ダウン症の顔の特徴はいつから？
新生児・エコーでの見分け方とNIPTによる早期診断
Q. ダウン症の顔の特徴はいつからわかりますか？
A. 新生児期はむくみで判断が難しく、生後数ヶ月から明確になることが多いです。
妊娠中のエコー検査で「鼻骨の形成不全」などの兆候が見られることもありますが、エコー画像だけで確定診断はできません。早期発見にはNIPTが有効で、妊娠10週から検査可能です。
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エコー検査 → 鼻骨の欠損やNT（首のむくみ）などのソフトマーカーが見られることがある -
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新生児期 → 筋緊張低下（フロッピーインファント）が主な特徴 -
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顔の特徴 → つり上がった目、低い鼻、小さな耳などが一般的だが個人差が大きい -
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似る理由 → 21番染色体の影響で顔の中心部の骨格発達がゆっくり進むため -
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早期発見 → NIPTなら妊娠10週から検出率99%以上の高精度で検査可能
1. ダウン症の顔の特徴が現れる時期
【結論】 ダウン症の顔の特徴は、生まれた瞬間にすべてが揃っているわけではなく、妊娠中のエコー所見から新生児、乳児期へと成長に伴い変化・明確化していきます。
「いつから特徴が現れるのか」「エコー写真で判断できるのか」など、正しい医学的知識を知ることで、漠然とした不安を整理することができます。ダウン症候群（21トリソミー）の顔の特徴について、時期別に詳しく解説します。
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妊娠中（11〜13週）：エコーでNT（首のむくみ）や鼻骨の形成不全が見られることがある
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出生直後：顔のむくみで特徴がはっきりしないことが多い
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生後数ヶ月：むくみが取れ、特徴的な顔立ちが明確になってくる
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乳児期以降：成長とともにご両親の特徴も現れ、個性的な顔立ちに
2. 妊娠中のエコー検査で顔の特徴はわかる？
【結論】 「4Dエコーで顔つきを見ればダウン症かどうかわかりますか？」という質問をよく頂きます。結論から申し上げますと、エコー検査の顔つきだけで確定診断することは不可能ですが、可能性を示唆するいくつかの特徴的所見（ソフトマーカー）が存在します。
エコー検査は胎児の形態を観察する重要な検査ですが、染色体の状態を直接見ることはできません。あくまで「可能性を示唆するサイン」を確認するものです。
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①
鼻骨の形成不全（Nasal Bone Hypoplasia）
鼻の骨が確認できない、または短いことがあります。約60〜70%のダウン症胎児に見られるとされています。 -
②
NT（首の後ろのむくみ）
妊娠初期（11〜13週頃）に見られる首の後ろの肥厚です。3.5mm以上でリスクが高まります。 -
③
顔面のフラットさ
横顔のプロファイルが平坦に見えることがあります。 -
④
その他のソフトマーカー
心臓の異常、腸管エコー輝度上昇、大腿骨・上腕骨の短縮など
⚠️ 重要：これらの所見は健常児にも見られることがあります。エコー所見だけでダウン症と判断することはできず、確定診断には染色体検査が必要です。不安な場合はNIPTなどの検査をご検討ください。
3. 新生児期（0〜1ヶ月）に見られる特徴
【結論】 新生児期においては、顔のむくみのため特徴的な顔立ちがはっきりしないことが多く、医師でも顔立ちだけで判断することは困難な場合があります。筋緊張低下（フロッピーインファント）が最も顕著な特徴です。
「生まれたばかりの赤ちゃんを見てダウン症かわかりますか？」という疑問をお持ちの方も多いでしょう。実は、新生児期は顔の特徴よりも全身の状態から疑われることが多いです。
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筋緊張低下（フロッピーインファント）：全体的に「ぐにゃぐにゃ」とした感触で、抱き心地が柔らかい
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顔のむくみ：出生直後は顔がむくんでいるため、特徴的な顔立ちが隠れやすい
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おとなしい：あまり泣き声を上げず、寝ている時間が長い傾向
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頭部の特徴：頭が小さく、後頭部が平坦（絶壁）になっていることがある
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哺乳困難：筋緊張低下により、吸う力が弱いことがある
生後数ヶ月が経過してむくみが取れると、顔の中心部の骨格成長が周囲よりゆっくりであるため、特徴的な顔立ちが顕著になる傾向があります。
🩺 院長コラム【「顔でわかる」という誤解について】
「ダウン症は顔を見ればわかる」という話を耳にしたことがある方も多いと思います。しかし、これは大きな誤解です。
まず、新生児期は顔のむくみが強く、特徴的な顔立ちがはっきりしないことが多いです。また、モザイク型ダウン症など症状が軽いケースでは、顔の特徴がほとんど目立たないこともあります。
私が診療で大切にしているのは、「見た目」ではなく「医学的根拠」に基づいた診断です。エコーで気になる所見があった場合や、ご不安がある場合は、NIPTなどの検査で客観的に確認することをお勧めしています。正確な情報があってこそ、適切な準備ができるのです。
4. ダウン症の具体的な顔・身体的特徴の見分け方
【結論】 ダウン症には「顔つき」以外にも、手足や耳などに見られる特徴があります。ただし、これらの特徴には個人差が大きく、すべての方に当てはまるわけではありません。
目の特徴
👀 目の特徴
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吊り上がった目（眼裂斜上）
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蒙古ひだ（内眼角贅皮）：目頭の皮膚の被さり
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ブラッシュフィールド斑（虹彩の白い斑点）
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目と目の間が広く見える
👃 鼻・口・耳の特徴
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低く平坦な鼻（鼻根部が低い）
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舌が大きい：口に対して舌が大きく、出やすい
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耳の位置：通常より低い位置につき、丸く小さい
手足の特徴
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猿線（ますかけ線）：手のひらを一直線に横切る深いシワ
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短い指：小指が短く、内側に曲がっていることがある（第5指内彎）
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サンダルギャップ：足の親指と人差し指の間が広く開いている
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皮膚のたるみ：首の後ろの皮膚が余っていることがある
⚠️ 重要な注意点
これらの特徴は健常な赤ちゃんにも見られることがあります。特に「蒙古ひだ」や「つり目」は日本人（東アジア人）には一般的な特徴です。顔の特徴だけでダウン症と判断することはできず、確定診断には必ず染色体検査が必要です。
「うちの子もそうかも…」と不安になっていませんか？
ネット情報だけで判断するのは危険です。
臨床遺伝専門医と直接お話しすることで、正確な情報と安心を得られます。
※オンライン診療も対応可能です
5. なぜダウン症の顔つきに共通性があるのか？「似てる」理由
【結論】 「ダウン症の子はみんな顔が似ている」と言われる理由は、21番染色体の影響で顔の骨格（特に中心部）の発達が周囲よりゆっくりになるからです。しかし、ご両親に似る部分もしっかりと受け継がれています。
ダウン症（21トリソミー）では、21番染色体が1本多いことで特定の遺伝子が過剰に働きます。これにより、顔面形成に特徴的なパターンが現れます。
顔の特徴に関わる主な遺伝子
| 遺伝子名 | 機能 | 顔への影響 |
|---|---|---|
| RUNX1 | 頭蓋骨の発達 | 丸みを帯びた顔立ち |
| DYRK1A | 骨格の形成 | 小さめの顎の形成 |
| COL6A1 | 鼻の発達 | 鼻筋が低くなる |
この「顔の中心部の発達の遅れ」が共通しているため、結果として平坦な顔立ちや低い鼻といった類似性が現れます。しかし、基本となる遺伝情報はご両親から受け継いでいるため、「目元はお母さん似」「口元はお父さん似」といった家族の面影をしっかりと持っています。
💡 モザイク型ダウン症の場合
特にモザイク型ダウン症の場合、正常な細胞の割合が多いため、ダウン症の特徴があまり目立たないお子さんもいらっしゃいます。症状の個人差も大きく、「見た目」だけで判断することはできません。
6. NIPT（新型出生前診断）による早期発見
【結論】 「顔の特徴がエコーで見えるか不安」という方にとって、より確実な情報を得られるのがNIPTです。妊娠10週以降から、母体採血のみで赤ちゃんの染色体疾患のリスクを高精度に調べることができます。
エコー検査では「可能性を示唆するサイン」を確認することしかできませんが、NIPTは胎児由来のDNA断片を直接解析するため、より高い精度で検査が可能です。
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検査時期：妊娠10週以降（当院では妊娠6週から対応）
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検査方法：母体の血液中にある胎児由来DNA（cell-free DNA）を解析
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安全性：採血のみなので流産リスクがない
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精度：21トリソミーに関して検出率99%以上
ミネルバクリニックの最新COATE法
ミネルバクリニックでは、従来の技術を大幅に上回る最新のCOATE法を採用しています。エコーではわからない微細な染色体の変化も検出可能です。
🔬 COATE法の特徴
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微細欠失症候群の陽性的中率99.9%
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従来検査の70％台から大幅向上
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自院採用検査の中で最高精度
📋 検査範囲
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21トリソミー（ダウン症）
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18トリソミー、13トリソミー
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微小欠失症候群13疾患
⚠️ 重要なお知らせ：NIPTはスクリーニング検査です。陽性の場合は必ず羊水検査・絨毛検査などの確定検査を受けていただく必要があります。
🩺 院長コラム【エコーで不安になったら、NIPTという選択肢を】
「エコーで鼻が低いと言われた」「NT（首のむくみ）が厚いと指摘された」——そのような理由で当院を受診される方は非常に多くいらっしゃいます。
エコー所見は確かに重要な情報ですが、エコーだけで確定診断することはできません。また、エコー所見があっても実際にはダウン症ではないケースも多いのです。
NIPTは採血だけで検出率99%以上の精度で検査ができます。エコー所見で不安を感じている方は、まず正確な情報を得ることで、その後の判断がしやすくなります。当院では検査前の遺伝カウンセリングで、検査の意味や結果の解釈について丁寧にお伝えしています。
7. ミネルバクリニックのサポート体制
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医の専門性を活かした診療体制を整えています。ダウン症候群を含む染色体異常の検査から、陽性時のフォローまで一貫してサポートいたします。
🏥 院内で確定検査まで対応
2025年6月より産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査も院内で実施可能に。転院の必要がなく、心理的負担を軽減できます。
💰 互助会で費用面も安心
互助会（8,000円）に加入いただくと、陽性時の確定検査（羊水検査）費用を全額カバー。上限なしで安心です。
よくある質問（FAQ）
🏥 一人で悩まないでください
ダウン症候群について心配なこと、検査を受けるかどうか迷っていること、
どんなことでもお気軽にご相談ください。
臨床遺伝専門医があなたとご家族に寄り添います。
参考文献
- [1] Bull MJ, et al. Health supervision for children and adolescents with Down syndrome. Pediatrics. 2022;149(5):e2022057010. [PubMed]
- [2] Antonarakis SE, et al. Down syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):9. [PubMed]
- [3] Roizen NJ, Patterson D. Down’s syndrome. Lancet. 2003;361(9365):1281-1289. [PubMed]
- [4] Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. [PubMed]
- [5] Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31(1):7-15. [PubMed]
- [6] National Down Syndrome Society. Physical Features of Down Syndrome. [Official Site]
- [7] American Academy of Pediatrics. Health supervision for children with Down syndrome. [AAP Publications]
- [8] Down syndrome – World Health Organization. [WHO]
