中期中絶中絶初期中絶早期NIPT 精度絨毛検査羊水検査・絨毛検査胎児DNA割合胎児分画超早期NIPT

妊娠初期（6～9週）の早期NIPT検査の正確性：胎児分画と検査精度の関係

公開日:2025.05.13 (更新日：2025/05/14)

1 NIPTはなぜ妊娠10週以降が推奨されるのか？
2 最新技術COATE法で胎児分画3%でも検査可能に
3 妊娠6～9週でのNIPT検査に関する研究
4 早期NIPT検査のメリットとリスク
- 4.1 早期検査のメリット
- 4.2 早期検査のリスク
5 検査時期の選択: 重要な考慮点
- 5.1 妊娠週数別の検査選択肢
6 胎児分画を最適化するための要因
7 まとめ：妊娠初期でのNIPT検査を選択する際のポイント
- 7.1 NIPTに関する知識クイズ
- 7.2 関連記事

この記事のポイント

➤ 一般的にNIPTは妊娠10週以降に推奨される理由と胎児分画の関係
➤ 妊娠6～9週でNIPT検査を行う場合の科学的根拠と最新の研究成果
➤ 最新技術COATE法によるNIPTで胎児分画が3%でも検査可能に
➤ 検査時期や検査法の選択における重要な考慮点
➤ 早期NIPT検査で得られるメリットと注意点

出生前診断のひとつであるNIPT（新型出生前診断）は、妊婦さんの血液を採取するだけで、お腹の赤ちゃんの染色体異常の可能性を調べられる検査として注目されています。一般的にNIPTは妊娠10週以降に推奨されていますが、「もっと早く検査を受けたい」と考える妊婦さんも少なくありません。この記事では、妊娠6～9週という早期週数でのNIPT検査の可能性について、胎児分画（胎児由来のDNA量）と検査精度の関係から科学的に解説します。

特に最新のCOATE法を導入したミネルバクリニックでは、従来より低い胎児分画（3%）でも高精度の検査が可能になっており、妊娠6週からの臨床研究も実施されています。早期検査のメリットとリスク、検査精度に関する最新情報をお届けします。

NIPTはなぜ妊娠10週以降が推奨されるのか？

NIPT検査は、妊婦さんの血液中に存在する胎児（正確には胎盤）由来のDNA断片を分析することで、染色体異常の可能性を調べる検査です。この検査が一般的に妊娠10週以降に推奨される理由は、胎児分画（胎児ゲノム率）と密接に関連しています。

胎児分画（胎児ゲノム率）とは

胎児分画とは、母体の血液中に含まれる全DNAの中で胎児由来のDNAが占める割合のことです。母体血中のDNAは主に以下の由来から成り立っています：

1. 母体由来のDNA

母体の血液細胞や組織から放出されるDNA。血液中のDNAの大部分を占めています。

2. 胎児（胎盤）由来のDNA

胎盤細胞のアポトーシス（プログラムされた細胞死）により母体血中に放出されるDNA。これが分析対象となります。

一般的にNIPTの分析では、胎児分画が4%以上あることが推奨されています。これは、胎児由来のDNAが少なすぎると、染色体異常のシグナルを正確に検出できなくなるためです。

胎児分画と妊娠週数の関係

胎児分画は妊娠週数とともに増加する傾向があります：

妊娠週数	平均胎児分画	特徴
6～7週	3～5%	胎児分画が低く、従来法では検査精度が安定しない可能性がある
8～9週	5～7%	研究によっては検査が可能との報告もあるが、個人差がある
10～11週	約10%	一般的に推奨される検査時期。胎児分画が十分に得られる場合が多い
12週以降	10%以上	週ごとに約0.1%ずつ増加。検査精度が最も安定する

この表から分かるように、妊娠10週以降では胎児分画が約10%に達し、それ以降は緩やかに増加していきます。そのため、10週以降の検査が推奨されているのです。一方、妊娠6～9週では胎児分画が低い傾向があり、特に従来の検査法では結果の精度に影響する可能性があります。

胎児分画が不足した場合のリスク

判定保留：胎児DNAが不十分で結果が得られない場合、再検査が必要になることがあります。

偽陰性：胎児の染色体異常があっても、検出できないリスクが高まります。

検査費用の無駄：結果が出ず再検査が必要になる場合、経済的・時間的負担が増加します。

研究によると、胎児分画が4%未満の場合、「判定保留」になる可能性が高くなります。NIPTコンソーシアムのデータでは、検査全体の約0.3～0.4%が判定保留となっており、その主な原因のひとつが胎児分画の不足です。

世代	技術	必要胎児分画	特徴
第1世代	Massive Parallel Sequencing法	4～5%以上	基本的な染色体トリソミーの検出が可能
第2世代	SNP解析法	3.8～4%以上	より多くの染色体異常や微小欠失の検出が可能
次世代 (COATE法)	CO-isolation And Target Enrichment法	3%以上	低い胎児分画でも検査可能、高読取り深度による高精度分析

妊娠6～9週でのNIPT検査に関する研究

妊娠6～9週という早期週数でのNIPT検査の可能性について、いくつかの研究が行われています。

Songらの研究（2015年）

Songらは2015年に妊娠8～12週の妊婦約1,000例を対象にNIPTを検討した研究を発表しました。この研究では：

• 妊娠8週時点での胎児分画中央値は約7.1%と測定されました
• 12週までの間で胎児分画に有意な増加は見られませんでした
• 約5%の症例で胎児分画が低すぎたため結果が得られませんでした
• 検査が成功した症例では、染色体異常の検出精度は妊娠後期と同等でした

この研究は、胎児分画が十分であれば、妊娠8～9週でもNIPTが技術的に実施可能であることを示唆しています。ただし、胎児分画が低い症例が一定数存在するため、その場合には注意が必要です。

Katrachourasらの研究（2024年）

より最近の研究として、Katrachourasらは2024年にVanadis法を用いて妊娠6～9週の妊婦30例でNIPTを実施したパイロット研究を報告しています：

• 流産1例を除く全例で結果を取得できました
• 胎児の性別判定は妊娠6週台から正確に可能でした
• 染色体13、18、21の解析も超早期段階で可能でした
• 早期診断により、陽性の場合には6～7週で絨毛採取に相当する検査（celocentesis）が選択肢になり得ると指摘しています

この研究は、最新技術を用いることで妊娠6週という超早期でもNIPT検査が技術的に可能であることを示しています。ただし、症例数が少ないため、より大規模な検証が必要とされています。

その他の研究と専門家の見解

HuiとBianchiの総説（2020年、Prenatal Diagnosis）では、妊娠週数そのものがNIPT成功率に最も強く影響することを強調しています。この総説では、極端な早期検査には慎重な姿勢を示しつつも、技術の進歩により早期検査の可能性が広がっていることを認めています。

現在のところ、公表されている文献やレビューでは、「胎児分画さえ十分なら初期でもNIPTは有効であろうが、安全策として10週以降を推奨」という見解が多く見られます。

要注意ポイント

妊娠6～9週でのNIPTに関する研究はまだ限られており、サンプルサイズが小さい研究が多いため、結論を一般化するには注意が必要です。現時点では、最新技術を用いた場合でも、妊娠6週台での検査は研究段階と考えるべきでしょう。

妊娠超早期は自然流産のリスクも高い時期です。NIPTで染色体異常が見つかったとしても、その後の流産に関連している可能性があります。早期検査のメリットとリスクを総合的に考慮することが重要です。

早期NIPT検査のメリットとリスク

妊娠6～9週という早期週数でNIPT検査を受けることには、メリットとリスクの両方があります。

早期検査のメリット

より早く結果を知ることができる

妊娠初期に結果を知ることで、心理的な不安を早期に解消できる可能性があります。

選択肢と時間の確保

異常が疑われた場合、より早い段階で確定検査の選択肢を検討することができます。

プライバシーの保護

妊娠が周囲に知られる前に検査を受けることができるため、プライバシーが守られます。

早期検査のリスク

胎児分画不足による不確実性

妊娠初期は胎児分画が少ないため、検査結果が「判定保留」になるリスクが高まります。

偽陰性・偽陽性のリスク

胎児由来DNAが少ないと、偽陰性（異常があっても検出されない）や偽陽性（異常がないのに陽性と判定される）の可能性が高まります。

初期流産率との関連

妊娠6～9週は自然流産率が高い時期です。染色体異常が検出されても、その後自然流産する可能性があります。

早期検査では、胎児分画が低いために再検査が必要になるケースが増える傾向があります。これは時間的・経済的負担につながる可能性があるため、検査前のカウンセリングで十分に説明を受けることが重要です。

検査時期の選択: 重要な考慮点

NIPTの検査時期を決める際には、以下の点を考慮することが重要です：

検査の目的と優先事項

できるだけ早く結果を知りたいのか、精度を最優先するのか、自分の優先事項を明確にしましょう。

利用可能な検査技術

クリニックがCOATE法などの第3世代技術を導入しているか確認しましょう。従来の技術では早期検査の精度が下がる可能性があります。

個人のリスク要因

年齢や家族歴、既往歴など、染色体異常のリスク要因を考慮して検査時期を選びましょう。

医師のアドバイス

産婦人科医や遺伝カウンセラーと相談し、あなたの状況に最適な検査時期について専門的なアドバイスを受けましょう。

妊娠週数別の検査選択肢

妊娠週数	推奨される検査法	注意点
6～7週	胎児分画2～3％（＜4％）で結果の精度を保証できることが臨床試験で証明されている検査のみ。	現時点では研究段階。判定保留になるリスクが高い
8～9週	同上	胎児分画が不十分なケースがあり、再検査が必要になる可能性
10～11週	全ての検査法が有効	一般的に推奨される検査時期。高い成功率
12週以降	全ての検査法が有効	最も精度が高く、判定保留になる可能性が最も低い

胎児分画を最適化するための要因

NIPTの検査精度に影響する胎児分画は、いくつかの要因によって影響を受けることが知られています。以下の要因が胎児分画に影響する可能性があります：

妊娠週数

最も重要な要因。妊娠週数が進むにつれて、胎児分画は増加する傾向があります。

母体のBMI

研究によると、BMIが高い妊婦さんは胎児分画が低くなる傾向があります。

胎盤の状態

胎盤の形成と機能は胎児由来DNAの放出に影響します。

多胎妊娠

双子以上の多胎妊娠では胎児分画の分布が複雑になり、解析が難しくなる場合があります。

これらの要因は個人差が大きいため、検査前のカウンセリングで医師と相談することが重要です。特に早期検査を希望する場合は、胎児分画が不足するリスクについて理解しておきましょう。

まとめ：妊娠初期でのNIPT検査を選択する際のポイント

結論

➤ 最新のCOATE法など第3世代技術により、以前より早い週数（妊娠6週以降）でのNIPT検査が技術的に可能になってきています。
➤ 従来の推奨値は胎児分画4%以上でしたが、COATE法では3%でも検査が可能です。これにより妊娠早期でも検査できる可能性が広がっています。
➤ 妊娠6～9週での検査は技術的には可能ですが、胎児分画不足による判定保留や精度低下のリスクがあります。
➤ 早期結果のメリットと精度リスクのバランスを考慮し、個人の状況に合わせて検査時期を選択することが重要です。
➤ どのような選択をするにしても、専門医による適切なカウンセリングと情報提供を受けることが不可欠です。

最後に

NIPT検査は出生前診断の選択肢の一つであり、その時期や方法の選択は個人の価値観や状況によって異なります。この記事の情報が、あなたにとって最適な選択をするための参考になれば幸いです。詳しい情報や個別のアドバイスについては、必ず専門医にご相談ください。

当クリニックでは、最新のCOATE法を用いた検査を提供しており、妊娠時期ごとの最適な検査方法について、無料カウンセリングでご説明しています。ご不明な点やご質問がありましたら、お気軽にお問い合わせください。

NIPTに関する知識クイズ

1. NIPTで検査できる主な染色体異常は次のうちどれでしょうか？

A. 21トリソミー（ダウン症候群）

B. 18トリソミー（エドワーズ症候群）

C. 13トリソミー（パトー症候群）

D. 上記全て

プロフィール

この記事の筆者：仲田洋美（医師）

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

妊娠初期（6～9週）の早期NIPT検査の正確性：胎児分画と検査精度の関係

NIPTはなぜ妊娠10週以降が推奨されるのか？

胎児分画（胎児ゲノム率）とは

1. 母体由来のDNA

2. 胎児（胎盤）由来のDNA

胎児分画と妊娠週数の関係

胎児分画が不足した場合のリスク

最新技術COATE法で胎児分画3%でも検査可能に

COATE法とは

NIPT技術の進化と比較

COATE法を用いたNIPTの利点