目次
NIPTで自閉症はわかる？
検査の範囲と限界を臨床遺伝専門医が解説
Q. NIPTで自閉症はわかりますか？
A. 通常のNIPTでは自閉症を直接検出することはできません。しかし、ミネルバクリニックのダイヤモンドプランなら、症候性自閉症の原因となる微細欠失12領域・56遺伝子を陽性的中率99.9%以上で検出可能です。
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通常のNIPT → 自閉症は検出不可（染色体の数の異常のみを検査） -
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症候性自閉症 → 遺伝子異常が原因の自閉症は全体の約10〜25% -
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ダイヤモンドプラン → 微細欠失12領域＋56遺伝子を検査可能 -
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代表的な疾患 → 22q11.2欠失症候群、レット症候群、結節性硬化症など -
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COATE法 → 従来70%台だった陽性的中率を99.9%以上に向上
1. NIPTで自閉症はわかる？【結論から】
【結論】 通常のNIPTでは自閉症を直接検出することはできません。しかし、ミネルバクリニックのダイヤモンドプランなら、症候性自閉症の原因となる遺伝子異常の多くを検出可能です。
「お腹の赤ちゃんが自閉症かどうか、NIPTでわかりますか？」そんな不安を抱えてこのページをご覧になっている方も多いでしょう。結論から申し上げますと、自閉症という診断そのものは出生前にはできません。
しかし、自閉症の中には遺伝子の異常が原因で発症するタイプ（症候性自閉症）があり、これらについては出生前に検出できる可能性があるのです。
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通常のNIPT：自閉症は検出できない（21/18/13トリソミーなど染色体の数の異常のみ）
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自閉症の原因：約75〜90%は原因不明、約10〜25%は遺伝子異常が関与
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ダイヤモンドプラン：症候性自閉症の原因となる遺伝子異常を検出可能
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検出できる疾患例：22q11.2欠失症候群、レット症候群、結節性硬化症など
💡 自閉症スペクトラム障害（ASD）とは？
自閉症スペクトラム障害（ASD）とは、社会的コミュニケーションの困難さと限定的・反復的な行動パターンを特徴とする発達障害です。「スペクトラム（連続体）」という言葉が示すように、症状の程度は非常に幅広く、軽度から重度まで様々です。日本では約100人に1〜2人の割合で見られるとされています。
2. なぜ通常のNIPTでは自閉症がわからないのか
【結論】 通常のNIPTは「染色体の数の異常」を調べる検査です。自閉症の多くは染色体の数には異常がなく、もっと微細な遺伝子レベルの変化や環境要因が複雑に絡み合って発症するため、通常のNIPTでは検出できません。
「NIPTを受ければ自閉症もわかる」と思っている方も多いかもしれませんが、これはよくある誤解です。この誤解が生まれる理由と、NIPTで実際に何がわかるのかを解説しましょう。
通常のNIPTでわかること
| 検査項目 | 検出対象 | 自閉症との関連 |
|---|---|---|
| 21トリソミー | ダウン症候群 | 約10〜20%に自閉症合併 |
| 18トリソミー | エドワーズ症候群 | 重度の発達遅滞が主 |
| 13トリソミー | パトウ症候群 | 重度の発達遅滞が主 |
| 性染色体異数性 | ターナー症候群など | 一部に自閉症合併あり |
上の表からわかるように、通常のNIPTで検出できるのは染色体の数が多い・少ないといった異常です。これらの疾患に自閉症が合併することはありますが、自閉症そのものを検出しているわけではありません。
❌ 通常のNIPTで検出できない
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特発性自閉症（原因不明の自閉症）
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微細欠失症候群
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単一遺伝子疾患
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環境要因による発達障害
✓ ダイヤモンドプランで検出可能
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22q11.2欠失症候群
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レット症候群（MECP2）
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結節性硬化症（TSC1/TSC2）
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ヌーナン症候群（PTPN11など）
3. 症候性自閉症とは？遺伝的原因が特定できるケース
【結論】 症候性自閉症とは、特定の遺伝子異常や染色体の微細な変化が原因で発症する自閉症のことです。自閉症全体の約10〜25%がこのタイプに該当し、出生前検査で検出できる可能性があります。
自閉症は大きく分けて2つのタイプに分類されます。
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①
特発性自閉症（約75〜90%）
・原因となる遺伝子が特定できない
・複数の遺伝的要因と環境要因が複雑に関与
・出生前検査では検出不可能 -
②
症候性自閉症（約10〜25%）
・特定の遺伝子異常や染色体異常が原因として特定可能
・自閉症以外の症状（知的障害、てんかん、心疾患など）を伴うことが多い
・ダイヤモンドプランで一部検出可能
症候性自閉症の代表的な原因疾患
| 疾患名 | 原因 | 自閉症合併率 | ダイヤモンドプラン |
|---|---|---|---|
| 22q11.2欠失症候群 | 微細欠失 | 約20〜50% | ✓ 検出可能 |
| レット症候群 | MECP2遺伝子 | 約60%以上 | ✓ 検出可能 |
| 結節性硬化症 | TSC1/TSC2遺伝子 | 約25〜50% | ✓ 検出可能 |
| ヌーナン症候群 | PTPN11など | 約15〜30% | ✓ 検出可能 |
| 1p36欠失症候群 | 微細欠失 | 約20〜30% | ✓ 検出可能 |
| 15q11-13欠失症候群 | 微細欠失 | 約30〜50% | ✓ 検出可能 |
🩺 院長コラム【「自閉症がわかる」という表現について】
「NIPTで自閉症がわかりますか？」というご質問を本当に多くいただきます。正直に申し上げると、「自閉症そのもの」を出生前に診断することは現在の医学では不可能です。
しかし、症候性自閉症の原因となる遺伝子異常の多くは検出可能です。22q11.2欠失症候群のように自閉症合併率が高い疾患を事前に知ることで、出生後の早期介入や療育の準備ができるというメリットがあります。
大切なのは「自閉症かどうか」を白黒つけることではなく、お子さんの発達をサポートするために何ができるかを考えることだと、私は思っています。
4. ダイヤモンドプランで検出可能な疾患
【結論】 ミネルバクリニックのダイヤモンドプランでは、常染色体トリソミー6種＋性染色体異数性4種＋微細欠失12領域13疾患＋56遺伝子を検査できます。COATE法により、従来70%台だった陽性的中率を99.9%以上に向上させています。
ダイヤモンドプランは、通常のNIPTでは検出できない微細欠失症候群や単一遺伝子疾患まで網羅した、当院で最も包括的な検査プランです。
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①
常染色体トリソミー（6種）：13, 15, 16, 18, 21, 22トリソミー
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②
性染色体異数性（4種）：45,X / 47,XXX / 47,XXY / 47,XYY
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③
微細欠失（12領域13疾患）：22q11.2欠失、15q11.2-q13欠失、1p36欠失など
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④
単一遺伝子疾患（56遺伝子）：MECP2, TSC1, TSC2, PTPN11, NSD1など
自閉症に関連する検出可能な微細欠失
| 微細欠失 | 関連疾患 | 主な症状 |
|---|---|---|
| 22q11.2欠失 | ディジョージ症候群 | 心疾患、口蓋裂、自閉症、免疫不全 |
| 15q11.2-q13欠失 | アンジェルマン症候群など | 知的障害、てんかん、自閉症 |
| 1p36欠失 | 1p36欠失症候群 | 知的障害、てんかん、自閉症、心疾患 |
| 5p15欠失 | 猫鳴き症候群 | 知的障害、自閉的特徴、特徴的な泣き声 |
| 17p11.2欠失 | スミス・マゲニス症候群 | 知的障害、自閉症、睡眠障害 |
自閉症に関連する検出可能な単一遺伝子
| 遺伝子 | 関連疾患 | 自閉症との関連 |
|---|---|---|
| MECP2 | レット症候群 | 約60%以上に自閉症合併 |
| TSC1/TSC2 | 結節性硬化症 | 約25〜50%に自閉症合併 |
| PTPN11 | ヌーナン症候群 | 約15〜30%に自閉症合併 |
| NSD1 | ソトス症候群 | 約15〜30%に自閉的特徴 |
| PTEN | PTEN過誤腫症候群 | 約20〜50%に自閉症合併 |
💡 COATE法とは？
COATE法（Copy Number of Allele Targeted Enhancement）は、微細欠失検査の精度を飛躍的に向上させる最新技術です。従来のNIPTでは微細欠失の陽性的中率が70%台と低く、多くの偽陽性が問題でした。COATE法により陽性的中率99.9%以上を実現し、不要な羊水検査を大幅に減らすことができます。
5. エコー（超音波検査）で自閉症はわかる？
【結論】 エコー（超音波検査）で自閉症を直接診断することはできません。しかし、自閉症のリスクを高める可能性のある「ソフトマーカー」と呼ばれる所見が見つかることがあります。
「妊婦健診のエコーで自閉症がわかる」という情報をネットで見て、不安になっている方もいらっしゃるかもしれません。結論から言うと、エコーだけで自閉症を診断することは不可能です。
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✕
自閉症の直接診断：不可能
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✕
発達障害の予測：不可能
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✓
構造的異常の発見：心臓奇形、脳の形態異常など（症候性自閉症の原因疾患に関連）
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✓
染色体異常の疑い：NT肥厚、鼻骨低形成などのソフトマーカー
エコーで見つかる可能性のある所見
一部の研究では、自閉症児の胎児期に以下のような所見が見られることがあると報告されていますが、これらは「自閉症の診断」には使えません。
研究で報告された所見
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頭囲がやや大きい傾向
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小脳の発達の違い
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体動パターンの違い
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心拍変動の違い
⚠️ 重要な注意点
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診断基準には使えない
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多くは正常範囲内のばらつき
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所見があっても自閉症でないことが多い
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所見がなくても自閉症のことがある
⚠️ 注意：「エコーで自閉症がわかる」という情報は科学的に正確ではありません。エコーで見つかる所見は、染色体異常や構造的異常の可能性を示唆するものであり、自閉症を直接診断するものではありません。不安な点がある場合は、臨床遺伝専門医にご相談ください。
6. 自閉症の原因と遺伝的要因
【結論】 自閉症の原因は複数の遺伝的要因と環境要因が複雑に絡み合って発症すると考えられています。遺伝率は約80〜90%と高いですが、単一の「自閉症遺伝子」が存在するわけではありません。
「自閉症は遺伝しますか？」「私に原因があるのでしょうか？」そんな不安を抱える方も多いでしょう。自閉症の原因について、現在わかっていることを整理してお伝えします。
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遺伝的要因：遺伝率約80〜90%（双子研究より）
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多因子遺伝：数百〜数千の遺伝子が関与すると推定
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環境要因：高齢出産、妊娠中の感染症、環境化学物質など
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de novo変異：両親にはない新規の遺伝子変異も重要な原因
自閉症は「親のせい」ではありません
かつては「冷たい母親が原因」という誤った説がありましたが、これは完全に否定されています。自閉症は脳の発達の違いによるものであり、育て方や愛情不足が原因ではありません。
💚 大切なこと
自閉症は「誰かのせい」ではありません。遺伝的な素因があっても発症しないこともあれば、明確なリスク要因がなくても発症することがあります。お子さんの特性を理解し、その子に合った支援を考えることが何よりも大切です。
リスク要因として知られているもの
| 要因 | リスク上昇 | 備考 |
|---|---|---|
| 兄姉に自閉症児がいる | 約10〜20% | 一般人口の10〜20倍 |
| 父親の高齢（50歳以上） | 約1.5〜2倍 | de novo変異の増加が関与 |
| 母親の高齢（40歳以上） | 約1.3〜1.5倍 | 染色体異常のリスクも上昇 |
| 早産・低出生体重 | 約1.5〜2倍 | 脳の発達への影響 |
| 男児 | 約4倍 | 男女比は約4:1 |
7. ミネルバクリニックの強み
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医の専門性を活かした診療体制を整えています。自閉症に関連する遺伝子検査から、陽性時のフォローまで一貫してサポートいたします。
🔬 高精度な検査技術
COATE法により微細欠失の陽性的中率99.9%以上。症候性自閉症の原因となる遺伝子異常を高精度で検出できます。
🏥 院内で確定検査まで対応
2025年6月より産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査も院内で実施可能に。転院の必要がなく、心理的負担を軽減できます。
💰 互助会で費用面も安心
互助会（8,000円）に加入いただくと、陽性時の確定検査（羊水検査）費用を全額カバー。上限なしで安心です。
🩺 院長コラム【「知る」ことの本当の意味】
「NIPTで自閉症がわかるかどうか」という質問の背景には、「もし自閉症だったらどうしよう」という不安があるのだと思います。
私がお伝えしたいのは、出生前に遺伝的リスクを知ることは「準備ができる」ということです。症候性自閉症の原因疾患がわかれば、出生後すぐに専門家とつながり、早期療育を始められます。何も知らずに「あれ、うちの子、他の子と違う…？」と気づいてから診断を受けるまでの長い不安の期間を、短くできるかもしれません。
検査結果がどうであれ、お子さんの人生とご家族の幸せを一緒に考えていく。それが私たちの役割だと考えています。
よくある質問（FAQ）
🏥 一人で悩まないでください
自閉症について心配なこと、検査を受けるかどうか迷っていること、
どんなことでもお気軽にご相談ください。
臨床遺伝専門医があなたとご家族に寄り添います。
参考文献
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