目次
- 1 NIPT(新型出生前診断)の検査結果の見方を専門医が解説｜いつわかる？陽性時の確率は？スマホで最短通知【ミネルバクリニック】
NIPT(新型出生前診断)の検査結果の見方を専門医が解説｜いつわかる？陽性時の確率は？スマホで最短通知【ミネルバクリニック】
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妊娠中の不安を解消するスピード → 結果はいつわかる？一般的な郵送ではなく、ミネルバならGWや年末年始も休まずスマホ通知。妊娠期間の不安を最短で解消します。 -
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検査結果の見方と「偽陰性」 → 「陽性・陰性」の正しい意味と、稀に起こる「偽陰性」のリスク、判定保留時の対応について、胎児（赤ちゃん）の状態を正確に知るための知識を解説。 -
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染色体異常を高精度に検出 → 従来のNIPTでは精度が低かった微細欠失も、COATE法なら99.9%以上の高精度。赤ちゃんの染色体疾患リスクを網羅的に調べます。 -
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陽性時の確定検査とサポート → 万が一の陽性時は、絨毛検査や羊水検査などの確定検査が必要です。費用全額保証と院内検査体制で、妊婦さんを徹底サポートします。
1. NIPTの結果はいつわかる？妊娠中の不安を最短で解消
妊娠中の女性にとって、NIPT（新型出生前診断）を受けてから検査結果が出るまでの期間は、お腹の赤ちゃん（胎児）の健康状態がわからず、とても不安な時間（ストレス）です。一般的な認可施設などで行われる出生前診断では、結果説明のために「再度、平日に病院へ行かなければならない（夫の同席が必要な場合も）」というケースが多く、つわり等で体調が優れない妊娠中の方にとって大きな負担となります。
ミネルバクリニックでは、妊娠されている方の不安な時間を少しでも短縮するため、独自の「マイページ」システムを導入し、検査機関からデータが届き次第、直ちに処理を行っています。単にデータを流すだけではなく、患者様のご要望（性別や性染色体の非表示など）に合わせて丁寧に日本語レポートを作成し、マイページへアップロードします。
また、「赤ちゃんの情報を待つ時間を1分でも短くしたい」という配慮から、たとえ当院の休診日であってもレポート作成業務は止まりません。海外の検査機関にはゴールデンウィークはありませんし、年始も1月2日から稼働しています。そのため、日本の大型連休や年末年始であっても、ミネルバクリニックは検査結果をお届けし続けています。
📱 妊娠中の再受診不要
結果を聞くだけのために、体調の変化しやすい妊娠中にわざわざ予約を取って来院する必要はありません。メール通知が届いたらマイページにログインするだけです。
🗓️ 休日・GWも結果通知
海外ラボの稼働に合わせ、日本の祝日に関係なく結果レポートを作成します。年末年始（1月1日を除く）やゴールデンウィーク中も、結果が出次第すぐにお知らせします。
🏥 陽性時のスムーズな連携
単なるPDF添付のメールとは異なり、マイページ画面からそのまま院長のオンライン診療（遺伝カウンセリング）予約へ進むことができ、万が一の際も孤立させません。
（イメージ：スマホで見やすい結果画面。専門用語が並ぶ英語のレポートを解読する必要はありません）
2. 検査結果の見方：陰性・陽性・判定保留と「偽陰性」
お手元のスマホ（またはレポート）に表示される結果は、主に「陰性」「陽性」「判定保留」の3パターンです。NIPT（新型出生前診断）はあくまで「スクリーニング検査（可能性を調べる検査）」であり、診断を確定させるものではありません。そのため、それぞれの医学的な意味と、稀に起こる「偽陰性」などのリスク、そして確定診断である絨毛検査や羊水検査の必要性について、正しく理解することが重要です。
① NEGATIVE（陰性）
検査対象の染色体（13、18、21番など）について、異常が認められなかったことを示します。
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信頼度：NIPTの陰性的中率は99.99%以上と言われており、検査対象の染色体疾患（ダウン症など）に関しては「ほぼ安心」と考えて差し支えありません。 -
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偽陰性のリスク：極めて稀ですが、胎児（赤ちゃん）に染色体異常があるにもかかわらず、検査結果で「陰性」と出てしまう「偽陰性」の可能性がゼロではありません。これは、母体の血液中に含まれる胎児由来のDNA濃度が低かった場合などに起こり得ます。
また、心臓の形や口唇口蓋裂などの「形態異常」は染色体の検査では分からないため、別途超音波検査（エコー）で胎児の状態を確認する必要があります。
② POSITIVE（陽性）
検査の結果、対象となる染色体に異常（トリソミーなど）の可能性が高いことが示されました。ミネルバクリニックのレポートでは、万が一の陽性時でも赤字で大きく表示し、一目で認識できるように工夫しています。
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必ず確定検査を：NIPTはスクリーニング検査です。「偽陽性（赤ちゃんは正常なのに陽性と出る）」の可能性があります。そのため、診断を確定させるためには、必ず絨毛検査（妊娠11〜13週頃）や羊水検査（妊娠15週以降）といった確定検査を行う必要があります。 -
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ミネルバの対応：慌てて中絶を選択しないでください。臨床遺伝専門医によるカウンセリングと、羊水検査費用の全額補助でサポートします。
③ Inconclusive（判定保留・再検査）
母体血中の胎児由来DNA量（胎児分画）が不足しているなどの理由で、明確な判定ができなかった状態です。
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再検査：無料で再検査を行います。妊娠週数が進むと胎児由来のDNA量が増え、判定可能になることが一般的です。 -
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安心結果保証制度：再検査が必要となったものの、その前に流産してしまい検体が提出できなくなった場合、診断書をいただければ検査費用を全額返金いたします（2025年1月開始）。流産が多い時期の妊婦様に寄り添う、ミネルバ独自の制度です。
3. NIPTでわかること・わからないこと
NIPTは「新型出生前診断」と呼ばれるように、赤ちゃんの染色体を調べる検査ですが、すべての病気がわかるわけではありません。検査を受ける前に、わかることとわからないことを整理しておきましょう。
✅ NIPTでわかること
- 染色体の数の異常：ダウン症（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーなどの染色体疾患。
- 性別判定：性染色体（XYなど）を調べることで、男の子か女の子かがわかります（希望者のみ）。
- 微細欠失：染色体の一部がごくわずかに欠けている状態（ミネルバのダイヤモンドプランなら高精度に検出可能）。
❌ NIPTでわからないこと
- 形態異常：心臓の穴、指の本数、口唇口蓋裂などの「形」の異常は、血液検査ではわかりません。超音波検査が必要です。
- 多くの単一遺伝子疾患：特定の遺伝子の変異による病気の多くは対象外です（※ただし、ミネルバのダイヤモンドプランでは一部の重篤な遺伝子疾患もカバーしています）。
4. 年齢別の陽性的中率とリスク（目安）
NIPTの結果が「陽性」だった場合、その結果が本当に正しい確率（陽性的中率）は、妊婦さんの年齢によって異なります。高齢出産（一般的に35歳以上）になればなるほど、赤ちゃんが染色体異常を持つ頻度（有病率）が上がるため、陽性的中率も高くなります。
| 年齢 | ダウン症の発生頻度（目安） | NIPT陽性的中率（21トリソミー） |
|---|---|---|
| 30歳 | 約 1/952 | 約 61% |
| 35歳 | 約 1/385 | 約 80% |
| 40歳 | 約 1/106 | 約 93% |
※数値はあくまで一般的な目安であり、個人差があります。
このように、35歳以上では陽性的中率がかなり高くなりますが、それでも100%ではありません。だからこそ、陽性判定が出た場合は、必ず羊水検査などの確定検査で確認する必要があるのです。
5. 染色体検査の精度が違う！「COATE法」とダイヤモンドプラン
NIPTの結果用紙に書かれている数字や「陰性」の文字は、どこのクリニックでも同じ信頼度だと思っていませんか？実は、検査を行っているラボ（検査会社）の技術力によって、特に「微細欠失」などの稀な染色体異常の検出精度は天と地ほどの差があります。
ミネルバクリニックは、日本で唯一の臨床遺伝専門医が遺伝子検査を行うために開業したクリニックとして、世界中から厳しい目で検査技術を選定しています。現在採用しているのは、米国の4大遺伝子検査会社の一角が提供する最新技術「COATE法」です。
🌟 COATE法による「ダイヤモンドプラン」の凄さ
① 微細欠失症候群の陽性的中率が激変
従来のNIPT手法では、微細欠失（染色体の小さな欠け）の陽性的中率は70%台にとどまり、偽陽性が多いことが課題でした。
しかし、COATE法を導入したミネルバクリニックの検査では、これが99.9%以上へと飛躍的に向上しました。「陽性」という結果の重みが全く異なります。
② 測定できる染色体の範囲の広さ
基本の13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー（ダウン症）に加え、流産リスクに関わる15、16、22番染色体のトリソミー、さらに12か所13疾患の微細欠失症候群まで網羅。ダウン症（1/700）と同程度の頻度で発生する微細欠失（積算リスク1/1000）を見逃しません。
染色体の一部がごくわずかに欠けてしまうことで起こる疾患群。22q11.2欠失症候群などが代表的で、心疾患や発達の遅れ、自閉症様症状の原因となることがあります。高齢出産に限らず、若い方でも全年齢で一定の確率で発生します。
6. 父親の年齢と「症候性自閉症」リスク
「高齢出産のリスク＝母親の年齢」と思われがちですが、実は父親の年齢も赤ちゃんの健康に影響します。精子は生涯作られ続けますが、分裂を繰り返すことでコピーミス（突然変異）が起こりやすくなります。これを「新生突然変異（デノボ変異）」と呼びます。
（図：父親由来の遺伝子変異が子へ伝わるイメージ）
ミネルバクリニックのダイヤモンドプランでは、父親の加齢とともにリスクが増える56種類の遺伝子（FGFR3など）も検査対象です。これらの遺伝子変異は、重い障害や身体的特徴を伴う「症候性自閉症」の原因となることが知られています。
対象疾患の積算リスクは約1/600と非常に高く、出生に至らない症例も含めると当院では約1/60人が陽性となっています。この分野でも、COATE法は陽性的中率99.9%以上という高い精度を誇ります。
7. 陽性時の「トリプルリスクヘッジ」〜ミネルバだけの安心〜
検査を受けて終わりではありません。もし陽性だったら？その不安に具体的な解決策を用意しているのがミネルバクリニックの「トリプルリスクヘッジ」です。確定検査として羊水検査や絨毛検査を受ける体制が整っています。
1. 金銭的リスクヘッジ（互助会）
検査時に互助会（会費8,000円・非課税）にご加入いただくことで、陽性時の羊水検査費用を全額（上限なし）当院が負担します。以前は上限がありましたが、現在は撤廃され、経済的な心配をせずに確定検査へ進めます。
2. 時間的リスクヘッジ（院内完結）
ミネルバクリニックは非認証施設で唯一、2025年6月より産婦人科を併設し、確定検査（羊水・絨毛検査）を自院で行えるようになりました。陽性判定後に他院を探したり、たらい回しにされる時間とストレスをゼロにします。
3. 心理的リスクヘッジ（専門医）
臨床遺伝専門医である院長が、検査前から検査後まで一貫してサポートします。24時間連絡可能な体制や、陽性時の心のケアは、アルバイト医師だけのクリニックでは真似できない、ミネルバ最大の強みです。
また、NIPT検査前には2022年11月より導入した4Dエコーで胎児の状態を確認。さらに、妊娠6〜8週での早期NIPTも臨床研究として実施しており、万が一の場合の中期中絶（12週以降）を回避し、女性の心身の負担を減らす選択肢を提供しています。
まとめ
NIPT（新型出生前診断）の結果の見方は、単に「陰性」「陽性」の文字を読むだけではありません。その裏にある検査の精度、確率の意味、そして万が一の時のサポート体制まで含めて理解することが重要です。
ミネルバクリニックは、日本初の遺伝子検査専門クリニックとして、世界最高水準の技術（COATE法）と、患者様に寄り添うハート（トリプルリスクヘッジ）で、あなたの妊娠生活を支えます。
スマホで結果がわかる利便性と、専門医による確かな安心。この両方を手に入れたい妊娠中の方は、ぜひ当院をご検討ください。
よくある質問（FAQ）
🏥 臨床遺伝専門医へのご相談
検査結果の見方やリスクについて不安な方は、専門医が常駐するミネルバクリニックへお気軽にご相談ください。
最新の遺伝医学と、温かい心であなたをお迎えします。
参考文献
- [1] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. 2020. [PubMed]
- [2] Kong A, et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature. 2012. [PubMed]
- [3] 日本産科婦人科学会 (JSOG). 「出生前検査についての見解」など. [JSOG]
