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日本では女性の社会進出に伴い晩婚化が進み、35歳以上で初産を迎える人が増えています。35歳以上では高齢出産と呼ばれ、赤ちゃんが先天性疾患を持って生まれてくる可能性が高くなります。しかし、20代～30代前半でも赤ちゃんの染色体異常の可能性がないわけではありません。
そこで本記事では、出生前診断の概要や、出生前診断（NIPT）を受けた方の体験談をご紹介します出生前診断を受けるべきか悩んでいる人はぜひ参考にしてみてください。
出生前診断とは
出生前診断とは、お母さんのお腹の中にいる胎児の発育や異常の有無を調べる検査です。出生前に調べておくことで、生まれてくる赤ちゃんの状態に合わせた分娩方法を調べたり、周囲の環境を整えておいたりできます。
妊娠中はホルモンバランスの影響などで、精神的に不安定になる方が多い傾向にあります。人によってはマタニティブルー、妊娠うつなど精神的に追い詰められてしまう方もいるほどです。胎児の状態をお腹の中にいる時から調べられれば、出産前の不安を少しでも減らすことができるでしょう。
また、もし赤ちゃんに病気が見つかった場合は、中絶の選択や迎え入れる赤ちゃんの病気を知るため、環境を整えるための十分な時間を確保することができます。
さらに、出生前診断は大きく分けて非確定的検査と確定的検査の2種類があります。
これらの特徴について詳しく解説していきます。
非確定的検査と確定的検査のちがい
出生前診断は、確定的検査（羊水検査・絨毛検査）と非確定的検査（母体血清マーカー検査・コンバインド検査・NIPT）に大別されます。
非確定的検査は、お母さんの採血やエコーで行うため、流産や早産に繋がるリスクはありませんが、検査精度に限界があります。そのため、赤ちゃんの病気を確定するものではなく、リスク評価、スクリーニング検査として用いられます。
一方で確定的検査は、お母さんのお腹に直接針を刺すため流産や早産に繋がるリスクがあります。ごくわずかですが、羊水検査では約0.2〜0.3％、絨毛検査では約1％ほど流産のリスクがあります。
しかし、ほぼ確実に染色体異常症の有無を調べることができるため、万が一非確定的検査で陽性が出た場合は、確定的検査を受けることが推奨されています。
出生前診断のメリットやわかることを種類別に紹介
出生前診断には、さまざまな種類があります。この章では、出生前診断の種類別にメリットやデメリット・検査でわかることや検査時期・費用について紹介します。
それぞれの検査のメリット・デメリットを踏まえた上で、どの検査を受けるかを検討する際にぜひ参考にしてください。
コンバインド検査（非確定的検査）
コンバインド検査は、超音波検査（エコー）と血清マーカー検査（母体の採血）を組み合わせて行います。
検査でわかることは、ダウン症候群（21トリソミー）やエドワーズ症候群（18トリソミー）の有無です。検査時期は、妊娠11〜13週で、費用は5万円前後です。
コンバインド検査は、エコーと母体の採血で行うため赤ちゃんへのリスクはありません。しかし、偽陽性である可能性が高く、実施している施設が少ないのが現状です。
母体血清マーカー検査（非確定的検査）
母体血清マーカー検査は、母体の採血のみで検査が可能です。採取した血液中に含まれる特定の成分を調べることで、染色体異常や神経管の異常を調べることができます。
検査でわかることは、ダウン症候群（21トリソミー）やエドワーズ症候群（18トリソミー）、開放性神経管奇形です。検査時期は、妊娠15〜18週で、費用は3万円前後です。
母体血清マーカー検査は、出生前診断の中でも費用が安価で、母体の採血のみで検査ができるため赤ちゃんへのリスクもありません。しかし、21トリソミーの検査感度は80%と高くはなく、偽陽性の可能性も高いということは理解しておきましょう。
NIPT（非確定的検査）
NIPTは、母体の採血のみで検査が可能で、検査内容は施設によって異なります。NIPTの認証施設では、パトウ症候群（13トリソミー）やダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）の基本検査を受けることができますが、非認証施設では基本検査に加えてその他の染色体異常や遺伝子疾患を調べられる場合があります。
なお、非認証施設でも検査の精度についてはまったく問題なく、認証施設さながらの検査が受けられます。違法ということもないため、安心して検査を受けていただいて構いません。ただし決定的な違いとして、認証施設では必ず実施される遺伝カウンセリングを非認証施設では実施していないケースがあります。遺伝カウンセリングの有無を予約前に確認するようにしてください。
検査時期は、9〜10週以降と非確定的検査の中では比較的早い時期から検査が可能で、21トリソミーの検査感度は99%と非確定的検査の中でも高い検査精度を誇ります。しかし、その分検査費用は20万円前後と高額になるので理解しておきましょう。
絨毛検査（確定的検査）
絨毛検査は、母体から絨毛細胞を採取し、絨毛細胞に含まれている胎児の細胞を調べ、染色体異常の有無などを検査します。
絨毛検査の方法には、経腹法と経膣法の2種類があります。いずれにしても、侵襲の高い検査になるため流産のリスク（1%）があります。検査時期は妊娠11〜13週で、費用は10〜20万円前後です。
絨毛検査は、確定的検査ですが、実施している施設が限られることや「染色体モザイク」という正常な染色体と異常な染色体の両方が混在している場合は、正確な結果が出ないことがあります。そのような場合は、改めて妊娠15週以降に羊水検査を受ける必要があります。
羊水検査（確定的検査）
羊水検査は、母体から羊水を採取し、羊水内の胎児の細胞を調べ、染色体異常の有無などを検査します。直接母体のお腹に針を刺して羊水を採取するため、流産のリスク（0.3%）があります。
検査時期は、妊娠15週以降です。羊水検査自体の費用は10〜20万円前後ですが、非確定的検査を受けてから羊水検査を受けることが多いため、その総額は高額になりやすく金銭的負担は大きいです。実施している施設は比較的多いのが特徴です。
【体験談から】出生前診断は受けるべき？
ダウン症のリスクは母親の年齢とともに上がることがわかっているため、、20〜30代は出生前診断を受けるべきか、その必要性に悩んでいる方が多いのではないでしょうか。
そこでこの章では、ミネルバクリニックで出生前検査を行った20代～30代の妊婦さんの体験談をご紹介します。生の声を聞き、検査を受けるべきかどうかの判断材料にしてみてください。
20代で出生前診断を受けるべき？
20代でNIPTを受検した2名の方の体験談をご紹介します。
【DさんのNIPT受検体験談】
| 第1子を26歳で出産し、ダウン症でした。子どもは可愛くてたまらないので、応援団を作ってあげたいと思い、第2子、第3子とがんばりました。しかし、第2子、第3子のときは2人もダウン症の子どもを育てられないと思い、NIPTを受けました。第2子、第3子の時も、35歳未満ではありましたが、35歳未満でも大丈夫じゃないと、身をもって体験しています。 |
厚生労働省の「NIPT等の出生前検査の関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針」でも、NIPT受検が選択肢となる妊婦さんとして「染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある妊婦」が挙げられています。
出生前診断を受けるべきか悩んでいる人で、Dさんのように染色体異常の妊娠既往がある場合は、出生前診断の受検をおすすめします。
【BさんのNIPT受検体験談】
| 初めての妊娠でしたが、NIPTのことはずっと前から知っていて、妊娠したら受けようと思っていました。結果は21トリソミーでした。結果を聞いたら、お母さまとパートナーの双方から、体に負担がない時期に中絶するよう勧められ、私もそうしたいと思い、初期で中絶しました。まだ若いので、次の妊娠を希望しています。 |
NIPTは妊娠9週と早い時期から検査が可能です。そのため、万が一陽性だった場合でも妊娠を継続するのか、または中絶を選択するのかを考える時間を十分に確保することができます。そして、妊娠初期の中絶であれば身体の負担は少なくて済み、。20代であれば次の妊娠の影響もほとんどありません。
そのため、人生設計やこれからの将来を考えて20代でも妊娠初期にNIPT受検することをおすすめします。
30代で出生前診断を受けるべき？
NIPT受検が推奨される35歳以下でNIPTを受検した32歳の方の体験談をご紹介します。
【AさんのNIPT受検体験談】
| 2人目を妊娠した際にミネルバクリニックで受けたNIPTでトリソミー21（ダウン症）が出ました。羊水検査を受けましたが、やはりダウン症の赤ちゃんで、中絶を選びました。 若いから大丈夫かなと思い、軽い気持ちで受けたのですが、こんなことになって大変ショックを受けていました。しかし、NIPTを受けなければそのまま生まれてくると考えると、大変なことだったな、受けてよかった、という気持ちにはなれました。 中絶は大変つらい経験となってしまいましたが、ダウン症の赤ちゃんは命の大切さ、何気ない日常の大切さを私に教えてくれました。 その後、また妊娠してNIPTを受けに来ました。今度は陰性で手放しに喜べました。 |
万が一出生前診断で陽性が出た場合は、妊婦さんにとっても家族にとっても精神的負担が大きいことが考えられます。
Cさんの場合は、これからの人生設計や将来への不安を考えて中絶という選択をされましたが、どんな選択をしたとしても、間違えということはありません。家族でしっかり話し合いその決断の中でどう向き合っていくかが大切です。
ダウン症リスクは母親の年齢とともに増加するが、若い妊婦さんでも検査は大切
体験談でもご紹介したように、35歳以下でも染色体に異常のある赤ちゃんを妊娠する可能性は十分にあります。母親の年齢によるダウン症出産リスクは以下のとおりです。
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若い妊婦さんであってもダウン症のリスクはゼロではありません。人生設計や将来の不安が大きい場合は、出生前診断を受けて赤ちゃんの染色体異常の可能性を調べることは間違いではありません。
出生前検査を受けて赤ちゃんの病気がないということがわかることで、妊婦生活を安心して過ごすことができるという意味でも検査するメリットはあるといえます。
また、出生前診断を受けるべきか、受けた後の対応はどうするのかは、家族やパートナーとしっかりと話し合い、検討するようにしましょう。
NIPTは若い妊婦さんに多い偽陽性の可能性が低い検査！
妊婦の年齢が高いほうが出生前診断の陽性的中率が高いことがわかっているため、20代～30代の出生前診断を受ける方で気になることの1つは出生前診断の精度ではないでしょうか。
そこで、以下では年齢による陽性的中率の差と、20代の偽陽性（検査では陽性の結果が出たが、実際には陰性であったこと）の可能性について示します。
年齢による陽性的中率の差について
引用元：「第1回 母体血を用いた出生前遺伝学的検査 （NIPT）の調査等に関するワーキンググループ」（厚生労働省）
陽性的中率とはNIPTの結果で陽性と診断され確定検査に進んだ結果、実際に胎児が遺伝子異常を持っていた確率のことをいいます。
妊婦さんの年齢が38歳と20代後半の検査精度を比べた表(*1)を参考に、陽性的中率を確認すると、20代後半は49.8%であるのに対し38歳は87.0%です。
このことから、年齢が上がるほど陽性的中率は高くなり、年齢が下がるほど陽性的中率も低下することがわかります。
偽陽性の可能性は20代のほうが高い
ここではNIPTで陽性とされた人の陽性的中率を示した表(*2)をもとに、偽陽性と考えられる確率を出します。
【年齢・トリソミー種別とNIPTの陽性的中率（％）】
| 年齢 | 21トリソミー | 18トリソミー | 13トリソミー |
| 25 | 79.32 | 48.14 | 16.70 |
| 26 | 80.13 | 49.40 | 17.41 |
| 27 | 81.12 | 51.00 | 18.35 |
| 28 | 82.33 | 53.01 | 19.58 |
| 29 | 83.72 | 55.49 | 21.19 |
| 30 | 85.28 | 58.40 | 23.26 |
| 31 | 86.98 | 61.80 | 25.88 |
| 32 | 88.74 | 65.59 | 29.15 |
| 33 | 90.45 | 69.65 | 33.12 |
| 34 | 92.11 | 73.82 | 37.83 |
| 35 | 93.58 | 77.92 | 43.23 |
| 36 | 94.89 | 81.78 | 49.17 |
| 37 | 95.99 | 85.24 | 55.47 |
| 38 | 96.91 | 88.28 | 61.85 |
| 39 | 97.62 | 90.80 | 68.04 |
| 40 | 98.20 | 92.88 | 73.76 |
| 41 | 98.64 | 94.54 | 78.89 |
| 42 | 98.99 | 95.86 | 83.89 |
| 43 | 99.25 | 96.87 | 86.96 |
| 44 | 99.43 | 97.67 | 89.96 |
参照*2：「お腹の赤ちゃんの検査の種類」（出生前検査認証制度等運営委員会）（jams-prenatal.jp/testing/nipt/）
まずは表に記載されている20代の最小と最大のダウン症(21トリソミー）における偽陽性率から見ていきましょう。25歳では陽性的中率が179.32%の結果であったため、残りの20.68%は偽陽性の可能性があると判断できます。29歳の場合は陽性的中率が83.72%、偽陽性の可能性は16.28%です。25歳よりも29歳のほうが偽陽性の可能性は低くなりました。
ここでも38歳の結果と比べてみましょう。38歳の陽性的中率が96.91%であるため、偽陽性の可能性は3.09%となります。
この結果から38歳よりも20代のほうが偽陽性となる確率は非常に高いことがわかります。また、20代の中でも若いほうが偽陽性の可能性が高くなります。
スーパーNIPTでは偽陽性の報告がゼロ
ミネルバクリニックで実施しているスーパーNIPTは偽陽性の報告がゼロです。そのため、偽陽性の可能性が高いと考えられる20代の妊婦さんにおすすめの検査です。スーパーNIPTは現在、最も正確性のあるNIPTであり、
日本で唯一東京のミネルバクリニックで受検することができます。
出生前診断を受けるべきか悩んでいる方は遺伝カウンセリングを受けよう
出生前診断を受けるべきか悩んでいる場合は、遺伝カウンセリングをうけることをおすすめします。遺伝カウンセリングを受けるべき理由は以下のとおりです。
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遺伝カウンセリングを受けることによって、NIPTを受けるかどうか適切に決断できたり、受検前後の不安を解消できたりします。NIPTを検討されているのであれば、できる限り遺伝カウンセリングを受けるようにしましょう。
ミネルバクリニックでは、非認証施設でありながら認定臨床遺伝専門医の院長による遺伝カウンセリングを実施しています。
もし陽性判定が出た場合、何度でも無料でカウンセリングを受けていただけます。
また、遠方の患者様が利用できるよう、オンラインでの遺伝カウンセリングやNIPTにも対応しています。
まとめ
出生前診断は赤ちゃんがお腹にいる時から染色体異常や病気の可能性を調べることのできる検査です。新型出生前診断として注目されているNIPTは、お母さんの採血のみで検査が可能であり、流産のリスクもありません。また、21トリソミー（ダウン症）の検査感度は99%といわれています。
一方で年齢別に見ると、若い妊婦さんの方がNIPT検査において偽陽性が出やすいのも事実です。
しかし、ミネルバクリニックで提供しているスーパーNIPTでは、これまで偽陽性の報告がゼロで非常に精度を誇っています。20代などの若い年齢でNIPTなどの出生前診断の精度に不安がある方は、ぜひミネルバクリニックのスーパーNIPTをご検討ください。
また、ミネルバクリニックでは、認定臨床遺伝専門医の院長による遺伝カウンセリングを行っています。出生前診断を受けるべきか悩んでいる方は、まずは遺伝カウンセリングを受けることがおすすめです。
