出生前診断とは？検査の種類やわかること、わからないことを解説

出生前診断をご存知でしょうか？

妊娠がわかり胎嚢や心拍が確認できると次に気になるのが、生まれてくる赤ちゃんの健康です。妊娠中は些細な変化に敏感になりますが、健康な赤ちゃんが生まれるかという悩みは出産するまで常につきものですよね。そのような不安を少しでも取り除くために出生前診断という検査があります。

今回は出生前診断とはどのような検査なのか、見分けられる障害について解説します。

出生前診断とは？

出生前診断とは、お母さんのお腹の中にいる胎児の発育や異常の有無を調べる検査です。出生前に胎児の状態や疾患等の有無を調べておくことで、生まれてくる赤ちゃんの状態に合わせた分娩方法を検討できます

また、出生前検査で赤ちゃんの疾患が見つかった場合には、設備の整った医療機関と連携しておくことで出生時に速やかな治療を目指せます。出生前診断は大きく分けると、非確定的検査と確定的検査の2種類があります。

出生前診断を受ける目的

出生前診断は、お腹の赤ちゃんの状態や疾患の有無などを知ることで、赤ちゃんの心配ごとに対してどのように対応するか考えることを主な目的に行われます。自分たちにとって最良な選択は何かを検討するきっかけとなるでしょう。

生まれる前から疾患や障害を抱えていることがわかっていれば、ご両親が心構えをすることができます。事前に分娩や出生後の準備ができ、分娩をより安全に、また必要な治療を適切な時期に始めることが可能です。また、生まれたあとの療育環境を事前に検討することもできるかもしれません。

非確定的検査と確定的検査

出生前診断には、非確定的検査と確定的検査の2種類があります。

非確定的検査は、胎児の染色体に異常がある可能性を調べる検査です。確定的でないため、誤った結果を示すことがあります。一方、確定的検査は胎児の染色体を直接調べて、染色体異常を検出します。非確定的検査で陽性と出た場合、確定的検査で結果を確定することが一般的です。

非確定的検査の種類

非確定的検査には、以下の3つの方法があります。

• ●超音波検査
  ● NIPT
  ● コンバインド検査
  ● 母体血清マーカー検査

それぞれの検査の違いは以下の通りです。

種類	超音波検査	NIPT	コンバインド検査	母体血清マーカー 検査
検査方法	超音波装置を腹部にあてる	母体の血液検査	超音波＋ 血液検査	母体の血液検査
検査対象	胎児の形態異常	21,18,13トリソミー	21,18トリソミー	21,18トリソミー 開放性神経管奇形
精度	–	98%前後	83%前後	80％前後
検査期間	妊娠4週〜	妊娠10週以降(*1)	妊娠11〜13週	妊娠15〜17週

*1 ミネルバクリニックでは妊娠6週から受けることができます
※21トリソミー：ダウン症候群
※18トリソミー：エドワーズ症候群
※13トリソミー：パトウ症候群

1. 超音波検査

出生前診断の1つで、多くの妊婦さんが受けることになるのが超音波検査です。エコー検査とも呼ばれ、高い周波数の音波の反射波を利用して赤ちゃんの状態を映像化するものです。
超音波装置を腹部にあてて、赤ちゃんの映像を確認しながら診断を進めます。超音波検査は、とくに胎児の形態異常を発見するのに役立ちます。

胎児の手足の変形や変成、欠損などを早めに知ることができるため、どのような支援をしたらよいか赤ちゃんが生まれる前に準備ができるでしょう。
また、技術の高い医師が超音波検査を行うと、胎児の首後方の浮腫を測ることでダウン症かどうかを高精度で判断できます。
ただし、超音波検査は非確定的検査であり、母体への負担が少ない分、疾患や形態異常を確定することはできません。

2. NIPT（新型出生前診断）

ほとんどの施設で妊娠10週0日以降に行えるため、妊娠してからかなり早い時期に実施できるのが特徴です。妊婦さんの血液を採取して行います。
母体血液中にある胎児のDNAの断片を分析し、胎児が染色体異常や遺伝子異常症を持っているかどうかを判定します。
胎児への影響がなく、破水や流産のリスクがないのがメリットです。

NIPTは非確定的検査であるものの、検査制度が高いことでも知られています。出生前診断の検査精度は、検査結果が陽性で出産後に実際に陽性であった「感度」と、検査結果が陰性で出産後も陰性であった「特異度」によって判断され、数値が高ければ高いほど検査精度も高いことになります。
NIPTはダウン症候群に関して感度99.9％、特異度99.90％と非常に高い精度を誇っており、かなりの高確率で赤ちゃんの状態を知ることが可能です。(*2)ただし、NIPTの結果が陽性であった場合には、確定的検査を受けるか親御さんが判断しなければなりません。

*2 富山県｜無侵襲的出生前遺伝学的検査について

3. 母体血清マーカー検査

妊娠11週〜13週6日に行える検査で、ダウン症候群や18トリソミー、開放性神経管奇形を胎児が持っている確率を算出できます。妊婦さんの血液を採取し、血液中のAFP, uE3, hCG, InhibinA 値という4つの成分を測定することにより、赤ちゃんが障害を持っている確率を算出します。
血液中の成分に加え、妊婦さんの年齢や体重、家族歴なども結果に影響を与えます。血液を分析した結果、カットオフ値と呼ばれる基準を上回ればスクリーニング陽性、下回ればスクリーニング陰性となります。ただし、母体血清マーカー検査も非確定的検査であり、母体に負担をかけずに検査できる一方、確定的なことが言えないデメリットがあります。

確定的検査の種類

確定的検査は、対象の検査を行うだけで疾患の診断の有無が確定する検査です。確定的検査に含まれる検査は以下の2つです。

• ●羊水検査
  ●絨毛検査

非確定的検査と異なり、お腹に針を刺して羊水や絨毛の細胞を採取するため、流産・死産のリスクを伴います。このようなリスクを避けるために、事前に非確定的検査を行う医療機関もあります。

	羊水検査	絨毛検査
検査方法	母体の腹部に針を刺し、子宮内の羊水中に含まれる胎児の細胞を採取	母体の腹部に針を刺し、絨毛を採取し、胎児の染色体や DNA の変化を調べる
検査対象	染色体疾患全般	染色体疾患全般
精度	ほぼ100%	ほぼ100%
流産リスク	約0.2〜0.3％	約1%

1. 羊水検査

羊水検査は、妊娠16週以降に受けられる検査方法で、お腹に針を刺して胎児を包んでいる羊膜の内部の羊水を採取し、染色体異常や遺伝子疾患の有無を調べるものです。羊水検査は確定的検査なので、疾患の診断を確定できるのが大きな特徴といえます。
非確定的検査で赤ちゃんが疾患や障害を持っている可能性が高いと判断された場合、羊水検査で診断を確定するのが一般的です。羊水検査を行えば、すべての病気を診断することはできないものの、胎児の染色体の変化については把握できます。

ただし、羊水検査はお腹に針を刺す手法であるため、妊婦さんへの負担が大きいのがデメリットです。
さらに、流産、破水、出血、腹痛、子宮内感染、早産などのリスクもあります。流産に関しては、約0.2〜0.3％の確率です。(*3)
また、羊水検査は他の非確定的検査と比べて検査費用が高く、15万円〜20万円かかる場合も少なくありません。

*3 厚生労働省｜NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会報告書

2. 絨毛検査

妊娠11週〜14週頃に受けられる検査手法の1つで、胎盤を形成する前の胎児由来の細胞「絨毛」を採取することで染色体異常を診断するものです。絨毛検査には経腹法と経膣法の2種類があり、胎盤がどの位置にあるかによって方法が変わります。
胎盤が子宮の前壁や底部にある場合には経腹法、胎盤が子宮の後壁や子宮頸部に近い部分にある場合には経膣法が用いられます。経腹法は麻酔後にお腹に針を刺して絨毛細胞を採取し、経膣法は絨毛生検鉗子を挿入して絨毛を採取していきます。

絨毛検査は、羊水検査と比べてやや安価で、採取する細胞の量が多いため遺伝子検査に向いている点がメリットです。加えて羊水検査よりも早い時期に、確実に検査結果が得られるメリットもあります。
ただし、羊水検査と同様妊婦さんには負担がかかり、流産や早産、出血、子宮内感染、破水などのリスクがあることは覚えておきましょう。流産にいたる確率は、羊水検査が約0.3％だったのに対し、絨毛検査は約1％とやや高くなっています。(*3)

出生前診断でわかる障害・わからない障害

出生前診断を行えば、赤ちゃんが生まれる前に形態異常や染色体異常などをある程度把握することができます。しかし、あらゆる病気や疾患が出生前診断でわかるわけではありません。出生前診断でわかる障害とわからない障害について見ていきましょう。

わかる障害1. ダウン症候群（21トリソミー）

染色体異常の1つで、発生頻度の高い先天性疾患と言われており、44本ある染色体のうち21番染色体のコピー数が多いことが原因となります。身体的特徴としては成長障害や筋肉の緊張低下などが挙げられ、臓器に障害を持つことも少なくありません。

わかる障害2. エドワーズ症候群（18トリソミー）

18番染色体のコピー数が多いことで発症する疾患で、成長障害や呼吸障害、摂食障害などの身体的特徴があります。子宮内での発育不全によって起こることが多く、流産や死産にいたるケースが多くみられます。

わかる障害3. パトウ症候群（13トリソミー）

染色体の13番目のコピー数が多いことで現れるのが、13トリソミー、別名パトー症候群です。パトー症候群では、ほとんどのケースで脳や臓器に欠損があり、流産や死産になる可能性が高くなります。無事に出産しても、生後1ヶ月になる前、または生まれた直後に亡くなる可能性が高い疾患です。

わかる障害4. ディジョージ症候群

トリソミーは染色体のコピーが多いことで現れる症状ですが、逆に染色体が少ないことで生じる疾患もあります。たとえば、ディジョージ症候群は、22番染色体の一部が削除されたことによって起こる疾患です。ディジョージ症候群は人によって現れる症状が大きく異なります。目立った影響を受けず、自分に染色体異常があることを知らない人もいれば、健康や発達に非常に重大な影響を受ける人もいます。

わからない障害1. 視覚障害

出生前診断ではさまざまな染色体異常などについて診断できますが、視覚障害については判断できません。視覚障害にはまったく見えない全盲や弱視、視野狭窄などいろいろなものがありますが、胎児の視力や視野について検査する方法はないため、視覚障害を出生前診断で判断するのは困難です。

わからない障害2. 聴覚障害

視覚障害と同様、聴覚障害も出生前診断で診断できません。聴覚障害には、まったく音が聞こえない全聾や、音が聞こえにくい難聴などがありますが、胎児の聴力を計測する方法がないため、聴覚障害を出生前診断で判断することはできないのです。

わからない障害3. 発達障害

自閉症や注意欠陥多動性障害などを含む発達障害も、出生前診断で診断することはできません。発達障害は染色体異常や形態異常ではなく、成長するにつれて徐々に症状が出てくるものです。一般的な出生前診断では、発達障害を診断することはできないとされています。

出生前診断を受けるメリット

出生前診断を受けるメリットとして、赤ちゃんの状態を事前に把握できること、生まれた後の生活に向けて準備できることがあげられます。赤ちゃんにもし疾患や障害が見つかった場合、心構えをする時間のゆとりを持つことができるでしょう。また、疾患に対して安全な分娩や治療をしたり、生まれた後の生活について準備したりすることができます。

赤ちゃんの状態を把握できる

出生前診断を受けると、お腹の中にいる赤ちゃんの状態を把握できます。赤ちゃんに疾患や障害が見つかった場合、その事実を受け入れるのに時間がかかることも少なくないでしょう。生まれる前から分かっていれば、両親が心構えをする時間の余裕を持つことができます。

また、赤ちゃんの状態に合わせた分娩方法を計画すること、妊娠中からお母さんの健康管理を行うことも可能です。胎児の頃から治療することや、出生後すぐに治療を開始する準備もできます。

生まれた後の生活に向けて準備できる

妊娠中に赤ちゃんの疾患や障害が判明すると、生まれるまでに時間があるため情報収集をすることができます。どのような障害なのか、どうやって障害に向き合えばよいか調べることで、生まれた後の生活に向けての準備が可能です。同じ疾患の子を持つ親とつながって情報交換をすることができれば、より役立つ情報が得られるかもしれません。特定の疾患については患者団体などがある場合もあります。その他にも、相談やサポートしてくれる施設や団体を探しておくこともできるでしょう。

出生前診断の注意点

出生前診断は先天性疾患を診断するのに有効な手法ですが、注意すべき点もいくつかあります。では、出生前診断を受ける際の注意点を3つ見ていきましょう。

出生前診断の目的を明確にしておく

出生前診断を受ける際の注意点は、どんな目的で検査を受けるのかを明確にしておくことです。出生前診断は、結果次第で親御さんに大きな不安を抱かせてしまう恐れがあります。どんな目的で出生前診断を受けるのかが明確でないと、ただ不安をいただいてストレスを抱えることになりかねません。
何らかの疾患を抱えている可能性があるのなら、治療法についてあらかじめ考えておくために検査を受けるのか、人工妊娠中絶を選択肢にするのかも検討しておかなければならないでしょう。

費用が高額に

出生前診断は費用が高額になることが少なくありません。
病院によっても異なりますが、非確定的検査の場合には3万円〜5万円前後、確定的検査の場合には10万円〜20万円前後の費用がかかると考えておくべきでしょう。さらに、陽性になった場合のカウンセリングを受けるケースでは、より多くの費用がかかることが予想されます。

検査に制限があるケースも

出生前診断の別の注意点は、検査に制約があるケースも少なくない点です。
たとえば、病院や施設によっては、検査を受けられる年齢に制限を設けている場合があります。出産時の年齢が35歳以上であることが条件になっていたり、遺伝子疾患を持っている可能性が高い妊婦さんに検査が限られていたりするかもしれません。加えて、すべての疾患を診断できないことも覚えておくべきです。

出生前診断を受けるなら、妊娠初期のNIPTがおすすめ

出生前診断には非確定的検査、確定的検査があること、出生前診断を受けるメリット、注意点などについてお伝えしました。

出生前診断の中でも、NIPTはおすすめです。その理由は主に3つあり、早期の受検が可能、流産のリスクがないこと、精度が高いことです。

NIPTは妊娠の早期から受検が可能で、もし陽性となった場合もその後のスケジュールなどにゆとりをもつことができます。また、母体の血液を採取すれば検査が可能で、流産や母体障害のリスクがありません。さらに、NIPTは確定的検査でないため誤った結果がでることは否定できませんが、確率は極めて低く高精度です。

これらのNIPTがおすすめの理由について、詳しく解説します。

妊娠初期の早い段階で受けられる

NIPTは他のどの検査よりも早い妊娠9週から受けることができるため、お腹の赤ちゃんの状態を早く知ることができます。非確定的検査の中でもコンバインド検査は、超音波を併用するため胎児が大きくなってくる妊娠11〜13週、母体血清マーカー検査は妊娠15～17週の受検が可能です。NIPTは他の検査と比較して早い時期から検査できます。

早く受検できると、もし陽性となった場合にその後のスケジュールにゆとりを持つことができます。気持ちの整理をする時間をとることができ、その後の確定的検査も余裕をもって決められるでしょう。確定的検査を適切な時期に受けることで、陽性が確定した場合もその後の計画が立てやすくなります。

母子ともにリスクがない

NIPTは母体の採血のみで実施できる検査で、流産を引き起こすリスクがありません。一方、確定的検査の羊水検査や絨毛検査は母親の腹部に針を刺すため、確率が低いものの流産のリスクがあります。そのリスクは絨毛検査で1％程度、羊水検査で0.2〜0.3%程度です。また、流産の他に破水、出血、子宮内感染、早産、羊水塞栓症、穿刺による血管や腸管出血などの母体障害のリスクがあります。確定的検査はこれらのリスクがあることを考慮して、検査を受けるか検討する必要があります。

妊婦さんにとって、さまざまな合併症のリスクがないのはNIPTの大きなメリットです。リスクがないためNIPTは出生前診断の第一歩であるスクリーニング検査として位置づけられています。

検査の精度が非常に高い

NIPTは染色体異常の検出率が非常に高いことが特徴としてあげられます。一般的にNIPTの精度は99%以上と高く、誤って陽性となる偽陽性と、誤って陰性となる偽陰性のリスクは低いです。ただ、あくまで非確定的検査であるため、陽性となった場合でも確定的検査が必要です。

NIPTは日本では2013年から臨床研究として導入され、一般診療となったあともデータ収集されて追跡調査として結果が報告されています。調査されたのは2013年から2021年3月までの8年間に実施されたNIPTで、検査数は101,218件でした。そのうち、ダウン症陽性と判定されたのは1,100人、その後確定的検査で陽性が確定したのは955人で陽性的中率は97.3％、偽陽性は2.7％でした。

ミネルバクリニックで安心・安全なNIPTを

ミネルバクリニックは、NIPTの中でも最新のスーパーNIPTを取り扱っており、21トリソミーと18トリソミーの陽性的中率は100％です。その他にも、患者様に安心していただけるようなサポートを実施しています。
サポートは主に、臨床遺伝専門医により遺伝カウンセリング、確定的検査の費用をサポート、陽性後の24時間相談窓口です。充実のサポートで患者様が安心してNIPTを受けられるように努めています。

臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを実施

ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医である院長が自ら遺伝カウンセリングを実施しています。費用は検査料金に含まれており、追加費用は不要です。院長は大学病院での勤務経験もあり、非認証施設ながら大学病院と同等の遺伝カウンセリングを受けることができます。3児の母である院長の願いは、女性のライフスタイルをトータルでサポートしたいこと。患者様一人ひとりの事情や心に寄り添った個別対応で、時間をかけてご相談に応じています。

確定的検査の費用をサポート

ミネルバクリニックのNIPTで仮に陽性となった場合は、羊水検査の費用を最大15万円サポートしています。

NIPTは非確定的検査のため、その後陽性を確定するには確定的検査を受けることが一般的です。確定的検査は10～20万程度かかり、費用が気になる方も少なくないかもしれません。費用サポートを受けるためには、事前に検査費用を支払う互助会（カトレア会）に入会していただく必要があります。費用はNIPT1回につき2000円です。

陽性時には24時間相談窓口をご用意

ミネルバクリニックでは24時間いつでも院長と電話でつながる相談窓口を開設しています。
陽性判定を受けた場合、多くの方は不安な気持ちになります。ご自身のせいではないのに自分を必要以上に責めて、一日中泣いている方も。陽性後の相談も、追加費用なしでいつでも可能です。遺伝専門医がお話を伺い、気持ちを整理するお手伝いをしたり、遺伝子学の観点から見たさまざまな可能性をお伝えしたりするなど、患者様が前に進めるようにサポートいたします。

まとめ

出生前診断とは何か、メリットや注意点、NIPTなどについて紹介しました。

ミネルバクリニックは検査を実施するだけではなく、遺伝カウンセリングなどの患者様をサポートする体制が整っています。

出生前診断を受けて胎児に異常が見つかった場合、戸惑う方が多いのも事実。その場合でも、ミネルバクリニックは臨床遺伝専門医による相談窓口を開設していて、24時間いつでも相談することができます。院長が患者様の妊娠生活をサポートしたいという想いをもって相談に応じています。

手厚いサポートで患者様に安心を提供しているミネルバクリニックでのNIPTをぜひ検討してみてはいかがでしょうか。