1 21トリソミー（ダウン症）の特徴は？顔貌・原因・得られる支援を現役医師が解説

21トリソミー（ダウン症）の特徴は？顔貌・原因・得られる支援を現役医師が解説

ダウン症（ダウン症候群）とは、人にある22本の染色体の異常によって起きる先天性異常疾患です。21トリソミーともいわれており、知的障害や身体的な異常が見られます。1866年にダウン症（ダウン症候群・21トリソミー）の特徴を正確に述べる論文を発表したジョン・ラングドン・ダウンの名にちなんでつけられました。

今回の記事ではダウン症の特徴、原因、生まれてくる確率や社会的サポートまで詳細に紹介しています。

ダウン症（21トリソミー）の特徴

21トリソミー（ダウン症）の子どもの特徴

上のイラストはダウン症候群（21トリソミー）の特徴をあらわしたものです。他にもどんな特徴があるのかご説明します。

顔の特徴

ダウン症の赤ちゃんは上に傾いたアーモンド型の目が特徴の一つです。他には鼻が小さい、眼尻が上がっているといった特徴があります。鼻のつけ根が低いために顔も平坦に見えます。超音波エコーで検査したときに鼻骨が正常より短い、あるいは鼻骨が見えない場合はダウン症の可能性が高いでしょう。

また、成長すると顔が平面的になっていくのも大きな特徴です。また、普通の子どもよりも下の方にあり、耳の上側が尖っています。舌がはみ出すほど大きいです。顔については下記のリンクでさらに詳しく解説をしていますのでぜひご覧ください。

ダウン症で顔に出る5つの特徴を紹介｜新生児でも顔つきが似ている理由も解説

合併症について

ダウン症は小児期にさまざまな合併症を発症する恐れがあります。そのため定期検診による早期発見が重要です。

主な合併症は以下の通りになります。

・先天性心疾患
・消化管疾患
・眼疾患
・難聴
・血液の疾患
・甲状腺疾患
・男性の場合、全て不妊
・環軸椎椎不安定症
・閉塞性睡眠時無呼吸

眼は近視や遠視、乱視のほか、斜視や白内障などの疾患が起きやすいので注意が必要です。耳は中耳炎や難聴になりやすくなります。また、一時的に白血病のような状態になる一過性骨髄異常増殖症（TAM）という疾患になる恐れがあります。

ただ、これらの合併症が起きても症状が軽いときに治療できれば悪化することはありません。

ダウン症（21トリソミー）の原因

21トリソミー（ダウン症）児

ダウン症が起きた原因は、22の対がある染色体の21番目が通常2本のところ3本になってしまったからです。染色体の異常によるものですので完治することはありません。治療法もないので一生付き合っていかないといけません。

症状は知的障害を伴うくらい重い場合と日常生活に支障がないくらい軽いものまでさまざまです。先述したように合併症が起きるケースもあるので、産まれたときから気をつけて育児をする必要があります。

ダウン症（21トリソミー）の赤ちゃんが産まれる確率

ダウン症の赤ちゃんが生まれてくる可能性は年齢によって変わってきます。下の表にまとめていますのでご確認ください。

出産時のママの年齢	ダウン症の確率
20歳	1/1450
30歳	1/940
32歳	1/750
33歳	1/570
35歳	1/350
37歳	1/200
38歳	1/150
40歳	1/85
42歳	1/55
44歳	1/40
45歳	1/35
47歳	1/30
49歳	1/25

ダウン症と高齢出産の関係

21番目の染色体が1本増えてしまう理由ははっきりしていません。ただ、卵子の劣化によって起きやすいと言われています。

卵子は産まれたときから数が決まっています。生理のたびに排出をしていきますが、年齢が上がるにつれて卵子の質が落ちてしまうのです。劣化が始まるのが35歳と言われており、その年齢を過ぎると高齢出産と呼ばれます。

ただ、現在は女性の社会進出が進んでおり35歳で初産というのも珍しくありません。そのせいかダウン症だと判明したら自分を責めてしまう女性が数多くいらっしゃいます。

ダウン症の子どもの成長

筋力の発達が一般の子に比べると弱いためミルクを飲むのに時間がかかったり、飲む量が少なかったりします。舌が大きく口が小さいのもミルクを飲むのが苦手な理由です。ただ、時間が経つに連れ解消していくケースが多いです。

肉体と精神も一般の子より発達が遅れがちですので他の子と比べて慌てないようしましょう。子どもの成長は一人ひとり違いますのでその子のペースに合わせて見守ってください。

ダウン症児への社会的サポート

21トリソミー

ダウン症への社会的サポートはまだまだ足りないと思われますが、以前と比べて支援される制度や手当が増えてきています。また教育や就職支援もあるのでご確認いただけると幸いです。

利用できる支援サービス

ダウン症の子どもにはさまざまな行政によるサポートが受けられます。主なサポートは以下の通りです。

・療育手帳

療育手帳は知的障がいや精神疾患があると発行される手帳です。ダウン症の場合、症状が重いと知的障がいが起きる可能性があるので診断された申請をする必要があります。障害の程度で4段階に分けられており、受けられるサービスが決められています。ただし、知的障がいの程度が軽いと認定されない場合があります。

・身体障害者手帳

身体障害者手帳は、視覚や聴覚、四肢の障害、心臓や消化器、じん臓の病気などがある人に発行される手帳です。合併症による聴覚障がい、視覚障がいが起きると行政による支援が受けられます。

・特別児童扶養手当

特別児童扶養手当は、知的障がいや身体障がいのある20歳未満の児童を育てている親や親の代わりに育てている方などに対して支給される手当です。障害の程度によって支給額が異なり、障害が重いほど支給額が多くなります。ただし、保護者の所得によって制限がありますのでご注意ください。

・障害児福祉手当

身体又は精神に重度の障がいを有する児童に対して支給される手当です。身体手帳、療育手帳の等級や、問題行動の有無などによって判定されます。

・小児慢性特定疾病医療費助成制度

治療期間が長く、医療費負担が高額となる特定の慢性疾患、疾病に対する治療費用の助成制度です。合併症によって心疾患や消化器系の疾患、呼吸器系の疾患を発症した場合にご利用できる制度です。

教育

ダウン症の子どもが産まれると地域療育センターが療育に関する相談や指導、診療などをサポートしてくれます。症状は一人ひとり違いますので子どもの成長に合わせた療育プログラムを作成してくれます。また、ダウン症の子どもを持つと心配や不安を感じる保護者のためにお互いに情報共有する機会をセッティングしてくれます。

支援制度は住んでいる地域ごとに違うことがあるのでお住まいの地域の役所に問い合わせをするか、「地域名」「ダウン症」で検索をしてみてください。

◯特別支援学校

聾（ろう）学校・盲学校・養護学校が統合されたものです。視覚障がいや聴覚障がい、身体障がいを持つ人が通う学校で、学習上または生活上の困難を克服するために必要な教育を行っています。

◯特別支援学級

以前は特殊学級と呼ばれていた知的障害や肢体不自由者など教育上特別な支援を必要とする児童・生徒のために作られている学級のことです。2013年に法改正されて通学先を決めることができるようになりました。ダウン症の子どもは症状が軽かったり、幼い頃からの療育プログラムによって改善したりする場合があります。知的障がいでも一般の子と同じ学校に通学できることもあるのでダウン症の子ども全員が特別支援学校へ通うわけではありません。

就職

企業の中には一定の枠を設けてダウン症を抱えている人を雇用するところもあるため独立して一人で生活している人もいます。主な職業は製造業、卸売り・小売業、医療・福祉、サービス業です。平均賃金は1か月あたり約11万７千円で、雇用状況ですが無期契約の正社員が18.4％、有期契約の正社員が1.4％、無期契約の正社員以外が40.9％、有期契約の正社員以外が39.1％となっています。

◯就労移行支援

一般企業への就職を目指すために必要なスキルなどを習得する支援サービスです。コミュニケーションや働き続けるのに必要な知識や研修が受けられます。また、ハローワークや厚生労働省の許可を得た事業所の中から働きやすい職場を見つけてくれるサービスもあります。

◯就労継続支援

一般企業への就職が困難な方へ働く機会を提供するサービスです。A型、B型と2種類があり、A型は雇用契約に基づいた勤務が可能である人が対象です。B型はA型の仕事が難しい人が対象で訓練を積んでA型を目指します。

◯就労定着支援

2018年4月から始まった制度です。障害のある人が長く就労できるためにサポートをしてくれます。同僚・上司とのコミュニケーション、体調管理、金銭管理など生活面での悩みにもアドバイスをしてくれます。ただ、対応している事業所が少ないためまだまだ支援が行き届いていないのが難点です。

ダウン症児の平均寿命

以前は、成人を迎えるのが難しいといわれていましたけど現在の平均寿命は約60歳です。寿命が伸びた理由は合併症に起きる疾患が医療技術の進歩によって治療できるようになったからです。

最高年齢は83歳で、日本でも過半数の人が成人を迎えています。

産まれてくる前に調べられる検査

産まれてくる子がダウン症かどうか調べたいと思うのはおかしなことではありません。現在もいくつか検査があり、多くの妊婦さんが検査を受けています。

出生前診断

出生前診断は羊水検査、絨毛検査などいくつか種類があります。主に妊婦さんの血液や羊水、絨毛を採取して染色体を調べる検査です。近年ではNIPT（新型出生前診断）が妊婦さんへの負担も少なく検査精度も高くて注目を集めています。

そもそも出生前診断は、生まれる前に胎児の病気や障害について調べるものです。陽性反応が出たら出産後の生活や子どもが成人したときにどうなるのかを考えて堕胎も含めてご夫婦でよく話し合って決断をするためにあります。中絶を選ぶと命の選別と批判をされますが、ご夫婦の生活環境や経済面などを含めて総合的に泣く泣く判断しています。周囲の人は無責任に責めないでほしいものです。

因みに出生前診断は陽性と結果が出ても症状の軽減はわかりません。重い症状なのか軽い症状でなのかは生まれてきてから判明します。

超音波エコー

超音波エコーはお腹の中にいる胎児を見た目でダウン症なのかどうかを判別する検査です。主にチェックするのは以下の項目になります。

・首の後ろの皮膚が厚い（頸部浮腫：NT）
・心奇形
・軽度水腎症
・十二指腸閉鎖
・腸管高輝度エコー
・大腿骨が短い
・舌が大きい

まとめ

医師と夫婦

ダウン症は、NIPT(新型出生前診断)の陽性で半分以上を占めるといわれる染色体異常です。名前だけは知っているけどどんな症状なのか知らない人が多い疾患です。

そのためイメージが先行してしまいがちで、どんな症状や原因があるかを知るだけでも考えが変わっていく方もいます。もしNIPT（新型出生前診断）などを受けるかどうか考えている方は、ダウン症の症状や支援体制を知ってから受けるようにしてください。

東京の「ミネルバクリニック」は臨床遺伝専門医が在籍するNIPT実施施設であり、たくさんの妊婦さんの悩みや不安と真摯に向き合い、笑顔になれる出産に導いてきました。ミネルバクリニックでは、妊娠9週から受けられる赤ちゃんの健康診断である「NIPT」を業界最新の技術と業界随一の対象疾患の広さで行っております。遺伝のエキスパートである臨床遺伝専門医が出生前診断を提供しておりますので、是非、お気軽にご相談ください。妊娠初期からの出生前診断を受ける医療機関にお悩みの方は、知識・経験・実績とも「第三者から認証されている」臨床遺伝専門医が診療している「ミネルバクリニック」まで是非、ご相談ください。