出生前診断の種類には何がある？検査時期や費用、受ける際の注意点についても解説

出生前診断では、妊娠中の赤ちゃん（胎児）の発育や異常を調べる検査の結果を持って医師が診断をすることです。検査の種類は一つだけではなく、いくつかの方法があります。それぞれ調べるところや精度が違い、費用もバラバラです。

今回の記事では、出生前診断で行われる検査の種類について解説をします。妊婦さんが気になる費用や精度ついても触れていますので参考にしてみてください。

出生前診断とは？

出生前診断とは、お腹の中の赤ちゃんの発育や異常の有無を調べる検査を指します。とはいえ、これだけではイメージが湧いてこない方もいらっしゃるかもしれません。
もう少し具体的に説明すると、出生前診断とは染色体異常や遺伝にまつわる病気など、胎児の先天性疾患の有無を調べるための検査です。
つまり、出生前診断とは「胎児の遺伝子から発育状態や病気を調べる検査」と言い換えることもできます。

かなり専門的な技術と設備を要する検査であり、妊婦さん全員を対象とした妊娠検診とは全く別の検査として扱われています。

出生前診断をする目的

出生前診断をする目的は、出産をする前に胎児の状態を親御さんが知ることです。それによって赤ちゃんへ治療や投薬をしたり、出産後の準備ができたりします。親御さんが出産前に赤ちゃんに疾患を持っているかどうかを知ることは、赤ちゃんの状態に合わせた分娩方法を医師と相談したり、産後に育てる環境を用意したりすることが可能です。

中には残念ながらご自身の現在の状況や育児の大変さ、胎児の疾患によって泣く泣く出産を諦めるご夫婦もいます。どんな決断であれ、ご夫婦で話し合いを設けて、お互いの育児や出産に対する価値観を知ることができるのが副産物かもしれません。

先天性の病気について

先天性疾患とは、赤ちゃんが生まれつき持っている病気のことです。異常はいくつかの原因があり、原因次第で症状が違ってきます。どのような原因で先天性疾患を持ってしまうのかを紹介します。

染色体の変化が原因

染色体とは、人の体の細胞1つ1つの核の中に存在しているDNAが折りたたまれたものです。中には遺伝情報が詰まっています。人間の染色体は2本が１対となっており、常染色体という22対（44本）と性染色体という1対（2本）で構成されています。この染色体の数や構造が変化してしまうことで疾患を持った赤ちゃんが生まれてくるのです。

割合は全先天性疾患の約25％で、2番目に多い原因です。21番目の染色体の数が3本になるのを21トリソミーといい、ダウン症候群の子どもが生まれてくるのが最も多く約半数を占めています。

遺伝子の変化が原因

遺伝子は両親から引き継がれて生まれてきます。ところが多くの人が変化した遺伝子を持っており、先天性疾患として発症する場合があります。条件はさまざまです。両親双方から同じ変化がある遺伝子を受け継いだケースや、1つの遺伝子が変化しただけで発症する場合、いくつかの遺伝子変化が起きると発症するものなどがあります。

全体の20％が遺伝子の変化による先天性の疾患が起きています。

多因子遺伝によるもの

先天性疾患の40％を占める原因が多因子遺伝です。最も多い理由となります。多因子とはいくつかの遺伝子が変化することを指します。遺伝子の変化が起きる原因については、複数の遺伝子が変化して発症したり、環境など要因が複雑に絡んでいたりするため「これ」といったものはありません。

先天性疾患で最も多い心疾患は多因子遺伝が原因と言われています。

環境によるもの

タバコやアルコール、薬剤、放射線などが体内に入り込んでしまい先天性の疾患が起きるケースもあります。全体5％と高くはありませんが、ご両親の注意で防げる可能性が高い理由です。

出生前診断の種類と費用

出生前診断にはさまざまな検査がありますが、全ての検査は「確定的検査」と「非確定的検査」の2つに分けることができます。
出生前診断を行うにあたっては、まずは非確定的検査を受け、もし陽性判定が出た場合に必要であれば確定的検査を受ける流れを辿ります。（例外も一部あります。）
なぜ、非確定的検査での陽性を持って確定的検査を受けるのかは、それぞれの検査内容と特徴を知っておくと分かりやすいでしょう。以下で2つの検査の特徴や種類を解説します。

確定的検査

確定的検査は胎児に染色体異常があるかどうかを確実に知るための、そして診断するための検査です。
確定的検査として行われている検査には絨毛検査と羊水検査があり、いずれも胎盤の絨毛を取ったり羊水を抽出したりと、赤ちゃんの細胞を直接摂取して遺伝子を調べます。

胎児の遺伝子を直接調べるわけですから、検査内容の精度は非常に高く、診断も正確なものです。ただ、妊婦さんと赤ちゃんに侵襲的（生体を傷つけること）な検査であるため、流産のリスクがあります。

そのため、まずは妊婦さんと赤ちゃんを傷つける心配がない非確定的検査を行い、もし陽性判定が出た場合は、確定的検査を受けて本当に病気があるかどうかを調べるかどうかを検討します。

非確定的検査

非確定的検査とは、胎児に染色体異常の可能性が高いかどうかを調べる検査です。
病気の疑いを見つけるためのスクーリング検査と言うとイメージしやすいかもしれません。非確定的検査にはNT検査、コンバインド検査、母体血清マーカー検査、NIPTなどがあります。

あくまでも病気の可能性を見つけるための検査であるため、非確定的検査で陽性判定が出たからといって診断が下るわけではありません。もし、非確定的検査で陽性判定が出た場合に本当に病気があるかどうかを調べるためには、確定的検査を受ける必要があります。

また、非確定的検査は確定的検査ほど正確ではないため、陽性判定が出たとしても本当は陰性だったり、陰性判定が出ても本当は陽性だったりといったことも起こりえます。
（※陰性判定から陽性のケースは99％以上ありません。）

初めからより確実な確定的検査を受ければいいのでは？と思う方がいらっしゃるかもしれません。しかし、確定的検査は流産リスクがあり、母子に負担がかかってしまう検査です。非確定的検査は流産リスクがほとんどなく、陰性的中率だけ見れば非常に高い精度を持ちます。
そのため、まずは安全で簡易的な非確定的検査を受け、必要であれば確定的検査を受ける流れが一般的とされています。

出生前診断のそれぞれの種類の詳しい内容

前章では出生前診断には確定的検査と非確定的検査があること、それぞれの検査の違いや種類をおおまかに紹介しました。

【確定的検査】
・絨毛検査
・羊水検査

【非確定的検査】
・NT検査
・コンバインド検査
・母体血清マーカー検査
・NIPT

以下では、検査それぞれのより詳しい内容について順に解説していきます。

絨毛検査

絨毛検査は、お腹に針を刺し胎盤を形成する前の胎児由来の細胞である絨毛を採取し、遺伝子疾患や染色体に異常がないかを調べる検査です。羊水検査同様、確定診断の一つで有り、陽性の結果が出たら赤ちゃんが疾患を持っていることが確定となります。

羊水検査よりも早く調べられますが、実施している病院が少ないのと非確定検査を受けていないと受検できません。流産や出血、胎児の受傷、破水といった症状が起きる可能性があります。

羊水検査

羊水検査はこれまで紹介してきた検査と違って確定診断です。つまり羊水検査で陽性と判定されたら子どもが先天性疾患を持って生まれてきます。お腹に針を刺して羊水を採取して分析し染色体異常の有無を診断します。

すべての病気を診断することはできませんが、胎児の染色体の変化「染色体異常」を診断することができます。非確定検査で陽性判定が出た妊婦さんが受ける検査です。

超音波エコー

通常の妊婦健診で使用している超音波エコーを使った検査です。エコーで写った胎児の様子を見て疾患がないかを診断します。出生前診断の場合、胎児の後ろの厚さ（NT）や胎児の発育状況を調べる検査です。
3Dや4Dといった立体的なエコーになると心臓疾患、口蓋裂、口唇裂、多指症、腎疾患などを調べられます。染色体異常はわからないので他の検査と組み合わせて行うケースが多くなります。

クアトロテスト（母体血清マーカー）

妊婦さんから採血をして胎盤由来のホルモンやタンパク質を測定する検査です。お腹の中の赤ちゃんの21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、二分脊椎や無脳症といった開放性神経管奇形の可能性をチェックします。
ただし、お母さんの年齢や体重、妊娠週数、家族歴などが確率に影響されるため精度が高いとはいえません。

コンバインド検査

コンバインド検査は先に紹介した超音波エコーとクアトロテストを組み合わせたものです。胎児の形態と遺伝子の両方を調べられるのがメリットになります。
超音波検査のみのクアトロ検査よりも精度は高いですが、非確定診断にあたるため正常だとは断言できません。

新型出生前診断（NIPT）

クアトロテスト同様、妊婦さんから採血をして血液中にある赤ちゃんのDNAの断片を調べる検査です。ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーの有無を調べることができますが、クリニックによっては他の染色体の検査も可能です。その分費用は割高になります。

陰性的中率（赤ちゃんが正常だという確率）が99.9％と高い確率を持ちますが、あくまでも非確定診断のため、で陽性判定が出た場合は確定診断を受ける必要があります。

出生前診断を受ける割合

国立成育医療研究センターなどのチームの調査によると2016年に出生前診断が行われた件数は約7万件です。出生数97.7万件における7.2％、高齢妊婦数27.8万人における25.1%となります。

また、2020年に厚生労働省で行われた第2回NIPT等の出生前検査に関する専門委員会で委員の一人である出産ジャーナリスト・河合蘭氏が提出した資料によると、「何も受けなかった」のは35歳未満が82.9％だったのに対し、35歳～39歳は65.3％、40歳以上は40.9％という結果です。年齢が上がるごとに出生前診断を受ける割合が増えています。理由は高齢出産になると先天性疾患を持つ赤ちゃんができる可能性が高いからです。30歳以上の出産が当たり前になっている現在では、この傾向が続いていくでしょう。

出生前診断を受ける場合に注意すべきこと

出生前診断は、万全な準備で赤ちゃんを迎え入れられる、穏やかな気持ちで妊娠時期を過ごせるなど、そのメリットは非常に大きいものです。
しかし、正しい知識や理解を得ていないと、かえって不安を招いてしまう恐れもあります。出生前診断を受けるに当たっては検査の内容や特徴を理解しておくとともに、次に挙げることも頭の片隅に置いておくようにしてください。

【出生前診断を受ける際の注意点】
・全ての病気や障害がわかるわけではないこと
・染色体異常そのものは治療できない病気であること

出生前診断で調べられる病気は多くはなってきているものの、世の中にある全ての病気や障害を全て網羅するには至っていません。特に出生前診断は染色体異常を調べる点に特化した検査であるため、胎児の姿形や器官の奇形を調べることは困難です。
また、もし染色体異常を持っていると分かったとしても、現在の技術では染色体異常そのものを治療することはできません。できることは、染色体異常を持っていても無事に出産できるような準備を整えたり、予想される合併症を治療するために備えたりすることに限られてしまいます。

出生前診断を受けた人の中には「前もって知っておくことで生まれてからの準備ができる」と前向きに考える人と、予期せぬ結果を受け「知りたくなかった」と後悔する人がいます。
検査を受けて後悔しないために、何のために検査を受けるのかを明確にし、陽性判定が出た場合の選択を家族ときちんと話し合った上で受けることをおすすめします。

出生前診断を受けるならNIPTがおすすめの理由

出生前診断をご検討の方は、まず非確定的検査の中から受検する検査を選ぶのが一般的ですが、ここでおすすめしたいのが「NIPT（新型出生前診断）」です。
NIPTは他の非確定的検査よりも優れた点が多く、近年注目を集めています。特におすすめしたいポイントとしては以下の理由が挙げられます。

精度が高い

NIPTが一線を画している点は精度の高さにあります。まずはこちらをご覧ください。

【各非確定検査の精度】　※35歳の妊婦

※陽性的中率…陽性と判定されて本当に陽性である確率のこと

陰性的中率に関しては検査ごとに差はないものの、陽性的中率の高さを見てみると、NIPTの精度の高さが伺えます。
NIPTは偽陰性（本当は陽性なのに陰性と出ること）だけでなく、偽陽性（本当は陰性なのに陽性と出ること）になる可能性も非常に低い検査です。

妊娠初期に受けることが可能

NIPTは他の出生前検査と比べて、比較的早い時期からの受検が可能です。

【各検査の検査時期】

妊娠初期からの検査が可能なため、より身体に負担がかかりにくいメリットがありますし、早い段階で赤ちゃんの状態を知れるため、赤ちゃんを迎え入れる準備に十分な時間をかけることもできます。

また、万が一赤ちゃんに陽性と診断された場合にも、家族と話し合う時間を少しでも長く持つこともできるでしょう。

赤ちゃんが無事に生まれて来てくれるまでは、多くの妊婦さんが不安な時間を過ごされます。NIPTを受検して赤ちゃんの状態がわかることで、以後の長い妊娠時期を、安心して過ごせる点においても、NIPTの役割は大きいと言えます。
※当院ミネルバクリニックでは6週目からNIPTを受けていただけるコースも用意しております。

母体・胎児へのリスクが少ない

侵襲性の低い非確定的検査の中でも、NIPTは採血のみで検査ができるため、妊婦さんと赤ちゃんへの負担が非常に少なく、流産リスクもほとんどありません。
妊娠中はいつもなら何てことのない動きや姿勢であっても、身体への負担やストレスになってしまうことがあります。

NIPTでは横になったり長時間拘束されたりといったこともなく、短時間で簡易的に検査を受けられます。身体だけでなく、心の負担も少なく受検できる点もメリットのひとつです。

NIPTを受けるならミネルバクリニックがおすすめ

NIPTを行っているクリニックは全国にありますが、当院ミネルバクリニックでは、次のようなNIPTを強みとしています。

【ミネルバクリニックのNIPT】
・年齢制限なし
・どこよりも早い妊娠9週から受検可能
・ご希望であれば妊娠6週からでも可能
・日本でスーパーNIPTを受けられる唯一の機関
・臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを実施
・21、13、18トリソミー以外の全染色体にも対応
・微小欠失、性染色体に対応
・母方だけでなく父方の検査にも対応

世界的に優れた高性能NIPTを用意しているため、NIPTで調べられる疾患数は業界随一を誇ります。また、院長は長年に渡って遺伝学分野で大学病院に携わっていた経験を持つ臨床遺伝専門医です。陽性判定が出た場合でも、専門的な情報をわかりやすく提供し、心身面でサポートいたします。

さらに、ミネルバクリニックでは陽性判定が出た方へ向け、以下の取り組みも行っております。

【ミネルバクリニックで陽性判定が出た場合】
・羊水検査費用を最大15万円補助
・信頼できる羊水検査実施病院を紹介
・臨床遺伝専門医による遺伝専門医カウンセリングの実施
・24時間受付の電話相談

出生前診断を受けるのは比較的容易かもしれません。しかし、赤ちゃんの命やご家族の人生に関わる検査です。検査を受ける際には、正しい知識や情報を身に着けておく必要がありますし、もし陽性判定となった場合には専門家によるフォローが必要不可欠です。

ミネルバクリニックでは検査を受けて終わりではなく、赤ちゃんを無事に迎え入れることができるまで一緒に走り抜きたいと考えています。

まとめ

出生前診断の種類と特長についてご紹介をしました。多くの種類があり、それぞれ調べられる部分や精度が異なる点がおわかりいただけたのではないでしょうか。ご自分のお腹にいる赤ちゃんがどんな状態なのか知りたいと思うのは親として当然です。無事に生まれてきてほしいと思う心を落ち着かせるために検査を受けるのもいいかもしれません。ただし、結果をみて受けなければよかったというお声もあるので、ご夫婦で十分に話し合って決めるのがいいと思います。

東京の「ミネルバクリニック」は臨床遺伝専門医が在籍するNIPT実施施設であり、たくさんの妊婦さんの悩みや不安と真摯に向き合い、笑顔になれる出産に導いてきました。
ミネルバクリニックでは、妊娠9週から受けられる赤ちゃんの健康診断である「NIPT」を業界最新の技術と業界随一の対象疾患の広さで行っております。遺伝のエキスパートである臨床遺伝専門医が出生前診断を提供しておりますので、是非、お気軽にご相談ください。