ダウン症を2回連続妊娠する原因と再発リスク
臨床遺伝専門医が詳しく解説

1. ダウン症の再発リスク｜「1%ルール」の真実

【結論】 一度ダウン症児を妊娠した場合の再発リスクは、一般的に母体年齢リスク＋約1%とされています。しかし、35歳未満で2回以上連続して発生した場合は、「1%」という数字は意味をなさず、個別の詳細なリスク評価が必要です。

「また同じことが起きるのでは」「次の妊娠が怖い」そんな不安を抱えていらっしゃる方も多いでしょう。一度ダウン症のお子さんを妊娠されたご経験は、次の妊娠への大きな心理的負担となることは、十分に理解できます。

ダウン症候群（21トリソミー）は、ヒトで最も頻度の高い生存可能な染色体異常であり、約700人に1人の割合で発生します。その多くは、減数分裂時の染色体不分離という偶発的なエラーによるものです。

「1%ルール」の限界

遺伝カウンセリングでよく用いられる「1%ルール」は、あくまで統計的な平均値です。しかし、35歳未満の若年女性で2回以上の連続発生が見られた場合、この数字は全く意味をなしません。

医学文献では、特定の家族において再発リスクが20%〜50%、場合によっては100%に達することが報告されています。このような場合、背後には通常の血液検査では見つからない原因が隠れている可能性が高いのです。

2. 性腺モザイクとは｜最も見逃されやすい原因

【結論】 性腺モザイク（Gonadal Mosaicism）とは、親の血液や皮膚などの体細胞は正常でも、卵巣や精巣の一部に21トリソミーの細胞が存在する状態です。通常の血液検査では発見できず、連続妊娠の最も重要な原因とされています。

「血液検査で正常と言われたのに、なぜ繰り返すの？」そんな疑問を持たれる方も多いでしょう。その答えが、この「性腺モザイク」にあります。

なぜ血液検査で見つからないのか

通常の染色体検査（Gバンド法）では、血液中のリンパ球から20〜50個程度の細胞を観察します。しかし、トリソミーの細胞は分裂速度が遅いため、正常細胞との競合に負けて血液中から消失していることが多いのです。

たとえ血液で陰性であっても、卵巣組織では40〜47%もの細胞がトリソミーであったという報告もあります。つまり、「血液検査で正常＝モザイクなし」とは言えないのです。

🩺 院長コラム【「正常」と言われても諦めないで】

臨床現場で「両親の染色体検査は正常でした」と言われ、原因不明のまま次の妊娠を迎えるご夫婦を何組も見てきました。しかし、末梢血の染色体検査だけでは性腺モザイクは見つかりません。

連続して21トリソミー妊娠を経験された方には、FISH法による詳細な検査や、口腔粘膜など他組織の検査をお勧めしています。「原因がわからない」で終わらせず、専門的な視点から原因を探ることが、次の妊娠への大切な第一歩です。

3. 染色体転座による再発｜ロバートソン転座と21番同士の転座

【結論】 親が均衡型転座の保因者である場合、再発リスクは大幅に上昇します。特に21番同士の転座 t(21q;21q)を持つ場合、生存可能な妊娠はほぼ100%がダウン症となります。

ダウン症の約5%は、転座型（Translocation type）と呼ばれるタイプです。これは親のどちらかが「均衡型転座」を持っている場合に起こりやすく、再発リスクが明確に予測できるタイプでもあります。

転座の種類と再発リスク

転座の診断

転座は通常の染色体検査（Gバンド法）で検出可能です。ダウン症児を妊娠された場合、ご両親の染色体検査を行うことで、転座保因者かどうかを確認できます。

転座が見つかった場合は、家系内の他のご親族にも同じ転座が存在する可能性があるため、ご希望に応じて検査をお勧めすることがあります。

4. 実際の症例報告｜医学文献から

【結論】 連続したダウン症妊娠は稀ですが、実際に医学文献で複数報告されています。中には35歳未満で5回以上のダウン症妊娠を経験した症例もあり、その多くで性腺モザイクが原因として示唆されています。

「自分だけがこんな経験をしているのでは」と孤独を感じている方もいらっしゃるかもしれません。しかし、同様の経験をされた方は世界中に存在し、医学的な研究も進んでいます。

代表的な症例報告

5. 診断アプローチ｜原因を特定するための検査

【結論】 連続したダウン症妊娠の原因を特定するには、標準的な血液検査だけでは不十分です。FISH法による詳細解析、複数組織の検査、DNA親由来解析などを組み合わせた多層的なアプローチが必要です。

「どこまで検査すればいいの？」「検査で原因がわかるの？」という疑問に、一つずつお答えしていきます。

推奨される検査アプローチ

FISH法の優位性

標準的なGバンド法では20〜50個の細胞しか観察しないため、10%以下のモザイクを見逃す確率が高いです。一方、FISH法は数百〜数千個の細胞核を迅速にスキャンできるため、1〜2%レベルの低頻度モザイクも検出可能です。

6. 次の妊娠への対策｜NIPT・羊水検査・PGT-A

【結論】 連続妊娠を経験されたご夫婦には、PGT-A（着床前胚染色体異数性検査）、NIPT、羊水検査・絨毛検査などの選択肢があります。2回以上の連続発生は、PGT-Aの医学的に正当な適応理由となります。

「次の妊娠はどうしたらいい？」「また同じことにならないためにできることは？」その不安に、具体的な選択肢をお伝えします。

反復例におけるPGT-Aの意義

連続して21トリソミー妊娠を経験されたご夫婦にとって、PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy）は、流産や中絶という身体的・精神的苦痛を回避するための最も有効な選択肢の一つです。

日本産科婦人科学会の見解においても、反復流産や染色体構造異常保因者はPGT-Aの対象となりうるとされており、「反復トリソミー妊娠」もまた、医学的に正当な適応理由となり得ます。

🩺 院長コラム【「次は大丈夫」という安易な保証はしません】

遺伝カウンセリングでは、「再発リスクは低いから大丈夫」と安心させることが良いことだと思われがちです。しかし、2回以上の連続発生を経験された方に「次は大丈夫」と言うことは、科学的に正確ではありません。

当院では、FISH法による詳細検査や親由来解析など、可能な限り原因を特定する努力をし、その結果に基づいた現実的なリスク評価をお伝えします。そして、NIPT、羊水検査、PGT-Aなど、選択可能なすべてのオプションについて一緒に考えていきます。

不安を抱えたままではなく、正しい情報と選択肢を持って次の妊娠に臨んでいただきたいと思っています。

🩺 院長コラム【ある患者さんのこと、そして医師の祈り】

今、私の心から離れない患者さんがいます。

その方は、1回目の妊娠で別のクリニックでNIPTを受け、21トリソミー陽性。ご自身で予約していた産院で確定診断を受け、また別のクリニックで中絶をされました。バラバラの医療機関を転々とする中で、どれほど孤独で、どれほど不安だったか。想像するだけで胸が痛みます。

2回目の妊娠では、「今度こそきちんとしたフォローを受けたい」と当院にいらっしゃいました。初診の日、その方は震えていました。怖くて、怖くて仕方なかったのだと思います。

基本的に、ダウン症が2回続く確率は決して高くありません。だから「今度は大丈夫」と言いたかった。でも、結果は再び21トリソミー陽性でした。

私たちはご夫妻の染色体検査を行いました。均衡型転座があれば、再発の原因として説明がつくからです。しかし、結果は正常。生殖細胞系列モザイクの可能性は否定できませんが、それを証明する術もありません。

その後、3回目の妊娠をされましたが、NIPTで胎児分画が足りず結果が出ないまま流産。そして今回、4回目の妊娠で先日検査をされました。

私にできることは、すべてやりました。最高精度の検査、丁寧なカウンセリング、あらゆる選択肢の提示。でも、検査の結果を変えることは、私にはできません。

手を尽くしてやり切ったあとに、医師ができることは何でしょうか。

私は祈ることしかできません。「神様、どうかこの方に健康な赤ちゃんを」と。科学者の癖に、と思われるかもしれません。でも、医療の限界を知っているからこそ、祈らずにはいられないのです。

そして、つらい時期に患者さんを抱きしめてあげること。これは女性医師の特権かもしれません。今の時代、男性医師が同じことをすればセクハラと言われてしまいますから。

医師には、こういう瞬間があります。検査や治療という「武器」を使い果たしたあと、ただ人として、その方の痛みに寄り添うしかない瞬間が。

この記事を読んでいる方の中にも、同じような経験をされた方がいらっしゃるかもしれません。どうか、一人で抱え込まないでください。私たちは、あなたのそばにいます。

7. NIPTと医療費控除について

【結論】 NIPTの費用は基本的には医療費控除の対象外です。「予防・検診」の扱いとなるためです。しかし、NIPTで陽性となり、その後の羊水検査や中絶手術へと進んだ場合は、一連の流れが「治療」とみなされるため、遡って最初のNIPT費用も医療費控除の申請が可能になります。

「NIPTの費用は控除できるの？」というご質問をよくいただきます。この点について詳しくご説明します。

8. 将来自立できないほど重い障害は検査でわかる？

【結論】 「将来社会的に自立できるかどうか」までを判定できる検査は存在しません。NIPTでわかるのは、あくまで染色体や一部の遺伝子の変化に起因する病気の「可能性」です。ただし、検査対象となる疾患の中には、重い発達障害や知的障害を伴うことが多い疾患が含まれています。

「子どもが将来自立できるか心配」「重い障害があるかどうか事前に知りたい」という気持ちは、親として自然なものです。ただ、この問いに対する答えは、単純ではありません。

NIPTでわかること・わからないこと

出生前診断の対象となる疾患について

医学的・倫理的観点から、出生前診断の対象となる疾患には一定の基準があります。基本的には、自立して生活することに支障が出るレベルの重篤な疾患が対象とされています。

例えば、ダイヤモンドプランで検査できる56の遺伝子には、重度の発達障害や知的障害を伴う症候性自閉症の原因となる疾患が多数含まれています。これらは、単なる発達の遅れではなく、生涯にわたるサポートが必要となる重篤な疾患です。

9. ミネルバクリニックのサポート体制

ミネルバクリニックは、臨床遺伝専門医が遺伝子検査のために開業した日本初のクリニックです。連続したダウン症妊娠を経験されたご夫婦の原因究明から次の妊娠への対策まで、一貫してサポートいたします。

よくある質問（FAQ）

参考文献

• [1] Hasegawa Y, et al. Repeated Pregnancies With Full Trisomy 21: A Case Report and Literature Review. Cureus. 2025;17(4):e83275. [PMC Full Text]
• [2] Magalhães M, et al. Why could a woman have three Trisomy 21 pregnancies? – a case report. Clin Case Rep. 2017;5(8):1222-1225. [PMC Full Text]
• [3] Tseng LH, et al. Recurrent Down’s syndrome due to maternal ovarian trisomy 21 mosaicism. Arch Gynecol Obstet. 1994;255:213-216. [Springer] [PubMed]
• [4] Nielsen KG, et al. Multiple recurrence of trisomy 21 Down syndrome. Hum Genet. 1988;78(1):103-105. [PubMed]
• [5] Sachs ES, et al. Trisomy 21 mosaicism in gonads with unexpectedly high recurrence risks. Am J Med Genet Suppl. 1990;7:186-188. [PubMed]
• [6] Warburton D, et al. Trisomy Recurrence: A Reconsideration Based on North American Data. Am J Hum Genet. 2004;75(3):376-385. [PMC Full Text] [PubMed]
• [7] Antonarakis SE, et al. Down syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):9. [PubMed] [DOI]
• [8] American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. [PubMed] [ACOG]
• [9] Gardner RJM, Amor DJ. Gardner and Sutherland’s Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 5th ed. Oxford University Press; 2018. [Oxford Academic]
• [10] 日本産科婦人科学会. 出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解. 2013年（2022年改定）. [PDF]