（サイトメガロウイルス感染など）への相談
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結果説明・今後の方針相談
「お金がかかるから相談しにくい」ということがないよう、いつでも気軽に相談できる体制を整えています。不安なときは遠慮なくご連絡ください。
よくある質問（FAQ）
🏥 偽陽性のこと、一人で悩まないでください
NIPTで陽性結果が出て不安な方、偽陽性の可能性について知りたい方、
どんなことでもお気軽にご相談ください。
臨床遺伝専門医があなたとご家族に寄り添います。
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