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ターナー症候群とは？症状・原因・診断方法を臨床遺伝専門医が詳しく解説

ターナー症候群とは｜顔つき・症状・NIPT検査｜東京青山・ミネルバクリニック

ターナー症候群とは
顔つき・寿命・NIPTでの検査について臨床遺伝専門医が解説

この記事でわかること
📖 読了時間：約12分
🧬 染色体疾患の解説
★ 臨床遺伝専門医監修

専門医からのメッセージ

ターナー症候群は、女性の染色体疾患の中で最も一般的であり、病気というよりも「生まれつきの体質」と捉えられることもあります。知能は90%の方が正常範囲であり、適切な医療管理があれば多くの方が自立した社会生活を送っています。「モザイク型」と呼ばれるタイプも多く、症状の個人差が大きいのが特徴です。

  • ➤発症頻度 → 女児約2,000〜2,500人に1人。
  • ➤主な症状 → 低身長、卵巣機能不全、中耳炎など。知能や寿命については過度な悲観は不要です。
  • ➤モザイク型 → 全体の約50%を占めます。一般的なNIPTでは検出が難しい場合があります。
  • ➤NIPT検査 → 当院のCOATE法なら、微細なモザイク型やY染色体混入リスクも高精度で検出可能です。

1. ターナー症候群とは｜モザイク型が半数を占める

【専門医の視点】 「ターナー症候群＝45,X（X染色体が1本足りない）」と思われがちですが、実は約半数は「モザイク型」などの変異型です。染色体の状態によって症状の現れ方や体質が大きく異なります。

ターナー症候群（Turner syndrome）は、女性の性染色体（X染色体）の完全または部分的な欠失によって起こる疾患です。女児の約2,000〜2,500人に1人の割合で生まれます。これは、女性に起こる染色体異常の中では最も頻度が高いものです。

実は多い「モザイク型」とは？

以前はX染色体が完全に1本欠失している「45,X」が典型的と考えられていましたが、近年の研究では典型的な45,Xは全体の40〜50%程度に過ぎないことがわかっています。残りの半数は、正常な細胞が混在する「モザイク型」や構造異常であり、これらは一般的に症状が軽度な傾向があります。

タイプ 染色体の状態 頻度 特徴
モノソミーX（45,X） 全細胞でX染色体が1本 40〜50% 典型的な身体症状が出やすい
モザイク型 正常細胞（46,XX）と異常細胞が混在 約15〜25% 症状が軽い傾向、稀に自然妊娠の例もあり
構造異常 X染色体の一部欠損・環状など 約25% 欠失部位により症状が異なる
Y染色体混在 一部にY染色体成分を含む（45,X/46,XYなど） 約10〜12% 性腺腫瘍のリスク管理が必要

⚠️ NIPTをご検討の方へ：一般的なNIPTでは、この「モザイク型」や「Y染色体の混入」を正確に検出することが難しい場合があります。当院のCOATE法は、これらの複雑なタイプも高精度に検出できるよう設計されています。

2. ターナー症候群の症状｜知能・顔つき・身体的特徴

【安心してください】 ターナー症候群の方の90%は正常範囲の知能を持っています。言語能力は高い傾向にあり、算数や図形問題が少し苦手な場合がある程度です。適切なサポートで通常の学校生活を送っています。

知的発達と性格の特徴

「知的障害があるの？」と心配される親御さんが多いですが、ターナー症候群の方の知能指数（IQ）は一般人口と変わらないことがほとんどです（Normal intelligence）。

  • ✅言語能力：平均的またはそれ以上に優れていることが多いです。
  • ⚠視空間認知・数学：地図を読むことや、図形問題、計算が苦手な傾向があります。
  • ⚠注意機能：ADHD（注意欠陥・多動性障害）のリスクが少し高い傾向があります。

顔つき・身体的特徴

特徴的な身体所見が見られることがありますが、すべての人に現れるわけではなく、成長とともに目立たなくなることも多いです。

主な身体的特徴
  • •
    低身長：ほぼ100%に見られます。治療しない場合の平均身長は約145cmです。
  • •
    翼状頸（よくじょうけい）：首筋から肩にかけて皮膚のたるみが見られることがあります。
  • •
    外反肘：腕を体の横に下ろしたとき、肘から下が外側に反ります。
  • •
    中耳炎・聴覚障害：中耳炎を繰り返しやすく、難聴になることがあります。
  • •
    リンパ浮腫：新生児期に手足の甲がむくむことがあります。
ターナー症候群にみられる身体的特徴

3. エコー検査での指摘とNIPT｜出生前の発見

【出生前診断】 現在、ターナー症候群の最大42%が出生前検査（NIPTや超音波検査）で見つかっています。エコーで首のむくみ（NT）や嚢胞性ヒグローマを指摘された場合、染色体疾患の可能性が疑われます。

超音波（エコー）検査で指摘される所見

妊娠初期・中期の妊婦健診で、以下のような所見からターナー症候群の可能性が浮上することがあります。
また、胎児期のターナー症候群は、高い確率で自然流産に至ることが知られています。出生に至るのは全体の数％と言われており、生まれてくること自体が生命力の証とも言えます。

  • NT肥厚（Increased Nuchal Translucency）：首の後ろのむくみ
  • 嚢胞性ヒグローマ（Cystic Hygroma）：首の後ろや横にできるリンパ液のたまり
  • 大動脈縮窄症などの心疾患の所見
  • 大腿骨短縮：太ももの骨が平均より短い

NIPT（新型出生前診断）での検出と注意点

NIPTは、母体血液中の胎児DNA断片を分析することで、妊娠10週前後からターナー症候群のリスクを判定できます。
しかし、一般的なNIPTには限界があります。

⚠️ 一般的なNIPTの弱点

ターナー症候群の約半数を占める「モザイク型」は、異常な細胞の比率が低い場合、一般的な検査手法では見逃される（偽陰性）リスクがあります。また、NIPTで「高リスク」と出ても、実際には胎盤のみの変異（胎盤性モザイク）である可能性もあり、確定診断（羊水検査）が必要です。

💎 ミネルバクリニックのCOATE法の強み

当院が採用している第3世代NIPT「COATE法（スーパーNIPT）」は、従来の検査よりも解像度が高く、微細なモザイク型や構造異常も検出可能です。エコーで所見を指摘され不安な方にとって、より確実性の高いスクリーニングとなります。

4. 成人後の生活と寿命｜自立と合併症管理

【将来の展望】 ターナー症候群の死亡率は一般人口の約3倍と報告されていますが、主な原因は心血管疾患です。定期的な検診と管理を行えば、平均寿命に近づき、充実した社会生活を送ることができます。

社会生活とQOL（生活の質）

多くのターナー症候群の女性は、通常の教育を受け、就職し、社会的に自立した生活を送っています。知能が正常であるため、特別な支援学級などを必要としないケースが大半です。成人後には結婚される方も多くいらっしゃいます。

生涯にわたる健康管理のポイント

長く健康に過ごすためには、以下の合併症について定期的なモニタリングが不可欠です。

❤️ 心血管リスク・糖尿病

大動脈縮窄や二尖弁などの先天性心疾患のほか、大人になってからの高血圧や大動脈解離のリスクがあります。また、糖尿病や肥満になりやすい体質のため、生活習慣の管理も大切です。

🦋 甲状腺・骨粗鬆症

加齢とともに橋本病などの甲状腺機能低下症のリスクが高まります。また、女性ホルモンの不足により骨粗鬆症になりやすいため、適切なホルモン補充療法が重要です。

🧬 Y染色体成分のリスク

ここが重要です。約10〜12%の方にY染色体の成分が混ざっています。この場合、卵巣に「性腺芽腫」という腫瘍ができるリスクが高いため、予防的な切除が検討されることがあります。

5. ミネルバクリニックのNIPT｜臨床遺伝専門医によるサポート

【結論】 当院では、大学病院レベルの遺伝子検査（COATE法）を提供しています。万が一「陽性」となった場合でも、Y染色体の有無やモザイクの詳細を含め、臨床遺伝専門医が専門的なカウンセリングを行います。

🔬 COATE法（スーパーNIPT）

ターナー症候群を含む性染色体異常、微細欠失、単一遺伝子疾患を網羅。モザイク型やY染色体断片の検出にも優れています。

💰 陽性時の羊水検査補助

互助会（カトレア会）への加入で、陽性時の羊水検査費用を全額補助。経済的な不安なく確定診断へ進めます。

👩‍⚕️ 専門医によるカウンセリング

結果用紙を渡すだけではありません。「Y染色体があったらどうする？」「将来の生活は？」など、医学的根拠に基づき親身に相談に乗ります。

💬 院長より

ターナー症候群の診断は、親御さんにとって大きな衝撃かもしれません。しかし、医学は進歩しており、早期の成長ホルモン治療や健康管理で、彼女たちは素晴らしい人生を送ることができます。
成長ホルモン療法は皮下注射で行いますが、小児慢性特定疾病の医療費助成対象となることが多く、経済的な負担も軽減できる制度があります。

大切なのは「正しく知ること」と「専門家とつながること」です。一人で悩まず、臨床遺伝専門医がいる当院にご相談ください。

よくある質問（FAQ）

Q. ターナー症候群だと知的障害がありますか？

いいえ、約90%の方は正常範囲の知能を持っています。言語能力は優れていることが多いですが、数学や空間認識（地図を見るなど）が苦手な傾向があります。学習障害（LD）のサポートが必要な場合もありますが、多くは通常の学級で学びます。

Q. 寿命は短いのでしょうか？

心血管疾患などの合併症により、平均寿命が一般女性より少し短いというデータはあります。しかし、これは過去のデータも含まれており、現在は医療管理の向上により予後は大幅に改善しています。糖尿病や甲状腺疾患などを含め、定期的な検診を受けることが長生きの鍵です。

Q. 治療方法について教えてください。

主に低身長に対する成長ホルモン療法（ご自宅での皮下注射）と、無月経や二次性徴の発来を促すための女性ホルモン補充療法が行われます。これらは小児慢性特定疾病の助成対象となる場合があります。

Q. 妊娠中にターナー症候群を予防できますか？

予防法はありません。また、母親の年齢（高齢出産）とも関係がありません。受精の過程で偶発的に起こるものであり、誰のせいでもありません。

まとめ

ターナー症候群は、決して怖いだけの病気ではなく、一つの体質とも言えます。正しい知識と医療のサポートがあれば、自分らしい人生を送ることができます。出生前診断で可能性を指摘された方、不安な方は、ぜひ専門医のカウンセリングを受けてください。

参考文献

  • [1] Gravholt CH, et al. “Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting.” Eur J Endocrinol. 2017;177(3):G1-G70. [PubMed]
  • [2] Gravholt CH, et al. “Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome.” Eur J Endocrinol. 2024;190(2):G53-G104. [Endocrine Society]
  • [3] Isojima T, Yokoya S. “Growth in girls with Turner syndrome.” Front Endocrinol. 2022;13:1068128. [Frontiers]


プロフィール
仲田洋美医師

この記事の筆者：仲田 洋美（臨床遺伝専門医）

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。特に遺伝カウンセリング分野では15年以上の経験を持ち、全国初のオンライン遺伝カウンセリングを確立して、地方在住の方々にも質の高い遺伝医療を提供しています。


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