NIPTで自閉症はわかる？ミネルバクリニックでは自閉症の可能性を診断可能

自閉症は先天性の疾患であることが確認されていますが、遺伝子の先天性異常の検査であるNIPT（新型出生前診断）によってリスクの高さを判定することはできるのでしょうか。
今回は、NIPTでわかることと、ミネルバクリニックで提供している遺伝子検査についてご紹介します。出産前に赤ちゃんの自閉症の可能性について知りたいと考えている方はぜひ参考にしてみてください。

NIPTで自閉症は診断可能？NIPTでわかること

まずはNIPTでわかること・わからないことについて解説します。
自閉症以外にも調べたい事柄がある方は、以下を参考にどういった症状が検査可能なのかチェックしてみましょう。

NIPTでわかること

ダウン症候群（21トリソミー）やエドワーズ症候群（18トリソミー）などのように、特定の染色体を見て明確に判断できるものは、NIPTによって検査することができます。以下がNIPTでわかる染色体異常です。

21トリソミー（ダウン症候群） 18トリソミー（エドワーズ症候群） 13トリソミー（パトウ症候群） 性染色体の異数体の判定 クラインフェルター症候群 ターナー症候群 XXX症候群 XYY症候群 性別判定 全染色体領域部分欠乏疾患

NIPTでわからないこと

NIPTでは、自閉症や発達障害を診断することはできません。
自閉症は複数の遺伝子の微妙な変化が引き起こしていると考えられており、特定の染色体を見て明確に判断できるものではないからです。
このことは、アスペルガー症候群やADHDなどの他の発達障害に関しても同様のことがいえます。

また、発達障害は染色体異常や形態異常ではなく、成長するにつれて徐々に症状が出てくるものです。
NIPTだけではなく、一般的な出生前診断では、発達障害を診断することはできません。

ミネルバクリニックでは自閉症の遺伝子検査ができる

上述の通り、自閉症の原因は明確ではありません。また、先天的な脳機能の障害ではあるものの、100％遺伝するものでもないことが知られています。

こうした状況から、これまでは検査や診断が非常に難しいとされてきました。

そのため、「胎児の自閉症リスクを検査する方法はありません…」とこれまでは断言していましたが、最近はほんの少しずつ風向きが変わってきました。
ごくわずかではありますが、自閉症のリスクについて相談に乗ってくれるクリニックが登場しています。

当院、ミネルバクリニックでも自閉症のリスクについて相談、遺伝子検査を受けていただくことが可能です。

自閉症の遺伝子検査方法

検査方法としては、妊婦さんとパートナーの方の遺伝子検査をおこない、それぞれの遺伝子エラーを調べます。赤ちゃんの遺伝子情報はそれらの遺伝子の組み合わせによって決まるため、エラーが生じる確率を計算するというものです。

非常に専門的な内容にはなりますが、ミネルバクリニックの自閉症遺伝子検査では、122の遺伝子を一度にまとめて検査できます。現時点で報告されている、自閉症と関連するとされるエビデンスのある遺伝子を、漏れなく検査できますので、ぜひご検討ください。

ミネルバクリニックの自閉症遺伝子検査を詳しく紹介！

ここではミネルバクリニックが提供している遺伝子検査について詳しくご紹介します。

検査を受ける上で気になるであろう対象となる疾患、検体、費用や結果までの期間を記述しています。疑問点の解消となれば幸いです。
下記以外にも気になることがあればお気軽にお問い合わせください。

対象となる疾患

自閉症、結節性硬化症、ヌーナン症候群、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群、コーエン症候群、フェラン・マクダーミド症候群、スミス・レムリ・オピッツ症候群、ソトス症候群、PTEN過誤腫症候群

検体

血液、唾液、口腔粘膜ぬぐい液
※唾液・口腔粘膜ぬぐい液の場合は、遠方の方でもクリニックへお越しにならずに検査が可能です。（オンライン診療）

その場合は、遠隔診療（ビデオスルーでの診療のことをいいます）で遺伝カウンセリングをしたのち、検体を当院にお送りいただく流れとなります。

検査費用

27万5,000円（税込）
遺伝カウンセリング料金は別途1万6,500円（税込）　
※お二人同時の場合は22万円（税込）で追加させていただきます。

当検査は米国内ではお一人80万円（税込）ほどかかる検査になっていますが、
当院は検査会社と独自の契約により米国内で受けるよりお安く提供可能となっています。
※NIPTと同時に行う場合は、別途お値引きさせていただきます。

遺伝カウンセリング量は別途1万6,500円（税込）。
コンプリートNIPTデノボプラスと合わせる場合は,
自閉症パネルをご夫婦で49万5,000円（税込）のところ38万5,000円（税込）。
その他のNIPTコースと併せる場合はご夫婦で44万0,000円（税込）。

検査結果は遺伝カウンセリングで丁寧に解説

検査結果は遺伝カウンセリングで丁寧にご説明し、お子さんの成長やケアのための情報提供を行っております。あなたの大切なご自身と子供の未来を守るために、ぜひ自閉症遺伝子検査をご検討ください。
結果が出るまでの期間は3〜5週間程度です。
※至急オプションを利用すると、結果が出るまでの期間が3-5営業日短くなります。

自閉症は妊娠中に予兆がある？

通常、自閉症などの発達障害は妊娠中には特定できないとされており、確かな予兆というのも明らかにされていません。発達障害は成長と共に徐々に現れる場合が多く、形態的な異常が見られないこともあります。

ただし、特定の医療機関では大脳皮質の形成に関連する異常を詳細に診断できる場合もあります。しかし、兆候が見つかったとしても、必ずしもお子さんが発達障害を持っているとは限りません。

エコー検査で自閉症はわかるのか

結論からいうとエコー検査（超音波検査）で自閉症を判断することはできません。
先述したとおり、発達障害は成長と共に徐々に現れる場合が多く、形態的な異常が見られないためです。

ダウン症（21トリソミー）の場合は、身体的な特徴からエコー検査でも染色体異常の可能性を判断することができます。ダウン症の赤ちゃんは首のうしろのむくみが大きかったり、耳が小さく鼻骨がなかったりと身体的な特徴から判断できることも多いです。

ミネルバクリニックの遺伝カウンセリングについて

当院、ミネルバクリニックは妊婦さんに寄り添うことを大切にした遺伝カウンセリングに誇りをもっているクリニックです。
疑問点やわからないことを解消していただくだけの場ではなく、一人一人の気持ちや環境、将来設計を考えて適切な意思決定ができるようにサポートさせていただいています。
ここでは、ミネルバクリニックの遺伝カウンセリングの長所である部分と、どういった妊婦さんがカウンセリングを受けることが多いのかご紹介します。

心に寄り添った遺伝カウンセリングがオンラインでも受けられる

ミネルバクリニックは、認定臨床遺伝専門医の院長による遺伝カウンセリングを実施しています。

ミネルバクリニックでNIPTを受けていただく場合、遺伝カウンセリング料金は検査費用に含まれているため別途料金は必要ありません。
もし陽性判定が出た場合、何度でも無料でカウンセリングを受けていただけます。
（自閉症遺伝子検査では別途カウンセリング料がかかります。）

認定臨床遺伝専門医である院長の仲田は、大学病院の臨床遺伝部での勤務経験を持ち、遺伝子に関するエキスパートです。
また、3児の母でもあることから、専門的なサポートと同時に、妊娠に悩む女性の心に寄り添うことを大切にしています。

ミネルバクリニックは東京に院を構えておりますが、遠方の患者が利用できるよう、オンラインNIPTの環境も整えております。もちろん、オンラインでの遺伝カウンセリングにも対応可能です。

遺伝カウンセリングを受けている妊婦さんのケース

遺伝カウンセリングを受けている人は下記のような人が多いです。

・高齢出産である ・出生前診断の受検を検討している ・近親者に遺伝子疾患の人がいる ・夫婦のいずれかが遺伝子疾患の保因者である ・遺伝子疾患の子どもの妊娠・出産歴がある ・出生前診断で胎児に遺伝子疾患が見つかった ・次の子どもが欲しいが、遺伝子疾患が心配 ・赤ちゃんに遺伝子疾患があるならば、早めに対処してあげたいと考えている

上記以外にも、遺伝に関する悩みを抱えている方は、どのような方でもカウンセリングを受けることができます。専門家がきめ細やかな対応をしてくれるため、一人で悩まずにまずは相談することをおすすめします。

ただし、親子鑑定をしてほしいなど医療と直接関係がないことについては、対応が難しい場合もあることに注意が必要です。

まとめ

自閉症を含む発達障害を持つ人の割合が10〜20人に１人ともいわれる中、妊娠中の赤ちゃんが自閉症を持っていないかと心配に思う妊婦さんが増えるのは、自然な流れです。

残念ながら、NIPT（新型出生前診断）で自閉症を検査することはできません。自閉症は、先天的な疾患であるとはいえ、さまざまなエラーが複雑に絡み合って生じるエラーであるため、原因が明確ではありません。

しかし、ミネルバクリニックでは、自閉症のリスクについて相談、遺伝子検査を受けていただくことが可能です。ミネルバクリニックは、新型出生前診断に関する最新技術や豊富な経験、知識が全て備わった遺伝子専門のクリニックです。臨床遺伝専門医の院長・沖田が自ら診療いたしますので、出産に対する悩みの相談先に困っている妊婦さんは、この機会にぜひご相談ください。オンラインカウンセリングにも対応しておりますので、遠方にお住まいの方も安心してご利用いただけます。