目次
NIPT陽性その後どうする？
確定検査・費用・サポートを臨床遺伝専門医が解説
Q. NIPTで陽性判定が出たら、その後どうすればいいですか？
A. まず落ち着いて、確定検査（羊水検査・絨毛検査）を受けることが大切です。
NIPTはスクリーニング検査であり、陽性でも偽陽性（実際は陰性）の可能性があります。確定診断には羊水検査・絨毛検査が必要です。当院では院内で確定検査まで一貫対応が可能です。
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NIPT陽性の意味 → 確定ではない、確定検査で真の陽性か確認が必要 -
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確定検査の種類 → 羊水検査（15週〜）と絨毛検査（11〜14週） -
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心のケア → 臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングで不安を軽減 -
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ミネルバの強み → 2025年6月〜院内で確定検査まで完結、転院不要
1. NIPT陽性とはどういう意味？まず知っておくべきこと
【結論】 NIPTの陽性結果は「可能性が高い」という意味であり、確定診断ではありません。陽性的中率は疾患や母体年齢によって異なり、必ず確定検査で確認する必要があります。
NIPTで「陽性」という結果を受け取ると、頭が真っ白になってしまう方がほとんどです。「赤ちゃんに何かあるの？」「もう決まってしまったの？」と不安でいっぱいになりますよね。
でも、まず深呼吸してください。NIPTの陽性は「確定」ではありません。これは「可能性が高い」というスクリーニング結果であり、確定検査を受けて初めて本当のことがわかるのです。
💡 用語解説：「陽性的中率（PPV）」とは？
陽性的中率とは、NIPTで陽性と出た人のうち、本当に染色体異常がある人の割合のことです。例えば陽性的中率が90%なら、100人の陽性者のうち90人は本当に陽性、10人は偽陽性（実際は陰性）ということになります。
疾患別の陽性的中率の目安
| 疾患 | 陽性的中率（35歳） | 陽性的中率（40歳） | 偽陽性の可能性 |
|---|---|---|---|
| 21トリソミー（ダウン症） | 約80〜90% | 約90〜95% | 低い |
| 18トリソミー | 約60〜80% | 約80〜90% | 中程度 |
| 13トリソミー | 約40〜60% | 約60〜80% | 比較的高い |
| 性染色体異常 | 約30〜50% | 高い | |
| 微細欠失（従来法） | 約70%台 | 高い | |
| 微細欠失（COATE法） | >99.9% | 極めて低い | |
⚠️ 重要：上記の数値は一般的な目安です。検査会社の技術レベルによって精度は大きく異なります。当院で採用しているCOATE法は、米国4大遺伝子検査会社の技術により、微細欠失の陽性的中率>99.9%を実現しています。詳しくはCOATE法のエビデンスをご覧ください。
偽陽性が起こる理由
NIPTで偽陽性（実際は陰性なのに陽性と出る）が起こる理由には、以下のようなものがあります。
胎盤モザイク（CPM）
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胎盤の一部に染色体異常があるが胎児は正常
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NIPTは胎盤由来のDNAを見ているため影響を受ける
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偽陽性の最も多い原因
バニシングツイン
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初期に双子の片方が消失した場合
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消失した胎児のDNAが検出される
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生存胎児は正常なことが多い
2. 確定検査の種類｜羊水検査と絨毛検査の違い
【結論】 確定検査には羊水検査（妊娠15週以降）と絨毛検査（妊娠11〜14週）があります。どちらも胎児の細胞を直接調べるため、診断精度はほぼ100%です。
「確定検査って何をするの？」「痛くないの？リスクは？」そんな疑問や不安を持つのは当然のことです。ここでは、確定検査について詳しく解説していきますね。
💡 用語解説：「確定検査」とは？
確定検査とは、胎児の細胞を直接採取して染色体を調べる検査のことです。NIPTが母体血中のDNA断片を見る「スクリーニング検査」であるのに対し、確定検査は胎児由来の細胞そのものを分析するため、診断の確実性が格段に高くなります。
羊水検査と絨毛検査の比較
| 項目 | 羊水検査 | 絨毛検査 |
|---|---|---|
| 検査時期 | 妊娠15〜18週 | 妊娠11〜14週 |
| 採取するもの | 羊水（胎児の細胞を含む） | 絨毛（胎盤の一部） |
| 方法 | お腹に針を刺して羊水を採取 | お腹または膣から絨毛を採取 |
| 流産リスク | 約0.1〜0.3% | 約0.2〜1% |
| 結果までの期間 | 約2〜3週間 | 約2〜3週間 |
| 診断精度 | ほぼ100% | ほぼ100% |
| メリット | 流産リスクが比較的低い | より早い時期に結果がわかる |
💡 どちらを選ぶべき？
多くの場合、羊水検査が第一選択となります。流産リスクが低く、胎児の細胞を直接調べられるからです。一方、絨毛検査はより早い時期に結果を知りたい場合に選択されることがあります。どちらを選ぶかは、妊娠週数や状況に応じて臨床遺伝専門医と相談して決めることが大切です。
🩺 院長コラム【確定検査を「怖い」と感じているあなたへ】
「羊水検査は針を刺すから怖い」「流産したらどうしよう」そんな不安を抱えて、確定検査を躊躇される方が多くいらっしゃいます。お気持ちはよくわかります。
でも、考えてみてください。陽性の結果をそのままにして、不安なまま出産まで過ごすことと、確定検査を受けて「本当のこと」を知ること、どちらがあなたとお腹の赤ちゃんにとって良いでしょうか？
確定検査の流産リスクは0.1〜0.3%程度。これは自然流産のリスク（約15%）と比べてはるかに低い数字です。私は数多くの羊水検査を行ってきましたが、検査による流産を経験したことはありません。
怖いと思うのは当然です。でも、その不安は「知らない」から生まれる不安であることも多いのです。まずは一度お話しにいらしてください。
3. NIPT陽性後の流れ｜ステップバイステップで解説
【結論】 NIPT陽性後は、①遺伝カウンセリング → ②確定検査の実施 → ③結果説明と今後の相談という流れで進みます。焦る必要はありません。一つひとつ、専門医と一緒に進めていきましょう。
「陽性と言われたけど、これからどうなるの？」「何から始めればいいの？」そんな不安でいっぱいになっていませんか。大丈夫です。ここでは、陽性判定後の流れを具体的にお伝えします。
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①
結果説明・遺伝カウンセリング
・陽性の意味、偽陽性の可能性を説明
・確定検査の必要性と選択肢を相談
・当院では臨床遺伝専門医が直接対応 -
②
確定検査の実施
・羊水検査（15週〜）または絨毛検査（11〜14週）
・当院では2025年6月より院内で実施可能
・検査自体は約15〜30分程度 -
③
結果待ち（約2〜3週間）
・染色体分析には時間がかかります
・当院ではマイクロアレイ以外は3日以内に結果返却
・待機中も相談可能です -
④
確定検査の結果説明
・真陽性の場合：今後の選択肢について詳しく相談
・偽陽性の場合：安心して妊娠を継続
・どちらの結果でも専門医がサポート
時間軸で見る陽性後のスケジュール例
| タイミング | 一般的な施設 | ミネルバクリニック |
|---|---|---|
| 陽性判定 | 結果通知のみ、他院紹介 | 臨床遺伝専門医が直接説明 |
| 確定検査予約 | 数週間待ちが多い | 最短で翌日対応可 |
| 確定検査実施 | 大学病院などへ転院 | 院内で完結（転院不要） |
| 結果判明 | 約2〜3週間 | 多くは3日以内（マイクロアレイ除く） |
| フォローアップ | 施設による | 何度でも相談可能（追加費用なし） |
陽性判定後、どこに相談すればいいか迷っていませんか？
他院でNIPTを受けて陽性だった方も、
当院で確定検査からフォローまで一貫対応いたします。
※オンライン診療も対応可能です
4. 確定検査の費用とサポート制度
【結論】 羊水検査の費用は一般的に15〜20万円程度かかります。当院では互助会（8,000円）に加入いただくことで、羊水検査費用を全額カバー（上限なし）いたします。
「陽性になったら、さらに検査費用がかかるの？」「家計が心配」そんな不安を感じる方も多いでしょう。確定検査は決して安くはありませんが、当院では費用面でも安心できる仕組みを用意しています。
確定検査の費用相場
| 項目 | 一般的な費用 | ミネルバ（互助会加入時） |
|---|---|---|
| 羊水検査 | 15〜20万円 | 全額カバー（自己負担0円） |
| 絨毛検査 | 15〜25万円 | 全額カバー（自己負担0円） |
| マイクロアレイ追加 | 5〜20万円追加 | 全額カバー（自己負担0円）※但し、マイクロアレイでないと確認できない項目で陽性になった場合のみ。 |
| 互助会費用 | ― | 8,000円（NIPT申込時） |
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上限なし：羊水検査・絨毛検査の費用を全額カバー
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強制加入：過去に非加入者が困るケースが続いたため、現在は全員加入としています
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考え方：海外旅行保険の義務化と同じ。「もしも」に備える安心料です
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✓
安心結果保証制度（6,000円）：再検査が必要だったのに流産して検体提出できなかった場合も保証
💡 なぜ当院の検査費用は他院と違うの？
検査会社ごとに使用している技術やシーケンサーが異なり、解析を担当するバイオインフォマティクス専門家の有無なども価格に反映されます。当院の検査は米国4大遺伝子検査会社の技術を使用しており、「機械が判定するだけ」の安価な検査とは精度が大きく異なります。
また、遺伝カウンセリング料金33,000円が検査費用に内包されています。これは当日の説明だけでなく、陽性になった時に何度でもカウンセリングを受けられる、妊娠経過中に心配事があればいつでも相談できる、という体制を含んでいます。「お金がかかるから相談しにくい」ということがないようにという配慮です。
5. 陽性判定後の心のケア｜一人で抱え込まないで
【結論】 陽性判定を受けた後の心理的な負担は非常に大きいものです。臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングで、正確な情報と心理的サポートを受けることが大切です。一人で抱え込まず、専門家を頼ってください。
陽性という結果を聞いて、眠れない夜を過ごしている方もいらっしゃるかもしれません。「なぜ私が」「何か悪いことをしたのだろうか」そんな自分を責める気持ちが湧いてくることもあるでしょう。
でも、染色体異常は誰のせいでもありません。偶然起こることであり、あなたが何かをしたから、しなかったから起こったわけではないのです。
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①
正確な情報を得る
ネットの情報に振り回されず、臨床遺伝専門医から正確な情報を得ることが大切です -
②
パートナーと共有する
一人で抱え込まず、パートナーや信頼できる人と気持ちを共有しましょう -
③
結論を急がない
確定検査の結果が出るまでは、大きな決断は保留にしましょう - ④
💡 用語解説：「遺伝カウンセリング」とは？
遺伝カウンセリングとは、遺伝に関する不安や疑問に専門家が寄り添い、情報提供と心理的サポートを行うことです。検査結果の意味を正しく理解し、今後の選択肢について一緒に考えていきます。「こうしなさい」と指示するのではなく、ご自身で納得のいく選択ができるよう支援するのが遺伝カウンセリングの役割です。
陽性後によくある心理状態
ショック・否認
「信じられない」「何かの間違いでは」という気持ち。これは自然な反応です。
不安・恐怖
「これからどうなるの」「赤ちゃんは大丈夫？」という先の見えない不安。
自責感
「私のせいでは」という思い。でも、染色体異常は誰のせいでもありません。
孤独感
「誰にも言えない」「わかってもらえない」という気持ち。専門家がそばにいます。
6. ミネルバクリニックのトリプルリスクヘッジ
【結論】 当院では「金銭的」「時間的」「心理的」の3つのリスクに対応する「トリプルリスクヘッジ」体制を整えています。陽性判定後も安心して次のステップに進める環境をご用意しています。
NIPTで陽性判定を受けた時、患者さんが直面するリスクは大きく3つあります。当院ではこの3つすべてに対応できる体制を整えています。
💰 金銭的リスクヘッジ
- ✓ 互助会（8,000円）で羊水検査費用を全額カバー
- ✓ 上限なし（15〜20万円相当）
- ✓ 追加の遺伝カウンセリングも無料
⏱️ 時間的リスクヘッジ
- ✓ 2025年6月〜院内で確定検査可能
- ✓ 多くの結果は3日以内に返却
- ✓ 転院による待機時間ゼロ
💚 心理的リスクヘッジ
- ✓ 院内完結で転院ストレスなし
- ✓ 臨床遺伝専門医が最初から最後まで担当
- ✓ 不安な時間を最小限に
🩺 院長コラム【なぜ「院内完結」にこだわるのか】
私がNIPT陽性後の「院内完結」にこだわる理由は、患者さんの「トラウマを防ぐ」ためです。
多くの非認証施設では、陽性が出ると「大学病院を紹介します」で終わりです。患者さんは見知らぬ病院で、初対面の医師に最もデリケートな話をしなければなりません。予約が取れず何週間も待たされることも珍しくありません。
その間の不安、孤独、恐怖は計り知れません。私はそれを「医療」とは呼びたくないのです。
当院では2025年6月から産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査も院内で実施できるようになりました。NIPTから確定検査、そしてその後のフォローまで、私が責任を持って最後まで寄り添います。それが臨床遺伝専門医として、そして一人の医師としての私の使命だと考えています。
7. ミネルバクリニックのサポート体制
ミネルバクリニックは、臨床遺伝専門医が遺伝子検査のために開業したクリニックです。専門性を活かした診療体制で、NIPT陽性後のフォローから確定検査まで一貫してサポートいたします。
🔬 高精度な検査技術
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スーパーNIPT：偽陰性ゼロの実績
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微細欠失の陽性的中率>99.9%
🏥 院内完結の体制
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2025年6月〜産婦人科併設
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羊水検査・絨毛検査も院内で実施
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転院不要の一貫体制
👩⚕️ 専門医による対応
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臨床遺伝専門医が常駐
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検査から結果説明まで一貫対応
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アルバイト医師ではない安心感
🌐 全国対応
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オンラインNIPTで全国から受検可能
- •
遺伝カウンセリングもオンライン対応
- •
他院でNIPT陽性の方も相談可
⚠️ 出生前診断の対象について：基本的には、自立して生活することに支障が出るレベルの重篤な疾患が出生前診断の対象となります。軽度の疾患や、医療・支援により自立した生活が可能な疾患は、一般的に出生前診断の対象とはなりません。
一人で悩まず、専門医を頼ってください
NIPT陽性という結果は、ゴールではなくスタートです。
正確な情報と適切なサポートがあれば、前に進めます。
※オンライン診療も対応可能です
よくある質問（FAQ）
🏥 NIPT陽性でお悩みの方へ
陽性判定を受けて不安な気持ちでいっぱいかもしれません。
でも、一人で抱え込まないでください。
臨床遺伝専門医があなたとご家族に寄り添います。
参考文献
- [1] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Bulletin No. 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. [ACOG]
- [2] Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. [PubMed]
- [3] Bianchi DW, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med. 2014;370(9):799-808. [PubMed]
- [4] International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD). Position Statement on cfDNA Testing. 2023. [ISPD]
- [5] American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065. [PubMed]
- [6] Gregg AR, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065. [PMC]
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- [8] Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). The role of ultrasound in women who undergo cell-free DNA screening. Am J Obstet Gynecol. 2021;225(3):B2-B9. [SMFM]
- [9] 日本産科婦人科学会. 出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解. [日本産科婦人科学会]
- [10] 厚生労働省. 出生前検査に関する情報提供. [厚生労働省]
