目次
21トリソミー(ダウン症)の顔貌・小指・原因を
臨床遺伝専門医が解説
Q. 21トリソミー（ダウン症）にはどのような特徴がありますか？
A. 21トリソミー（ダウン症候群）には、特徴的な顔貌（つり目・平坦な鼻根部）、小指の短さ、手のひらの横一文字（猿線）などの身体的特徴があります。
21番染色体が3本あることで生じる染色体異常であり、出生約700人に1人の頻度で発生します。NIPTで妊娠10週から検査可能です。
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21トリソミーの顔貌 → つり目、内眼角贅皮、平坦な鼻根部、舌の突出などが特徴的 -
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小指・手の特徴 → 短い小指、小指の内彎、猿線（単一手掌横線）が約50%に出現 -
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多指症との関係 → ダウン症で多指症が起こる確率は約0.3〜1%程度と稀 -
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原因 → 母体年齢が最大のリスク因子。喫煙との直接的な因果関係は証明されていない -
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出生前診断 → NIPTで妊娠10週から高精度（検出率99%以上）で検査可能
1. 21トリソミー（ダウン症候群）とは
【結論】 21トリソミー（ダウン症候群）は、21番染色体が通常の2本ではなく3本あることで生じる染色体異常です。出生約700人に1人の頻度で発生し、最も頻度の高い染色体異常症です。
「21トリソミーって何？」「ダウン症とは違うの？」そんな疑問をお持ちの方も多いでしょう。まず、この2つは同じ疾患を指す言葉です。医学的には「21トリソミー」、一般的には「ダウン症候群（Down syndrome）」と呼ばれています。
💡 用語解説：トリソミーとは
「トリソミー」とは、通常2本1組である染色体が3本になっている状態のことです。「トリ」はギリシャ語で「3」を意味します。21トリソミーは21番目の染色体が3本あることから、この名前がついています。
21トリソミーの3つのタイプ
21トリソミーには、発生のメカニズムによって3つのタイプがあります。
| タイプ | 頻度 | 特徴 |
|---|---|---|
| 標準型（フリートリソミー21） | 約95% | すべての細胞で21番染色体が3本。減数分裂時の不分離が原因 |
| 転座型 | 約3〜4% | 21番染色体の一部が他の染色体に付着。親が保因者の可能性あり |
| モザイク型 | 約1〜2% | 正常細胞とトリソミー細胞が混在。症状が軽いことが多い |
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全体の発生頻度：出生約700人に1人（最も頻度の高い染色体異常）
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母体年齢25歳：約1/1,250
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母体年齢35歳：約1/350
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母体年齢40歳：約1/100
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母体年齢45歳：約1/30
2. 21トリソミーの顔貌の特徴
【結論】 21トリソミー（ダウン症候群）にはつり目（眼裂斜上）、内眼角贅皮（蒙古ひだ）、平坦な鼻根部、舌の突出など、特徴的な顔貌がみられます。ただし、これらの特徴には個人差があり、すべてが当てはまるわけではありません。
「ダウン症の顔つきはどんな感じ？」という検索でこのページにたどり着いた方も多いかもしれません。ダウン症候群には特徴的な顔貌がありますが、これらは診断の「手がかり」であり、確定診断は染色体検査で行われます。
目の特徴
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眼裂斜上（がんれつしゃじょう）：目が外側上方に傾いている、いわゆる「つり目」。ダウン症顔貌の最も特徴的な所見の一つ
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内眼角贅皮（ないがんかくぜいひ）：目頭を覆う皮膚のひだ。「蒙古ひだ」とも呼ばれる
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ブラッシュフィールド斑：虹彩（黒目の周り）に見られる白い斑点。約30〜70%にみられる
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斜視：約20〜40%にみられる
💡 用語解説：内眼角贅皮（ないがんかくぜいひ）
内眼角贅皮は、目頭（内眼角）を覆うように垂れ下がる皮膚のひだのことです。「蒙古ひだ」とも呼ばれ、日本人を含むアジア人には一般的にもよく見られる特徴です。ダウン症候群ではより顕著に現れることが多いですが、この特徴だけでダウン症とは判断できません。
顔全体の特徴
鼻・口の特徴
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平坦な鼻根部（鼻の付け根が低い）
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小さな鼻
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舌の突出（マクログロシア）
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開口傾向
頭部・耳の特徴
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短頭（後頭部が平坦）
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小さな耳
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低い位置にある耳
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短い首、余剰皮膚
⚠️ 注意：これらの顔貌の特徴はすべての方に当てはまるわけではなく、程度にも個人差があります。また、一般の方にも見られる特徴もあるため、見た目だけでの判断はできません。確定診断は必ず染色体検査で行われます。
3. ダウン症の小指・手の特徴（猿線・手相）
【結論】 ダウン症候群の手には短い小指、小指の内彎（第5指内彎）、猿線（単一手掌横線）などの特徴がみられます。猿線は約50%のダウン症児に認められますが、一般の方にも約5%程度みられます。
「ダウン症の小指はどんな形？」「手相で猿線があるとダウン症？」このような疑問をお持ちの方は少なくありません。手の特徴は、顔貌と同様にダウン症候群を疑う重要な所見の一つです。
小指の特徴
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短指症（短い小指）：小指が短く、第5中節骨（小指の真ん中の骨）の低形成・欠損によることが多い
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第5指内彎（小指の内彎）：小指が内側に曲がっている状態。約60%にみられる
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小指の関節が1つしかない（単一屈曲線）：約20%に認められる
💡 用語解説：第5指内彎（クリノダクティリー）
第5指内彎（クリノダクティリー）とは、小指が薬指側（内側）に曲がっている状態のことです。中節骨（指の真ん中の骨）が三角形になっていることが原因で起こります。ダウン症候群に特徴的ですが、一般の方にも約1〜2%程度みられます。
手のひらの特徴（猿線・手相）
ダウン症候群では、手のひらにも特徴的な所見がみられます。
猿線（単一手掌横線）
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手のひらを横切る1本の深いしわ
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ダウン症児の約50%にみられる
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一般の方にも約5%程度みられる
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片手のみの場合もあり
その他の手の特徴
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短く幅広い手
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指が短い（短指症）
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小指球（手のひらの小指側のふくらみ）が未発達
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皮膚紋理（指紋パターン）の異常
足の特徴
👣 サンダルギャップ
ダウン症候群では、足の親指と人差し指の間が広く開いている「サンダルギャップ」と呼ばれる特徴がみられることがあります。これは約45%のダウン症児に認められます。サンダルを履いたときに隙間ができる様子から、この名前がついています。
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4. 多指症とダウン症の関係
【結論】 ダウン症候群で多指症が起こる確率は約0.3〜1%程度と低く、多指症はダウン症の主要な特徴ではありません。多指症はむしろ他の染色体異常（13トリソミーなど）や遺伝性疾患との関連が強い症状です。
「多指症があるとダウン症の可能性がある？」「ダウン症の赤ちゃんは指が多い？」という疑問をお持ちの方もいらっしゃるかもしれません。結論から言うと、多指症とダウン症の関連は薄いのが医学的な事実です。
💡 用語解説：多指症（たししょう）
多指症とは、手や足の指が6本以上ある先天異常です。発生頻度は出生約500〜1,000人に1人程度で、単独で発生することが多いですが、一部の遺伝性疾患に伴って起こることもあります。
多指症と染色体異常の関係
| 染色体異常 | 多指症の頻度 | 特徴 |
|---|---|---|
| 13トリソミー（パトウ症候群） | 約75% | 多指症が主要な特徴の一つ |
| 18トリソミー（エドワーズ症候群） | 約5〜10% | 指の重なりが特徴的 |
| 21トリソミー（ダウン症候群） | 約0.3〜1% | 稀。短い小指・猿線が主な特徴 |
💡 多指症とダウン症についてのまとめ
多指症はダウン症（21トリソミー）の典型的な特徴ではありません。ダウン症候群の手の特徴は、「指が多い」ではなく「小指が短い・曲がっている」「猿線がある」といった所見です。多指症が見られた場合は、むしろ13トリソミーやその他の遺伝性疾患の可能性を考慮する必要があります。
5. ダウン症の原因と喫煙との関係
【結論】 ダウン症の最大のリスク因子は母体年齢（高齢出産）です。喫煙とダウン症の直接的な因果関係は科学的に証明されていませんが、喫煙は他の先天異常や妊娠合併症のリスクを高めるため、妊娠を希望する方は禁煙が推奨されます。
「ダウン症の原因は何？」「タバコを吸うとダウン症になりやすい？」このような疑問を持たれる方は多いでしょう。ここでは、ダウン症の原因と、よく質問を受ける喫煙との関係について、科学的な根拠に基づいて解説します。
ダウン症の原因
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①
減数分裂時の不分離（約95%）：卵子または精子ができる過程で21番染色体がうまく分かれず、受精卵に21番染色体が3本になる。ほとんどがこのタイプ
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②
転座型（約3〜4%）：21番染色体の一部または全部が他の染色体に付着。親が均衡型転座の保因者の場合に遺伝
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③
モザイク型（約1〜2%）：受精後の細胞分裂で一部の細胞だけがトリソミーになる
リスク因子
確立されたリスク因子
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母体年齢（高齢出産）が最大のリスク因子
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過去にダウン症児を出産した既往
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親が均衡型転座の保因者
関連が示唆されているもの
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父親の高齢（一部の研究で関連示唆）
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葉酸代謝に関わる遺伝子多型
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環境因子（研究段階）
喫煙との関係
「タバコを吸うとダウン症になりやすい？」という質問をよくいただきます。この点について、現在の科学的知見を整理します。
⚠️ 喫煙とダウン症の関係についての科学的見解
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喫煙がダウン症（21トリソミー）のリスクを直接高めるという明確な科学的根拠はありません
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一部の研究で関連が示唆されているものの、大規模研究では因果関係は確認されていません
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ただし、喫煙は他の先天異常（口唇口蓋裂など）、低出生体重、早産などのリスクを高めることが確立されています
🩺 院長コラム【ダウン症の原因について正しく理解する】
「何か悪いことをしたからダウン症になった」と自分を責めてしまう妊婦さんが、残念ながらいらっしゃいます。しかし、ダウン症の発生は誰のせいでもありません。
ダウン症（21トリソミー）は、卵子や精子ができる過程で染色体がうまく分かれなかったことが原因です。これは自然に起こりうる現象であり、生活習慣や行動で完全に防ぐことはできません。
理化学研究所（理研）の2024年の研究では、染色体不分離のメカニズムについて新たな知見が報告されています。このような基礎研究の進展により、将来的にはより詳細なリスク評価が可能になるかもしれません。現時点でできることは、NIPTなどの出生前診断で事前に知り、準備することです。
6. 21トリソミーの診断方法
【結論】 21トリソミーの診断には、出生前に行うスクリーニング検査（NIPT、コンバインド検査など）と確定検査（羊水検査、絨毛検査）があります。出生後は染色体検査で確定診断されます。
「ダウン症はいつ、どうやって診断されるの？」という疑問をお持ちの方も多いでしょう。ここでは、出生前診断と出生後診断について詳しく解説します。
出生前診断の種類
| 検査名 | 時期 | 検出率 | 特徴 |
|---|---|---|---|
| NIPT（新型出生前診断） | 妊娠10週〜 | 99%以上 | 採血のみ。流産リスクなし。スクリーニング検査 |
| コンバインド検査 | 妊娠11〜13週 | 約80〜85% | 超音波＋血液検査。スクリーニング検査 |
| 絨毛検査 | 妊娠11〜14週 | ほぼ100% | 確定検査。流産リスク約1% |
| 羊水検査 | 妊娠15〜18週 | ほぼ100% | 確定検査。流産リスク約0.3〜0.5% |
⚠️ 重要：NIPTはスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。NIPTで陽性の場合は、必ず羊水検査・絨毛検査などの確定検査を受けていただく必要があります。
エコー（超音波検査）でわかる所見
妊婦健診のエコー検査では、ダウン症候群を疑う所見が見つかることがあります。
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NT（胎児後頸部浮腫）肥厚：妊娠11〜13週に測定。3mm以上で染色体異常のリスク上昇
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鼻骨の低形成・欠損：約60〜70%のダウン症児にみられる
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心臓の異常：先天性心疾患の所見（心室中隔欠損など）
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消化管の異常：十二指腸閉鎖（ダブルバブルサイン）など
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短い大腿骨・上腕骨：妊娠週数に対して短い
7. ダウン症候群の治療と支援
【結論】 ダウン症候群自体を根本的に治す治療法は現時点ではありませんが、合併症の治療と早期療育により、生活の質を大きく向上させることができます。平均寿命は60歳以上にまで延びています。
「ダウン症は治療できるの？」「どんな支援を受けられる？」そんな疑問をお持ちの方も多いでしょう。ここでは、ダウン症候群のお子さんに対する医療と支援について解説します。
合併症の治療
| 合併症 | 頻度 | 治療 |
|---|---|---|
| 先天性心疾患 | 約50% | 手術で多くが改善。早期発見・早期治療が重要 |
| 甲状腺機能低下症 | 約15〜20% | 甲状腺ホルモン補充療法 |
| 難聴 | 約75% | 補聴器、中耳炎の治療 |
| 視覚異常 | 約60% | 眼鏡、手術（斜視など） |
| 睡眠時無呼吸症候群 | 約50〜75% | CPAP、扁桃摘出術など |
早期療育と支援
🎯 早期療育
理学療法、作業療法、言語療法などを早期から開始することで、運動発達・言語発達・社会性の発達を促進できます。
📚 教育支援
特別支援学校、特別支援学級、通常学級での支援など、お子さんの状態に合わせた教育環境を選択できます。
🏠 福祉サービス
療育手帳、特別児童扶養手当、障害福祉サービスなど、様々な公的支援を受けることができます。
👥 家族支援
親の会、きょうだい支援など、ご家族全体をサポートする仕組みも充実しています。
💡 ダウン症候群の平均寿命について
1960年代には約10歳程度だったダウン症候群の平均寿命は、医療の進歩により現在では60歳以上にまで延びています。先天性心疾患の手術成績向上、感染症治療の進歩、早期療育の普及などが寄命延長に貢献しています。
8. NIPTで早期発見｜ミネルバクリニックのダイヤモンドプラン
【結論】 NIPTで21トリソミー（ダウン症候群）を妊娠10週から高精度（検出率99%以上）で検査できます。ミネルバクリニックのダイヤモンドプランは、ダウン症を含む幅広い染色体異常・遺伝子変異を検査できます。
「ダウン症を妊娠中に知ることはできる？」そんな不安を抱えている方へ。NIPTなら、採血だけで（流産リスクなく）、21トリソミーを高精度で調べることができます。
ダイヤモンドプランでわかること
ミネルバクリニックのダイヤモンドプランは、米国4大遺伝子検査会社が担当する次世代NIPT技術（COATE法）を使用し、以下の項目を検査できます。
常染色体トリソミー（6種）
13 / 15 / 16 / 18 / 21 / 22
21トリソミー（ダウン症）を含む主要な染色体異常
性染色体異数性（4種）
45,X / 47,XXX / 47,XXY / 47,XYY
ターナー症候群、クラインフェルター症候群など
微細欠失（12領域）
22q11.2欠失（ディジョージ症候群）など12領域
陽性的中率 >99.9%
単一遺伝子（56遺伝子）
ヌーナン症候群など30以上の疾患
当院では約1/60人が陽性
🏆 ダイヤモンドプランで検査できる頻度の高い疾患
出生前に診断される染色体異常・遺伝子異常で頻度が高いのは：
1位：ダウン症候群（21トリソミー）
2位：ヌーナン症候群（単一遺伝子疾患）
3位：ディジョージ症候群（22q11.2欠失）
ダイヤモンドプランは、これら3つすべてを1回の検査で調べることができます。
🩺 院長コラム【なぜダイヤモンドプランをお勧めするのか】
「ダウン症だけ調べたい」というお声をいただくこともありますが、私は可能であればダイヤモンドプランをお勧めしています。
その理由は、ダウン症以外にも頻度の高い染色体異常・遺伝子変異があるからです。特に、父親由来の新生突然変異（デノボ変異）による単一遺伝子疾患は、母体年齢に関係なく発生します。当院のデータでは、約1/60人の方がこれらの変異で陽性になっています。
また、ダイヤモンドプランのCOATE法は、微細欠失・56遺伝子の陽性的中率>99.9%という高い精度を誇ります。「正確性」を最も重視する当院だからこそ、この検査をメインにご提供しています。
ミネルバクリニックのサポート体制
ミネルバクリニックは、臨床遺伝専門医が遺伝子検査のために開業した、専門性を活かした診療体制を整えています。
🏥 院内で確定検査まで対応
2025年6月より産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査も院内で実施可能。転院不要で心理的負担を軽減。
👩⚕️ 臨床遺伝専門医が常駐
検査前後の遺伝カウンセリングを臨床遺伝専門医が担当。遺伝カウンセリング料（33,000円）は検査費用に含まれ、陽性後も何度でも相談可能。
💰 互助会で費用面も安心
互助会（8,000円）で陽性時の確定検査費用を全額カバー（上限なし）。安心結果保証制度（6,000円）も。
よくある質問（FAQ）
🏥 一人で悩まないでください
21トリソミー（ダウン症候群）について心配なこと、検査を受けるかどうか迷っていること、
どんなことでもお気軽にご相談ください。
臨床遺伝専門医があなたとご家族に寄り添います。
参考文献
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