欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

エコー検査でダウン症がわかるのはいつ頃|疾患の判定確率、特徴を紹介

ダウン症候群

ダウン症の主な症状

ダウン症を患った赤ちゃんは身体的な特徴があり、以下のような共通の特徴が現れる傾向にあります。

  • 平面な顔
  • 目や鼻が低い
  • 頬が丸い
  • 首が短い
  • 顎が未発達
  • 手・足・耳が小さい
  • 低身長
  • 唇や舌が厚い

 

また、成長と発達が健常者よりも遅い・筋力の低下・関節が緩む・個人差のある知的障害などがみられます。これらの身体的な特徴や発育の遅延は染色体異常によって引き起こるもので、治療法は今のところ見つかっていません。

そしてさまざまな合併症のリスクがあり、死にに至る場合もあります。心疾患や消化器関連の疾患が大きな割合を占めています。しかしながら近年では医学の進歩によって、症状が緩和・改善されるようになりました。おかげでダウン症児の平均寿命は、20歳前後から60歳くらいとまでと大きく延びています。

妊娠中のエコー検査で胎児がダウン症だとわかる時期は?

ダウン症は妊娠中に赤ちゃんが成長することで徐々に分かってくるものであり、妊娠した時点で特定することはできません。

エコー検査で妊娠中に赤ちゃんがダウン症を持っていることが示唆される時期は、主に「胎児超音波検査」が行われる妊娠11週〜13週目6日くらいとされています。

胎児超音波検査は、お腹の中にいる胎児の首のうしろ(裏)のむくみを計測して鼻の形成・血管の血流などを観察することで、ダウン症の他にも18トリソミー13トリソミー・胎児形態異常などを持っている可能性が示唆されます。ダウン症の可能性の高まるエコー所見ソフトマーカーと呼びます。

注意していただきたいのが、先天性の疾患であるダウン症を持っているかどうかはエコー検査では確定することができないということです。

あくまでダウン症である可能性が高いと示唆されるため、その後は検査精度が非常に高いNIPTを受け、陽性反応が出た場合に羊水検査絨毛検査のどちらかでダウン症を持っているかどうかを確定させるのが一般的な流れとなります。

エコー検査で確認が取れるダウン症の主な特徴

超音波エコー検査でダウン症がわかる可能性はあります。ただし妊婦健診で行われるエコー検査は胎児ドックのように細かく見ることはありません。

しかしながら妊娠11週から13週に行われるエコー検査では以下のことがわかります。

後頚部の厚み(NT)

エコー浮腫
新潟大学より引用)

胎児の首の後ろにリンパ液が溜まった状態で黒いスペースがエコー検査で確認ができます。NTが1.0~3.0mm程度であるときには90%以上の確率で正常な赤ちゃんが生まれてきますが、NTが増加するにつれ異常である確率は増え7.0mm以上の場合は正常な赤ちゃんが生まれてくる確率は15%です。ただし、胎児の大きさや姿勢によっても変わることがあり、健康な赤ちゃんでも数値が高くなることもあるので注意が必要です。

頭が大きい

ダウン症の胎児は通常の胎児よりも頭が大きいという特徴があります。頭蓋骨の横幅を表すBPD(Biparietal Diameter)と頭蓋骨の縦幅を表すFOD(Front Occipital Diameter)の2つの数字を使って測定します。エコー検査の場合はBPD(Biparietal Diameter)で判別をします。BPDやFODが平均値より10%以上解離があるとダウン症の疑いがあります。下の表に通常の胎児のBPDを妊娠週数で区切っていますので参考にしてください。

妊娠週数 平均的な胎児のBPD
8~11週 15~20mm
12~15週 15~35mm
16~19週 25~55mm
20~23週 40~60mm
24~27週 55~75mm
28~31週 65~80mm
32~36週 75~90mm
37~41週 80~98mm

鼻の骨がないか小さい

ダウン症鼻の骨
メディオンクリニックより引用)

ダウン症の60~70%が鼻骨が確認できなかったり、あっても鼻骨が小さかったりします。超音波エコー検査で確認することができるのでダウン症かどうかの判断材料となります。

静脈管の逆流があるかどうか

へその緒から赤ちゃんのお腹に入り、心臓にまでの血管の途中の流れを調べて逆流していないかを確認します。正常な染色体の赤ちゃんなら3%ですが、ダウン症の胎児だと65%の確率で逆流が見られます。

三尖弁の血液に逆流があるかどうか

お腹の赤ちゃんの心臓の右上部分から右下部分に流れる血流を測ります。ダウン症児は心臓の病気を抱えていることが多く、三尖弁という弁の部分の血液の逆流がみられることがあります。正常染色体胎児では1%、ダウン症では55%の確率です。ただし、染色体が正常な赤ちゃんでも胎児ドックのエコー検査で異常がみられることがあるので注意してください。

妊娠中のエコー検査でダウン症がわかる確率は

エコー検査で、赤ちゃんが生まれる前にダウン症かどうかわかる確率は約80%です。確定をさせたいとなると羊水検査か絨毛検査を受けるのがいいでしょう。ただし、どちらも検査を受けられる時期が決まっているのですぐにとなるとNIPT(新型出生前診断)がおすすめです。

NIPTは妊娠9週目から10週目には受検が可能な検査です。検査精度も99%とエコー検査よりも高い精度を誇ります。検査方法も妊婦さんから採血をするだけです。検査方法も採血した血液中にある胎児の染色体を調べて正常かどうかをチェックするだけです。受けたクリニックにもよりますが、1週間から10日で結果が出てくるので長時間待たせることもありません。ただし、エコー検査よりも費用が高額なのが難点です。

妊娠中にダウン症(21トリソミー)の予兆はあるのか?

「妊娠中のつわりが胎児のダウン症に関係している」とウワサをされていますけど、医学的な根拠はありません。つわりは妊娠した女性が出産する身体になるためにホルモンの分泌量が変わることによって起きる症状です。重さや続く期間も人によって違っているのでそうしたウワサが流れるのかもしれません。

これまたウワサですけど、妊娠7週目にエコーでダウン症(21トリソミー)の判定ができるというのが流れています。こちらも医学的な根拠はゼロです。妊娠7週目の胎児は人間らしい形になってきた頃です。2頭身でNTもない状態ですので上記に記したような状態なのか見極めることは不可能です。

やはり先述したようにエコー検査で判明する時期は妊娠11週目から13週目くらいになります。それより前に知りたい場合はNIPT(新型出生前診断)を受けるのが確実です。

エコー検査の主な特徴

エコー検査

お腹にいる赤ちゃんがダウン症を持っているかどうかは、妊娠中の経過を調べるエコー検査によって分かる場合があります。

エコー検査にはいくつかの種類があるので簡単にご紹介しておきます。

・経腟法

経腟法は、超音波を発する細い棒(プローブ)を腟内に入れて子宮を観察する方法です。子宮を近くから観察できるため、画像が綺麗で細かい部分まで確認できる利点があります。

・経腹法

妊娠中期〜分娩直前に用いられる検査で、妊婦さんのお腹に器具(プローブ)を当てて超音波で羊水内の赤ちゃんを観察する方法です。経腟法とは違って、体内に器具を挿入しないため痛みも抵抗もなく検査が受けられます。受けていただけます。

・カラードップラー法

妊婦さんにプローブを当てて、血流をカラーで表示させる検査です。赤ちゃんの臍帯の血管の本数や心臓の形、臓器の血流が正常であるかどうかなどを調べることができます。

・2D・3D・4Dエコー検査

一般的に使用されているのが2Dエコー検査で、妊娠初期の時点から子宮にいる赤ちゃんの体の内部を画像で観察できます。3Dエコーは立体超音波を当てて表面的な形態が確認可能です。ただし、体の内部を見ることはできません。そして4Dエコーは赤ちゃんの動きや表情をリアルタイムで観察できる検査です。妊娠20週目以降では赤ちゃんの向きによってあくびなどが見られます

妊娠中のエコー検査で診断できること

妊娠中のエコー検査では、妊娠中に超音波を用いて赤ちゃんの大きさ・羊水の量・胎盤や臍帯の異常などを検査することができます。

かつては妊娠健診の度にエコー検査が行われてきましたが、現在では必要な場面でより専門的なエコー検査が行われています。

エコー検査で使用される超音波は高い周波数になっており、羊水の中にある組織の境目を反射する性質があります。反射波によって写し出された画像は妊娠健診で医師と一緒にモニター確認することができ、プリントアウトやビデオ録画をすることもできます。

妊娠中のエコー検査は初診から行われますが、X線とは違い無害な検査なので安心して受けられるのが特徴です。

エコー写真でダウン症だと疑われたら

もしエコー検査でダウン症の疑いが出たら両親がそろって医師から説明を受けてください。その上で出産をするのかしないのかをNIPTや羊水検査を受ける前に産むのか中絶するのかを決めておきましょう。

確定検査でダウン症陽性と判定された場合には90%以上の人が中絶を選択しますが、大きくなる我が子を見て罪悪感からPTSDになる方もいます。中絶は女性にとって精神的なダメージが残ります。だからこそ検査を受ける前に決めておきましょう。

もし出産すると決めた場合は、産んだ後に合併症等がないかを評価すると同時に地域のサポートや行政支援を受けるための準備をしておきましょう。地域の親の会(日本ダウン症協会)に連絡をしておくと色々な話が聞けるかもしれません。

まとめ

ダウン症は根本的な治療方法がなく、死に至る合併症を伴うことがあります。早い段階でダウン症の有無を検査しておくことで、出産前に支援団体や障がい者に対する手当などを調べることができ、出産に向けて必要な準備を進めることができます。

エコー検査ではダウン症特有の身体的な特徴などを調べることができ、妊娠11週目以降にダウン症である可能性が検査結果で示唆されます。ダウン症が示唆された場合、多くの妊婦さんが戸惑い、正しい選択ができなくなってしまうケースもあります。

ダウン症などの染色体異常症が示唆された場合の正しい行動、正しい心構えをするためには、実績と経験が豊富な臨床遺伝専門医、または認定遺伝カウンセラーがいる医療施設でNIPTを受検することをおすすめします。

東京の「ミネルバクリニック」は、大学病院レベルの臨床遺伝専門医によるNIPT検査、遺伝カウンセリングを実施しております。妊婦さんひとりひとりに寄り添うカウンセリングに力を入れており、笑顔になれる出産に向けたサポートをすることができます。

経験・実績が揃った医療機関でダウン症の検査を行ないたい場合は、是非「ミネルバクリニック」までご相談ください。

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