19-3.染色体異常の検出率の比較
2013年と2016年でなにが変わったか？
この二つの臨床試験の結果を比べてみましょう。
| Variable | Tanejaet al.1(n=86,658) | Futchet al.2(n=6123) | |
| 報告に至った件数 n(%) | 85298 | 5974 | |
| 異数性なし | 83,156(97.5) | 5564(93.1) | p ＜0.0001 |
| 異数性検出 | 1858(2.2) | 240(4.0) | |
| 21番染色体 | 1255(1.5) | 155(2.6) | |
| 18番染色体 | 412(0.5) | 66(1.1) | |
| 13番染色体 | 191(0.2) | 19(0.3) | |
| 異数性疑い | 284(0.3) | 170(2.8) | p ＜0.0001 |
| 21番染色体 | 102(0.1) | 60(1.0) | |
| 18番染色体 | 136(0.2) | 50(0.8) | |
| 13番染色体 | 46(0.05) | 60(1.0) |
この比較表から見て取れること
2013年と比較して、2016年では染色体の数の異常（異数性）が検出される割合が
4％から2.2％に減少しています。
また、異数性が疑われるという症例の割合も2013年が2.8％であるのに対し
2016年では0.3％と有意差をもって減少しています。
このように、検査会社では検査精度を上げるための努力を日々積み重ね、改良に改良を重ねています。
1.Futch T, Spinosa J, Bhatt S, de Feo E, Rava RP, Sehnert AJ. Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy from maternal plasma DNA samples. Prenat Diagn. 2013;33(6):569-574.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23592485
2.Taneja PA, Snyder HL, de Feo E, et al. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling consideration s in over 85,000 cases. Prenat Diagn. 2016; 36(3):237-243.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26715197
