目次
脳性麻痺は遺伝する？
2人目の再発確率を臨床遺伝専門医が解説
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Q. 脳性麻痺は遺伝しますか？2人目にも影響しますか？
A. 脳性麻痺の多くは遺伝しませんが、原因によって2人目への再発確率は大きく異なります。
周産期事故（分娩時の酸素欠乏など）が原因の場合は再発確率0.2〜1%と低いですが、遺伝子変異が原因の場合は最大25〜50%になることもあります。原因の特定が重要です。
1. 脳性麻痺と遺伝の関係｜最新の研究結果
【結論】 脳性麻痺の多くは遺伝性疾患ではありませんが、約10〜30%に遺伝的要因が関与している可能性が最新研究で示されています。「遺伝しない」と断言できないケースも増えてきているのが現状です。
「上の子が脳性麻痺だけど、2人目も同じになる？」「脳性麻痺って遺伝するの？」そんな不安を抱えてこのページをご覧になっている方も多いでしょう。まずは深呼吸して、一緒に正しい情報を確認していきましょう。
💡 脳性麻痺（のうせいまひ）とは？
脳性麻痺は、胎児期から生後早期までの間に生じた脳の損傷によって起こる運動機能の障害です。進行しない（非進行性）のが特徴で、知的障害を伴うこともあれば伴わないこともあります。発生頻度は出生1,000人あたり約2〜3人とされています。なお、かつて「小児麻痺」と呼ばれていたポリオ（急性灰白髄炎）とは全く異なる疾患ですのでご注意ください。
従来、脳性麻痺は「分娩時の酸素欠乏」や「早産」など周産期の問題が主な原因と考えられてきました。しかし、近年のエクソーム解析（全遺伝子の網羅的解析）の進歩により、遺伝子変異が原因のケースが想定以上に多いことがわかってきました。
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周産期事故（酸素欠乏・感染など）：約50〜60%
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早産・低出生体重：約20〜30%
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遺伝的要因（遺伝子変異・CNV）：約10〜30%（最新研究）
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原因不明：約10〜20%
💡 CNV（コピー数変異）とは？
CNV（Copy Number Variation：コピー数変異）とは、染色体の一部が通常より多くコピーされている（重複）、または欠けている（欠失）状態のことです。通常、ヒトの遺伝子は父親由来と母親由来の2コピーずつ持っていますが、CNVがあると1コピーや3コピー以上になります。
CNVは脳性麻痺を含む神経発達障害の原因となることがあり、マイクロアレイ検査やエクソーム解析で検出できます。CNVの大きさは数百塩基対から数メガ塩基対まで様々で、大きなCNVほど臨床的影響が大きい傾向があります。
2. 原因別にみる2人目への再発確率
【結論】 脳性麻痺の2人目への再発確率は、原因によって0.2%〜50%と大きく異なります。「脳性麻痺だから○%」とは一概に言えません。原因を特定することで、より正確な再発確率がわかります。
「2人目も脳性麻痺になるかも」という不安は、多くのご家族が抱えています。でも、再発確率は一律ではありません。原因によって大きく異なるため、まずは原因を明らかにすることが大切です。
原因別の再発確率一覧
| 原因カテゴリー | 再発確率 | 解説 |
|---|---|---|
| 周産期事故 （偶発的） |
0.2〜1% | 分娩時の偶発的な酸素欠乏、臍帯トラブルなど。一般人口と同程度のリスク |
| 早産・低出生体重 （母体要因あり） |
3〜5% | 母体側に早産リスク因子がある場合、次子も早産しやすい可能性 |
| デノボ変異 （新生突然変異） |
1〜2% | 受精時に偶然発生した変異。親は保因者ではない |
| 常染色体劣性遺伝 | 25% | 両親がともに保因者の場合、子どもが発症する確率 |
| 常染色体優性遺伝 （親が保因者） |
50% | 変異を持つ親から子へ50%の確率で遺伝 |
| X連鎖性遺伝 （母が保因者） |
男児25% （全体） |
男児の50%が発症、女児は通常発症しないが保因者になる可能性 |
| 原因不明 | 2〜6% | 原因が特定できない場合、一般的な推定値 |
💡 なぜ原因特定が重要なのか
上の表を見ると、周産期事故なら0.2〜1%、遺伝性なら最大50%と、再発確率に250倍もの差があります。「次の子も心配」という不安を解消するには、まず原因を特定することが最善の方法です。
🩺 院長コラム【「遺伝しない」と言われても安心できない方へ】
「かかりつけ医に『脳性麻痺は遺伝しない』と言われたけど、本当に大丈夫？」というご相談を多くいただきます。確かに、脳性麻痺の大部分は遺伝性ではありません。しかし、「遺伝しない」という言葉の裏には「そもそも遺伝子検査をしていないから、遺伝性かどうかわからない」という意味が隠れていることも少なくありません。
私は臨床遺伝専門医として、「わからないものを、わからないと正直に伝える」ことを大切にしています。そして、わからないなら調べる方法を提案するのが専門医の役目です。重度の障害は出生前診断の主な対象とされており、ご家族が正確な情報を得て選択できるようサポートすることが私の使命だと考えています。
3. 脳性麻痺の原因｜周産期事故と遺伝の見分け方
【結論】 脳性麻痺が周産期事故によるものか、遺伝要因によるものかを見分けることは非常に重要です。臨床症状だけでは判断が難しく、遺伝子検査が最も確実な方法です。
「分娩時に問題があったから脳性麻痺になった」と説明されているケースでも、実は遺伝的要因が潜んでいる可能性があります。両者の違いを理解しておきましょう。
周産期事故が原因と考えられるケース
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明確な周産期イベントがある（臍帯巻絡、胎盤早期剥離、分娩遷延など）
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✓
出生時のApgarスコアが低い（新生児仮死の所見）
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✓
MRIで特徴的な所見（低酸素性虚血性脳症のパターン）
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✓
家族歴に神経疾患がない
遺伝要因を疑うべきケース
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!
周産期に明らかなトラブルがないのに脳性麻痺がある
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家族に神経疾患や発達障害の方がいる
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きょうだいにも同様の症状がある
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小頭症、てんかん、知的障害などを合併している
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MRI所見が典型的な低酸素性脳症と異なる（脳奇形、脳萎縮など）
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血族結婚（いとこ婚など）がある
⚠️ 重要：周産期にトラブルがあったからといって、遺伝的要因を否定することはできません。遺伝子変異があることで、胎児が周産期ストレスに対して脆弱になり、通常なら乗り越えられるレベルのストレスでも脳損傷を起こしやすくなることがあります。
4. デノボ変異（新生突然変異）とは｜再発リスクが低い理由
【結論】 デノボ変異とは、親から受け継いだのではなく、受精時に新たに発生した遺伝子変異のことです。親は変異を持っていないため、次のお子さんへの再発確率は1〜2%程度と比較的低くなります。
脳性麻痺の原因となる遺伝子変異の多くは「デノボ変異」であることがわかっています。これは良いニュースです。なぜなら、デノボ変異が原因の場合、2人目に同じ変異が起こる確率は非常に低いからです。
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①
親は変異を持っていない（両親の遺伝子検査で確認可能）
-
②
受精時に偶然発生した変異
-
③
再発確率は約1〜2%（生殖細胞モザイクの可能性があるため0%ではない）
-
④
トリオ解析（お子さん+両親の3人同時検査）で判定可能
💡 生殖細胞モザイクとは？
親の血液では変異が検出されないけれど、精子や卵子を作る生殖細胞の一部だけに変異がある状態を「生殖細胞モザイク」といいます。この場合、次のお子さんにも変異が伝わる可能性があるため、デノボ変異でも再発確率は完全に0%にはなりません。
5. 脳性麻痺の原因を調べる遺伝子検査の種類
【結論】 脳性麻痺の原因を調べる遺伝子検査にはいくつかの種類があります。エクソーム解析（WES）が最も有効とされており、約14〜31%のケースで原因遺伝子を特定できます。
遺伝子検査の種類と特徴
| 検査の種類 | 対象範囲 | 特徴 | 脳性麻痺への有効性 |
|---|---|---|---|
| 染色体検査 （Gバンド） |
染色体全体 | 大きな染色体異常を検出 | 限定的 |
| マイクロアレイ （染色体検査） |
CNV・微小欠失 | コピー数変異（CNV）を検出 | 中程度 |
| 遺伝子パネル検査 | 特定の遺伝子群 | 脳性麻痺関連遺伝子を絞って検査 | 中程度 |
| エクソーム解析 （WES） |
全遺伝子の エクソン領域 |
約2万個の遺伝子を網羅的に解析 | 最も有効（推奨） |
| 全ゲノム解析 （WGS） |
全ゲノム | エクソン以外の領域も含む | 最も包括的（高コスト） |
💡 トリオ解析（Trio analysis）のすすめ
トリオ解析とは、お子さん（発端者）と両親の3人同時に遺伝子解析を行う方法です。これにより、見つかった変異がデノボ変異なのか、親から遺伝したものなのかを正確に判定できます。脳性麻痺の原因究明にはトリオ解析が強く推奨されています。
原因がわかれば、対策が見えてきます
「わからない不安」を「わかる安心」に。
臨床遺伝専門医が遺伝子検査の適応を判断し、結果を正確に解釈します。
※オンライン診療も対応可能です
6. NIPTでわかること・わからないこと
【結論】 NIPT（新型出生前診断）では、染色体異常や一部の微小欠失症候群を検出できますが、脳性麻痺の原因となるすべての遺伝子変異を検出できるわけではありません。ただし、原因遺伝子が特定されている場合は、羊水検査でその遺伝子を直接調べることが可能です。
「NIPTで脳性麻痺がわかるの？」という質問をよくいただきます。正確に理解していただくために、NIPTでできることとできないことを整理しましょう。
✅ NIPTでわかること
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染色体異常（21/18/13トリソミーなど）
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性染色体異常（ターナー症候群など）
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微小欠失症候群（一部）
- •
ダイヤモンドプランでは56個の単一遺伝子疾患
❌ NIPTでわからないこと
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周産期に起こる脳損傷（予測不可能）
- •
脳性麻痺のすべての原因遺伝子
- •
将来の発達・知能の程度
- •
多因子遺伝疾患のリスク
原因遺伝子が特定されている場合の出生前診断
お子さんの脳性麻痺の原因遺伝子が特定されている場合、次の妊娠では羊水検査・絨毛検査でその遺伝子を直接調べることができます。
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①
事前準備：上のお子さんの原因遺伝子を特定（エクソーム解析など）
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②
遺伝カウンセリング：再発確率、検査の意義、結果の解釈について説明
-
③
羊水検査・絨毛検査：胎児の細胞を採取し、特定の遺伝子変異の有無を調べる
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④
結果説明と意思決定支援：臨床遺伝専門医が結果を解釈し、今後の選択肢を説明
⚠️ 重要：出生前診断を受けるかどうかは、ご夫婦の自由な意思決定に基づきます。当院では検査を強制することは一切ありません。臨床遺伝専門医が検査前後の遺伝カウンセリングを行い、正確な情報提供と意思決定支援を行います。
7. エクソーム解析の最新研究｜脳性麻痺と遺伝子
【結論】 最新のエクソーム解析研究では、脳性麻痺患者の約14〜31%で原因となりうる遺伝子変異が同定されています。これは従来考えられていたよりも高い割合であり、遺伝子検査の重要性を示しています。
近年の研究により、脳性麻痺と遺伝子の関係についての理解が急速に進んでいます。特にエクソーム解析を用いた研究が注目されています。
主要な研究結果
| 研究 | 対象 | 遺伝子変異検出率 | 主な知見 |
|---|---|---|---|
| McMichael et al. (2015) |
98家系 | 14% | デノボ変異が多い |
| Oskoui et al. (2015) |
レビュー | 10〜30% | 遺伝的要因の過小評価を指摘 |
| Gonzalez-Mantilla et al. (2023) |
メタ解析 | 31% | 遺伝子検査ガイドライン改訂を提言 |
🩺 院長コラム【遺伝子検査をすすめる理由】
2023年のメタ解析で「脳性麻痺患者の約3人に1人は遺伝子変異が原因」という衝撃的なデータが出ました。従来「分娩事故」とされてきたケースの中にも、実は遺伝的要因があった可能性が示唆されています。
私が遺伝子検査をすすめる理由は、「2人目をどうするか」という人生の大きな決断に、正確な情報を提供したいからです。原因がわかれば、再発確率がわかり、出生前診断の選択肢も見えてきます。「知る」ことは「備える」ことの第一歩です。
8. ミネルバクリニックでできる検査とサポート
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医が直接診療を担当し、脳性麻痺の原因究明から出生前診断まで、ワンストップでサポートいたします。
🧬 遺伝子検査
エクソーム解析（トリオ解析対応）、遺伝子パネル検査など、脳性麻痺の原因究明に最適な検査をご提案します。
👩⚕️ 遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリングのみのご利用も可能です。検査結果の解釈、再発確率の説明、今後の選択肢についてご相談ください。
💰 互助会で費用面も安心
互助会（8,000円）に加入いただくと、陽性時の確定検査（羊水検査）費用を全額カバー。上限なしで安心です。
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よくある質問（FAQ）
🏥 一人で悩まないでください
脳性麻痺の遺伝について、2人目への影響について、
どんなことでもお気軽にご相談ください。
臨床遺伝専門医があなたとご家族に寄り添います。
参考文献
- [1] McMichael G, et al. Whole-exome sequencing points to considerable genetic heterogeneity of cerebral palsy. Mol Psychiatry. 2015;20(2):176-182. [PubMed]
- [2] Oskoui M, et al. An update on the prevalence of cerebral palsy: a systematic review and meta-analysis. Dev Med Child Neurol. 2013;55(6):509-519. [PubMed]
- [3] MacLennan AH, et al. Cerebral palsy: causes, pathways, and the role of genetic variants. Am J Obstet Gynecol. 2015;213(6):779-788. [PubMed]
- [4] Gonzalez-Mantilla PJ, et al. Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Cerebral Palsy and Implications for Genetic Testing Guidelines: A Systematic Review and Meta-analysis. JAMA Pediatr. 2023;177(5):472-478. [PubMed]
- [5] Jin SC, et al. Contribution of rare inherited and de novo variants in 2,871 congenital heart disease probands. Nat Genet. 2017;49(11):1593-1601. [PubMed]
- [6] Moreno-De-Luca A, et al. Genomic Insights into the Causes and Classification of Cerebral Palsies. Lancet Neurol. 2012;11(3):283-292. [PubMed]
- [7] Rosenbaum P, et al. A report: the definition and classification of cerebral palsy April 2006. Dev Med Child Neurol Suppl. 2007;109:8-14. [PubMed]
- [8] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Cerebral Palsy: Hope Through Research. [NIH]
- [9] American College of Medical Genetics and Genomics. ACMG Standards and Guidelines for genetic testing. [ACMG]
- [10] GeneReviews. Hereditary Spastic Paraplegia Overview. [NCBI Bookshelf]
