目次
- 1 NIPTは何歳から？年齢制限撤廃後の受検条件と35歳未満のリスク【医師監修】
NIPTは何歳から？年齢制限撤廃後の
受検条件と35歳未満のリスク【医師監修】
📍 クイックナビゲーション
Q. NIPTは何歳から受けられますか？35歳未満でも検査できますか？
A. 現在、NIPTに年齢制限はありません。何歳からでも受検可能です。
2022年の指針改定により、かつての「35歳以上」という目安は撤廃されました。20代・30代前半の方でも、適切な遺伝カウンセリングを受けることで検査を受けられます。
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年齢制限の現状 → 2022年の指針改定で35歳以上の制限は撤廃されました -
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撤廃の理由 → 「知る権利」の尊重により、年齢のみで制限することは適切でないと判断 -
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若年層のリスク → 20代・30代前半でも染色体異常のリスクはゼロではない -
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注意点 → 若年層は「陽性的中率」が下がる傾向にあるため、正しい理解が必要 -
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ミネルバクリニック → 年齢制限なし、臨床研究として妊娠6週からの早期NIPTにも対応
1. NIPTは何歳から受けられる？【結論：年齢制限なし】
【結論】 NIPT（新型出生前診断）に年齢制限はありません。20代でも30代前半でも、何歳からでも検査を受けることが可能です。かつての「35歳以上」という目安は、2022年の指針改定により撤廃されました。
「NIPTは何歳から受けられるの？」「35歳未満だけど検査できる？」「出生前診断は高齢出産の人だけ？」そんな疑問をお持ちの方は多いのではないでしょうか。
結論から申し上げると、現在のNIPTには年齢による受検制限はありません。適切な遺伝カウンセリングを受けることで、年齢に関わらず検査を受けることができます。
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年齢制限：なし（2022年以降）
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検査可能時期：一般的に妊娠10週以降（当院では妊娠6週から対応）
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20代の方：受検可能（適切な遺伝カウンセリングを受けた上で）
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30代前半の方：受検可能（同上）
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35歳以上の方：当然受検可能
かつての「35歳以上」という基準とは？
以前、NIPTには「35歳以上」という受検の目安がありました。これは、羊水検査の流産リスク（約0.3%）と、その年齢での染色体異常の発見率が均衡する統計上の分岐点が35歳付近だったことに由来しています。
また、限られた医療資源をハイリスク妊婦に集中させるという医療経済的な側面もありました。
しかし、NIPTは採血のみで行える非侵襲的な検査であり、流産リスクがありません。そのため、羊水検査時代の古い基準をそのまま適用することへの疑問が高まり、2022年に指針が改定されました。
2. なぜ年齢制限は撤廃されたのか？【2022年指針改定の背景】
【結論】 年齢制限が撤廃された主な理由は、「知る権利」の尊重と、NIPTが非侵襲的検査であるという特性です。年齢のみで検査を制限することは、妊婦の自己決定権を不当に侵害するという考え方が広まりました。
2022年、厚生労働省の「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会」は報告書を公表し、従来の年齢制限を見直す方針を示しました。この背景には、以下のような考え方があります。
🔑 知る権利の尊重
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妊婦には自分の胎児について知る権利がある
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年齢のみで制限することは自己決定権の侵害
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「不安がある」こと自体が検査の理由になりうる
🩺 NIPTの特性
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採血のみで胎児へのリスクがない
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羊水検査のような流産リスクがない
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侵襲的検査の基準を適用する必要がない
🩺 院長コラム【年齢で区切る「医学的適応」と「個人の知る権利」】
かつて「35歳」という年齢がNIPT受検の壁となっていたのは、羊水検査の流産リスクと染色体異常の発見率が均衡する統計上の分岐点だったからです。
しかし、採血だけで済む非侵襲的なNIPTに、その古い基準を機械的に当てはめることには、一人の臨床遺伝専門医として常に疑問を感じていました。
「若いから大丈夫」という言葉は、統計上の確率が低いことを示しているに過ぎず、目の前の赤ちゃんが100%異常がないことを保証するものではありません。「不安があること」。それ自体が、検査を受ける十分な理由になります。
20代であっても、30代であっても、ご自身の体のこと、そして未来のお子さんのことを「知りたい」と願う権利に年齢制限はありません。当院では、年齢の枠にとらわれず、すべての妊婦さんが納得して妊娠期間を過ごせるようサポートしています。
3. 認証施設と非認証施設での扱いの違い
【結論】 年齢制限は撤廃されましたが、実際の受検条件は「認証施設」と「非認証施設」で異なります。認証施設では条件付きで受検可能、非認証施設（当院など）では基本的に年齢制限なく受検できます。
NIPTを実施している医療機関は、日本医学会連合の認証を受けた「認証施設」と、それ以外の「非認証施設」に分かれます。それぞれで35歳未満の方の受け入れ体制が異なります。
| 項目 | 認証施設 | 非認証施設（当院など） |
|---|---|---|
| 35歳未満の受検 | 条件付きで可能 （不安が強い、染色体異常の既往がある等） |
基本的に制限なし |
| 遺伝カウンセリング | 必須（原則夫婦同席） | 施設により異なる （当院は臨床遺伝専門医が実施） |
| 検査できる項目 | 基本3項目（13,18,21番）のみ | 全染色体、微小欠失なども可能 |
| 予約の取りやすさ | 混雑している場合が多い | 比較的予約が取りやすい |
| 陽性時のフォロー | 連携施設で確定検査 | 施設により異なる （当院は院内で確定検査可能） |
⚠️ 重要：「非認証施設」という名称から質が低いと誤解されがちですが、必ずしもそうではありません。ミネルバクリニックは非認証施設ですが、臨床遺伝専門医が在籍しており、認証施設以上の専門性を持っています。施設選びでは「認証・非認証」だけでなく、専門医の在籍状況やフォロー体制を確認することが大切です。
🩺 院長コラム【「認証制度」の本当の背景—専門委員会議事録から読み解く】
2022年の認証制度改定について、表向きには「多くの妊婦が無認可施設で検査を受けている現状への対応」と説明されています。確かに、厚生労働省の「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会」でもこの問題は議論されました。
しかし、議事録を読み込むと、別の構図も見えてきます。産婦人科開業医からの「自分たちにもNIPTをやらせろ」という圧力があり、それに対応する形で「連携施設」という枠組みが作られたのです。
この連携施設制度では、1〜2日程度の講習会を受ければ、一般の産婦人科でもNIPTを実施できるようになりました。陽性が出た場合のみ、基幹施設から遺伝専門医が来て説明するという仕組みです。
率直に申し上げて、これは無認可施設で遺伝の知識がない医師が行うのと、本質的に何が違うのでしょうか。遺伝学の専門教育を受けていない医師が、短期間の講習だけで「認証」を得られる制度—これが本当に妊婦さんのためになっているのか、私は疑問に思います。
妊婦さんは産婦人科学会にとって「利権」であり、それを無認可施設に奪われることへの危機感が、この制度設計の背景にあったのではないか。そう考えざるを得ません。
だからこそ私は、「認証施設だから安心」という幻想に惑わされないでほしいと思います。本当に確認すべきは、その施設に臨床遺伝専門医が在籍しているか、陽性時に確定検査まで一貫して対応できる体制があるか、です。
—— 仲田洋美（臨床遺伝専門医）
4. 35歳未満・20代の染色体異常リスク【データで解説】
【結論】 「35歳以下なら大丈夫」と誤解されがちですが、20代・30代前半でも染色体異常のリスクはゼロではありません。統計上、ダウン症のお子さんの約半数は35歳未満の母親から生まれています。
特にダウン症候群（21トリソミー）は、母体年齢に関わらず一定の確率で発生します。以下のデータをご覧ください。
📊 母体年齢別のダウン症出生率
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20歳：約 1/1,667（0.06%）
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25歳：約 1/1,250（0.08%）
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30歳：約 1/952（0.1%）
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35歳：約 1/378（0.26%）
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40歳：約 1/106（0.94%）
※データ出典：Snijders, R.J.M., et al. (1999) これらはあくまで統計的な確率です。
確かに35歳を境にリスクは急上昇しますが、20代であっても約1,000〜1,500人に1人程度の確率で発生します。
実数で見ると、35歳未満での出産数が多いため、生まれてくるダウン症のお子さんの約半数は35歳未満の母親から生まれているというデータもあります。「若いから大丈夫」とは言い切れないのです。
ダウン症以外の染色体異常（トリソミー18・トリソミー13）
NIPTで検査できる主要な3つの染色体異常について、年齢別のリスクを見てみましょう。
| 母体年齢 | 21トリソミー （ダウン症） |
18トリソミー （エドワーズ症候群） |
13トリソミー （パトー症候群） |
|---|---|---|---|
| 25歳 | 1/1,250 | 1/8,333 | 1/14,286 |
| 30歳 | 1/952 | 1/6,667 | 1/11,111 |
| 35歳 | 1/378 | 1/3,333 | 1/5,556 |
| 40歳 | 1/106 | 1/909 | 1/1,429 |
年齢に関わらず、不安を感じていませんか？
「若いから大丈夫」と言われても、不安は消えません。
臨床遺伝専門医と直接お話しすることで、正確な情報と安心を得られます。
※オンライン診療も対応可能です
5. 35歳未満でNIPTを受ける場合の注意点【陽性的中率とは？】
【結論】 NIPTの検査精度（感度・特異度）自体は年齢により変わりませんが、「陽性的中率」は母体年齢が若いほど低くなる傾向があります。これは検査の限界ではなく、統計学的な特性です。
35歳未満の方がNIPTを受ける際に、必ず理解しておいていただきたい重要な概念が「陽性的中率（PPV：Positive Predictive Value）」です。
陽性的中率とは？
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陽性的中率（PPV）：NIPTで「陽性」と出た場合に、実際に赤ちゃんに異常がある確率
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感度：実際に異常がある場合に「陽性」と出る確率（NIPTは99%以上）
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•
特異度：実際に異常がない場合に「陰性」と出る確率（NIPTは99.9%以上）
NIPTの感度・特異度は非常に高いのですが、陽性的中率は対象疾患の発生頻度（有病率）に大きく影響されます。
若年層は染色体異常の発生頻度が低いため、相対的に「偽陽性（本当は陰性なのに陽性と判定されること）」の割合が増えてしまうのです。
年齢別の陽性的中率（ダウン症の場合）
| 母体年齢 | 陽性的中率（PPV） | 意味 |
|---|---|---|
| 25歳 | 約50% | 陽性の2人に1人が本当に陽性 |
| 30歳 | 約65% | 陽性の3人に2人が本当に陽性 |
| 35歳 | 約80% | 陽性の5人に4人が本当に陽性 |
| 40歳 | 約95% | 陽性のほぼ全員が本当に陽性 |
⚠️ 重要なポイント：35歳未満の方がNIPTで「陽性」と出ても、慌てないでください。陽性的中率が低いということは、「偽陽性」の可能性もあるということです。必ず羊水検査などの確定検査を受けてから判断してください。
🩺 院長コラム【35歳未満の方へ：陽性的中率を正しく理解してください】
若い方がNIPTを受ける際、私が最も大切にしているのは「陽性的中率」について正しく理解していただくことです。
25歳の方がNIPTで陽性と出た場合、実際にダウン症である確率は約50%。つまり、2人に1人は「偽陽性」ということになります。これを知らずに陽性結果を受け取ると、不必要に大きなショックを受けてしまいます。
だからこそ当院では、検査前のカウンセリングでこの点を十分にご説明し、「陽性が出ても確定ではない」「必ず羊水検査で確認する」ということをご理解いただいた上で検査を受けていただいています。
逆に言えば、陽性的中率を正しく理解していれば、若年層でも安心してNIPTを活用できます。「知ること」の価値は、年齢に関係なく同じなのです。
6. 35歳以下でNIPTを受けるメリット・デメリット
35歳未満の方がNIPTを受けることには、メリットとデメリットの両面があります。ご自身の状況に照らし合わせて、検討してみてください。
✅ メリット
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妊娠初期から赤ちゃんの状態を知り、安心材料にできる
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陰性であれば、99.9%以上の確率で安心できる（陰性的中率が非常に高い）
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流産リスクのない安全な採血のみで済む
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万が一の場合も、早期に心の準備や環境整備ができる
⚠️ デメリット・注意点
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費用が全額自己負担（15〜20万円程度）
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非確定検査であるため、陽性時は確定検査が必要
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「知ってしまうこと」による精神的な葛藤が生じる可能性
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陽性的中率が下がるため、偽陽性の可能性を理解する必要がある
💡 35歳未満でNIPTを検討すべき方
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過去に染色体異常の胎児を妊娠したことがある方
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エコーで異常を指摘された方
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家族歴に染色体異常がある方
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不妊治療を経て妊娠した方
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強い不安を感じている方（理由は問いません）
7. ミネルバクリニックの早期NIPT（妊娠6週〜）
【結論】 一般的にNIPTは妊娠9週〜10週から行われますが、ミネルバクリニックでは妊娠6週・7週・8週からの早期NIPTを臨床研究として実施しています。
「できるだけ早く知りたい」「不安な期間を短くしたい」そんなお気持ちに応えるため、当院では早期NIPTを提供しています。
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早期の安心：心拍確認後すぐに検査が可能で、早期に結果を知ることができます。
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時間の猶予：結果が早くわかることで、その後の判断や確定検査までの時間を十分に確保できます。
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再検査保証：万が一、胎児DNA不足で判定保留となった場合でも、9週以降の再検査を無料で実施します。
検査可能週数の比較
| 検査項目 | 一般的な施設 | ミネルバクリニック |
|---|---|---|
| NIPT開始時期 | 妊娠10週〜 | 妊娠6週〜（臨床研究） |
| 結果判明まで | 約1〜2週間 | 約1〜2週間 |
| 判定保留時の対応 | 施設により異なる | 無料で再検査 |
8. 検査を受ける医療機関の選び方
35歳未満の方がNIPTを受ける場合、施設選びは非常に重要です。以下のポイントを参考にしてください。
| チェックポイント | 内容 |
|---|---|
| 専門医の在籍 | 臨床遺伝専門医が在籍し、検査前後に適切な遺伝カウンセリングを行っているか。 |
| アフターフォロー | 陽性だった場合、確定検査（羊水検査）の手配や費用補助があるか。 |
| 検査の実績と質 | 信頼できる検査機関を利用しているか。ミネルバクリニックでは世界最高水準のスーパーNIPT（第3世代）を採用しています。 |
| 陽性的中率の説明 | 検査前に陽性的中率について十分な説明があるか。特に若年層には重要。 |
| 費用の透明性 | 検査費用、カウンセリング費用、陽性時の追加費用が明確に提示されているか。 |
ミネルバクリニックのサポート体制
🏥 院内で確定検査まで対応
2025年6月より産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査も院内で実施可能に。転院の必要がなく、心理的負担を軽減できます。
💰 互助会で費用面も安心
互助会（8,000円）に加入いただくと、陽性時の確定検査（羊水検査）費用を全額カバー。上限なしで安心です。
よくある質問（FAQ）
🏥 年齢にとらわれず、正しい知識で選択を
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医である仲田洋美院長が、
最新の知見に基づいた遺伝カウンセリングを行い、お一人おひとりの不安に寄り添います。
年齢や周りの目を気にせず、まずはお気軽にご相談ください。
参考文献
- [1] 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」[PDF]
- [2] 厚生労働省「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書」（令和3年5月）[PDF]
- [3] こども家庭庁「第1回 NIPT等の出生前検査に関する専門委員会 議事録」[議事録]
- [4] こども家庭庁「第4回 NIPT等の出生前検査に関する専門委員会 議事録」[議事録]
- [5] Snijders, R.J.M., et al. “Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects.” Fetal Diagnosis and Therapy 14.2 (1999): 70-76. [PubMed]
- [6] Gil MM, et al. “Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis.” Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. [PubMed]
- [7] Bianchi DW, et al. “DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening.” N Engl J Med. 2014;370(9):799-808. [PubMed]
- [8] American College of Obstetricians and Gynecologists. “Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.” Practice Bulletin No. 226. [ACOG]
- [9] 日本産科婦人科学会. 出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解. [日本産科婦人科学会]
- [10] Norton ME, et al. “Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy.” N Engl J Med. 2015;372(17):1589-97. [PubMed]
