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出生前検査とは何か、どうして重要なのか？
妊娠中に受ける医学的検査を出生前検査といいます。
出生前検査/出生前診断
それは、未来予想図を知りどこに着地するかを選択できるパスポートと言えるでしょう。
障害のあるお子さんをもつ。たとえば哺乳力がなく鼻から胃にチューブが入っているお子さんは保育園の受け入れがありません。そのため、転居や退職を余儀なくされたりする場合も多く、人生が変わります。その可能性を知り、受け入れるかどうかの判断をするためのパスポートなのです。
もちろん、すべてのリスクがわかるわけではありませんし、お子さんの障害の中で一番多いのは脳性麻痺と呼ばれる出産時の事故で1/2を占めています。これは、誰も避けられるものではありません。
避けたかったら出産しないことです。
妊娠中、出生前検査では、あなたの健康と赤ちゃんの健康に関する情報を得ることができます。
出生前検査は、先天異常や遺伝性疾患など、赤ちゃんに影響を及ぼす可能性のある問題を検出するのに役立ちます。
その結果をもとに、子どもが生まれる前と生まれた後に最適な医療上の意思決定を行うことができます。
ミネルバクリニックでもダウン症候群（21トリソミー）のお子さんで1例、その他の常染色体劣性疾患で1例が出産に至る決意をしました。
出生前検査、特にNIPTの技術でわかるようになった疾患は増えてはきましたが、それでもまだまだ一部です。
しかし、これに含まれている一部の疾患たちはどれも重症で該当するとやはり介護が必要で家族のライフスタイルを変えるものばかりです。
少ない疾患だから対象とする必要はない、という医師たちがいますが本当でしょうか？
ミネルバクリニックでは、NIPTでは何もなかったのに、別の先天異常をもって生まれたお子さんがいて、出生後は親御さんにしたらそれは目に入れてもいたくないわが子ですが、鼻から胃に管が通っていて、そうなると預かってくれる保育園は皆無なのでお母さんは仕事を辞めないと無理だろうといっています。病児保育やその先が整っていない中、障害のあるお子さんを産めというのは酷ではないでしょうか？わたしもこのお子さんに対しては当然かわいいとは思いますが、やはりご家族にのしかかる現実に、こういう疾患も将来わかるようになり、「選択の余地がある」ほうが良いのではないかと思います。
うまれるにしても、受け入れると決めて万全の体制を取り迎えるのとそうでないのとでは、その後の家族の在り方は違うと思うんです。苦しい時でも、自分たちが決めたことなんだから、って思えますよね。
出生前診断（NIPT）の問題点
また、出生前検査（NIPT）自体は有用ですが、検査結果の解釈は簡単ではありませんので、専門の医師にちゃんと診療を受けることが重要だと思っています。
検査結果が陽性であったからといって、必ずしも赤ちゃんが病気で生まれてくるとは限りません。
検査が何を意味するのか、検査結果が出たら何をすべきかについては、医師、助産師、またはその他の医療提供者に相談してください。
たとえば、よその無認可施設で説明もなく検査をして珍しい常染色体トリソミーを指摘された患者さんが駆け込んできたのですが、そういう珍しい染色体のトリソミーの結果は偽陽性が多いのです。こうした知識もなく、ましてや採血だけで結果を返しているクリニックでお受けになると、混乱してそのまま中絶してしまいます。この患者さんも混乱していましたが、意味をちゃんと理解していただき、無事に羊水検査を受けて大丈夫なお子さんだったので、無事に出産に至っています。先生がいなかったらこの子はいないです、とおっしゃっています。
出生前診断を受けたらいい人とは？
出生前検査はすべての妊婦に推奨されます。
出生前検査は、医療従事者があなたとおなかの赤ちゃんの状態を知るのに役立ちます。
妊娠中に数回、いくつかの出生前検査を受けることができます。
妊娠中の特定の時期に、またはあなたの健康と赤ちゃんの健康に影響を及ぼす可能性のある特定の問題がある場合には、他の検査を受けることになります。
例えば、いくつかの出生前検査では、以下のような赤ちゃんの健康状態をチェックします。
出生前診断の対象
先天異常
出生時にすでに存在する生来の健康上の異常です。これにより、体の1つまたは複数の部分の形状や機能が変化します。先天異常は、健康全般、体の発育方法、または体の働きに問題を引き起こす可能性があります。
遺伝的および染色体の状態
これらの状態は、遺伝子や染色体の変化によって引き起こされます。
遺伝子は、体の成長や働き方の指示を保存している体の設計図・指令書です。
染色体は、遺伝子を保持する細胞内の構造体です。
遺伝的条件には、嚢胞性線維症・鎌状赤血球症などや心臓病などがあります。
一般的な染色体疾患はダウン症（21トリソミー）です。
時にはこれらの条件は、親から子へと受け継がれ、時には自身で起こることもあります（新生突然変異）。
あなたの家族に特定の健康状態がある場合は、遺伝専門医に相談してみてはどうでしょうか。
遺伝専門医は、遺伝子、先天異常、その他の家族に共通する病状について理解し、それがあなたの健康や赤ちゃんの健康にどのような影響を与えるかを理解するのを助けるための訓練を受けています。
スクリーニング検査や診断検査とは何ですか？
出生前の検査には、スクリーニング検査と診断検査があります。
スクリーニング検査
スクリーニング検査は、赤ちゃんが他の人よりも健康状態に問題がある可能性が高いかどうかを調べるものですが、赤ちゃんが健康状態にあるかどうかを確実に教えてくれるわけではありません。スクリーニング検査を受けても、あなたや赤ちゃんにリスクはありません。
診断的検査
これらの検査では、赤ちゃんが健康な状態にあるかどうかを殆どの場合に確実に知ることができます。
スクリーニング検査で赤ちゃんが健康状態のリスクが高いことが示された場合は、その結果を確認するために診断検査を勧められることがあります。
診断検査の中には、流産のように赤ちゃんにリスクがあるものもあります。
流産とは、妊娠20週未満の赤ちゃんが子宮内で死亡することです。
スクリーニング検査の結果は、診断検査を受けるかどうかの判断材料になります。
赤ちゃんに健康状態があるかどうかを知りたい場合もあれば、そうでない場合もあります。
診断検査を受けることを決めれば、赤ちゃんの健康状態や出産後のケアの方法について詳しく知ることができます。
また、赤ちゃんに特別な医療をしてくれる病院で出産する計画を立てることもできます。
出生前検査はどのようなものがありますか？
最初の3ヶ月間にいくつかの検査を受けることができます。どの検査があなたに適しているかについては、医師に相談してください。
遺伝的疾患のためのキャリアスクリーニング
このスクリーニング検査では、血液または唾液を調べて、あなたが赤ちゃんに影響を及ぼす可能性のある特定の遺伝性疾患の保因者であるかどうかを調べます。あなたがキャリアである場合、あなた自身がその条件を持っているわけではありませんが、あなたはその条件のための遺伝子変化（遺伝子の変化）を持っていて、それを赤ちゃんに伝える可能性が1/2あります。
あなたとパートナーの両方が同じ条件のキャリアである場合、あなたの赤ちゃんがその条件を持つリスクは1/4まで高まります。キャリアスクリーニングは、妊娠前または妊娠初期に行うことができます。検査の結果、あなたやパートナーがキャリアであることがわかれば、赤ちゃんが病気を持っているかどうか、または病気のキャリアであるかどうかを知ることができるかもしれません。
米国ではすべての女性は、CF（膿胞性線維症）、脊髄筋萎縮症（SMAとも呼ばれます）、タラセミア、ヘモグロビン血症のキャリア・スクリーニングを受けることができるよううになっています。
CFは呼吸と消化に影響を与える疾患です。
SMAは脊髄の神経細胞を攻撃します。筋力が低下し、動きや呼吸、嚥下に影響を与えます。
サラセミアやヘモグロビン症は、赤血球に影響を与える血液の病気です。
女性の中には、フラジールX症候群やテイ・サックス病のような状態のために、キャリアのスクリーニングを受ける人もいます。これらの疾患は、家族や民族グループに存在します。民族グループとは、多くの場合、言語や文化を共有する同じ国の人々のグループです。
セルフリー胎児DNA検査（NIPT）
非侵襲的出生前スクリーニングNIPSまたは検査NIPTとも呼ばれます。
このスクリーニング検査は、ダウン症（21トリソミー）のような特定の遺伝的条件を持っている可能性があるかどうかを確認するために、あなたの血液をとってその中にある赤ちゃんのDNAをチェックします。
この検査は妊娠9週目以降に行われます。
超音波検査で赤ちゃんに先天性の欠陥があるかもしれないことが示されている場合や、すでに先天異常を持つ赤ちゃんを産んだことがある場合には、この検査は推奨されます。
この検査は、皮膚を破ったり、体内に入ったりする他のツールを必要としない単純な血液検査であるため、非侵襲的と呼ばれています。この検査を受けた場合、結果を確認するために羊水穿刺のような診断検査を受けることを勧められることがあります。
絨毛膜絨毛サンプリング CVS
この診断的検査では、胎盤の組織を調べて、赤ちゃんがダウン症（21トリソミー）などの遺伝的疾患を持っているかどうかを確認します。CVSは妊娠10～13週目に行われます。
遺伝性疾患が家族内にある場合や、第一期のスクリーニングで赤ちゃんが先天異常のリスクが高いことが示されている場合、あなたが35歳以上の場合は勧められるかもしれません。
初期の超音波検査（第一期超音波検査）
超音波検査では、音波とコンピュータの画面を使って、子宮内の赤ちゃんの画像を作成します。
妊娠しているかどうかを確認したり、妊娠期間（何週目）を知るために、初期の超音波検査を行うことがあります。
妊娠第1期のスクリーニング検査
妊娠１～３か月の時期のスクリーニング検査には、血液検査と超音波検査が含まれており、赤ちゃんがダウン症（21トリソミー）や心臓障害などの先天性欠損症のリスクがあるかどうかを確認します。この検査は通常、妊娠11～14週目に行われます。
妊娠第2期のスクリーニング検査
妊娠4～6か月では以下の出生前検査があります。
母体血液マーカー検査（クワトロテスト）
このスクリーニングテストは、あなたの赤ちゃんがダウン症（21トリソミー）のようないくつかの先天性欠損症のリスクがあるかもしれないかどうかを確認するために行われます。アルファフェトプロテイン（AFP）、エストリオール、ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）とインヒビンAという血液のなかの4つの物質を測定するため、クワトロテストと呼ばれています。
羊水穿刺
羊水は、彼はダウン症候群（21トリソミー）のような先天性の欠陥や遺伝的条件を持っているかどうかを確認するためにあなたの赤ちゃんの周りから羊水を直接とって細胞を培養して染色体を検査する診断的検査です。
検査は通常、妊娠15〜20週目に行われます。
妊娠後期には、赤ちゃんの肺をチェックしたり、特定の感染症にかかっていないかどうかを確認するために、羊水検査を受けることもできます。
超音波検査
超音波検査は、赤ちゃんの成長や先天性の異常がないかどうかをチェックするために行われます。
通常、妊娠16～20週目に行われます。
