妊娠中にエコー検査でダウン症がわかるのはいつ頃か|特徴、確率を紹介

ダウン症候群

染色体異常による疾患の中で最も認知されているダウン症は、21トリソミーダウン症候群とも呼ばれます。妊娠中は自分の子どもがダウン症にならないか心配で悩んでしまうこともありますが、妊娠初期の段階でダウン症を持っているかどうかを知ることができます。この記事では、ダウン症が妊娠中にエコー検査でわかる時期や検査の特徴などを詳しくご紹介していきます。

妊婦さんや将来的に子どもをつくりたい方に役立つ情報となるので、是非参考にしてみてください。

ダウン症の基礎知識

21トリソミー

ダウン症は、21番染色体が1本多くなるトリソミーによって発症する染色体異常症で、21トリソミーとも呼ばれています。

まずは、基礎知識となるダウン症の症状の特徴についてご説明していきます。

ダウン症の主な症状

ダウン症を患った赤ちゃんは身体的な特徴があり、以下のような共通の特徴が現れる傾向にあります。

【ダウン症の主な特徴】

  • 平面な顔
  • 目や鼻が低い
  • 頬が丸い
  • 首が短い
  • 顎が未発達
  • 手・足・耳が小さい
  • 低身長
  • 唇や舌が厚い

また、成長と発達が健常者よりも遅い・筋力の低下・関節が緩む・個人差のある知的障害などがみられます。これらの身体的な特徴や発育の遅延は染色体異常によって引き起こるもので、治療法は今のところ見つかっていません。

リスクを伴う合併症

ダウン症はさまざまな合併症のリスクを伴い、程度によっては死に至るものも多くあります。

【ダウン症によって引き起こる合併症】

  • 心内膜欠損症
  • 白内障・難聴・斜視
  • 甲状腺機能の低下・糖尿病・肥満・亢進
  • 早期退行
  • アルツハイマー病

幼い頃からリスクがある心疾患や消化器系関連の疾患はダウン症の死因でも大きな割合を占めるもので、成人になってからは早期退行や40代以上になるとアルツハイマー病などを患うこともあります。

これらの合併症には症状を緩和・改善に導く治療方法もあり、医学の進歩と共にダウン症者の平均寿命が延びているというのが現状です。

数十年前は平均寿命20歳前後といわれていましたが、今や平均寿命は60歳前後と大きく延びています。

妊娠中のエコー検査でダウン症がわかる時期や検査の特徴

エコー検査

お腹にいる赤ちゃんがダウン症を持っているかどうかは、妊娠中の経過を調べるエコー検査によって分かることがあります。

ここからは、妊娠中にエコー検査でダウン症がわかる時期やエコー検査の特徴についてご紹介していきます。

妊娠中にエコー検査で診断できること

妊娠中のエコー検査では、妊娠中に超音波を用いて赤ちゃんの大きさ・羊水の量・胎盤や臍帯の異常などを検査することができます。

かつては妊娠健診の度にエコー検査が行われてきましたが、現在では必要な場面でより専門的なエコー検査が行われています。

エコー検査で使用される超音波は高い周波数になっており、羊水の中にある組織の境目を反射する性質があります。反射波によって写し出された画像は妊娠健診で医師と一緒にモニター確認することができ、プリントアウトやビデオ録画をすることもできます。

妊娠中のエコー検査は初診から行われますが、X線とは違い無害な検査なので安心して受けることができます。

妊娠中のエコー検査で胎児がダウン症だとわかる時期は?

ダウン症は妊娠中に赤ちゃんが成長することで徐々に分かってくるものであり、妊娠した時点で特定することはできません。

エコー検査で妊娠中に赤ちゃんがダウン症を持っていることが示唆される時期は、主に「胎児超音波検査」が行われる妊娠11週〜13週目6日くらいとされています。

胎児超音波検査は、お腹の中にいる胎児の首のうしろ(裏)のむくみを計測して鼻の形成・血管の血流などを観察することで、ダウン症の他にも18トリソミー13トリソミー・胎児形態異常などを持っている可能性が示唆されます。

注意していただきたいのが、先天性の疾患であるダウン症を持っているかどうかはエコー検査では確定することができないということです。

あくまでダウン症である可能性が高いと示唆されるため、その後は検査精度が非常に高いNIPTを受け、陽性反応が出た場合に羊水検査絨毛検査のどちらかでダウン症を持っているかどうかを確定させるのが一般的な流れとなります。

妊娠中のエコー検査の種類

エコー検査といっても検査方法や使用する機械の種類は複数あります。以下は主に妊娠健診で使用されているエコー検査となります。

経腟法

経腟法は、超音波を発する細い棒(プローブ)を腟内に入れて子宮を観察する方法です。子宮を近くから観察できるため、画像が綺麗で細かい部分まで確認できる利点があります。

妊娠4週頃には子宮内に胎嚢があるか、妊娠6週頃には赤ちゃんの心臓が動いているかどうかを確認することができ、同時に子宮筋腫や卵巣腫瘍などのチェックにも用いられています。

経腹法

妊娠中期〜分娩直前に用いられる検査で、妊婦さんのお腹に器具(プローブ)を当てて超音波で羊水内の赤ちゃんを観察することができます。

経腟法とは違い、体内に器具を挿入しないため痛みも抵抗もなく検査を受けていただけます。

カラードップラー法

妊婦さんにプローブを当てて、血流をカラーで表示させる検査です。赤ちゃんの臍帯の血管の本数や心臓の形、臓器の血流が正常であるかどうかなどを調べることができます。

2D・3D・4Dエコー検査

一般的に使用されているのが2Dエコー検査で、妊娠初期の時点から子宮にいる赤ちゃんの体の内部を画像で観察できます。

2Dよりも優れた3Dエコー検査では、立体超音波プローブをお腹の上から当てて赤ちゃんの立体画像を再現した表面的な形態を観ることができます。ただし、2Dのように体の内部まで観ることはできません。

最も技術的に優れた4Dエコー検査では、赤ちゃんの動きを動画で観ることができ、表情や動きをリアルタイムで観察できます。妊娠20週目以降は赤ちゃんの向きによってあくびなどの動きも観られるため感動される妊婦さんもたくさんおられます。

妊娠中にエコー検査以外でダウン症を検査できるおすすめの方法

NIPT

妊娠初期からダウン症を持っているかどうかを調べられる方法は、エコー検査だけではありません。

ここからは、エコー検査以外にダウン症の有無を調べられるおすすめの方法についてご紹介していきます。

NIPT

妊婦さん、赤ちゃんを傷つけることなく検査できる出生前診断の中でも、ダントツの精度を誇るのがNIPTです。

新出生前診断とも呼ばれるNIPTは超音波を用いるエコー検査とは違い、妊婦さんの血液を検査してダウン症の有無を検査することができます。

母体血の血漿から精製されたcfDNAの断片を解析し、21番染色体が1本余分に多く確認された場合は、ダウン症を持っている可能性が高いとして陽性反応が出ます。

NIPTで検査できる染色体異常症

NIPTでは、ダウン症候群(21トリソミー)・18トリソミー・13トリソミーを非常に高い精度で検査することができ、陽性反応が出た場合は99%の確率で実際にダウン症を持っていることになります。

NIPTを受けられる時期

NIPTは一般的に妊娠10週目から受検することができ、出生前診断の中でも最も早くダウン症を検査できる方法となります。

東京のミネルバクリニックでは、妊娠9週目からNIPTを受けられるため、どこよりも早くダウン症の有無を検査することが可能です。

NIPTを実施している施設について

NIPTは年々注目度が高まってきており、妊娠10週目から受検できるNIPT取り扱い施設は毎年増え続けています。

実施施設は日本産婦人科医会に認定された「認可施設」とそれ以外の「無認可施設」に分かれており、認可施設の場合は35歳以上の妊婦さんであること、母体血清マーカー検査などで陽性反応が出たなど複数の検査条件を満たす必要があります。

年齢制限なし、その他の条件なしでNIPTを受けたい場合は無認可施設を選ぶ形になります。実施施設に臨床遺伝専門医がいるかどうか、遺伝カウンセリング体制がしっかり整っているかどうかを確認することをおすすめします。

まとめ

ダウン症は根本的な治療方法がなく、死に至る合併症を伴うことがあります。

早い段階でダウン症の有無を検査しておくことで、出産前に支援団体や障がい者に対する手当などを調べることができ、出産に向けて必要な準備を進めることができます。

エコー検査ではダウン症特有の身体的な特徴などを調べることができ、妊娠11週目以降にダウン症である可能性が検査結果で示唆されます。

ダウン症が示唆された場合、多くの妊婦さんが戸惑い、正しい選択ができなくなってしまうケースもあります。

ダウン症などの染色体異常症が示唆された場合の正しい行動、正しい心構えをするためには、実績と経験が豊富な臨床遺伝専門医、または認定遺伝カウンセラーがいる医療施設でNIPTを受検することをおすすめします。

東京の「ミネルバクリニック」は、大学病院レベルの臨床遺伝専門医によるNIPT検査、遺伝カウンセリングを実施しております。

妊婦さんひとりひとりに寄り添うカウンセリングに力を入れており、笑顔になれる出産に向けたサポートをすることができます。

経験・実績が揃った医療機関でダウン症の検査を行ないたい場合は、是非「ミネルバクリニック」までご相談ください。

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