【医師監修】NIPT陰性でも染色体異常を疑われた体験談と検査の信頼性｜出生前診断のメリットと精度

• ➤ NIPT検査で陰性でも出生後に染色体異常を疑われることがある理由
• ➤ 実際の体験談から学ぶNIPT検査の限界と価値
• ➤ フルコースNIPT検査で検出できる異常の範囲
• ➤ 出生後に赤ちゃんに異常が疑われた場合の対処法
• ➤ 心の準備としてのNIPTのメリット

生まれた赤ちゃんは哺乳がうまくいかず、哺乳しても吐いてしまい、どんどん体重が減り、脱水をおこして点滴しないと行けなくなりました。停留睾丸、哺乳力不足、筋力低下などの症状から、プラダーウィリ症候群が疑われました。

不安でたまらない時間でしたが、ミネルバクリニックでフルコースの新型出生前診断を受けていたことが心の支えになっていました。「ミネルバクリニックで検査をフルコースしたのだからこれに関しては大丈夫かな」と落ち着こうとしていました。

「◇月◆日に、染色体検査の結果を告知されまして、染色体異常はなしでした。Gバンド法の検査と、15q11-13に関して、FISH法の検査を行ったとのことでした。（やっぱりプラダーウィリを疑われていました。）」

「本人は、哺乳に関しては問題なくできるようになり、うるさく泣いて暴れるようになって、結局は、適応障害で、哺乳が下手な子という診断でした。精巣も降りてきて、二つとも袋の中にあります。」

• ■ ダウン症（21トリソミー）：99%以上
• ■ エドワーズ症候群（18トリソミー）：98%以上
• ■ パトー症候群（13トリソミー）：99%以上

• ▲ 染色体の微小欠失・微小重複
• ▲ モザイク型染色体異常（体の一部の細胞だけに異常がある場合）
• ▲ 均衡型転座（染色体の一部が別の染色体に付着しているが、遺伝情報の過不足はない場合）
• ▲ 三倍体、四倍体などの極めてまれな染色体異常
• ▲ 胎盤限局性モザイク（胎盤のみに染色体異常がある場合）

• ● 新生児期・乳児期：筋緊張低下（筋肉の弱さ）、哺乳困難、成長障害、停留睾丸（男児）
• ● 幼児期以降：過食、肥満傾向、低身長、知的発達の遅れ、性腺機能低下
• ● その他の特徴：特徴的な顔貌、手足の小ささ、行動上の問題（かんしゃく、強迫性障害など）

微小欠失症候群の検査を含むNIPT検査でも、すべての微小欠失や微小重複を検出できるわけではありません。また、検出率も主要な3トリソミーよりは低くなる傾向があります。

• 1 第3世代の基本検査（13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー）
• 2 4種類の微小欠失症候群検査
• 3 100遺伝子2000か所の遺伝子変異検査
• 4 第1世代の全染色体検査
• 5 4か所5疾患の微小欠失症候群検査

どんなに包括的なNIPT検査でも、すべての先天異常や遺伝的疾患を検出できるわけではありません。NIPT検査は「確率的な検査」であり、陰性結果は「異常がない確率が高い」ことを示すものです。100%の保証ではないことを理解しておくことが重要です。

「染色体検査の結果が出るまでの間は、先生と先生にしていただいた検査結果を支えにして過ごしていました。フルコースの新型出生前診断をやっていて本当に良かったです。」

「ミネルバクリニックでフルコースの新型出生前診断を受けていたことが彼女の心の支えになっていました。ご本人は『ミネルバクリニックで検査をフルコースしたのだからこれに関しては大丈夫かな』と落ち着こうとしている、とおっしゃっていました。」

医師のサポートを受けることの意義

NIPT検査を受ける際には、適切な遺伝カウンセリングと医師のサポートが重要です。今回の体験談でも、患者さんは不安な時期に担当医師からの電話に支えられたと述べています。

このように、NIPT検査のメリットは単に検査結果を得るだけではなく、専門医のサポートや心理的な安心感も含まれます。

出生後に赤ちゃんに異常が疑われた場合の対処法

出生後に赤ちゃんに何らかの異常が疑われた場合、どのように対処すべきでしょうか。今回の体験談を参考に、実践的なアドバイスをご紹介します。

症状が見られた時に相談すべき専門家

赤ちゃんに気になる症状がある場合、以下の専門家に相談することが推奨されます：

• 1 小児科医：赤ちゃんの全般的な健康状態を評価
• 2 新生児科医：特に早産児や新生児期の問題に詳しい専門医
• 3 臨床遺伝専門医：遺伝的な疾患が疑われる場合
• 4 小児神経科医：筋緊張低下や神経学的な症状がある場合
• 5 小児内分泌科医：ホルモン関連の問題（性腺機能など）がある場合

必要な検査と診断プロセス

染色体異常が疑われる場合、以下のような検査が行われることがあります：

• ✓ 染色体検査（Gバンド法）：染色体の数や大きな構造異常を調べる
• ✓ FISH法：特定の染色体領域の欠失や重複を検出する
• ✓ マイクロアレイ解析：より小さな染色体の欠失・重複を検出する
• ✓ 遺伝子パネル検査：特定の遺伝子群の変異を調べる
• ✓ 全エクソーム解析・全ゲノム解析：より網羅的に遺伝子変異を調べる

今回の体験談では、Gバンド法とFISH法による検査が行われました。

医師からの説明を引き出すコミュニケーション方法

医師とのコミュニケーションは非常に重要です。以下のようなアプローチが役立ちます：

• → 検査の目的と内容について具体的に質問する
• → わからない専門用語があれば、遠慮なく説明を求める
• → 検査結果が出た場合の対応や治療法について事前に聞いておく
• → 必要に応じてメモを取るか、会話を録音する許可をもらう
• → 不安なことや疑問点をリストアップしておき、診察時に忘れずに質問する

親の心理的ケアと支援リソース

赤ちゃんに異常が疑われる状況は、親にとって大きなストレスとなります。以下のような心理的ケアや支援が役立ちます：

• ♦ 信頼できる医療者や家族との対話
• ♦ 同じような経験をしている親のサポートグループへの参加
• ♦ 必要に応じて心理カウンセリングを受ける
• ♦ 正確な情報を得て、最悪のシナリオを想定しすぎないようにする
• ♦ 自分自身のケア（十分な休息、栄養、サポートを得ること）も忘れない

今回の体験談では、検査結果が出るまでの不安な期間に、NIPT検査の結果と担当医師のサポートが心の支えになったことがわかります。

NIPT検査の選び方と検査前に知っておくべきこと

NIPT検査を検討する際には、適切な検査を選び、事前に十分な情報を得ることが重要です。

基本検査とオプション検査の違い

NIPT検査には様々な種類があり、基本検査とオプション検査に分けられます：

今回の体験談の患者さんは、複数のオプション検査を含む「フルコース」のNIPT検査を受けていました。

検査機関選びのポイント

NIPT検査を受ける医療機関を選ぶ際のポイントは以下の通りです：

ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングと包括的なNIPT検査を提供しています。

遺伝カウンセリングの重要性

NIPT検査を受ける前の遺伝カウンセリングは非常に重要です。以下のような点について事前に理解を深めておくことが大切です：

• 1 検査で何がわかり、何がわからないか（検査の範囲と限界）
• 2 検査結果の解釈方法（陽性・陰性の意味、偽陽性・偽陰性の可能性）
• 3 陽性結果が出た場合の確定検査と選択肢
• 4 検査結果が家族や今後の妊娠に与える影響

検査結果の解釈について知っておくべきこと

NIPT検査の結果を正しく理解するために、以下の点を知っておくことが重要です：

• ■ NIPT検査は確率的な検査であり、100%の確実性はない
• ■ 陰性結果は「異常がない確率が高い」ことを示すもので、絶対的な保証ではない
• ■ 陽性結果が出た場合でも、必ず確定検査（羊水検査など）が必要
• ■ 検査では検出できない染色体異常や遺伝子疾患が存在する

まとめ：NIPT検査を考える妊婦さんへのアドバイス

この記事で紹介した体験談と専門的な知識をもとに、NIPT検査を検討中の妊婦さんへのアドバイスをまとめます。

検査の限界を理解した上での意思決定の重要性

NIPT検査は優れた検査ですが、限界があることを理解しておくことが重要です：

• ! NIPT検査は確率的な検査であり、100%の確実性はない
• ! 陰性結果は「異常がない確率が高い」ことを示すもので、絶対的な保証ではない
• ! 検査では検出できない染色体異常や遺伝子疾患が存在する
• ! NIPT検査の結果だけで確定診断はできず、陽性の場合は確定検査が必要

これらの限界を理解した上で、自分にとって最適な検査を選ぶことが大切です。

専門医のサポートを受けることの意義

NIPT検査を受ける際には、臨床遺伝専門医などの専門家からの適切なサポートを受けることが重要です：

• ✓ 検査前後の遺伝カウンセリングで十分な情報と心理的サポートを得る
• ✓ 検査結果の詳細な説明を受け、疑問点を解消する
• ✓ 陽性結果が出た場合の次のステップについて相談する
• ✓ 今回の体験談のように、出産後も必要に応じてサポートを求める