目次
ダウン症はいつわかる？
妊娠6週から検査可能｜臨床遺伝専門医が解説
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Q. ダウン症はいつわかりますか？
A. NIPTなら妊娠10週から、当院なら妊娠6週から検査可能です。
ダウン症候群（21トリソミー）は出生前診断で妊娠中に調べることができます。しかし、エコー検査だけでは91.3%が見逃されるという当院データがあります。確実に知りたい方にはNIPTをお勧めしています。
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エコー検査の限界 → 当院3年間127例中わずか11例（8.7%）しか検出されなかった -
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NIPT検査時期 → 一般的には妊娠10週から、当院では妊娠6週から対応 -
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NIPTの精度 → ダウン症検出率99%以上、当院スーパーNIPTは偽陰性ゼロ -
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陽性後のサポート → 臨床遺伝専門医が最初から最後まで一貫して担当
1. ダウン症はいつわかる？時期別に解説
【結論】 ダウン症がわかる時期は検査方法によって異なります。NIPTなら妊娠10週から（当院は6週から）、確定検査（羊水検査）なら妊娠15週以降に診断可能です。エコー検査は精度に限界があり、見逃しが多いのが現実です。
「お腹の赤ちゃんがダウン症かどうか、いつわかるの？」「できるだけ早く知りたい」そんな不安を抱えて、夜も眠れずにこのページにたどり着いた方もいらっしゃるでしょう。その気持ち、よくわかります。まずは、いつ、どんな方法でわかるのか、正確な情報を一緒に確認していきましょう。
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NIPT（新型出生前診断）：妊娠10週〜（当院は妊娠6週から対応）
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コンバインド検査：妊娠11〜13週（NT計測＋血液検査）
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絨毛検査（確定診断）：妊娠11〜14週
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羊水検査（確定診断）：妊娠15〜18週
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エコー検査：妊娠中いつでも可能だが見逃しが非常に多い
💡 用語解説：スクリーニング検査と確定検査の違い
出生前診断には「スクリーニング検査」と「確定検査」があります。スクリーニング検査（NIPT、コンバインド検査など）は「可能性が高いかどうか」を調べる検査で、確定診断ではありません。確定検査（羊水検査、絨毛検査）は染色体を直接調べる検査で、ほぼ100%の精度で診断できます。
妊娠週数別：ダウン症検査のタイムライン
| 妊娠週数 | 可能な検査 | 検査の種類 | 備考 |
|---|---|---|---|
| 6〜9週 | 早期NIPT（当院のみ） | スクリーニング | ミネルバクリニックの強み |
| 10〜14週 | NIPT、コンバインド検査 | スクリーニング | 一般的なNIPT開始時期 |
| 11〜14週 | 絨毛検査 | 確定検査 | 早期の確定診断が可能 |
| 15〜18週 | 羊水検査 | 確定検査 | 最も一般的な確定検査 |
| 全期間 | エコー検査 | 参考所見 | 見逃し率91.3%（当院データ） |
2. エコー検査の限界｜当院データで91.3%が見逃し
【結論】 「エコーで異常がなかったから大丈夫」は危険な思い込みです。当院の3年間のデータでは、ダウン症127例中、エコーで検出できたのはわずか11例（8.7%）。つまり91.3%は出産まで見逃されていたのです。
「妊婦健診でエコーを受けているから安心」と思っていませんか？残念ながら、エコー検査（超音波検査）だけでダウン症を発見するのは非常に困難です。これは私たちが実際のデータで確認した、厳しい現実です。
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ダウン症と診断された総数：127例
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エコーで事前に検出できた数：わずか11例（8.7%）
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エコーで見逃された数：116例（91.3%）
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結論：10人中9人以上が出産まで気づかなかった
なぜエコーでは見つからないのか？
エコー検査でダウン症が見つかりにくい理由は複数あります。
身体的特徴の限界
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ダウン症の外見的特徴は出生後に顕著になる
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胎児の段階では特徴がはっきりしないことが多い
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心疾患がない場合は異常所見が出にくい
検査の技術的限界
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NT（首の後ろの浮腫）は一時的な所見で消失することも
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検査者の技量や機器の性能に依存
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母体の体型や胎児の向きで見えにくいことがある
💡 用語解説：NT（Nuchal Translucency）とは
NTとは「首の後ろの浮腫（むくみ）」のことで、妊娠11〜13週頃に計測します。NTが厚いとダウン症などの染色体異常の可能性が高まりますが、NTが正常でもダウン症の可能性はあります。また、NTが厚くても正常な赤ちゃんも多くいます。あくまで「参考所見」の一つです。
🩺 院長コラム【エコーで「異常なし」と言われた方へ】
「エコーで異常がなかったから安心」という方が多くいらっしゃいますが、私はいつも正直にお伝えしています。エコー検査は「ダウン症を発見する」目的の検査ではありません。
当院の3年間のデータで、ダウン症127例中わずか11例しかエコーで事前に検出できなかったという事実は、決して当院だけの問題ではありません。これは世界中の研究でも同様の傾向が報告されています。
「知らなかった」では済まされない大切な時期だからこそ、エコーの限界を理解した上で、NIPTという選択肢を知っていただきたいのです。
3. NIPTとは？検査の仕組みと精度
【結論】 NIPT（新型出生前診断）は、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNA断片を分析し、ダウン症などの染色体異常の可能性を調べる検査です。検出率は99%以上と非常に高く、採血のみで流産リスクがないのが大きなメリットです。
「NIPTって何？」「本当に血液検査だけでわかるの？」そんな疑問をお持ちの方も多いでしょう。NIPTは2011年に米国で開発され、2013年から日本でも実施されるようになった比較的新しい検査です。その仕組みと精度について詳しく解説します。
💡 用語解説：cell-free DNA（cfDNA）とは
妊娠中、胎盤からお母さんの血液中に赤ちゃん由来のDNA断片（cell-free fetal DNA）が流れ出ています。NIPTはこのDNA断片を分析することで、赤ちゃんの染色体異常の可能性を調べます。妊娠週数が進むほどDNA断片の量（胎児分画）が増えるため、検査精度が上がります。
NIPTの精度（感度と特異度）
| 染色体異常 | 検出率（感度） | 偽陽性率 | 備考 |
|---|---|---|---|
| ダウン症（21トリソミー） | 99%以上 | 0.1%未満 | 最も精度が高い |
| 18トリソミー | 97%以上 | 0.1%未満 | エドワーズ症候群 |
| 13トリソミー | 92%以上 | 0.1%未満 | パトー症候群 |
NIPTのメリットとデメリット
✅ メリット
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採血のみで流産リスクなし
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検出率99%以上の高精度
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妊娠10週から（当院は6週から）検査可能
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約1〜2週間で結果判明
⚠️ デメリット・注意点
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確定診断ではない（陽性時は羊水検査が必要）
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自費診療のため費用がかかる
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検査会社により精度に差がある
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胎児分画が低いと再検査になることも
4. 妊娠6週から検査できる理由｜当院の早期NIPT
【結論】 一般的なNIPTは妊娠10週からですが、ミネルバクリニックでは妊娠6週から検査可能です。これは臨床研究として実施しており、「一日でも早く知りたい」というお母さんの気持ちに寄り添うための取り組みです。
「不安で不安で、一日も早く結果が知りたい」そんな気持ちでいっぱいの方も多いでしょう。一般的なNIPTは妊娠10週からですが、当院では妊娠6週から検査を受けていただくことができます。
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①
精神的な負担の軽減
不安な時間が4週間短くなる -
②
十分な準備時間の確保
陽性の場合、確定検査や今後の選択肢を考える時間が増える -
③
中期中絶の回避
妊娠12週未満であれば初期中絶となり、身体的・心理的負担が軽減 -
④
家族での話し合いの時間
パートナーやご家族と十分に話し合う時間を確保できる
早期NIPTの注意点
妊娠6〜9週の早期NIPTは、妊娠週数が早いため胎児分画（赤ちゃん由来のDNA割合）が低いことがあります。胎児分画が検査に必要な量に満たない場合は、無料で再検査を行います。これは当院の安心結果保証制度でカバーされています。
💡 当院の安心結果保証制度
当院では安心結果保証制度（6,000円）を設けています。胎児分画低値などで再検査が必要になった場合でも、追加費用なく再検査を受けていただけます。また、万が一流産などで検体を提出できなかった場合もカバーされます。
5. 検査の種類と精度｜COATE法の優位性
【結論】 NIPTには様々な検査手法があり、検査会社によって精度が大きく異なります。当院が採用するCOATE法は、微細欠失や単一遺伝子疾患の検出精度が>99.9%と非常に高精度です。
「NIPTならどこで受けても同じでしょ？」と思われるかもしれませんが、実は検査会社や検査手法によって精度に大きな差があります。特に微細欠失や単一遺伝子疾患の検出においては、その差が顕著です。
💡 用語解説：COATE法とは
COATE法は、SNP法とターゲット法を融合させた最新の検査技術です。米国4大遺伝子検査会社が採用しており、従来の検査法では困難だった微細欠失や父親由来の新生突然変異も高精度で検出できます。詳しいエビデンスはこちらをご覧ください。
NIPT検査手法の比較
| 検査手法 | 特徴 | 微細欠失精度 | 当院採用 |
|---|---|---|---|
| COATE法 | SNP法＋ターゲット法の融合 | >99.9% | ✓ ダイヤモンド/NEWプレミアム |
| ターゲット法 | 特定領域を深く読む | 70〜80%台 | – |
| SNP法 | 母体/胎児DNAを識別 | 80%台 | – |
| ワイドゲノム法 | 広く浅く読む | 低い（偽陽性多い） | – |
当院のNIPTプラン
当院では複数のNIPTプランをご用意しており、ご希望に応じてお選びいただけます。
✨ NEWプレミアムプラン（COATE法）
常染色体トリソミー6種 + 性染色体異数性4種 + 微細欠失12領域
コストを抑えつつ高精度を実現
💡 なぜ検査会社で精度が違うのか？
検査会社ごとに使用している技術やシーケンサーが異なり、解析を行うバイオインフォマティクスの専門家の有無も価格に反映されています。当院のダイヤモンドプランは米国トップ4の検査会社が担当しており、機械任せではない高度な解析を行っています。また、当院の検査費用には遺伝カウンセリング料金33,000円が内包されており、陽性時の追加カウンセリングや妊娠経過中の相談も何度でも無料で受けられます。
6. 確定検査について｜羊水検査・絨毛検査
【結論】 NIPTで陽性の場合、羊水検査・絨毛検査による確定診断が必要です。これらの検査は染色体を直接調べるため、ほぼ100%の精度で診断できます。当院では2025年6月より院内で確定検査を実施しています。
「NIPTで陽性だったら、次はどうすればいいの？」そんな不安をお持ちの方も多いでしょう。NIPTはあくまでスクリーニング検査であり、陽性の場合は確定検査が必要です。当院では確定検査まで院内で一貫して対応できる体制を整えています。
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①
絨毛検査
・検査時期：妊娠11〜14週
・方法：胎盤の絨毛（じゅうもう）を採取
・流産リスク：約1%
・結果：約1〜2週間 -
②
羊水検査
・検査時期：妊娠15〜18週
・方法：羊水を採取し胎児細胞を分析
・流産リスク：約0.1〜0.3%
・結果：通常約2週間（マイクロアレイは約2週間）
当院の確定検査対応
ミネルバクリニックでは2025年6月より産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査を院内で実施できる体制を整えました。これにより、転院の必要がなく、心理的負担を大幅に軽減できます。
✅ 院内完結のメリット
- ✓
転院不要でストレス軽減
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同じ医師が最初から最後まで担当
- ✓
情報の引き継ぎミスがない
- ✓
待機時間の短縮
💰 互助会で費用カバー
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互助会（8,000円）に加入で
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羊水検査費用を全額カバー
- •
上限なし
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陽性時の金銭的不安を解消
7. 陽性後のサポート｜トラウマを防ぐ医療姿勢
【結論】 ミネルバクリニックは「検査結果を出すこと」よりも「その後のケア」を重視しています。臨床遺伝専門医が最初から最後まで担当し、陽性後のフォロー（心理的・医学的ケア）で患者さんのトラウマを防ぐことを最優先としています。
「もし陽性だったらどうしよう」「一人で抱え込んでしまいそう」そんな不安を感じている方も多いでしょう。当院は、検査結果をお伝えするだけでなく、その後の人生に寄り添うことを大切にしています。
🩺 院長コラム【正確性と心のケア、両方が大切】
「2日で結果が出ます」という宣伝を見ることがありますが、私はスピードよりも正確性を重視しています。一生に関わる大切な検査だからこそ、「早い」よりも「正確」であることが何より重要です。
そして、検査結果を伝えるだけでは、私たちの仕事は終わりません。陽性だった方のその後の人生に、どれだけ寄り添えるか。それが本当の医療だと考えています。
当院では、陽性後のカウンセリングは何度でも無料です。確定検査、その後の選択肢、どんなことでも一緒に考えていきます。一人で抱え込まないでください。
当院のトリプルリスクヘッジ
ミネルバクリニックでは、患者さんの不安を最小限にするため、3つのリスクヘッジを行っています。
💰 金銭的リスクヘッジ
互助会（8,000円）で羊水検査費用を全額カバー（上限なし）。陽性時の金銭的な心配を解消します。
🕐 時間的リスクヘッジ
院内で確定検査が可能。転院の待ち時間をなくし、多くの結果は3日以内にお返しできる体制を整えています。
💚 心理的リスクヘッジ
院内完結で転院不要。同じ医師が最初から最後まで担当し、患者さんのトラウマを防ぐ配慮を徹底しています。
8. ミネルバクリニックの強み
ミネルバクリニックは、臨床遺伝専門医が遺伝子検査のために開業した、専門性を活かした診療体制を整えています。非認証施設でありながら、臨床遺伝専門医が最初から最後まで担当し、カウンセリングからNIPT判定、陽性後の対応まで一貫して行う体制は、限られた医療機関でしか実現できていません。
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✓
妊娠6週から検査可能（一般的には10週から）
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臨床遺伝専門医が常駐し、最初から最後まで一貫して担当
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スーパーNIPTは偽陰性ゼロのエビデンス
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COATE法で微細欠失>99.9%の高精度
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✓
院内で確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで対応
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✓
互助会で羊水検査費用を全額カバー（上限なし）
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✓
遺伝カウンセリング料33,000円が検査費用に内包
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✓
オンラインNIPTで全国どこからでも受検可能
💡 「認証施設」「非認証施設」の誤解を解く
「非認証施設＝質が低い」という誤解がありますが、これは正しくありません。当院は非認証施設ですが、臨床遺伝専門医が在籍し、カウンセリングから確定検査まで一貫して対応できる体制を整えています。このような一貫体制が整った医療機関は限られています。
よくある質問（FAQ）
🏥 一人で悩まないでください
ダウン症候群について心配なこと、検査を受けるかどうか迷っていること、
どんなことでもお気軽にご相談ください。
臨床遺伝専門医があなたとご家族に寄り添います。
参考文献
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