📍 クイックナビゲーション

• ➤
  PGT-SRの目的 → 不均衡型染色体異常の胚を除外し、流産・先天異常のリスクを低減
• ➤
  対象となる方 → 均衡型転座・ロバートソン転座・逆位を保因するカップル
• ➤
  検査精度 → 次世代シーケンシング（NGS）により約98%の精度で不均衡を検出
• ➤
  臨床成績 → 妊娠率68.8%、流産率10.4%（JSOG全国調査）
• ➤
  費用 → 保険適用外（1サイクル約80〜150万円）。精度98%のため妊娠後の羊水検査も推奨

＼ 臨床遺伝専門医が直接担当します ／

📅 臨床遺伝専門医の診療を予約する

※オンライン診療も対応可能です

💡 用語解説：着床前遺伝学的検査（PGT）の種類

着床前遺伝学的検査（PGT）には主に3種類があります。

• •
  PGT-A：染色体の数的異常（異数性）を調べる検査
• •
  PGT-SR：染色体の構造異常（転座・逆位など）を調べる検査 ← 本記事のテーマ
• •
  PGT-M：単一遺伝子疾患を調べる検査

💡 用語解説：染色体バランスとは

染色体バランスとは、染色体を構成する遺伝物質（DNA）の総量が過不足なく正常である状態を指します。

• •
  バランスが取れている（均衡型）：染色体の位置や並びは変わっていても、遺伝物質の総量は正常。保因者自身は健康に生活できます。
• •
  バランスが崩れている（不均衡型）：染色体の一部が欠けている（欠失）または余分にある（重複）状態。流産や先天異常の原因となります。

PGT-SRでは、胚の染色体バランスを調べ、バランスの取れた胚（正常胚・均衡型保因胚）のみを移植することで流産リスクを低減します。

• •
  正常胚：染色体バランスが正常な胚 → 移植可能
• •
  均衡型保因胚：親と同じ均衡型異常を持つ胚 → 移植可能（健康に影響なし）
• •
  不均衡型胚：染色体の一部が欠失・重複している胚 → 移植を避ける
• •
  異数性：染色体の数的異常（PGT-A相当の検査も同時実施）

💡 用語解説：均衡型と不均衡型の違い

• •
  均衡型：染色体の位置が入れ替わっているだけで、遺伝物質の総量は正常。保因者自身は健康です。
• •
  不均衡型：染色体の一部が欠失または重複している状態。流産や先天異常の原因となります。

• ①
  習慣流産（反復流産）で染色体構造異常が判明
  流産を2回以上繰り返し、夫婦のどちらかに均衡型転座などが見つかった場合。PGT-SRで流産の主因となる不均衡胚を除外できます。
• ②
  反復着床不全で染色体構造異常が判明
  体外受精で何度胚移植をしても着床しないケースで、夫婦の染色体検査で構造異常が見つかった場合。
• ③
  過去に染色体異常児を出産
  前回の妊娠で不均衡転座による先天異常児を出産し、親のどちらかが均衡型転座保因者と判明した場合。
• ④
  染色体構造異常が事前に判明している
  家族歴や偶然の検査で、妊娠前から染色体構造異常の保因が判明している場合。妊娠・流産歴がなくても適応となります。

⚠️ 重要：PGT-SRを受けるには、日本産科婦人科学会（JSOG）認定施設での実施が必要です。適応の判断には臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングが必須となります。

2本の異なる染色体の一部が互いに入れ替わった状態です。例えば、11番染色体の一部と22番染色体の一部が交換されるケースなどがあります。

• •
  保因者自身は遺伝物質の過不足がなく健康
• •
  しかし配偶子形成時に約60%以上が不均衡型となるリスク
• •
  ロバートソン転座と比較して約4.5倍の異常率

13番、14番、15番、21番、22番染色体（アクロセントリック染色体）の長腕同士が融合し、短腕が失われた状態です。

• •
  保因者は45本の染色体を持つが健康に影響なし
• •
  配偶子形成時にトリソミーやモノソミーを生じやすい
• •
  例：ロバートソン転座(14;21)はダウン症候群のリスク

1本の染色体内で一部が180度反転した状態です。セントロメア（動原体）を含むかどうかで2種類に分かれます。

• •
  挟動原体逆位（pericentric）：セントロメアを含む
• •
  偏動原体逆位（paracentric）：セントロメアを含まない
• •
  減数分裂時の組換えにより欠失・重複を持つ配偶子が生じる可能性

染色体の一部が欠失（deletion）または重複（duplication）している状態です。

• •
  PGT-SRでは約5〜6Mb以上の欠失・重複を高精度で検出
• •
  それ以下の微小異常は見落とされる可能性あり
• •
  複合再配列や挿入も解析可能（高度な解釈が必要）

💡 用語解説：栄養外胚葉（TE）生検とは

PGT-SRでは、胚盤胞の栄養外胚葉（Trophectoderm: TE）という将来胎盤になる部分から細胞を採取します。赤ちゃんになる部分（内部細胞塊）には触れないため、胚への影響は最小限に抑えられます。これまでの研究で、胚盤胞生検が出生児に悪影響を及ぼさないことが報告されています。

PGT-SRについて詳しく知りたい方へ

検査の適応や流れについて、
臨床遺伝専門医が丁寧にご説明します。

📅 臨床遺伝専門医の診療を予約する

※オンライン診療も対応可能です

• •
  検出精度：6Mb以上の不均衡を約98%の精度で検出
• •
  解像度の限界：約5〜6Mb以下の微小異常は見落とされる可能性
• •
  判定保留率：約3〜5%の胚はモザイクなどで判定保留となることも
• •
  技術の進歩：NGS法により累積妊娠率はFISH法の40%から62%以上に向上

💡 PGT-SRの効果を正しく理解する

PGT-SRの最大の効果は「流産率の大幅な低減」にあります。自然妊娠での流産率が21〜40%に対し、PGT-SR後は10%程度まで低下します。

一方で、「移植できる胚が得られない」というリスクもあります。相互転座保因者では約60%以上が不均衡型となるため、採卵しても正常胚が1個も得られないケースもあり得ます。これらのメリット・デメリットを十分理解した上で、検査を受けるかどうかを判断することが大切です。

⚠️ 重要な注意点：PGT-SRは「流産を減らし出産までの過程を効率化する」ことが主な効果であり、必ずしも妊娠そのものの可能性を飛躍的に高める魔法ではありません。遺伝カウンセリングで利点と限界を十分理解した上で、意思決定することが推奨されています。

• •
  2022年4月より体外受精は保険適用になりましたが、PGT-SRは保険適用外です
• •
  混合診療は禁止：PGTを行う周期は全工程が自費扱いになります
• •
  自治体の助成金：一部地域では不妊治療助成の対象となる場合あり
• •
  将来の保険適用拡大：議論は進められていますが、現時点では未定です

💡 費用対効果の考え方

PGT-SRは高額ですが、流産を繰り返すことによる身体的・精神的・経済的負担を考えると、トータルでは費用対効果が高い場合もあります。

特に反復流産で心身の負担が大きい場合は、PGT-SRにより早期に正常胚を得ることで、流産回数を減らし、出産までの時間を短縮できるメリットがあります。逆に、年齢が若く胚数が十分に見込める場合は、自然妊娠で様子を見るという選択肢もあります。費用面も含めて、十分な遺伝カウンセリングを受けた上で判断することをお勧めします。

• ✓
  日本産科婦人科学会認定施設であること（必須条件）
• ✓
  臨床遺伝専門医または認定遺伝カウンセラーが在籍していること
• ✓
  PGT-SRの実施実績が十分にあること
• ✓
  陽性時のフォロー体制（確定検査、カウンセリング）が整っていること
• ✓
  費用体系が明確に説明されること

⚠️ 施設選びで失敗しないために：PGT-SRは高額で、心身への負担も大きい検査です。事前の遺伝カウンセリングで十分に説明を受け、疑問点をすべて解消してから検査を受けることをお勧めします。「結果が出てから」ではなく、「検査前から」専門家と一緒に考えることが大切です。

• •
  あなたの染色体異常の詳細と、それが妊娠に与える影響
• •
  PGT-SRのメリットとデメリット（期待される効果と限界）
• •
  検査結果の解釈方法と、各結果が出た場合の選択肢
• •
  PGT-SR以外の選択肢（自然妊娠継続、養子縁組など）
• •
  費用や治療スケジュールについての具体的な説明

一人で悩まず、専門医に相談してください

染色体転座でお悩みの方、流産を繰り返している方、
臨床遺伝専門医が一緒に考えます。

📅 臨床遺伝専門医の診療を予約する

※オンライン診療も対応可能です

🏥 一人で悩まないでください

染色体転座・逆位について心配なこと、PGT-SRについて詳しく知りたいこと、
どんなことでもお気軽にご相談ください。
臨床遺伝専門医があなたとご家族に寄り添います。